एफडीए जन्मजात अंधापन के लिए जीन थेरेपी को मंजूरी देता है

सामान्य परिस्थितियों में मानव जीन को संशोधित करने के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग का उपयोग कुछ अपवादों के साथ लगभग सभी राज्यों में निषिद्ध है। अब अपवादों में संयुक्त राज्य अमेरिका है, जहां खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने जीन थेरेपी को एक विशेष जीन में उत्परिवर्तन के कारण जन्मजात आंशिक या पूर्ण हानि का इलाज करने की अनुमति दी है।

इस तरह की चिकित्सा के लिए, यह विशेष दवा ल्यूक्सटर्न का उपयोग करने की योजना है। इसमें एंजाइम RPE65 के सक्रिय जीन के साथ डीएनए होता है, जो विशेष रूप से, आंख की सहज कोशिकाओं को सक्रिय करता है।

इस वर्ष, एफडीए ने अनुमोदित जीन थेरेपी उपयोगों की संख्या के लिए अपना ही रिकॉर्ड तोड़ दिया। इसलिए, अगस्त में, नियामक ने ल्यूकेमिया के उपचार के लिए आनुवंशिक रूप से संशोधित सीएआर-टी लिम्फोसाइटों के साथ काम को मंजूरी दे दी। अक्टूबर में, कुछ प्रकार के लिम्फोमा के उपचार के लिए इसी तरह की मंजूरी दी गई थी। तथ्य यह है कि सीएआर-टी पद्धति आपको ट्यूमर के कैंसर कोशिकाओं से लड़ने के लिए मानव प्रतिरक्षा को सक्रिय करने की अनुमति देती है।

वांछित प्रभाव प्राप्त करने के लिए, आनुवंशिक परिवर्तन रोगियों के लिम्फोसाइटों में पेश किए गए थे, और फिर उन्हें फिर से मानव शरीर में पेश किया गया था। दवा के रूप में Luxterna, यह अपनी तरह का पहला है। सक्रिय घटक में एक सामान्य जीन के साथ डीएनए होता है, जिसे सीधे मानव शरीर में पेश किया जाता है, जहां यह फिर उत्परिवर्तित जीन की जगह लेता है।

यह एंजाइम, RPE65 , मनुष्यों और जानवरों की रेटिना कोशिकाओं में बनता है। वह एक पदार्थ (विटामिन ए 1) के निर्माण के चक्र में भाग लेता है, जो तथाकथित दृश्य फोटोट्रांसक्शन प्रदान करता है। यह दृश्य प्रकाश को प्रकाश में परिवर्तित करने की प्रक्रिया का नाम है, जो प्रकाश संश्लेषक कोशिकाओं में विद्युत संकेतों में परिवर्तित होता है। यदि RPE65 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है जो पिता और माता से एक व्यक्ति को विरासत में मिला है, तो जीन गतिविधि कुछ हद तक डूब जाती है। नतीजतन, ऐसा व्यक्ति प्रकाश पर प्रतिक्रिया करने की क्षमता खो देता है, आँखें बस दृश्यमान सीमा की किरणों का अनुभव नहीं करती हैं। इस मामले में, आंशिक या पूर्ण अंधापन प्रकट होता है।

ऐसा अक्सर नहीं होता है। उदाहरण के लिए, यूएसए के रूप में इतने बड़े देश में उपरोक्त तंत्र द्वारा उकसाए गए दो हजार से अधिक लोग जन्मजात अंधेपन से पीड़ित नहीं हैं। हालांकि, यदि रोग आनुवंशिक इंजीनियरिंग द्वारा ठीक किया जा सकता है, तो क्यों नहीं? पहले परीक्षण पहले ही किए जा चुके हैं और उन्होंने अपनी प्रभावशीलता दिखाई है।

दवा Luxterna में एक सामान्य जीन वाला मानव-अनुकूल वायरस होता है। दवा को सीधे नेत्रगोलक में इंजेक्ट किया जाता है, जिसके बाद सक्रिय जीन के साथ रेटिना कोशिकाएं नामित एंजाइम का उत्पादन शुरू करती हैं, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि में सुधार होता है। दवा के नैदानिक ​​परीक्षणों में 4 से 44 वर्ष की आयु के 41 लोग शामिल थे। ऑपरेशन के बाद उपचार की प्रभावशीलता विशेषज्ञों द्वारा विभिन्न प्रकार की प्रकाश व्यवस्था की स्थिति में रोगियों द्वारा बाधा पाठ्यक्रम के पारित होने की गुणवत्ता पर की गई थी। जैसा कि यह निकला, दवा प्राप्त करने वाले रोगियों ने नियंत्रण समूह की तुलना में बेहतर परिणाम दिखाए।

बेशक, इस दवा में मतभेद हैं। उदाहरण के लिए, इसका उपयोग केवल तभी किया जा सकता है जब रोगी ने सक्रिय रेटिना कोशिकाओं को बनाए रखा हो। यदि नहीं, तो यह शक्तिशाली उपकरण भी मदद करने में सक्षम नहीं है। इसके अलावा, शरीर में दवा का परिचय इंजेक्शन का उपयोग करके किया जाता है, और प्रत्येक आंख में अलग से। इंजेक्शन के बीच, आपको छह दिन या उससे अधिक का ब्रेक लेने की जरूरत है। यदि आप इसे अधिक बार करते हैं, तो प्रतिरक्षा सक्रिय हो जाती है, जो दवा को अस्वीकार कर देगी। प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के प्रभाव को कम करने के लिए, रोगियों को दवा प्रेडनिसोन दी जाती है। वह, बदले में, बहुत सुविधाजनक नहीं है कि उसके पास बड़ी संख्या में दुष्प्रभाव हैं। उनमें से एक संयुग्मन जलन है, इंट्राओकुलर दबाव, मोतियाबिंद विकास, या रेटिना टूटना।

"लक्सटर्न की मंजूरी जीन थेरेपी के लिए बहुत संभावनाएं प्रदान करती है।" RPE65 जीन में उत्परिवर्तन के साथ मरीजों को दृष्टि की बहाली (भले ही आंशिक) के लिए आशा प्राप्त होती है, हालांकि यह पहले व्यावहारिक रूप से असंभव था, ”परियोजना प्रबंधक पीटर मार्क्स ने कहा। निकट भविष्य में रोगी का इलाज शुरू हो जाएगा।