👩🏼‍🤝‍👨🏿 🤜🏻 🏙️ जैव सूचना विज्ञान पर व्याख्यान 😱 🥑 👨🏼‍🔬

हर साल, जुलाई के अंत में, एसपीबाऊ आरएएस के साथ मिलकर जैव सूचना विज्ञान संस्थान जैव सूचना विज्ञान पर एक ग्रीष्मकालीन स्कूल रखता है। इस लघु लेख में पिछले दो वर्षों के समर स्कूलों में व्याख्यान (वीडियो और स्लाइड) शामिल हैं।

स्कूल के बारे में परिचयात्मक शब्द

प्रत्येक वर्ष, पूरे रूस से 100 छात्र और स्नातक छात्र, सीआईएस और अन्य देश स्कूल आते हैं। ये मुख्य रूप से जीवविज्ञानी, चिकित्सक, प्रोग्रामर, गणितज्ञ और भौतिक विज्ञानी हैं। सप्ताह के दौरान, प्रतिभागियों ने जैव सूचना विज्ञान की दुनिया में डुबकी लगाई: वे ~~जागते हैं,~~ व्याख्यान और सेमिनार में भाग लेते हैं, एक दूसरे के साथ बहुत संवाद करते हैं और वैज्ञानिक परियोजनाओं पर काम करते हैं।

स्कूल में व्याख्यान प्रमुख रूसी और विदेशी वैज्ञानिकों, साथ ही जैव प्रौद्योगिकी और जैव सूचना विज्ञान कंपनियों के शोधकर्ताओं द्वारा दिया जाता है।

इस लेख में दो साल के ग्रीष्मकालीन स्कूलों के व्याख्यान हैं। कुछ व्याख्यान अतिरिक्त तैयारी के बिना समझ में आ जाएंगे (तारांकन चिह्न "*" के साथ चिह्नित)। दूसरों को आणविक जीव विज्ञान और प्रोग्रामिंग की कुछ समझ रखने वालों के लिए डिज़ाइन किया गया है। सुविधा के लिए, व्याख्यान को पांच विषयों में विभाजित किया गया है। इसके अलावा, जल्द ही (एक अलग पोस्ट में) सांख्यिकी, इम्यूनोलॉजी और मेगेनॉमिक्स पर व्याख्यान होंगे।

2016 में, स्कूल को JetBrains, RVC, BIOCAD, EPAM सिस्टम्स और पारसेक लैब द्वारा समर्थित किया गया था। के लिए है कि वे बड़ा धन्यवाद।

यदि आप समर स्कूल 2017 में भाग लेना चाहते हैं - स्कूल की वेबसाइट पर फॉर्म भरें, और आवेदन खुलते ही हम आपको सूचित करेंगे।

उच्च-प्रदर्शन अनुक्रमण (एनजीएस) प्रौद्योगिकियां, उनके डेटा का प्रसंस्करण और चिकित्सा और वैज्ञानिक अभ्यास में परिणामों के आवेदन

1. अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों * (पावेल डोब्रिनिन, सेंटर फॉर जीनोमिक बायोइनफॉरमैटिक्स का नाम एफ.जी. डोब्रज़न्स्की, सेंट पीटर्सबर्ग स्टेट यूनिवर्सिटी के नाम पर रखा गया है)

वीडियो | स्लाइड्स

अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के गठन और विकास पर एक समीक्षा व्याख्यान: विभिन्न समस्याओं, मौजूदा तरीकों की ताकत और कमजोरियों, साथ ही उनके उपयोग की सीमाओं को हल करने के लिए एनजीएस का उपयोग। अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के विकास के लिए संभावनाएं।
2. व्यावहारिक जैव सूचना विज्ञान: एनजीएस डाटा प्रोसेसिंग (अलेक्जेंडर प्रेडेस, इंस्टीट्यूट ऑफ बायोइनफॉरमैटिक्स) वीडियो | स्लाइड शो

