डीएनए की कहानी

13 फरवरी 2014 को, नेचर पत्रिका ने "स्वर्गीय प्लीस्टोसीन मानव जीनोम (पश्चिमी मोंटाना में क्लोविस संस्कृति के अंत्येष्टि स्थल में पाए गए अवशेषों के आधार पर)" नामक एक लेख प्रकाशित किया। क्लोविस एक प्रागैतिहासिक अमेरिकी संस्कृति है, जिसका नाम न्यू मैक्सिको राज्य के एक शहर के नाम पर रखा गया है, इस क्षेत्र में इस संस्कृति के पत्थर के उपकरण 1920-1930 के दशक में पाए गए थे। क्लोविस के प्रतिनिधि अंतिम हिमयुग के अंत में यहां रहते थे, यानी लगभग 13-12.6 हजार साल पहले, और कई अमेरिकी जीवाश्म विज्ञानी उसे उत्तर और दक्षिण अमेरिका की सभी स्वदेशी जनजातियों के पूर्वज मानते हैं। लेख के प्रकाशन के समय, वैज्ञानिक अभी तक क्लोविस संस्कृति के मूल पर आम सहमति तक नहीं पहुंचे हैं। अधिकांश का मानना ​​था कि इसके प्रतिनिधि एशिया से अमेरिका आए थे, लेकिन कुछ ने अटलांटिक महासागर को कवर करने वाले बर्फ के किनारों के साथ दक्षिण-पश्चिम यूरोप के माध्यम से एक वैकल्पिक मार्ग सुझाया। मोंटान दफन का ऐतिहासिक महत्व तुरंत स्पष्ट था। इसकी खोज 1968 में विल्सोल के पास रॉकी पर्वत के तल पर अंज़िक परिवार की भूमि पर की गई थी। एक से डेढ़ साल की उम्र के एक लड़के की हड्डियों की खोपड़ी और अवशेष, जिन्हें शोधकर्ताओं ने अंजिक -1 नाम दिया था, दफनाने में मिला था। इसके अलावा, क्लोविस संस्कृति में एकमात्र ज्ञात दफन स्थान में, कई पत्थर के उपकरण और हड्डी के उपकरण के टुकड़े थे।

रेडियोकार्बन विश्लेषण से पता चला कि बच्चे की हड्डियों की उम्र 12,700 वर्ष थी। इस प्रकार, मोंटन दफन उत्तरी अमेरिका में खोजा गया सबसे पुराना था। इस तथ्य, साथ ही दफन में विशेषता उपकरणों की उपस्थिति ने साबित कर दिया कि क्लोविस प्रवास के शुरुआती चरण में अंजिक -1 का निधन हो गया। इसके जीनोम को सीक्वेंस करना वैज्ञानिकों को पहले अमेरिकियों की जातीय और भौगोलिक उत्पत्ति के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान कर सकता है। इस समस्या का समाधान डेनमार्क के विकासवादी जीवविज्ञानी की एक टीम ने नेशनल हिस्ट्री म्यूजियम और कोपेनहेगन विश्वविद्यालय के विशेषज्ञों के साथ मिलकर किया था।

तो, वास्तव में वैज्ञानिक उस लड़के के जीनोम की तलाश कर रहे थे जो पृथ्वी के अंतिम हिमस्खलन के दौरान मारे गए थे?

वे हमारी उत्पत्ति के बारे में और उन समय में लोगों के पलायन के बारे में और जानना चाहते थे जब उनका अस्तित्व शिकार और सभा पर निर्भर करता था, जब सभी उपकरण और हथियार लकड़ी, हड्डी और पत्थर से बने होते थे और जब कोई सीमा, साम्राज्य, शहर और खेत नहीं थे।

