Le généticien en chef de la société de recherche ancestrale populaire a admis que cela faisait «partie de la science, de l'art»
Charlsey Agro à gauche, sa sœur jumelle identique, Carly, à droite; vérifier certains des résultats des tests ADNUn ensemble de jumeaux identiques et deux profils différents pour les ancêtres. Du moins, cela découle des résultats des travaux de l'une des plus grandes entreprises à la recherche d'ancêtres par le biais de l'ADN.
Au printemps dernier, Charlie Agro et sa sœur jumelle Carly ont acheté des kits de test d'ADN d'AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA et Living DNA, et ont envoyé individuellement des échantillons de leur ADN à chaque entreprise pour analyse. Et, malgré le fait que leur ADN soit presque le même, ils n'ont obtenu des résultats similaires d'aucun d'eux.
Dans la plupart des cas, la même entreprise a suivi les ancêtres des jumeaux dans les mêmes parties du monde - avec des probabilités différentes. Mais les résultats de 23andMe montrent clairement que chacun des jumeaux du pedigree a eu un virage inattendu. Si vous les croyez, l'hérédité de Charlie est 10% moins "européenne" que celle de Carly. Elle a également des ancêtres de France et d'Allemagne (2,6%), que sa sœur n'a pas.
En outre, les jumeaux se sont avérés avoir différents degrés d'appartenance aux ancêtres d'Europe de l'Est - 28% pour Charlie et 24,7% pour Carly. Et si Carly avait ces ancêtres liés à la Pologne, alors Charles leur origine exacte n'était pas indiquée.
"Le fait qu'ils aient produit des résultats différents pour vous et votre sœur, je trouve cela extrêmement mystérieux", a déclaré Mark Gerstein, biologiste informatique à l'Université de Yale.
ADN de jumeaux «Shockingly Similar»
Les jumeaux ont envoyé les résultats des cinq sociétés pour analyse à l'équipe de Gerstein. Il dit que tous les résultats obtenus d'une entreprise par chaque jumeau devraient être identiques. Et il y a une raison simple à cela: les données recueillies sur l'ADN des sœurs sont presque identiques. "Ils se ressemblent de manière choquante", a-t-il déclaré.
Une équipe de l'Université de Yale a pu télécharger et analyser les données sources utilisées par chacune des sociétés pour les calculs. Un échantillon d'ADN complet se compose de trois milliards de pièces, mais les sociétés de vérification d'origine en utilisent environ 700 000 pour traiter les différences génétiques.
Selon les données de 23andMe, 99,6% des pièces étaient les mêmes, c'est pourquoi Gerstein et l'équipe ont été si surpris par le résultat. Ils ont conclu que les données initiales de quatre autres sociétés étaient également statistiquement identiques. Mais en même temps, aucune des cinq sociétés n'a donné une histoire d'origine identique aux jumeaux.
"Nous pensons que les chiffres auraient dû être exactement les mêmes", a déclaré Gerstein. Et bien qu'il ne puisse pas dire exactement pourquoi ces différences sont apparues, il soupçonne qu'il s'agit uniquement des algorithmes utilisés par les entreprises pour traiter l'ADN des utilisateurs. «Le tout devrait être dans les calculs. Ces calculs sont effectués par différentes méthodes. »
En réponse à la question de savoir pourquoi les jumeaux n'ont pas obtenu les mêmes résultats, malgré la similitude de leur ADN, un représentant de 23andMe a déclaré que même de si petites différences pouvaient conduire leur algorithme à produire des estimations légèrement différentes de la probabilité d'origine. Bien que l'entreprise affirme aborder le développement de ses outils et rapports avec une rigueur scientifique, elle reconnaît que les résultats sont une «approximation statistique».
Différences par cinq sociétés
Dans FamilyTreeDNA, les jumeaux ont appris que leurs ancêtres vivaient en Sicile, en Pologne et en Ukraine. Cependant, les résultats obtenus par chacune des sœurs contiennent des détails très surprenants - et dans certains cas contradictoires - de l'histoire familiale.
Charles Agro avec sa tante en vacances à Malte l'été dernier. Avant d'utiliser des tests ADN, les sœurs Agro croyaient que la plupart de leurs ancêtres vivaient en Sicile, en Ukraine et en Pologne.AncestryDNA a constaté que la plupart des ancêtres jumeaux venaient d'Europe de l'Est (38% pour Carly et 39% pour Charles). Les résultats des tests MyHeritage attribuent la plupart de leurs ancêtres à la région des Balkans (60,6% pour Carly et 60,7% pour Charles).
Des résultats plus surprenants ont été présentés par Living DNA, selon lequel une petite partie des ancêtres de Carly vivaient en Angleterre, et les ancêtres de Charles vivaient en Écosse et en Irlande.
Un autre tournant inattendu a été trouvé dans les résultats de FamilyTreeDNA, qui attribuait 13 à 14% des ancêtres jumeaux au Moyen-Orient - beaucoup plus que d'autres sociétés, étant donné que deux d'entre elles n'ont trouvé aucune racine du Moyen-Orient.
