Salut Je suis un mutant. J'ai la myopie, ce qui en soi est plutôt triste. Mais en plus il y a des bonus comme "soulevez les haltères et luxez les deux épaules en même temps". Dysplasie systémique du tissu conjonctif. Malheureusement, entre 8% et 20% d'entre vous ont également des problèmes génétiques similaires. Par conséquent, nous parlerons aujourd'hui de la myopie, des calculs dans la vésicule biliaire, de la synthèse tordue du tissu conjonctif et d'un tas d'autres effets secondaires extrêmement désagréables.
J'ai apporté de nouvelles recommandations cliniques nationales pour 2017 sur ce sujet. Ils n'ont pas encore proposé de médicament magique, mais il existe déjà des méthodes de prévention assez efficaces. Chez l'enfant, il réduit les risques de myopie, chez l'adulte, la synthèse du tissu conjonctif est tout simplement normalisée et l'intensité de certains problèmes diminue.
Collagène au microscope
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Le tissu conjonctif est l'un des plus importants de notre corps. C'est le cadre qui constitue la base pour attacher diverses cellules. Il existe de nombreuses protéines différentes qui confèrent les propriétés nécessaires de notre tissu conjonctif - résistance à la traction, flexibilité, extensibilité. La protéine structurelle clé est le collagène. À l'heure actuelle, 28 de ses variétés ont déjà été découvertes. Normalement, le collagène ressemble à une corde tissée à partir de fils individuels. Différents types de collagène - différentes versions du "tissage" de cette fibre. Certaines variétés sont plus rigoureuses, d'autres au contraire sont élastiques.
Ces protéines se trouvent presque partout. Grâce à eux, notre peau peut s'étirer et retrouver sa forme d'origine, les ligaments ne permettent pas aux articulations de se disloquer sous charge, et le tissu conjonctif de la sclérotique de l'œil lui garantit une géométrie constante, ce qui est important pour une mise au point normale.
La synthèse de collagène est en plusieurs étapes, avec un tas de mécanismes de régulation. Les fibroblastes le réalisent, comme dans l'illustration ci-dessus. Si tout se passe bien, le tissu conjonctif se forme exactement comme il se doit. Normalement, le processus de création de fibres de tissu conjonctif est similaire à une grande usine de production d'équipement d'escalade. Nous prenons quelques fils de Kevlar, un peu de capron et tissons de manière strictement définie. Le résultat est un câble durable et durable.
Quand quelque chose a mal tourné
Nous sommes tous mutés, malgré les contreparties biologiques du code Reed-Solomon et les vérifications des sommes de contrôle. Et, en règle générale, ces mutations ne font pas du tout de vous un super-héros. Hélas. La dysplasie systémique du tissu conjonctif (DST) n'est qu'une des variétés d'échec génétique, lorsque le code source de la synthèse des protéines s'est avéré être des bugs. Le DST présente des différences avec de nombreuses autres anomalies associées à un code génétique tordu. Par exemple, avec la drépanocytose, un seul «bit» est défectueux. Il s'agit d'une mutation ponctuelle. Avec la dysplasie systémique, c'est à chaque fois une combinaison unique de plusieurs gènes défectueux que l'enfant a reçus en cadeau de ses parents.
À «l'usine» de fibroblastes mutants, le programme même de création de collagène est rompu de façon imprévisible. En conséquence, soit il y a peu de collagène à la sortie, soit la cellule confond les étapes de l'entrelacement des fibres, ou oublie qu'une réticulation dans les molécules est nécessaire. Le résultat est fragile et mal structuré. La cellule, cependant, cela ne dérange pas et continue d'estampiller la fibre défectueuse. Plus les pièces génétiques sont défectueuses, plus les conséquences seront graves pour le corps. Par exemple, le locus à problème rs143383 du gène GDF5 et rs35068180 du gène MMP3 entraîneront presque certainement une myopie sévère. Certaines mutations particulièrement infructueuses entraînent généralement la mort à un jeune âge.
Myopie, pieds plats et autres problèmes
La myopie n'est que la pointe de l'iceberg. Le problème vient du fait que la sclérotique est anormalement élastique et ne donne pas la forme et la taille normales de l'œil. Le tissu conjonctif commence à se comporter comme un élastique tendu sur les vêtements et ne peut pas supporter la charge. Cependant, la même myopie ne commence généralement à se manifester qu'à l'âge de 5-7 ans. Comment pouvez-vous comprendre qu'un enfant est dysplasique et a un risque élevé de développer une myopie à l'avenir?
Regardez d'abord les parents. S'ils souffrent de myopie et d'autres symptômes de l'heure d'été, les chances de porter des lunettes à l'école sont très élevées.