यह समझने के लिए कि वे क्या देख रहे थे, आपको "एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता" या एसएनपी शब्द जानना होगा। यह जटिल लगता है, लेकिन, जैसा कि हम बाद में देखेंगे, वास्तव में कुछ भी आसान नहीं है। तो, डीएनए की रेल के साथ चलने वाली हमारी जादुई ट्रेन में आपका स्वागत है। आज, रोगाणु के गठन के दौरान रोगाणु कोशिका (शुक्राणु या अंडाणु) के डीएनए के साथ रखा गया है। मैं उस प्रक्रिया पर आपका ध्यान आकर्षित करना चाहता हूं जो कभी-कभी डीएनए प्रतिकृति के दौरान होती है। मुझे लगता है कि मुझे यह याद दिलाने की जरूरत नहीं है कि हमारे रेलवे ट्रैक के स्ट्रेच में पूरक न्यूक्लियोटाइड्स हैं। C हमेशा हाइड्रोजन बॉन्ड की मदद से G, A और T से जुड़ता है। प्रतिकृति देखना, आप देख सकते हैं कि कैसे रेल पक्षों को मोड़ना शुरू करते हैं। हाइड्रोजन बांड कमजोर हो जाते हैं और टूट जाते हैं, और नकल की प्रक्रिया शुरू होती है। मैं अपनी ट्रेन को सबसे निचली शाखा के साथ निर्देशित करता हूं - तथाकथित एंटीसेंस थ्रेड। हम लंबे समय तक पूर्व ड्राइव करते हैं, जब तक, अंत में, मैं इंजन बंद कर देता हूं। चलो कारों से बाहर निकलें और एक रेलमार्ग चरण देखें।

- तो, ​​इससे पहले कि आप जीनोम के तथाकथित गैर-कोडिंग भाग में डीएनए का एक टुकड़ा है। यह एक जीन का एक तत्व नहीं है जो एक प्रोटीन को एनकोड करता है।
"हम क्या देख रहे हैं?"
- कॉपी त्रुटि।

पहले की तरह, आप इसे आसानी से देख सकते हैं। त्रुटि तब पैदा हुई, जब कपड़े को फिर से बनाया गया था, जी और सी, इसके पूरक थे, कनेक्ट करने के लिए थे। सी (साइटोसिन) के स्थान पर टी (थाइमिन) था। तो, हमारे सामने एक और बिंदु उत्परिवर्तन है। जाहिर है, जी और टी एक दूसरे से कनेक्ट नहीं हो सकते हैं, इसलिए कैनवास का यह भाग क्षतिग्रस्त है। लेकिन बाद के प्रतिकृति चक्रों के दौरान, टी से बाहर एक पूरक कोड (एडेनिन) को आकर्षित करेगा जब एक नए कोडिंग थ्रेड में कॉपी किया जाएगा। डीएनए अनुक्रम में यह परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं को प्रेषित किया जाएगा, जो उनसे उत्पन्न बच्चे द्वारा विरासत में मिला है, और फिर उसके सभी वंशजों द्वारा। यह एक ऐसा परिवर्तन है जिसे एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता या स्निप (अंग्रेजी संक्षेप एसएनपी के अनुसार) कहा जाता है।

उत्परिवर्तन एक गैर-कोडिंग अनुक्रम में होता है, इसलिए यह बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करेगा। प्राकृतिक चयन ऐसे स्नैक्स की उपेक्षा करता है। वैज्ञानिक शब्दों में, हम कह सकते हैं कि वे चुनिंदा तटस्थ हैं। इसका मतलब यह है कि सभी बाद की पीढ़ियों ने उन्हें नुकसान पहुंचाया या खुद को लाभ पहुंचाया। समय के साथ, एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता प्रजातियों की आबादी में जमा हो जाती है, जो क्रोमोजोम के कुछ हिस्सों में आनुवंशिक मार्कर का निर्माण करती है। ये मार्कर तब विशिष्ट आनुवंशिक रेखाओं के संकेत बन जाते हैं।