व्याख्यान विज्ञान और उद्योग के काम में मुख्य क्षेत्रों जिसमें जैव सूचना विज्ञान पर चर्चा करता है। जैव सूचना विज्ञान कार्यों के विशाल बहुमत को दो बड़ी श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: प्रयोगों को संसाधित करना और जैविक प्रणाली के किसी भी गुण की भविष्यवाणी करना। व्याख्यान में पहली श्रेणी के कार्यों, या बल्कि, एनजीएस प्रयोगों के प्रसंस्करण, आपकी प्रयोगशाला में प्रयोगकर्ताओं के साथ बातचीत और गुणवत्ता नियंत्रण पर विस्तार से चर्चा की गई है।

3. ट्रांसक्रिप्टोमिक्स: व्यावहारिक तरीके और अनुप्रयुक्त एल्गोरिदम (अलेक्जेंडर प्रेडेस, इंस्टीट्यूट ऑफ बायोइनफॉरमैटिक्स)

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ट्रांसस्क्रिप्टमिक्स ने आत्मविश्वास से एनजीएस-बायोइनफॉरमैटिक्स का सामना करने वाले सबसे लोकप्रिय कार्यों की सूची में जगह बनाई। जीन अभिव्यक्ति का विभेदक विश्लेषण, अभिव्यक्ति डेटा का क्लस्टरिंग और चयापचय और सिग्नलिंग कैस्केड के संदर्भ में प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या आपको लगभग किसी भी प्रणाली के बारे में समृद्ध जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है। व्याख्यान में सबसे अच्छी पाइपलाइन, प्रयोगों और प्रसंस्करण के डिजाइन में मुख्य समस्या क्षेत्रों, साथ ही ट्रांसक्रिप्शनल दृष्टिकोण के सफल आवेदन के व्यावहारिक मामलों पर चर्चा की गई है।

4. Chip-Seq और संबंधित विधियों (अलेक्जेंडर Predeus, जैव सूचना विज्ञान संस्थान) का व्यावहारिक अनुप्रयोग

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चिप-सेक, साथ ही साथ "जीनोमिक फुटप्रिंटिंग" तरीके (ATAC-Seq, FAIRE-Seq, DNase-Seq) का उपयोग व्यापक रूप से जैविक प्रक्रियाओं को विनियमित करने के लिए तंत्र खोजने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से, ट्रांसक्रिप्शनल विनियमन। अध्ययन किए गए कारकों का संभावित स्थान बहुत बहुआयामी है, लेकिन चयनात्मक दृष्टिकोण किसी को केवल कुछ प्रयोगों के आधार पर सिस्टम में विनियमन के बारे में समृद्ध जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है। व्याख्यान ऐसे दृष्टिकोणों के बारे में बात करता है। परस्पर विरोधी आधुनिक सिद्धांत नियामक जानकारी की व्याख्या करने और परिणामों को समेकित करने में मुख्य कठिनाइयों को दर्शाते हैं।

5. कैंसर के मूल कारणों की खोज में एचटीएस का उपयोग (कोंस्टेंटिन ओकोनेनिकोव, जर्मन कैंसर रिसर्च सेंटर, डीकेएफजेड) वीडियो | स्लाइड शो

उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण (एचटीएस) प्रौद्योगिकियां आणविक जीव विज्ञान में सबसे महत्वपूर्ण और आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले तरीकों में से एक बन गई हैं। इस तथ्य के बावजूद कि एचटीएस के परिणामों का विश्लेषण करना एक मुश्किल काम है, ऐसे कई तरीके और उपकरण हैं जो जीवविज्ञानी और चिकित्सकों को विशेष जैव सूचना विज्ञान प्रशिक्षण के बिना इस डेटा को संसाधित करने की अनुमति देते हैं। इस व्याख्यान में चर्चा की गई है कि व्यवहार में इन तरीकों और कार्यक्रमों का उपयोग कैसे किया जाए।

6. बच्चे के विकास के प्रक्षेपवक्र के विश्लेषण में पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (ऐलेना ग्रिगोरेंको, सेंट पीटर्सबर्ग स्टेट यूनिवर्सिटी, बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन, येल विश्वविद्यालय, ह्यूस्टन विश्वविद्यालय) वीडियो | स्लाइड शो

