Découvrez l'histoire de la révolution génétique racontée par James D. Watson, lauréat du prix Nobel. Un brillant scientifique nous envoie sur le plus grand voyage scientifique, couvrant tous les jalons de la révolution génétique, de la découverte de la double hélice aux découvertes de la dernière décennie.
La découverte par l'humanité de la double hélice d'ADN significative ne peut être comparée qu'aux réalisations des Lumières. La sélection naturelle est toujours valable, mais la thérapie génique est déjà devenue une réalité. Qu'est-ce qui nous attend ensuite?
Il n'y a pratiquement aucun domaine scientifique et d'activité qui, à un degré ou à un autre, ne serait pas lié à la génétique: l'édition de gènes, l'épigénétique, l'agrochimie, la génomique et la recherche sur le cancer - seulement la pointe de l'iceberg.
Chapitre 11
C'est la nature humaine de s'intéresser à ses propres ancêtres: qui ils sont et d'où ils viennent. Les États-Unis sont une nation formée de plusieurs générations d'immigrants, de sorte que les Américains ont tellement besoin d'informations. Au cours des dernières années, l'excitation généalogique s'est réchauffée sur Internet, ce qui vous permet également d'évaluer conditionnellement la popularité d'un phénomène particulier. Ainsi, Google produit plus d'un million de correspondances pour une requête de recherche «généalogie». L'ADN vous permet de comparer les empreintes génétiques des individus et permet ainsi des enquêtes généalogiques ciblées; par exemple, l'un de ces projets a permis à Gill et Ivanov de clarifier si Anna Anderson était une parente des Romanov (non, elle ne l'était pas). Mais la généalogie peut aussi être clarifiée dans un contexte plus large, pour trouver des connexions en comparant l'empreinte ADN d'un individu et de populations entières.
Brian Sykes d'Oxford s'est plongé dans sa propre histoire en analysant son ADN. Sachant que le nom de famille et le chromosome Y sont transmis le long de la ligne masculine, il a suggéré que tous les homonymes masculins devraient également avoir le même chromosome Y - celui qui appartenait au tout premier homme qui portait ce nom. Bien sûr, une telle connexion entre le chromosome Y et le nom de famille est rompue si le nom est donné arbitrairement, si l'homme pour une raison quelconque change son nom de famille et aussi (ce qui se passe avec de nombreux garçons) si le garçon prend le nom de famille non pas d'un père biologique, mais d'une autre personne. Par exemple, si une mère tombe secrètement enceinte d'un laitier, son fils, avec un degré de probabilité élevé, portera le même nom de famille que son mari.
Le professeur Sykes a contacté 269 de ses homonymes et a pu obtenir quarante-huit échantillons pour analyse. Il s'est avéré que 50% de leurs chromosomes Y étaient vraiment identiques à son chromosome Sykes, tandis que le reste montrait des signes d'adultère de la part d'une ou plusieurs Mme Sykes. L'origine de ce nom de famille étant documentée et son histoire remontant à au moins sept siècles, il est possible de calculer le «coefficient d'infidélité» pour chaque génération. En moyenne, un 1% parfaitement décent par génération est obtenu - cela signifie que 99% des épouses de Sykes dans chaque génération ont réussi à résister à la tentation de l'adultère.
Lorsque Sykes a fondé sa propre entreprise, Oxford Ancestors, qui fournit des services d'empreintes génétiques, ses clients comprenaient la John Clough Genealogical Society, dont les membres retracent leur généalogie jusqu'à un Britannique portant ce nom de famille qui a immigré au Massachusetts en 1635. La société a même découvert que son ancêtre nommé Richard (de la lignée galloise) avait été fait chevalier pour ses exploits en Terre Sainte commis pendant la croisade. Cependant, ils manquaient de preuves historiques pour lier leurs familles à des homonymes outre-Atlantique. La société de Sykes a analysé le chromosome Y des Massachusetts Clofs, ainsi que la généalogie d'un ancêtre masculin direct de Sir Richard. Deux lignes se sont vraiment avérées identiques - un fait en faveur de la succursale du Massachusetts. Néanmoins, tous les Klof américains n'ont pas trouvé de motif de joie. Il s'est avéré que les membres de la communauté de l'Alabama et de la Caroline du Nord ne sont pas des parents non seulement de Sir Richard, mais des Clofs du Massachusetts.