हर व्यक्ति के जीनोम में लाखों स्नैप होते हैं। वे दोनों व्यक्तियों और संपूर्ण आबादी के बीच अंतर को इंगित करते हैं। कुछ स्नैप्स गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्रों में स्पष्ट रूप से परिभाषित क्लस्टर बनाते हैं। इस तरह के समूहों को हैप्लोोटाइप कहा जाता है और एक पूरे के रूप में विरासत में मिला है। वे तब भी क्षतिग्रस्त नहीं होते हैं जब मिलान गुणसूत्रों के तत्वों का आदान-प्रदान यौन पुनर्संयोजन के दौरान होता है, जो अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान होता है। यहाँ मुझे ध्यान देना चाहिए कि शुरू में "हैलोटाइप" की अवधारणा ने जीन वंश को संयुक्त वंशानुक्रम की प्रवृत्ति के साथ निरूपित किया। हालाँकि, हैल्पोटाइप की परिभाषा को बदलना पड़ा जब हमें पता चला कि अधिकांश मानव जीनोम में जीन शामिल नहीं है। यदि आप एक पुरुष हैं, तो आपके वाई क्रोमोसोम का हैप्लॉट आपके, आपके पिता और पितृ पक्ष के सभी पुरुष पूर्वजों के लिए समान होगा। वही माइटोकॉन्ड्रियल हैप्लोटाइप के लिए लागू होता है, जो पुरुष और महिला दोनों मां के माध्यम से प्राप्त करते हैं।

आनुवांशिकी समूहन की एक अन्य विधि का भी उपयोग करते हैं - हैप्लॉग में, जो कि एक सामान्य पूर्वज के अनुसार हैलोटाइप को संयोजित करने के लिए उपयोग किया जाता है। हालांकि, यहां मुझे आपसे सावधान रहने का आग्रह करना चाहिए, क्योंकि कुछ आनुवंशिकीविद मतभेदों को नजरअंदाज करते हैं और "हैलोग्रुप" और "हैप्लोटाइप" की अवधारणाओं का उपयोग करते हैं, जैसे कि उनका एक ही मतलब था। उदाहरण के लिए, सेल्टिक मूल के पुरुष, अर्थात्, आयरिश, वेल्श और बेसिक्स, वाई-क्रोमोसोम हैलोग्रुप द्वारा एकजुट होते हैं, जैसा कि जर्मन-स्कैंडिनेवियाई मूल के पुरुष हैं। लेकिन अगर हम और भी आगे बढ़ते हैं, तो ज्यादातर यूरोपीय पुरुष (या महिला) एशियाई मूल के अनुसार एक पहले के मूल के एक हैलोग्रुप में एकजुट हो सकते हैं। इस कारण से, haplotypes आमतौर पर करीबी रिश्तेदारों और परिवार के पेड़ों के साथ काम करते समय उपयोग किया जाता है, और अधिक दूर की ऐतिहासिक आबादी के आनुवंशिक अध्ययनों में haplogroups का उपयोग किया जाता है।

हापलोग्रुप (या हैप्लोटाइप) जड़, या मुख्य, उत्परिवर्तन से शुरू होता है, जो एक विशिष्ट मानव आबादी में पुरातात्विक और पुरापाषाणकालीन अध्ययन के दौरान पाया जाता है। फिर, क्रोमोसोम वितरण के उसी क्षेत्र के भीतर अतिरिक्त चुनिंदा तटस्थ म्यूटेशन जोड़े जाते हैं, जो समय के साथ अलग-अलग आनुवंशिक उपसमूह बनाते हैं। रूट म्यूटेशन को आमतौर पर अपरकेस अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है, और बाद में अतिरिक्त स्नैप से उत्पन्न होने वाले म्यूटेशन को संख्याओं या लोअरकेस अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। जेनेटिक लाइनें एक पेड़ की तरह कुछ बनाती हैं - शाखाएं एक ही ट्रंक से निकलती हैं, जो पतले और पतले होते जा रहे हैं। ये शाखाएँ उपसमूहों को निरूपित करती हैं जो मुख्य समूह से हजारों, दसियों या सैकड़ों वर्षों तक अलग-अलग होते हैं।