व्याख्यान ठेठ (विक्षिप्त) और atypical (न्यूरोनिटिपिकल) विकास प्रक्षेपवक्र का अध्ययन करने के संदर्भ में विभिन्न प्रकार के जीनोम-वाइड अनुक्रमण के उपयोग के उदाहरण प्रदान करता है। एक्सोम, मिथाइलोमा, और जीनोम अनुक्रमण डेटा का उपयोग विकासात्मक विकारों (जैसे, भाषा और भाषण विकार, व्यवहार विकार और आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार) का विश्लेषण करने के लिए।

7. मोनोजेनिक रोगों के निदान के लिए लक्ष्य पैनल का सार एमपीएस डेटा (तमारा सिमकोवा , पारसेक लैब )

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उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण जीनोम में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम पर उच्च गुणवत्ता वाले डेटा प्रदान करता है। नैदानिक अभ्यास में विश्लेषण के परिणामों को लागू करने के लिए, अध्ययन और मार्गदर्शक निदान के तहत रोग के संदर्भ में आनुवंशिक वेरिएंट को सही ढंग से निर्धारित करना, एनोटेट करना और उनकी व्याख्या करना आवश्यक है। यह चरण अभी भी एक चुनौती है जो नई तकनीक के प्रभावी उपयोग के लिए महत्वपूर्ण है।

जीनोम विधानसभा

8. ऐतिहासिक परिप्रेक्ष्य में जीनोम असेंबली * (मिखाइल कोलमोगोरोव, यूनिवर्सिटी ऑफ कैलिफोर्निया सैन डिएगो) वीडियो | स्लाइड्स जीनोम को इकट्ठा करने का कार्य - जैव सूचना विज्ञान के सबसे पुराने कार्यों में से एक - आज भी प्रासंगिक है। विभिन्न एल्गोरिदम और मॉडल तेजी से एक-दूसरे की जगह ले रहे हैं, बायोटेक्नोलोजी विकसित करने और कंप्यूटिंग शक्ति बढ़ाने के साथ तालमेल बनाए हुए हैं। व्याख्यान इस कार्य की कहानी बताता है - मानव जीनोम की पहली विधानसभा से क्षेत्र में नवीनतम सफलताओं तक। 9. डे नोवो जीनोम और ट्रांसक्रिपटम्स (अर्टिओम कास्यानोव, मास्को इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड टेक्नोलॉजी, IOGEN RAS) की असेंबली वीडियो | स्लाइड शो

उच्च-प्रदर्शन अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के विकास ने गैर-मॉडल प्रजातियों के डे नोवो न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के अनुक्रमण और संयोजन का एक महत्वपूर्ण सरलीकरण किया है। जीनोमिक और ट्रांसस्क्रिप्टम अनुक्रमों को इकट्ठा करना धीरे-धीरे एक दिनचर्या बन गया है। हालांकि, एनजीएस का उपयोग करके प्राप्त अधिकांश जीनोमिक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को जीनोम के अधूरे ड्राफ्ट के रूप में डेटाबेस में प्रस्तुत किया जाता है।

10. मानव जाति के "जीनोमिक पासपोर्ट" के रूप में एक ग्राफ के रूप में संदर्भ जीनोम (मरीना ज़ुवेवा, ईपीएएम सिस्टम )

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मानव जाति की सबसे बड़ी उपलब्धियों में से एक 2003 में मानव जीनोम का डिकोडिंग था। तब से, 250,000 हजार से अधिक लोगों को अनुक्रम दिया गया है, और हर साल यह संख्या दोगुनी हो जाती है। अगुणित जीनोम तेजी से बढ़ती जानकारी की पूरी मात्रा को पर्याप्त रूप से प्रतिबिंबित नहीं करता है; आउटपुट इस तरह से निर्मित एक ग्राफ के रूप में एक संदर्भ है जिससे प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम को इस ग्राफ में एक पथ के रूप में दर्शाया जा सकता है।
एकल डेटा संरचना में जीनोमिक जानकारी का प्रतिबिंब एक गंभीर वैज्ञानिक चुनौती है। इस समस्या का समाधान आधुनिक जैव सूचना विज्ञान के विभिन्न क्षेत्रों में फल देगा, लेकिन मुख्य रूप से जनसंख्या आनुवंशिकी और नए उत्परिवर्तन की खोज में।

