पहली बार सीआरआईएसपीआर का उपयोग करके एक वयस्क स्तनपायी में जीन थेरेपी का संचालन करना संभव था

ड्यूक यूनिवर्सिटी (यूएसए) के जेनेटिक्स ने घोषणा की कि इतिहास में पहली बार वे एक वयस्क स्तनपायी (माउस) की जीन थेरेपी का सफलतापूर्वक संचालन करने में सक्षम थे और मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी से जुड़े आनुवंशिक रोग का इलाज कर सकते थे। इसके लिए, अपेक्षाकृत नए CRISPR / Cas9 जीन संपादन तकनीक के एक संशोधित संस्करण का उपयोग किया गया था। CRISPR / Cas9

जीन एडिटिंग तकनीक में एक एडेनो-जुड़े वायरस का उपयोग शामिल है जो आनुवंशिक सामग्री को उसके गंतव्य तक पहुंचाने में मदद करता है। इस तकनीक का उपयोग करके, परीक्षण ट्यूबों और एककोशिकीय भ्रूणों में व्यक्तिगत कोशिकाओं के जीन को संपादित करने पर सफल प्रयोग किए गए।

दुर्भाग्य से, अब तक मानव भ्रूण पर आनुवंशिक हेरफेर की संभावना भयंकर बहस का कारण बनती है। इसलिए, भले ही यह पहले से ज्ञात हो कि भविष्य का व्यक्ति कुछ आनुवंशिक दोषों से ग्रस्त होगा, आप इस तरह से उसकी मदद नहीं कर सकते।

सामान्य आनुवांशिक बीमारियों में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल है (जिसका नाम फ्रांसीसी वैज्ञानिक ने पहली बार वर्णित किया था)। यह 4-5 हजार में से लगभग 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है, और आमतौर पर पुरुषों को। दोष डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के अपर्याप्त उत्पादन की ओर जाता है, जो मांसपेशियों के अविकसितता की ओर जाता है।

डिस्ट्रोफिन प्रोटीन 79 एक्सॉन (एक डीएनए अणु के कोडिंग टुकड़े) से मिलकर एक जीन द्वारा एन्कोडेड है। यदि एक एक्सॉन एक उत्परिवर्तन से गुजरता है, तो श्रृंखला का निर्माण नहीं किया जा सकता है।

आमतौर पर 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के पहले लक्षण पैरों और श्रोणि में प्रगतिशील समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी हैं, जो मांसपेशियों के नुकसान से जुड़े हैं। धीरे-धीरे यह कमजोरी बाहों, गर्दन और शरीर के अन्य हिस्सों में फैल जाती है। चलने में मदद करने के लिए, 10 साल की उम्र में, विशेष सस्पेंडर्स का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है, लेकिन 12 साल से अधिक उम्र के अधिकांश रोगी व्हीलचेयर के बिना नहीं चल सकते। आमतौर पर ऐसे लोग 20-30 साल से ज्यादा नहीं जीते।

भ्रूण के स्तर पर जीनोम को संपादित करने की क्षमता की कमी के कारण, वैज्ञानिक पहले से विकसित जीवों में आनुवंशिक हस्तक्षेप के तरीकों की तलाश कर रहे हैं। इस संबंध में, शरीर के विशिष्ट ऊतकों को आनुवंशिक सामग्री के वितरण की समस्या। ड्यूक विश्वविद्यालय 2009 से आनुवंशिकी की इस समस्या को हल करने की कोशिश कर रहा है।

यूनिवर्सिटी में एसोसिएट प्रोफेसर और सह-लेखक एस गर्सबैक कहते हैं, "मानव भ्रूण में अवांछित आनुवंशिक उत्परिवर्तन को सही करने के लिए सीआरआईएसपीआर तकनीक के उपयोग की हाल की चर्चा" स्पष्ट है। - लेकिन बीमारी से पीड़ित रोगियों की मदद के लिए आनुवंशिक तरीके कोई सवाल नहीं उठाते हैं। इन अध्ययनों ने हमें इस समस्या को हल करने का एक संभावित तरीका दिखाया है, हालांकि बहुत कुछ किया जाना बाकी है। "

आनुवंशिक सामग्री को वितरित करने का एक लोकप्रिय तरीका विशेष रूप से तैयार एडेनो-जुड़े वायरस का उपयोग करना है, जिसमें से सभी हानिकारक सामग्री को हटा दिया गया है और कोशिकाओं को वितरित करने की आवश्यकता है।

हालाँकि, समस्या यह है कि, AA वायरस की तुलना में, CRISPR संरचना वायरस के अंदर पैक करने के लिए काफी बड़ी और कठिन है। CRISPR / Cas9 तकनीक बैक्टीरिया की प्रतिरक्षा प्रणाली से उत्पन्न होती है, और आनुवंशिकी, ध्यान से विभिन्न जीवाणुओं का अध्ययन करते हुए, Cas9 प्रोटीन के अधिक कॉम्पैक्ट संस्करण की खोज की है।

इसे एए वायरस में पैक करके, आनुवंशिकीविदों ने चेन से उत्परिवर्तित एक्सॉन को हटाने के लिए प्रोटीन को क्रमादेशित किया। उसके बाद, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली स्वतंत्र रूप से श्रृंखला को "क्रॉस-लिंक" करती है, जो थोड़ा छोटा हो जाता है, लेकिन साथ ही साथ अब इसकी संरचना में दोष नहीं है।

सबसे पहले, आनुवंशिकीविदों ने चूहों के पंजे पर मांसपेशियों को सफलतापूर्वक ठीक किया, और फिर, चूहों के रक्त में सीआरआईएसपीआर / एएवी का इंजेक्शन लगाकर, उन्होंने हृदय सहित शरीर की सभी मांसपेशियों की स्थिति में सुधार किया। यह एक आश्वस्त करने वाला परिणाम है, क्योंकि ड्यूकेन मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर हृदय की मांसपेशियों की विफलता होती है।

Source: https://habr.com/ru/post/hi388801/