एक ऐसा प्राचीन हापलोग्रुप, जो विशेष रूप से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में पाया जाता है, को डी-क्लैड या मोनोफैलेटिक टैक्सन डी कहा जाता है। यह लगभग 48 हजार साल पहले आधुनिक साइबेरिया सहित उत्तर-पूर्व एशिया में रहने वाली आबादी में मूल स्निप के रूप में उत्पन्न हुआ था। समय के साथ, जनसंख्या डी के वंशजों ने माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और अन्य स्नैप पेश किए, जिसके कारण डी 1 से डी 4 तक चार शाखाएं या क्लोन उभरने लगे। शाखाओं के भीतर अतिरिक्त उत्परिवर्तन जो लगातार चलते रहे, उपसमूह की उपस्थिति का कारण बने। प्रत्येक नई शाखा, या उपसमूह, एक विशिष्ट भौगोलिक स्थान या जनसंख्या आंदोलन की समय अवधि के अनुरूप है, जिसकी पुष्टि पुरातत्व विज्ञान द्वारा की जा सकती है, उदाहरण के लिए, रेडियोकार्बन विश्लेषण की विधि द्वारा। इसलिए जनसंख्या आनुवंशिकी पूरे एशिया और यूरोप में विभिन्न शाखाओं के ऐतिहासिक आंदोलनों और इंटरैक्शन को ट्रैक करती है, साथ ही कुछ समय बाद, पूरे अमेरिका में।

लेकिन वापस बच्चे Anzik-1 के लिए। हम जानते हैं कि रेडियोकार्बन विश्लेषण ने इसकी आयु को 12,600-13,000 वर्षों के रूप में परिभाषित किया है। इसका मतलब है कि यह बच्चा दोनों अमेरिका के उपनिवेश की शुरुआत में जीवित था। इसका माइटोकॉन्ड्रियल हापलोग्रुप D4h3a है, जो अमेरिका के स्वदेशी लोगों की एक दुर्लभ आनुवंशिक रेखा है। डेटिंग और हापलोग्रुप को देखते हुए, शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि एन्ज़िक -1 डी 4 एच 3 ए लाइन के संस्थापक के करीब एक जातीय समूह से संबंधित था, अर्थात, उनकी राष्ट्रीयता के प्रतिनिधि 80% अमेरिकी मूल-निवासियों के पूर्वज थे और शेष 20% के करीबी रिश्तेदार थे। एन्ज़िक -1 जीनोम के एक अध्ययन में कुछ यूरोपीय हेलोपोटाइप के साथ दूर की समानताएं भी दिखाई गईं।

पत्रिका में, आनुवंशिकीविदों और पुरातत्वविदों के एक ही समूह ने साइबेरिया में एक प्रारंभिक पैलियोलिथिक दफन में खोजे गए 24 हजार साल के लड़के के अवशेषों का वर्णन किया है। ये आज पाए गए आधुनिक मनुष्य के सबसे प्राचीन अवशेष हैं। उनके हैल्पोटाइप के अध्ययन से पता चला है कि वे अंपिक -1 की तुलना में एक भी पुराने माइटोकॉन्ड्रियल हैलोग्रुप से संबंधित थे, और अधिक सटीक रूप से, हैलोग्रुप आर की आधार रेखा तक। आज इसमें पश्चिमी यूरेशिया, दक्षिण एशिया और दक्षिणी साइबेरिया के अल्ताई में रहने वाले लोग शामिल हैं। हापलोग्रुप से संबंधित आर-लाइनें हापलोग्रुप क्यू बनाती हैं, जो अमेरिका की मूल आबादी के बीच आम है। यूरेशिया में, अमेरिका के सबसे करीब इसकी शाखाएँ अल्ताई में भी पाई जाती हैं। डेनमार्क के जीवाश्म विज्ञानी एसके विल्सलेव के अनुसार, जिन्होंने दोनों के जीनोम की अनुक्रमण का नेतृत्व किया, "अतीत में कुछ बिंदु पर, पूर्वी एशियाई लोगों के एक समूह और पश्चिमी यूरेशिया के एक समूह से मुलाकात की, और उनके वंशज दुनिया भर में फैल गए।" विशेष रूप से, उन्होंने एशिया और उत्तरी अमेरिका के बीच भूमि पुल पर पूर्व की ओर मुख किया और दो विशाल समृद्ध महाद्वीपों की खोज की, जो लोगों द्वारा आबाद नहीं थे। अधिकांश मूल अमेरिकी लोग जिन्हें हम आज जानते हैं, उनमें से Anzik-1 भी शामिल है। सभी को विल्सलेव के साथ सहमत न होने दें, इन दो लड़कों के अवशेष बताते हैं कि मूल अमेरिकी और पश्चिमी यूरेशियन के जीनोम का 14 से 38% हिस्सा क्यों है।

"द मिस्टीरियस ह्यूमन जीनोम" पुस्तक का एक अंश