"रहस्यमय मानव जीनोम" पुस्तक

मानव शरीर में 100 ट्रिलियन कोशिकाएं होती हैं, और उनमें से प्रत्येक में एक छोटा आनुवंशिक क्लस्टर होता है जो सबसे कठिन काम करता है। फ्रैंक रयान, एक चिकित्सक और विकासवादी जीवविज्ञानी, एक जीनोम के जटिल तंत्र का वर्णन करता है जो पूरे सिस्टम के रूप में काम करता है, और न केवल प्रोटीन को एन्कोडिंग करने वाले जीन के एक सेट के रूप में - जीवन की पहली ईंटें। इसके अलावा, जीनोम में सूक्ष्म "स्विच" होते हैं जो हमारे डीएनए के कुछ हिस्सों को नियंत्रित और नियंत्रित करते हैं; रेट्रोवायरस और बैक्टीरिया की बातचीत भी एक भूमिका निभाती है।

यह क्रांतिकारी पुस्तक एक नए युग के बारे में बताती है जो हमारे सामने खुल रही है, जब हम न केवल ठीक कर सकते हैं, बल्कि कई बीमारियों को भी मिटा सकते हैं।

पुस्तक का अंश। मानव जीनोम की पहली रूपरेखा

शनिवार, 12 फरवरी, 2001 को दो प्रतिद्वंद्वी संगठनों - सेलेरा जीनोमिक्स और ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट (संयुक्त राज्य अमेरिका, ब्रिटेन, जर्मनी, जापान और फ्रांस में कई सरकारी और धर्मार्थ संगठनों के समर्थन के साथ) - ने एक साथ मानव जीनोम के एक पूर्ण डिकोडिंग के पहले चरण के पूरा होने की घोषणा की। इससे विश्व मीडिया में उत्साह की लहर दौड़ गई। अमेरिकी राष्ट्रपति बिल क्लिंटन ने एक प्रशंसात्मक भाषण शुरू किया, जिसे ब्रिटिश प्रधान मंत्री टोनी ब्लेयर ने उठाया था और उनके बाद प्रत्येक देश के राष्ट्रीय नेताओं और प्रमुख वैज्ञानिकों ने ज्ञान और अनुसंधान के एक नए युग की शुरुआत की घोषणा की। द डेली टेलीग्राफ के वैज्ञानिक संपादक रोजर हाईफील्ड ने इसे स्पष्ट रूप से कहा: "वैज्ञानिकों का विरोध जीवन की पुस्तक को खोलता है।" न्यू साइंटिस्ट संवाददाताओं के एंडी कोगलन और माइकल ले पेज के अनुसार, जीनोम को जल्द ही स्कूलों में एक आवर्त सारणी के रूप में पढ़ाया जाएगा। इसमें कोई संदेह नहीं था कि यह खोज आनुवांशिकी में एक नए चरण की शुरुआत है और डीएनए के क्षेत्र में खोजों का एक बड़ा कदम और एक तार्किक निरंतरता है। और डीएनए की तरह ही, दो प्रतिद्वंद्वी समूहों के बीच संघर्ष फिर से शुरू हुआ।

मानव जीनोम परियोजना के निदेशक वाटसन ने इस परियोजना को अंतर्राष्ट्रीय बनाया, इस प्रकार दुनिया भर के कई वैज्ञानिकों के समर्थन, कृतज्ञता और समर्पण को सुरक्षित किया। इसके अलावा, उन्होंने बौद्धिक और राजनेताओं को परियोजना के संबंध में समाजशास्त्रीय, धार्मिक और नैतिक विचारों को व्यक्त करने के लिए धन का एक छोटा सा हिस्सा आवंटित किया। शिक्षाविदों में, कई ने सेलेरा जीनोमिक्स में देखा है, जो उद्यमी वैज्ञानिक जॉन क्रेग वेंटर के नेतृत्व में अभिमानी थे। लेकिन उन्हें उनका उचित मूल्य दिया जाना चाहिए - वेंटर, उनकी अंतर्दृष्टि और आकर्षण के लिए धन्यवाद, आनुवंशिक अनुसंधान के नए क्षेत्रों सहित अद्भुत वैज्ञानिक सफलताओं की एक लंबी सूची में सफल होने में सक्षम था। वॉटसन, क्रीक और विल्किंस की तरह, वेंटर ने कहा कि वह श्रोडिंगर की पुस्तक से प्रेरित था।

