जीन थेरेपी ने बहरे चूहों की सुनवाई की

सत्तर जीन ज्ञात हैं, जब उत्परिवर्तित होते हैं, बहरापन का कारण बनते हैं। बोस्टन चिल्ड्रन अस्पताल के वैज्ञानिकों ने उनमें से एक के साथ काम करने पर ध्यान केंद्रित किया है: TMC1। यह जीन चार से आठ प्रतिशत बहरेपन के मामलों का कारण है। वह एक प्रोटीन के लिए जिम्मेदार है जो मस्तिष्क को भेजने के लिए ध्वनि को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करता है। जीन की शुरूआत ने चूहों को सुनवाई लौटा दी।


कान में उल्टे वी के आकार में बाल के संवेदी बंडल। प्रत्येक बंडल में टीएमसी प्रोटीन के साथ 50 से 100 माइक्रोविल्ली होते हैं। जीन थेरेपी सक्रिय प्रोटीन को जोड़कर सुनने को पुनर्स्थापित करता है।

वैज्ञानिकों ने चूहों के एक समूह में TMC1 जीन को हटा दिया। दूसरे समूह में, जीन उत्परिवर्तित था। शोधकर्ताओं ने जीन और एक्टिवेटर के परिवहन के लिए एडेनो-जुड़े वायरस 1 (एएवी 1) का इस्तेमाल किया, जो बालों की कोशिकाओं में जीन को शामिल करने के लिए एक आनुवंशिक अनुक्रम है। बाल कोशिकाएं सभी कशेरुकियों में श्रवण प्रणाली और वेस्टिबुलर तंत्र के रिसेप्टर्स हैं। परिणामों में, चूहों ने फिर से सुनना शुरू कर दिया।

TMC1 जीन के बिना चूहे (बहरेपन के एक आवर्ती रूप के साथ) फिर से ध्वनि के लिए प्रतिक्रिया करने लगे। बाल कोशिकाओं ने विद्युत संकेतों को उत्पन्न करना शुरू कर दिया, और माउस स्टेम के श्रवण भाग को सक्रिय किया। दूसरे समूह से चूहे (एक उत्परिवर्तन के साथ, बहरेपन के प्रमुख रूप) ने भी सुनवाई को बहाल किया।

शोधकर्ताओं को अगले 5-10 वर्षों में स्वयंसेवक परीक्षण शुरू करने की उम्मीद है। इससे पहले, उन्हें यह पता लगाने की आवश्यकता है कि क्या चिकित्सा का दीर्घकालिक प्रभाव है।


जीन थेरेपी के बाद माउस के कान में संवेदी बाल कोशिकाएं। साइंसडेली

अप्रैल 2015 में, जुंटेन्डो विश्वविद्यालय के जापानी वैज्ञानिकों ने Gjb2 जीन का उपयोग करके जन्मजात बहरेपन के साथ चूहों की सुनवाई को बहाल किया। एक उत्परिवर्तित जीन जन्मजात बहरेपन के कारण संतान पैदा करता है। वैज्ञानिकों ने एक कृंतक के कान पर काम किया, और यह 70 डेसिबल की मात्रा के साथ एक ध्वनि सुनने लगा । दूसरा कान बहरा रहा। जापान में, इस जीन के उत्परिवर्तन के कारण लगभग 30 हजार लोग जन्मजात बहरेपन से पीड़ित हैं।

अक्टूबर 2014 में मिशिगन विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने सशर्त जीन पुनर्संयोजन का उपयोग किया।एनटी 3 प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए बहरे माउस को मजबूर करने के लिए। दो सप्ताह बाद, चूहों में सुनवाई आंशिक रूप से बहाल हो गई।

Source: https://habr.com/ru/post/hi381687/