Aujourd'hui, les sites Web de sociétés de généalogie personnalisées modernes telles que 23andMe et Ancestry.com regorgent d'histoires remarquables sur la façon dont les gens trouvent leurs proches perdus depuis longtemps - frères et sœurs, parents, cousins et enfants. Ancestry.com propose un service qui vous permet de restaurer le pedigree d'un client jusqu'aux années 1700 simplement par DNA.
Dans un talk-show américain typique de jour avec des hôtes tels que Mori Povic ou Jerry Springer, les jeunes femmes et hommes semblent souvent nerveux. L'hôte ouvre l'enveloppe, regarde ostensiblement le couple, puis lit la carte. La femme couvre son visage avec ses mains et commence à sangloter hystériquement, et l'homme saute simplement de joie et lève triomphalement ses poings. Ou la femme commence à sauter, pointant triomphalement vers l'homme, et il s'assoit, penché sur sa chaise. Dans les deux cas, on vous propose une version encore plus exotique de l'utilisation des empreintes génétiques - exclusivement divertissante.
Oui, il est possible que tous les spectacles de jour soient organisés, mais l'analyse de la paternité est une affaire sérieuse avec les anciennes traditions. Depuis la création de l'humanité, la vie de chacun, son existence sociale, psychologique et juridique dépendent largement de l'identité de son père. Par conséquent, naturellement, une base scientifique a été apportée à l'analyse de la paternité depuis le moment même où les méthodes génétiques d'identification d'une personne ont commencé à se développer. Avant l'apparition de la génétique moléculaire, le sang était le marqueur de paternité le plus fiable scientifiquement. Les principes de l'hérédité ont été bien étudiés et tout à fait compréhensibles, mais compte tenu du fait que les groupes sanguins n'étaient qu'une fois, deux fois comptés, la résolution de cette méthode était faible. En pratique, une prise de sang a plus ou moins réussi à détecter des cas de fausses accusations de paternité, mais n'a pas permis de découvrir qui était le vrai père. Si nos groupes sanguins sont incompatibles, alors je ne suis certainement pas votre père, mais s’ils sont compatibles, cela ne prouve toujours pas que je suis votre père; il en va de même pour tous les autres hommes qui, comme moi, ont le premier groupe sanguin. Lorsque vous utilisez d'autres marqueurs, ainsi que la classification bien connue des groupes sanguins (ABO), la résolution de cette méthode est augmentée, mais selon les normes statistiques, elle ne peut toujours pas rivaliser avec le typage STR; les empreintes génétiques utilisant la méthode STR sont assez faciles à donner une analyse positive de la paternité.
La technologie de génotypage se développe si rapidement que les entreprises où vous pouvez commander une analyse de paternité par courrier prospèrent littéralement. Dans les rues de certaines villes, il y a des panneaux d'affichage géants annonçant le service local de telles analyses avec un slogan complètement impudique: "Et qui est papa?" Vous payez, et une telle entreprise vous envoie un kit d'analyse d'ADN qui contient un tampon pour prélever un échantillon de cellules dans votre bouche. Par courrier, envoyez du matériel cellulaire au laboratoire et l'ADN en est extrait. L'empreinte digitale de l'enfant est comparée à celle de la mère; toute STR répétée que l'enfant a et que la mère n'a pas est définitivement reçue du père, quel qu'il soit. Si dans l'empreinte digitale du père présumé aucune de ces répétitions n'est présente, alors ce n'est pas le père. Si tout est présent, le nombre de répétitions vous permet de quantifier la probabilité de coïncidence par le soi-disant indice de paternité (PI). Ainsi, il est estimé avec quelle probabilité dans ces répétitions de STR il peut y avoir celles qui n'ont pas été reçues du père, et l'indicateur varie en fonction de l'étendue de cette STR dans la population. Les IP de toutes les répétitions courtes en tandem sont multipliés et donnent un indice de paternité commun.