जनसंख्या और विकासवादी आनुवंशिकी में जैव सूचना विज्ञान

11. आणविक जीव विज्ञान और विकास * (Nadezhda Markina, IBCh RAS)

वीडियो | स्लाइड

वैज्ञानिक वैज्ञानिकों और प्रोग्रामर के लिए आणविक जीव विज्ञान और विकास की मूल बातें पर परिचयात्मक व्याख्यान। व्याख्यान मूल अवधारणाओं को मास्टर करने का मौका देता है जो सामान्य रूप से जैव सूचना विज्ञान के आगे के विकास में आवश्यक होंगे।

12. जनसंख्या आनुवंशिकी की मूल बातें * (मिखाइल कोलमोगोरोव, यूसीएसडी)

वीडियो | स्लाइड्स

जनसंख्या आनुवंशिकी एक आबादी के भीतर जीवों की परिवर्तनशीलता का अध्ययन करती है। देखे गए म्यूटेशन की प्रकृति और गतिशीलता जीव के विकास को समझने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। व्याख्यान में मूल आनुवंशिकी और जनसंख्या आनुवंशिकी में उपयोग किए जाने वाले गणितीय मॉडल और साथ ही वास्तविक शोध में इन मॉडलों के आवेदन का वर्णन है।

13. जीवाणु जीनोम का विकास (मिखाइल गेलफैंड, मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी, आईपीपीआई आरएएस) वीडियो बैक्टीरियल जीनोम को विभिन्न स्तरों पर माना जा सकता है: जीन के एक सेट के रूप में (और पैन-जीनोम के विकास पर चर्चा), जीन के अनुक्रम के रूप में (और जीनोमिक व्यवस्था पर चर्चा), और न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के रूप में () सम्‍मिलित पुनर्संयोजन पर चर्चा करें)। व्याख्यान विभिन्न उदाहरण देता है और सामान्य सिद्धांत की संभावनाओं पर चर्चा करता है। 14. विनियामक प्रणालियों का विकास (मिखाइल गेलफैंड, मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी, आईपीपीआई आरएएस) वीडियो बैक्टीरियल रेग्युलेटरी सिस्टम के विकास में नियामकों की संरचना में परिवर्तन, विनियामक कैस्केड के पुनर्विकास और ट्रांसक्रिप्शन कारकों के सह-विकास और डीएनए में उनके मान्यता प्राप्त रूपांकनों शामिल हैं। व्याख्यान इस सिद्धांत के विभिन्न उदाहरण और दृष्टिकोण प्रदान करता है।

15. विकासवादी व्यवस्थाओं के विश्लेषण में हालिया प्रगति (मैक्सिम अलेक्सेव, जॉर्ज वाशिंगटन विश्वविद्यालय) वीडियो | स्लाइड शो

यह व्याख्यान विकासवादी व्यवस्थाओं के विश्लेषण के क्षेत्र में नवीनतम वैज्ञानिक उपलब्धियों के लिए समर्पित है। जीनोमिक पुनर्संरचनाएं, आलंकारिक रूप से बोलना, जीनोमिक "भूकंप" हैं जो गुणसूत्रों की संरचना को बदलते हैं। दो जीनोम (तथाकथित "जीनोमिक दूरी") के बीच पुनर्व्यवस्था की न्यूनतम संख्या इन जीवों के बीच विकासवादी दूरी का एक सटीक सटीक उपाय है और अक्सर तुलनात्मक जीनोमिक्स में उपयोग किया जाता है। इस तथ्य के बावजूद कि सबसे सामान्य जीनोम पुनर्व्यवस्था (यू-टर्न, ट्रांसलोकेशन, डिवीजन, फ्यूजन) का विश्लेषण करने और संबंधित दूरी की गणना करने के लिए एक सुविधाजनक डबल-कट-एंड-जॉइन (डीसीजे) मॉडल है, यह मॉडल अधिक दुर्लभ, लेकिन "शक्तिशाली" को ध्यान में नहीं रखता है। ट्रांसपोजिशन रीग्रुपिंग।

जैव सूचना विज्ञान और एजिंग

16. क्यों लोगों बूढ़े होते हैं और कैसे जैव सूचना विज्ञान इस * समझने में मदद करता (एंड्री Afanasiev, iBinom के मुख्य कार्यकारी अधिकारी, वरिष्ठ वैज्ञानिक प्रयोगशाला MIPT कार्यात्मक जीनोम विश्लेषण)?