Paul Meyer, généticien en chef à FamilyTreeDNA, admet qu'il est difficile d'identifier les différences génétiques entre les personnes de différents endroits. "La recherche de frontières est un tranchant de la science en soi, donc cette tâche est à l'intersection de la science et de l'art", a déclaré Mayer lors d'un entretien téléphonique.
Comment ça marche
Pour en savoir plus sur les ancêtres humains, des entreprises comme 23andMe comparent un échantillon d'ADN avec ce qu'on appelle un panel de référence. Il se compose d'un ensemble d'échantillons d'ADN provenant d'utilisateurs ayant passé le test plus tôt et d'échantillons prélevés dans des bases de données accessibles au public.
Le Dr Simon Gravel, spécialiste en génétique des populations à l'Université McGill participant au
1000 Genomes Project , affirme que des entreprises similaires prennent environ 700 000 segments d'ADN et utilisent un algorithme pour les comparer avec les segments du panel principal.
"Ils recherchent des matches avec différentes régions du monde", a-t-il déclaré. "En fin de compte, ils obtiennent une évaluation de la contribution de la partie du panel de référence qui correspond le mieux à votre ADN, et l'évaluation de votre origine en découle." Différentes entreprises utilisent différents panels, de sorte que chacune d'entre elles est susceptible de donner des résultats différents à une seule personne.
AncestryDNA a reconnu que la taille du panel de référence est un facteur majeur. On nous a dit que la société «travaille constamment à améliorer l'approche scientifique» et qu'un «nouveau panel plus grand donnera aux utilisateurs des résultats plus précis».
D'où viennent les différences?
Selon Gravel, de nombreux facteurs peuvent affecter l'exactitude des résultats obtenus auprès de l'entreprise impliquée dans l'hérédité, mais la taille et la qualité du panel de référence sont particulièrement importantes. Plus elle est grande, plus les résultats sont précis, dit-il. "Si vous avez moins de personnes à comparer, vous devez couper les coins plus activement", a-t-il déclaré. «Vous risquez également de perdre la diversité dont vous ne saviez pas qu'elle existait dans une région particulière.»
Une autre raison de la divergence des résultats des différentes entreprises est une approche arbitraire pour diviser le monde en régions, explique Gravel. «Ils doivent, grosso modo, prendre un crayon et dire:« Ce sera la région. » Et différentes entreprises dessinent des frontières différentes. »
Il dit également que les tests sont plus précis pour les personnes d'ascendance européenne, car plus de personnes avec une telle hérédité les ont réussies.
Il prévient que vous ne devez pas considérer les résultats obtenus comme certains. Il dit qu'une entreprise peut suivre l'hérédité d'une personne selon un échantillon d'ADN sur un certain continent avec une erreur statistique, mais certaines informations plus spécifiques, comme un pays ou une ville d'origine, ne seront pas fiables.
Manque de supervision
Les plus grandes sociétés d'hérédité ADN ont déjà testé des millions de personnes. MyHeritage, par exemple, dit qu'il s'attend à dépasser la barre des 100 millions de dollars de ventes de services cette année. Mais, malgré la popularité de ces tests, aucun contrôle gouvernemental ou professionnel de cette industrie ne garantit l'authenticité des résultats. Pour Gravel, cette situation est préoccupante.
"En science, il y a généralement un processus d'évaluation d'experts et l'accès aux données et aux algorithmes est ouvert - c'est ainsi que nous garantissons des données de haute qualité", a-t-il déclaré. «Et dans ce cas, ils n'y ont pas accès, car les entreprises gardent les données secrètes.»
Par conséquent, dit Gravel, les consommateurs devraient être sceptiques quant aux résultats de ces tests. Les gens doivent comprendre que ces tests ne répondent pas à des normes telles que, par exemple, la réalisation de tests médicaux. Ces tests ressemblent plus à du «divertissement scientifique», a-t-il dit.
Comme 23andMe, MyHeritage dit que leurs résultats sont des «estimations ethniques approximatives». Lorsqu'on a demandé à Rafi Mendelssohn, un représentant de MyHeritage, pourquoi l'entreprise offre ses résultats avec une telle certitude - dans la vidéo avec les résultats des tests que l'utilisateur reçoit, «vous appartenez» devant le pedigree de l'utilisateur - il a dit qu'il considérait comme évident que les utilisateurs obtenaient des résultats estimés , et que cela est particulièrement clair pour les utilisateurs d'Amérique du Nord.
Les résultats peuvent varier.
Quels que soient les résultats que vous obtenez, ne vous y attachez pas beaucoup. Ils peuvent changer. En septembre, AncestryDNA a informé ses clients que les évaluations avaient été mises à jour avec le message suivant:
"Votre ADN ne change pas, mais nous avons maintenant 13 000 échantillons de référence supplémentaires et une nouvelle méthode scientifique puissante qui vous permet de donner de meilleurs résultats sur l'ethnicité." L'article utilise les résultats obtenus le 6 novembre 2018, lorsque l'entreprise a déjà mis à jour ses données. Dans les résultats actualisés, des liens familiaux avec la Russie, la Grèce, les Balkans et les pays baltes, qui n'étaient pas indiqués précédemment, ont été trouvés.