एटलस आनुवंशिक परीक्षण के बारे में: कैसे, क्यों यह बिल्कुल महंगा नहीं है, और हम 23andMe बेहतर क्यों हैं

रूस में आनुवंशिक परीक्षण कई कंपनियों द्वारा किया जाता है, जिनमें से एक - एटलस - हम बताएंगे। सबसे पहले, क्योंकि हम इसमें काम करते हैं। दूसरे, क्योंकि हम यह बताना चाहते हैं कि प्रौद्योगिकियां व्यक्तिगत चिकित्सा के क्षेत्र में एक दिलचस्प उत्पाद बनाने में कैसे मदद करती हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के बारे में अधिक विस्तार से बात करने के लिए, आपको मोटे तौर पर यह समझने की आवश्यकता है कि क्या हो रहा है।





मानव जीनोम परियोजना के वैज्ञानिकों के प्रयासों और 2003 में 13 बिलियन डॉलर और 13 बिलियन डॉलर के लिए किए गए कई वर्षों के अंतरराष्ट्रीय शोध और धन्यवाद के परिणामस्वरूप, मानव डीएनए को बिना पढ़े और पढ़ा गया। नतीजतन, हमें पता चला कि हमारे पास लगभग 3.2 बिलियन जोड़े न्यूक्लियोटाइड हैं, "केवल" बीस हजार जीन और अभी भी बहुत सारे सवाल हैं। उदाहरण के लिए, हमें उन सभी सूचनाओं की आवश्यकता क्यों है जो जीन के बीच लिखी गई हैं - लंबे समय तक इसे "कचरा" माना जाता था, अब यह स्पष्ट हो गया है कि ऐसा नहीं है। लेकिन इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि यह अवसर जीन को "पढ़ने" और समझने के लिए दिखाई दिया कि वहां क्या लिखा गया था।

और इसे कुछ भी लिखा जा सकता है: लगातार स्नैकिंग की प्रवृत्ति, मधुमेह के लिए एक प्रवृत्ति, निरंतर प्रशिक्षण की प्रभावशीलता, सही पिच और यहां तक ​​कि प्रकाश में भी अजीब छींक। ओह हाँ, और आपके आनुवांशिक पूर्वजों के यात्रा इतिहास - एक चिकित्सा दृष्टिकोण से इन आंकड़ों की पूरी बेकारता के बावजूद, यह वह है जो सबसे बड़ी रुचि का कारण बनता है। एटलस टीम के संदेह द्वारा प्रमाणित।

बाह्य रूप से, सब कुछ बहुत सरल और यहां तक ​​कि भोला दिखता है। आप साइट पर एक परीक्षण का आदेश देते हैं, कूरियर आपको एक टेस्ट ट्यूब लाता है, आप इसे कई बार थूकते हैं, इसे बंद करें (लंबे शिपमेंट के मामले में परिरक्षक को बाहर डाला जाता है), कूरियर टेस्ट ट्यूब को प्रयोगशाला में ले जाता है। आप साइट पर अपना परीक्षण पंजीकृत करते हैं और एक महीने की अधीर प्रतीक्षा के बाद, आप अपने खाते में डेटा प्राप्त करते हैं। और इसके बाद उठने वाले सभी सवालों का जवाब हमारे आनुवंशिकीविद् द्वारा एक मुफ्त परामर्श में दिया जाता है।



इस बीच, दृश्यों के पीछे, बहुत अधिक दिलचस्प है। टेस्ट ट्यूब को प्रयोगशाला में लाया जाता है, जहां डीएनए को बायोमेट्रिक से निकाला जाता है (नहीं, यह अब आपकी लार नहीं है)। यह कैसे होता है - हमने GikPiknik में वास्तविक समय में दिखाया, आप यहां क्या पढ़ सकते हैं। फिर डीएनए को कई बार कॉपी किया जाता है ताकि परीक्षण के लिए पर्याप्त सामग्री हो। इस कॉपी-पेस्ट को कैंची से यादृच्छिक टुकड़ों में काटा जाता है। इसमें विशेष प्रोटीन शामिल होते हैं, जो न्यूक्लियोटाइड्स के एक निश्चित अनुक्रम के अनुसार कटौती के लिए एक साइट का चयन करते हैं।