Deuxièmement, vous devez faire attention aux systèmes qui sont également affectés par le tissu conjonctif imparfait. Jusqu'à 3 ans, généralement aucun symptôme ne se manifeste clairement. La manifestation des problèmes coïncide avec des périodes de forte croissance de l'enfant. À l'âge de 4 à 5 ans, un prolapsus des valves cardiaques commence à se former. Vers le même âge, il y a des signes de pieds plats. En règle générale, ces enfants sont beaucoup plus flexibles que leurs pairs.
L'adolescence est la période la plus difficile chez les personnes atteintes de DST. Le corps grandit à un rythme incroyable. Toutes les cellules fonctionnent en mode de postcombustion fou, essayant de construire autant de masse que possible en peu de temps. Les adolescents longs et légèrement maladroits souffrent déjà des conséquences de cette croissance explosive, et les dysplasiques reçoivent également en plus la myopie, la courbure de la colonne vertébrale et d'autres joies.
Une fois la croissance terminée, de nouveaux symptômes n'apparaissent généralement plus.
Êtes-vous un adulte et portez des lunettes?
Voici une liste de ce à quoi vous devez faire attention:
- Problèmes de valve cardiaque
- Risques élevés de cholélithiase. La vésicule biliaire n'est pas élastique, mais pend comme un chiffon et crée les conditions pour la formation de pierres.
- Problèmes de tonus vasculaire. Vertiges, maux de tête. Hypo et hypertension.
- Risques accrus de luxation et de blessure. Les ligaments peuvent être soit trop flexibles et ne pas maintenir l'articulation normalement, soit fragiles, sujets à une rupture traumatique des fibres.
- Accélération du vieillissement cutané. Souvent en raison du collagène insolvable et du poids élevé, des changements liés à l'âge gravitationnel se forment rapidement et le visage commence à «s'affaisser».
- Synthèse osseuse défectueuse. En raison d'un squelette de mauvaise qualité, les os peuvent devenir cassants ou sujets à déformation. Ce qui peut entraîner, par exemple, des problèmes de colonne vertébrale.
- Faiblesse de la paroi abdominale antérieure. Le dysplasique peut facilement se gagner, par exemple, une hernie inguinale lors de la levée de poids.
De plus, la combinaison de ces maladies est imprévisible et dépend de l'ensemble obtenu. Une triste loterie.
Comment traiter?
Pas du tout. Il existe un espoir timide pour la thérapie génique, mais cela n'aidera pas beaucoup les adultes souffrant d'anomalies du développement. La même forme de l'œil ne redeviendra jamais normale et la colonne vertébrale déformée sera parfaitement uniforme. En général, la position de la médecine moderne est le traitement symptomatique, si les troubles sont particulièrement graves.
Cependant, la dysplasie du tissu conjonctif est une maladie qui peut dans de nombreux cas être partiellement compensée par le sport, une bonne alimentation et des vitamines régulières. Le fait est que la synthèse du collagène et d'autres protéines structurelles est largement régulée par la disponibilité des vitamines B, de l'acide ascorbique et du magnésium. Les personnes atteintes de DST devraient en recevoir davantage. La qualité des protéines synthétisées et, par conséquent, la force du ligament, l'élasticité de la peau, en règle générale, atteignent une norme relative. Chez les enfants, de tels traitements de vitamines réduisent potentiellement les risques de développer la même myopie, ou au moins son degré.
Les directives cliniques nationales, par exemple, offrent des options avec des cours sur le magnésium + la vitamine B6 à des dosages suffisamment importants pendant 4 à 6 semaines. Plus l'acide ascorbique pendant 4 semaines. N'oubliez pas d'aller chez le médecin avant de prendre quoi que ce soit.
Je dirai aussi une chose complètement banale, mais le sport est particulièrement nécessaire pour les patients avec DST. Oui, nous ne pouvons pas réparer le génome brisé. Et les ligaments ne seront toujours pas parfaits au final. Mais les mêmes pieds plats, les problèmes de colonne vertébrale et d'autres problèmes peuvent être compensés par une bonne structure musculaire. Seulement, vous devez vous rappeler que la dysplasie ne vaut certainement pas la peine de faire des exercices avec beaucoup de poids. Nous avons très peur du décollement de la rétine et des blessures diverses qui sont particulièrement faciles à obtenir avec cette mutation. Le sport idéal dans ce cas est la natation.
UPD
Comme indiqué à juste titre dans les commentaires de anon19221 , même la natation peut être nuisible si vous vous entraînez à un rythme excessif et avec une mauvaise technique. Donc, dans un premier temps - une consultation avec un médecin, puis il est fortement conseillé de pratiquer sans fanatisme sous la supervision d'un bon entraîneur.
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Bien sûr, nous ne retournerons pas la forme de l'œil dans les dysplasiques, mais nous pouvons toujours aider à nous débarrasser des lunettes. Nous avons un excellent équipement et des chirurgiens expérimentés pour cela.
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