वेंचर एक वैज्ञानिक के रूप में विकसित हुए, जो मार्शल नैरबर्ग के कार्यालय के बगल में अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में कार्यरत थे, जिन्होंने हिस्टोन कोड की खोज में योगदान दिया था। 1992 में, वेंटर, जिसने अपने वातावरण में इत्मीनान से प्रगति करना मुश्किल पाया, अपनी खुद की व्यावसायिक प्रयोगशाला - द इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक रिसर्च (TIGR) का आयोजन किया। अब वह अपने शोध दल द्वारा आविष्कार किए गए नए दृष्टिकोण के साथ स्वचालित अनुक्रमण को जोड़ सकता है - "मशीन-गन बेल्ट", जिसमें जीवित जीवों में पाए जाने वाले लंबे आनुवंशिक क्रमों को छोटे भागों में तोड़ा जा सकता है। जीनोम को छोटे और छोटे भागों में विभाजित करते हुए, वैज्ञानिकों ने टुकड़ों को दोहराते हुए पाया जो कि बाद में एक माइक्रोब के पूरे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को फिर से बनाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है या, कहें, एक मानव गुणसूत्र।

मशीन गन बेल्ट तकनीक परियोजना पर काम को गति दे सकती है, लेकिन वेंटर के प्रतिद्वंद्वियों ने इस पद्धति को संभावित रूप से गलत बताया। फिर भी, 1995 में, वेंटर ने अपनी पहली जीत के बारे में एक लेख प्रकाशित किया: पहली बार वह एक जीवित जीव के जीन द्वारा पूरी तरह से विघटित हो गया था - बैक्टीरिया हेमोफिलस इन्फ्लूएंजा, जो श्वसन रोगों और अन्य संक्रमण का कारण बनता है। उसके बाद, जीवाणु का जीनोम जो अल्सर का कारण बनता है, हेलिकोबैक्टर पाइलोरी को डिक्रिप्ट किया गया था, मार्च 2000 में, यह कीट जीनोम द्वारा अंतत: डिक्रिप्ट किया गया था, थॉमस हंट ऑर्गन के प्रयोगों से ज्ञात एक फल मक्खी। और संदेहपूर्ण वैज्ञानिक वृत्त थे, इसलिए बोलने के लिए, जगह में डाल दिया।

1998 में, वेंटर ने पर्किन एल्मर, पर्किन एल्मर कॉरपोरेशन और इंस्टीट्यूट ऑफ जेनेटिक रिसर्च के विलय के साथ सहयोग किया, जिसने एक नई कंपनी - सेलेरा जीनोमिक्स को जन्म दिया। लैटिन में सेलेरा शब्द का अर्थ है "जल्दी करो" और अनुसंधान की गति के महत्व पर जोर दिया। वेंटर ने स्पष्ट किया कि कंपनी का लक्ष्य अपने आप में जैव प्रौद्योगिकी नहीं है, बल्कि सूचना का प्रावधान है। जेम्स श्रेवे के अनुसार, जिन्होंने इस अद्भुत समय का वर्णन किया, सेलेरा जेनेटिक्स का विपणन उत्पाद मानव जीनोमिक अनुक्रम पर आधारित एक विशाल आनुवंशिक आधार है। इस प्रकार, वेंटर की नई कंपनी के लिए, मानव जीनोम परियोजना के साथ अस्तित्व का बहुत सार था, जिसे राज्य सब्सिडी प्राप्त होती है।