अगला है संकरण। डीएनए स्ट्रैंड को अपने पूरक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से जोड़ना होगा, जो चिप पर स्थित है। हमारे द्वारा उपयोग की जाने वाली इल्लुमिना चिप में 3 मिलियन से अधिक सूक्ष्म कुएं होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक ज्ञात न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के साथ डीएनए के कई हजार स्ट्रैंड होते हैं। प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप, लार से निकाले गए डीएनए के पूरक अनुभाग इन किस्में से जुड़े होते हैं। श्रृंखला का अंतिम चमकदार न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता निर्धारित करता है।
फिर चिप को स्कैन किया जाता है, और हमें डेटा मिलता है कि जीनोम में ऐसी जगह पर, ऐसे जीन में आपके पास A. या T है। वैसे, आपको कच्चा टेस्ट डेटा भी मिलेगा।



शुरुआत में, हमने कहा कि हमारी परियोजना चिकित्सा और प्रौद्योगिकी के चौराहे पर है। और यह वह जगह है जहां तकनीकी घटक विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। व्याख्या। इल्लुमिना चिप्स का उपयोग ज्यादातर कंपनियां करती हैं जो पीसीआर के बजाय जीनोटाइपिंग में शामिल होती हैं। चिप के प्रकार के आधार पर, कंपनियां अधिक या कम पूर्ण डेटा प्राप्त करती हैं (डेटा की सटीकता में बदलाव नहीं होता है, केवल अध्ययन किए गए बहुरूपताओं की संख्या)।

अधिक हद तक, परिणाम इस बात पर निर्भर करता है कि डेटा की व्याख्या कैसे की गई थी: किन विशेषताओं को ध्यान में रखा गया था, जो डेटा की आधारहीनता या इसकी बेकारता के लिए स्निप को खारिज कर दिया गया था। इसलिए हम कुछ वंशानुगत बीमारियों की स्थिति को नहीं देखते हैं यदि उनके पास अस्पष्ट बाहरी संकेत हैं और यादृच्छिक परिवर्तन के माध्यम से स्वस्थ माता-पिता से विरासत में मिले हैं। निकटतम उदाहरण achondroplasia (Tyrion Lanister में) है। यदि आप एक achondroplast हैं, तो आपको आनुवंशिक परीक्षण से पहले इस बारे में पता चल जाएगा। माता-पिता-एन्दोन्ड्रोप्लास्ट से अचोंड्रोप्लासिया विरासत में लेना संभव है, लेकिन यह फिर से स्पष्ट है। और स्वस्थ माता-पिता में एक एन्दोन्ड्रोप्लास्ट का जन्म यादृच्छिक म्यूटेशन के कारण होता है, आनुवंशिक परीक्षण इस बारे में चेतावनी नहीं दे सकते।

हम शेष संकेतों का मूल्यांकन करते हैं, उनकी वैज्ञानिक वैधता की जांच करते हैं और स्रोत के संदर्भ में व्याख्या में जोड़ते हैं। एटलस के पास डेवलपर्स के साथ निकट संपर्क में आनुवंशिकीविदों की एक टीम है। व्याख्या पर काम चलने योग्य है: हम लगातार वैज्ञानिक डेटाबेस की निगरानी करते हैं, जब नए शोध परिणाम दिखाई देते हैं, तो हम वर्तमान व्याख्या में बदलाव करते हैं। यह एक ही जीनोटाइपिंग के ढांचे के भीतर होता है: चिप डेटा कई पुनरावृत्तियों के लिए पर्याप्त है। अगले अपडेट के बाद, सभी उपयोगकर्ता अपने व्यक्तिगत डैशबोर्ड में नया डेटा प्राप्त करते हैं - विज्ञान लगभग गर्म पिज्जा डिलीवरी में बदल जाता है।

