एफडीए ने पहले प्रत्यक्ष आनुवंशिक रोग जीन थेरेपी को मंजूरी दी

स्पार्क थेरेप्यूटिक्स द्वारा विकसित जीन थेरेपी दवा लुक्सटुना, अंधेपन के विरासत वाले रूप में रोगियों में दृष्टि को बहाल करने में मदद करता है।

डीएनए से भरे विषाणुओं की खुराक को सीधे आंखों में इंजेक्ट किया जाता है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में आनुवंशिक बीमारी के इलाज के लिए दी जाने वाली पहली जीन थेरेपी है। इस तरह की दवा का संकल्प उतार-चढ़ाव वाले क्षेत्र के लिए महत्वपूर्ण क्षण है, क्योंकि जीन थेरेपी का पहला अध्ययन लगभग तीन दशक पहले शुरू हुआ था।

ल्यूक्स्टर्न इस साल तीसरी स्वीकृत जीन थेरेपी है। अगस्त में, एजेंसी ने नोवार्टिस (कार-टी सेल इम्यूनोथेरेपी, जिसमें मरीज की प्रतिरक्षा कोशिकाओं को हटा दिया गया, शरीर से बाहर संशोधित किया गया और फिर ल्यूकेमिया से लड़ने के लिए रक्तप्रवाह में लौट आया) से कामिराह को मंजूरी दे दी। दूसरा स्वीकृत सीएआर-टी सेल इम्यूनोथेरेपी गिलियड साइंसेज से Yescarta था। नामित लोगों के विपरीत, ल्यूक्सटर्ना पहली दवा है जो जीन थेरेपी की "पारंपरिक" धारणा से मेल खाती है, जब डीएनए से भरे वायरस सीधे शरीर में पेश किए जाते हैं। आज तक, संयुक्त राज्य अमेरिका में जीन थेरेपी का उपयोग करने वाले 600 से अधिक नैदानिक ​​परीक्षण किए जा रहे हैं।

ल्यूक्स्टर्न की उत्पत्ति 1990 के दशक में जीन बेनेट द्वारा पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय में अध्ययन के साथ शुरू हुई। 2000 में, उसने कुत्तों में रेटिना आनुवंशिक रोगों के इलाज के लिए जीन थेरेपी का परीक्षण किया। हालांकि, जीन थेरेपी के अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों में व्यापक रूप से रोगी की मृत्यु के बाद आगे धन के साथ कठिनाइयाँ थीं। बेनेट ने बाद में फिलाडेल्फिया चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के साथ भागीदारी की, जिसने 2013 में स्पार्क थेरेप्यूटिक्स को लॉन्च करने के लिए $ 50 मिलियन प्रदान करके प्रौद्योगिकी का व्यवसायीकरण करने का निर्णय लिया।

Luxturna RPE65 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ लोगों में दृष्टि में सुधार करता है, जो दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण एक एंजाइम को एनकोड करता है।

प्रकाश के संपर्क में आने से "निचोड़ा हुआ" सीआईएस-रेटिनल का संक्रमण "विघटित" ट्रांस-रेटिनल हो जाता है। यह शारीरिक परिवर्तन मस्तिष्क को संकेत ट्रिगर करता है। फिर से चक्र शुरू करने के लिए, RPE65 एंजाइम ट्रांस-रेटिनल को वापस सीआईएस-रेटिना में वापस कर देता है। हालांकि, जिन लोगों में आनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, जो RPE65 के उत्पादन को रोकते हैं, वे "चक्र" नहीं कर सकते हैं। यह दृश्य हानि की ओर जाता है, जो आमतौर पर बचपन या बचपन में शुरू होता है और लगभग पूर्ण अंधापन की ओर जाता है।

सामान्य रूप से काम करने वाले RPE65 एंजाइम (11-सीस-रेटिनल - विकी में ट्रांस-रेटिनॉल की फोटोट्रांसेशन) के साथ सहज कोशिकाओं के उत्थान:


यद्यपि RPE65 में कई उत्परिवर्तन अंधापन को जन्म दे सकते हैं, सिद्धांत रूप में Luxturna को उन सभी का इलाज करना चाहिए। उत्पाद में RPE65 की एक पूरी प्रतिलिपि शामिल है, जो एक एडेनो-जुड़े वायरस में पैक की गई है, पूरी तरह कार्यात्मक एंजाइम प्राप्त करने के लिए डीएनए को रेटिना कोशिकाओं में स्थानांतरित करने के लिए आवश्यक है।

उपकरण एक बार की चिकित्सा के लिए अभिप्रेत है, जब सर्जन प्रत्येक आँख के रेटिना के नीचे सीधे भरे हुए डीएनए के लगभग 150 बिलियन वायरल कणों से युक्त एक विलयन को इंजेक्ट करता है। रोशनी के विभिन्न स्तरों के साथ बाधाओं पर परीक्षणों से पता चला कि उपचार ने रोगियों की दृष्टि में सुधार किया।

एफडीए के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में RPE65 म्यूटेशन वाले 1,000 से 2,000 रोगी हैं जो लुक्सटर्न से लाभान्वित हो सकते हैं। हालांकि, चिकित्सा प्राप्त करने के लिए रोगियों की कम संख्या के लिए दवा की उच्च कीमत एक समस्या हो सकती है। कीमत का अभी तक खुलासा नहीं किया गया है, लेकिन स्पार्क के सीईओ के एक बयान के अनुसार, चिकित्सा की लागत प्रति रोगी $ 1 मिलियन से अधिक हो सकती है।

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