1992 में, जेम्स वॉटसन ने बर्नार्डिन हीली से गंभीरता से असहमत थे, जो उस समय मानव जीनोम परियोजना के प्रभारी थे। हीली कांग्रेस के इस निर्देश से सहमत थे कि संगठन की खोजों को पेटेंट द्वारा समर्थित होना चाहिए। वाटसन ने विरोध किया और हेली का उपहास उड़ाया जब तक कि उसने उसे निकाल नहीं दिया, "आपत्तिजनक टिप्पणी से थक गया।" उसी वर्ष, वाटसन को अधिक राजनयिक फ्रांसिस कोलिन्स द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था। यूनाइटेड किंगडम में वेलकम ट्रस्ट, सेंगर सेंटर की स्थापना के साथ शुरू हुआ, जो कैम्ब्रिज के पास स्थित एक विशाल जीनोम डिकोडिंग प्रयोगशाला है, जो नेशनल सेंटर फॉर हेल्थ रिसर्च के साथ मिलकर ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट पर काम कर रही थी।

महत्वाकांक्षी कंपनी सेलेरा ने सबसे शक्तिशाली कोड डिकोडिंग मशीनों में से 200 को लॉन्च किया, जिसमें वेंटर की "मशीन गन बेल्ट" विधि के साथ औद्योगिक उत्पादन की गति को मिलाकर, 46 गुणसूत्रों को 6.4 बिलियन प्रोटीन से छोटे टुकड़ों में विभाजित किया। इन टुकड़ों को सीक्वेंसर बैंकों में डिकोड किया गया था, जिसके बाद उनसे एक पूरे जीनोम को इकट्ठा किया जा सकता था। सेलेरा का दृष्टिकोण, जैसा कि वेंटर ने देखा, वह अपने प्रतिद्वंद्वियों द्वारा घोषित परियोजना को पूरा करने के समय को सात तक कम करने वाला था। उसी समय, कोलिन्स, ने मानव जीनोम परियोजना के लिए काम करने वाले कई वैज्ञानिकों के समर्थन के साथ, इस दृष्टिकोण को चुनौती दी कि इस तरह के दृष्टिकोण से अस्वीकार्य अशुद्धि हो सकती है। अब, वैज्ञानिक किसी और चीज के बारे में चिंतित थे: वेंटर की व्यावसायिक मानसिकता, उनके आश्वासन के बावजूद, जीनोम डेटा तक पहुंच पर प्रतिबंध लगा देगी और इस प्रकार, बाद के शोध को सीमित करेगी। कुछ वैज्ञानिकों को यह भी डर था कि सेलेरा मानव जीनोम पर कॉपीराइट को उचित ठहराने की कोशिश कर सकती है।

विरोधियों ने अभी भी मीडिया में लीक होने वाले कास्टिक ट्रिक का आदान-प्रदान किया था जब 2001 में दोनों कंपनियों ने अपनी खोजों की घोषणा की: सेलेरा ने प्रमुख अमेरिकी पत्रिका साइंस में परिणाम प्रकाशित किए, और जीनोम प्रोजेक्ट ने अपने ब्रिटिश समकक्ष, प्रकृति का लाभ उठाया। परिणामस्वरूप, जीनोम को डिकोड करने के लिए हमारे पास दो विकल्प हैं। सेलेरा ने स्पष्ट रूप से कहा कि वे केवल वैज्ञानिकों को डेटा तक पहुंच प्रदान करेंगे, लेकिन यह व्यावसायिक उपयोग के लिए लागू नहीं होगा। अंत में, उन्होंने इन अध्ययनों पर सैकड़ों मिलियन डॉलर खर्च किए और अब, एक वाणिज्यिक कंपनी के रूप में, उन्हें खर्च किए गए धन को वापस करना चाहिए और परियोजना से कुछ लाभ प्राप्त करना चाहिए। लेकिन एक अन्य संगठन, जिसे राज्य द्वारा वित्त पोषित किया गया था, ने कहा कि उनकी सभी खोज पूरी तरह से किसी के लिए भी सुलभ थीं।