अब हम सवाल पर मुड़ते हैं "इतना महंगा क्यों।" हमने पहले ही कहा कि आनुवंशिक परीक्षण संयुक्त राज्य अमेरिका से सिलिकॉन चिप्स है (जिसकी कीमत डॉलर पर निर्भर करती है, वैसे), प्रयोगशाला परीक्षण, उपकरण और पेशेवर डॉक्टरों की एक टीम, आनुवंशिकीविद, अनुवादक, प्रोग्रामर। लेकिन "अंतिम उपभोक्ता" को इस पूरे रसोईघर की ज्यादा परवाह नहीं है। इसलिए, हम इस कथन में "" यह इतना महंगा क्यों है "प्रश्न को" यह वास्तव में सस्ती क्यों है "में सुधार करते हैं। क्योंकि एटलस परीक्षण 15-30 हजार रूबल की कीमत सीमा में जानकारी और सेवाओं की सबसे व्यापक मात्रा प्रदान करता है, और न केवल रूस में, बल्कि संयुक्त राज्य अमेरिका में भी।

हमारी मुख्य प्रतिद्वंद्वी अमेरिकी कंपनी 23andme है, जो कि सेर्गेई ब्रिन की पूर्व पत्नी, एना वोजिट्स्की द्वारा प्रबंधित की जाती है (और कहानी की शुरुआत में उन्होंने खुद इस परियोजना में निवेश किया था)। सबसे अधिक बार, एक पत्थर "संयुक्त राज्य अमेरिका में 23andme लागत 100 रुपये" हमारे बगीचे में मक्खियों। हाँ यही है। लेकिन हाल ही में, अमेरिकी 23andMe के व्यक्तिगत खाते में, आपको अपने स्वास्थ्य के बारे में डेटा प्राप्त नहीं होगा, जिसमें दवाओं के लिए एक व्यक्तिगत प्रतिक्रिया और वंशानुगत बीमारियों की गाड़ी की स्थिति शामिल है। और यहां तक ​​कि अगर आप 5 रुपये का भुगतान करते हैं और इस डेटा को कच्चे डेटा से प्राप्त करते हैं, तो भी यह शर्तों और विकिपीडिया की सूची के अलावा होगा।

खैर, भूगोल कोई समस्या नहीं है। हम यूरोप की ओर बढ़ रहे हैं। यहां एक ही 23andMe आनुवंशिक परीक्षण की लागत पहले से ही 169 यूरो है , और एक आनुवंशिकी परामर्श - $ 100 से। कुल मिलाकर, आपको लगभग 269 यूरो की कीमत पर सेवाएं मिलती हैं, जो लगभग एटलस टेस्ट की लागत के बराबर है। उसी समय, आप अंग्रेजी में आनुवंशिकीविद् के साथ चिकित्सा मुद्दों पर चर्चा करेंगे, और आपको अपने जोखिम पर मेल द्वारा लार भेजना होगा (लगभग आधे मामलों में, डिलीवरी सेवाएं संपर्क ट्यूबों से इनकार करती हैं)।



रूसी कंपनियां जो एक परीक्षण के रूप में आनुवंशिक परीक्षण करती हैं, स्वास्थ्य और पोषण, खेल, विभिन्न पैकेजों में उत्पत्ति साझा करती हैं। उसी डेटा की लागत जो हमारे परीक्षण प्रदान करता है, रूसी प्रतियोगियों में लगभग 30,000 रूबल होंगे।

करीब से, यह कहना महत्वपूर्ण है कि एटलस आनुवंशिक परीक्षण, किसी भी अन्य चिप-आधारित परीक्षण की तरह, एक स्क्रीनिंग परीक्षण है। इसका मतलब है कि हम बहुत सारे जीनों को देखते हैं, लेकिन किसी का निदान नहीं करते हैं। यदि परीक्षण किसी भी बीमारियों को प्रकट करता है, तो कहानी पीसीआर या अनुक्रमण द्वारा निदान को स्पष्ट और विस्तृत करने पर शुरू होती है। यद्यपि यह अक्सर होता है: हमारे अधिकांश उपयोगकर्ता, स्वास्थ्य डेटा को देखने के बाद, अधिक दिलचस्प प्रश्नों पर स्विच करते हैं: क्या खाना बनाना है, कितना स्क्वाट करना है, और रूसी भूमि कहाँ से आई है। आप उनसे जुड़ सकते हैं: GEEKTIMES प्रचारक कोड के साथ GeekTimes पाठकों के लिए 5% छूट ।

पुनश्च हमारे आनुवंशिकीविद् आपके सवालों के जवाब देने के लिए तैयार हैं।

Source: https://habr.com/ru/post/hi383233/