Bien sûr, la plupart des analyses de paternité sont effectuées dans des conditions de confidentialité maximale (à moins bien sûr que vous ne participiez à un talk-show), mais l'une des analyses récentes fait la une des journaux, étant donné le grand intérêt historique de la personnalité du père présumé. On soupçonne depuis longtemps que Thomas Jefferson, troisième président des États-Unis et principal auteur de la Déclaration d'indépendance, n'est pas seulement l'un des pères fondateurs; il aurait également eu un ou plusieurs enfants de son esclave Sally Hemings. La première accusation de ce type a été portée en 1802, douze ans seulement après la naissance de son premier fils, Tom, qui prit plus tard le nom d'un de ses maîtres - Woodson. En outre, une forte ressemblance avec Jefferson a été distinguée par le dernier fils de Hemings, en Estonie. Ce problème a été résolu en utilisant l'analyse d'ADN.
Jefferson n'avait pas d'héritiers mâles légaux, il est donc impossible d'identifier les marqueurs de son chromosome Y. Cependant, les chercheurs ont prélevé des échantillons d'ADN sur des hommes, descendants de Field Jefferson, qui était l'oncle de son père pour Thomas Jefferson (ce qui signifie que les chromosomes Y étaient identiques à ceux du président), et les ont comparés avec des échantillons d'ADN de descendants masculins de Tom et Eston. L'analyse a montré une empreinte digitale claire de Jefferson sur le chromosome Y, mais son empreinte digitale n'a pas été trouvée chez les descendants de Tom Woodson. Pour la première fois, la réputation de Jefferson est restée stable. Cependant, parmi les descendants d'Eston Hemings, la signature du chromosome Y était uniquement jeffersonienne. Certes, l'analyse de l'ADN ne peut pas montrer avec une certitude indéniable quelle est la source de ce chromosome. On ne sait pas si le père d'Eston était en fait Thomas Jefferson ou d'autres hommes du clan Jefferson qui pourraient également avoir une relation avec Sally Hemings. En fait, certains soupçons sont tombés sur Ishem Jefferson, le neveu du président.
Même si une nation vous honore depuis des siècles, vous ne pouvez toujours pas vous cacher de la dure réalité que l'analyse de l'ADN révèle. Ni la noblesse ni l'argent ne seront utiles. Lorsque la mannequin brésilienne Luciana Morad a affirmé que le père de son fils était Mick Jagger, la chanteuse des Rolling Stones ne l'a pas admis et a exigé un test d'ADN. Jagger bluffait peut-être, espérant que la menace d’une conclusion médico-légale affaiblirait la détermination de Senorita Morad et elle retirerait la demande. Mais elle ne l'a pas fait. Les tests se sont révélés positifs et Jagger a été légalement obligé de participer à l'éducation de son fils. Boris Becker a également testé la paternité d'une fille née du mannequin russe Angela Ermakova. Les tabloïds ont gagné beaucoup d'argent sur les histoires de comment un joueur de tennis vedette considérait qu'il était calomnié par la mafia russe. Il est préférable de laisser les détails du plan par lequel cette conspiration a été menée à bien dans les pages des tabloïds. Qu'il suffise de dire que le test ADN s'est avéré positif, Becker a reconnu sa paternité et s'est engagé à soutenir sa fille biologique.