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आधुनिक जेरोन्टोलॉजी, समस्याओं और आशाजनक क्षेत्रों की उपलब्धियों पर एक समीक्षा व्याख्यान।

17. मस्तिष्क की उम्र बढ़ने का रहस्य (ऐलेना सुगीस, क्यूरेटेक, टार्टू विश्वविद्यालय) वीडियो | स्लाइड शो

आधुनिक अनुसंधान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा मस्तिष्क उम्र बढ़ने के आणविक तंत्र और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों की घटना का अध्ययन करना है, जैसे कि पार्किंसंस रोग और अल्जाइमर रोग। इस तरह के प्रयोगों के परिणाम विभिन्न प्रकार के जैविक डेटा के साथ प्रभावी ढंग से काम करने के लिए बनाए गए विभिन्न सार्वजनिक और निजी डेटाबेस में जमा होते हैं। हालांकि, न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के अंतर्निहित तंत्र अभी भी खराब समझे जाते हैं। यह व्याख्यान न्यूरोडीजेनेरेटिव घावों को समझने में एक समग्र चित्र बनाने के लिए पहले से वर्णित व्यक्तिगत तंत्रों के संपर्क के सामान्य जटिल नेटवर्क के निर्माण पर चर्चा करता है।

आधुनिक जैव सूचना विज्ञान और जैव प्रौद्योगिकी बाजार

18. विश्व आनुवंशिक और जैव सूचना विज्ञान कंपनियां। और जो लोग उनके होने का दिखावा करते हैं * (एंड्री अफानसेव, iBinom के सीईओ, वरिष्ठ शोधकर्ता, जीनोम के जीनोम के कार्यात्मक विश्लेषण की प्रयोगशाला) वीडियो | स्लाइड्स वैश्विक जैव सूचना विज्ञान और एनजीएस बाजार का अवलोकन। रुझान और अग्रणी खिलाड़ी। और उद्यम पूंजी उद्योग कैसे काम करता है, और एलिजाबेथ पेरिश और इस तरह दिखाई देने के बारे में कुछ शब्द। 19. क्या गर्म है: बायोइंफॉर्मेटिक्स वाले डॉक्टर अंतरराष्ट्रीय सम्मेलनों में बात करते हैं * (एंड्री अफानासयेव, आईबिनॉम के सीईओ, एमआईपीटी के जीनोम के कार्यात्मक विश्लेषण की प्रयोगशाला में वरिष्ठ वैज्ञानिक) वीडियो | स्लाइड शो

चिकित्सा आनुवांशिकी में वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों TRI-CON, ASHG, AMP और NGS में प्रस्तुतियों की समीक्षा। आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिकी और आणविक निदान के मुख्य मुद्दे।

20. लक्षित दवाओं के विकास के लिए आधुनिक तरीके (Pavel Yakovlev, कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी विभाग, BIOCAD के निदेशक ) वीडियो | स्लाइड्स व्याख्यान जैव सूचना विज्ञान कंपनी BIOCAD के उदाहरण का उपयोग करके सामान्य मुद्दों और आधुनिक दवा विकास के रुझानों के लिए समर्पित है।

जैव सूचना विज्ञान पर व्याख्यान

स्कूल के बारे में परिचयात्मक शब्द

जीनोम विधानसभा

जनसंख्या और विकासवादी आनुवंशिकी में जैव सूचना विज्ञान

जैव सूचना विज्ञान और एजिंग

आधुनिक जैव सूचना विज्ञान और जैव प्रौद्योगिकी बाजार

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