शायद कुछ पाठक इस बात से नाराज होंगे कि व्यावसायिक हित मानव जीनोम के मंदिर पर आक्रमण करते हैं। हालांकि, वास्तव में, वाणिज्यिक हितों और चिकित्सा और जीव विज्ञान में जनता के हितों के बीच टकराव अक्सर होता है। इन तरीकों के बीच एक स्पष्ट रेखा खींचना कभी-कभी मुश्किल होता है, लेकिन व्यवहार में, सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्रों, जैसे कि टीके, एंटीबायोटिक्स और कैंसर दवाओं पर शोध, हमेशा दो विपरीतों के बीच एक जटिल संतुलन को शामिल करता है।

यहां, एक ही समय में दो तरीकों से एक वैज्ञानिक सफलता मिली, और दोनों पक्षों ने तूफानी प्रशंसा के पात्र हैं। पत्रिकाओं में दो प्रकाशनों के लिए धन्यवाद प्रकृति और विज्ञान (15 फरवरी और 16 फरवरी, क्रमशः), विज्ञान और मानवता की दुनिया के रूप में एक पूरी तरह से अविश्वसनीय रूप से जटिल आणविक संरचनाओं के बारे में सीखा है जो हमारे जीन को रेखांकित करते हैं। जीनोम के डिकोडिंग ने जीव विज्ञान और चिकित्सा के भविष्य में सामान्य रूप से मानव जाति के भविष्य में आने वाले बदलावों का वादा किया - और चक्कर और बहुत अप्रत्याशित खोजों का नेतृत्व किया। समाचार पत्रों और पत्रिकाओं ने लिखा: जीनोम के नक्शे को डिकोड करना, हम जीवन का सार सीखते हैं। लेकिन वास्तव में, यह मानचित्र एक ठोस भूभाग की पहचान बन गया।

जब हम वैज्ञानिक खोजों में एक सफलता के बारे में बात करते हैं, तो हम अक्सर अतिरंजित होते हैं। हालांकि, एक सफलता के बाद एक सफलता मिली, जिसने वैज्ञानिक दुनिया में तीन विशाल आश्चर्य लाए, जिनमें से प्रत्येक अपने आप में एक नई चुनौती थी, एक नया रहस्य। यदि हम आरेख को देखें तो चित्र स्पष्ट हो जाएगा।


मुझे स्पष्ट करना चाहिए कि यह आरेख एक प्रकार का रूपक है, एक धारणा है। यह जीनोम में विभिन्न आनुवंशिक तत्वों का प्रतिशत दिखाता है, लेकिन यह नहीं दिखाता है कि यह सब हमारे 46 गुणसूत्रों पर कहाँ स्थित है। इस स्तर पर, अधिकांश आनुवंशिकीविद् मुख्य रूप से जीन एन्कोडिंग प्रोटीन में रुचि रखते थे, और यह इस क्षेत्र में था कि हमारे सामने पहला रहस्य मिला था।

बायोकेमिस्ट्स ने मानव शरीर में लगभग 100 हजार प्रोटीन की मात्रा का अनुमान लगाया है। हमने मान लिया कि इन जीनों को एन्कोड करने वाले कई जीन होंगे। आनुवंशिकी जानना चाहती थी कि वास्तव में कितने जीन मौजूद हैं और वास्तव में वे गुणसूत्रों पर कहाँ स्थित हैं। क्या झटका लगा कि ये जीन कुल जीनोम के 2% से भी कम के लिए जिम्मेदार हैं, शायद 1.5 भी! ऐसा लग रहा था कि जैसे मानव शरीर निर्मित सभी 100 हजार प्रोटीन को एनकोड करना उनके लिए बस असंभव था।

क्या और कहाँ गलत हुआ?

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