Chapitre 12
L'idéologie de toute nature et la science sont loin des meilleurs camarades. La science peut vraiment révéler des vérités désagréables, mais il est fondamentalement important que ce soient des vérités. Tout effort, qu'il soit malveillant ou bon, est destructeur s'il vise à cacher la vérité ou à empêcher qu'elle ne soit révélée. Trop souvent, dans notre société libre, les universitaires qui veulent traiter des problèmes avec des connotations politiques doivent payer un prix trop élevé. Lorsque EO Wilson de Harvard a publié son ouvrage Sociobiology: A New Synthesis en 1975, qui est une analyse détaillée des facteurs évolutifs qui sous-tendent le comportement des animaux, à partir des fourmis du scientifique spécialisé, et se terminant par par des personnes, il a été attaqué par la communauté professionnelle et les médias. En 1984, en réponse au travail de Wilson, un livre a été publié, dont le titre parlait de lui-même: "Pas dans nos gènes" ("Pas dans nos gènes"). E.O. Wilson a même été agressé physiquement lorsque des manifestants contre le déterminisme génétique dans son travail l'ont aspergé d'eau d'une cruche lors d'une réunion publique. De même, les travaux de Robert Plomin sur l'impact de la génétique sur l'intelligence humaine, auxquels nous reviendrons plus tard, ont provoqué une réaction si hostile parmi les scientifiques américains que l'auteur a dû quitter l'Université de Pennsylvanie et se rendre en Angleterre.
Les passions commencent inévitablement à bouillir lorsque la science menace de détruire ou de changer nos idées sur la société humaine et sur nous-mêmes - notre espèce et notre identité de personnalité. Est-il possible d'imaginer une question plus radicale que celle de ce qui me définit le plus: la séquence des nucléotides A, T, G et C, héritée de mes parents, ou l'expérience que j'ai acquise depuis que le sperme de mon père a fusionné avec l'ovule ma mère il y a de nombreuses années? Le fondateur de l'eugénisme, Francis Galton, a été le premier à formuler la question de ce qui est plus important - l'hérédité ou l'éducation. Les conséquences de ce problème affectent dans une moindre mesure les domaines philosophiques et pratiques. Par exemple, tous les étudiants en mathématiques sont-ils nés avec des capacités égales? Sinon, vous ne devriez peut-être pas consacrer du temps et de l'argent à l'enseignement du calcul différentiel à des gens comme moi qui ne sont tout simplement pas en mesure d'absorber cette information? Dans une société fondée sur les idéaux de l'égalitarisme, l'hypothèse selon laquelle les gens ne naissent pas égaux est inacceptable pour beaucoup. Le problème n'est pas seulement que beaucoup est en jeu, mais aussi la difficulté de résoudre les problèmes correspondants. Une personne est affectée par les gènes et l'environnement. Comment séparer ces deux facteurs pour déterminer le degré d'influence de chacun d'eux? Si nous avions affaire à des rats de laboratoire, nous pourrions mener une série d'expériences, assurant leur reproduction et leur culture dans certaines conditions unifiées. Mais, heureusement, les gens ne sont pas des rats, donc dans notre cas, la réponse est beaucoup plus difficile à trouver. La combinaison de l'importance de la question et de l'extrême difficulté à trouver une réponse adéquate alimente ce débat interminable séculaire. Néanmoins, une société libre ne devrait pas hésiter à poser honnêtement des questions honnêtes. Il est impératif que les vérités révélées ne soient utilisées que pour le bien de l'homme.
En raison du manque de données fiables, les conflits sur la priorité de l'hérédité ou de l'éducation étaient complètement subordonnés aux vents changeants du changement social. Au début du XXe siècle, à l'apogée du mouvement eugénique, l'hérédité était considérée comme la principale. Cependant, lorsque les idées fausses sur l'eugénisme sont devenues apparentes, ce qui a entraîné les expériences terrifiantes des nazis, l'éducation a commencé à gagner du terrain. En 1924, John Watson (nous ne sommes que des homonymes), fondateur d'un domaine aussi influent de la psychologie américaine que le behaviorisme, a présenté son point de vue sur l'éducation comme suit:
Donnez-moi une douzaine de bébés en bonne santé, normalement développés et mon propre monde dans lequel je vais les élever, et je ... choisissant au hasard un enfant, je peux faire de lui à ma discrétion un spécialiste de n'importe quel profil - un médecin, un avocat, un commerçant et même un mendiant ou un voleur - à l'extérieur en fonction de ses talents, inclinations, capacités professionnelles et appartenance raciale de ses ancêtres.
La perception de l’enfant comme une «tabula rasa» - un tableau propre sur lequel, grâce à l’expérience et à l’éducation, vous pouvez dessiner tout avenir, s’est bien déroulée avec la conjoncture libérale qui s’est développée dans les années 1960. Les gènes (et leur déterminisme) n'ont pas été pris en compte. Après avoir ignoré l'hérédité, les psychiatres ont affirmé que la maladie mentale était causée par une variété de stress causés par des facteurs environnementaux. Une déclaration similaire a alimenté la culpabilité et la paranoïa chez les parents dont les enfants souffraient de troubles similaires. "Qu'avons-nous fait de mal?" Ils ont demandé. Le paradigme de la tabula rasa reste populaire parmi les partisans politiquement engagés de certaines des vues les plus intenables sur le développement humain. Par exemple, pour certains participants inébranlables du mouvement des femmes, l'hypothèse de différences de genre et de capacités mentales déterminées biologiquement ou génétiquement semble tout simplement impensable: les hommes et les femmes sont également capables de résoudre n'importe quel problème, point final. Le fait que les hommes soient plus forts dans certains domaines et les femmes dans d'autres, selon ces théoriciens, est le résultat d'une pression sociale multidirectionnelle: un homme a un destin, une femme a un destin différent, et tout commence par envelopper une fille dans une couverture rose et un garçon en bleu.
Nous assistons aujourd'hui à un départ de l'extrême attribuant l'influence décisive à l'éducation. Ce n'est pas un hasard si cet écart par rapport au behaviorisme coïncide avec les premières tentatives pour étudier les fondements génétiques du comportement. Comme nous l'avons appris du chapitre 9, pendant de nombreuses années, le développement de la génétique humaine a pris du retard sur le développement de la génétique de la drosophile et d'autres créatures, cependant, l'achèvement du projet du génome humain, ainsi que l'analyse de dizaines de milliers de génomes humains sur plusieurs années, en particulier dans le domaine du diagnostic et du traitement des maladies héréditaires. Néanmoins, certains efforts des biologistes moléculaires ont porté sur des questions non liées à la médecine. Ainsi, Robert Plomin a utilisé cette approche pour identifier les gènes qui affectent le QI, travaillant lors des rassemblements annuels des étudiants les plus intelligents de tout le pays de l'Iowa. Étant donné que le QI moyen chez ces enfants particulièrement intelligents était de 160 points, c'est ici qu'il valait la peine de commencer la recherche de gènes qui pourraient être responsables des capacités mentales. Robert Plomin a comparé leur ADN avec des échantillons d'enfants «ordinaires» avec un QI moyen, comme nous l'avons fait avec nous, et a vraiment trouvé un lien faible entre le marqueur génétique sur le chromosome 6 et le QI prohibitif. Cela suggère qu'un ou plusieurs gènes dans cette région peuvent en quelque sorte contribuer à un coefficient d'intelligence plus élevé.
Bien sûr, tout mécanisme qui définit un trait aussi complexe est très probablement associé à de nombreux gènes. Aujourd'hui, les scientifiques à la recherche de gènes associés à des caractéristiques comportementales complexes disposent d'outils beaucoup plus puissants. 2014 , 100 000 . : , ( 6, 8 10), . , « » , 6 , . , .
, , , ( ) . . - (Hans-Hilger Ropers), - . , 136 , , , , , , .
, , , . , .
. : , , — , ( ) . , , . , . , . , 1876 , ( ) , . , .
, , . , , : — , .
, ( «»). , , . 1 2 , .., (, 1 2 ). 1 2, , . , , . , IQ .
. , . , : , 2- 25 % ( , ), 95 % ( , 19 20 ). : 2- . ; 100 % .
»
»
»
20% —