वैज्ञानिकों ने पहली बार गर्भ में एक रोगी में एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी को ठीक किया

माइकल बेरिमन - एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी के लक्षणों की स्पष्ट अभिव्यक्ति वाला व्यक्ति

लेख एक व्यक्ति (हालांकि अभी तक पैदा नहीं हुआ है) के उपचार से संबंधित है, लेकिन एक बार में तीन। तीनों फल एक आनुवांशिक बीमारी के वाहक हैं जो लोगों की त्वचा, बाल, नाखून, श्वसन पथ और दांतों के विकास को प्रभावित करते हैं। रोग के प्रकट होने से गंभीर परिणाम होते हैं, जिनका इलाज संभव नहीं है। इस बीमारी वाले व्यक्ति का एक विशिष्ट उदाहरण अभिनेता माइकल बेरिमन है।

लेकिन यह पहले से ही गठित लोगों - बच्चों या वयस्कों के उपचार के बारे में है। गर्भ में भ्रूण के लिए के रूप में, यहाँ स्थिति कुछ अलग है। हेलसिंकी विश्वविद्यालय के विशेषज्ञ प्रयोगात्मक उपचार की कोशिश करके भविष्य के शिशुओं के विकास की दिशा को समायोजित करने में सक्षम थे। इस बीमारी को ही हाइपोहाइड्रोटिक (एनहाइड्रोटिक) एक्टोडर्म डिसप्लेसिया कहा जाता है।

इस निदान वाले अधिकांश रोगियों के शरीर के बाल नहीं होते हैं, लैक्रिमल नलिकाएं खराब रूप से विकसित होती हैं, इसलिए आंखों को विशेष साधनों से संरक्षित किया जाना चाहिए, उनके पास पर्याप्त दांत नहीं हैं, साँस लेने में समस्या है। लेकिन सबसे बुरी बात यह है कि डिस्प्लेसिया वाले लोगों में सामान्य लोगों की तुलना में बहुत कम पसीने की ग्रंथियां होती हैं, और वे बदतर काम करते हैं। नतीजतन, डिस्प्लेसिया वाला व्यक्ति एक गर्म जलवायु को बर्दाश्त नहीं करता है - इस तरह के निदान के साथ एक रोगी बहुत जल्दी से गर्म हो सकता है।

सबसे अधिक बार, रोग एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो ईडीए जीन (कोडिंग प्रोटीन एक्टोडिसप्लाज़िन-ए) के कामकाज को बाधित करता है। भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में, विकास सामान्य रूप से आगे नहीं बढ़ता है, जिसके परिणामस्वरूप ऊपर दिए गए विचलन दिखाई देते हैं।

पंद्रह साल पहले, वैज्ञानिकों की एक टीम ने पाया कि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक किया जा सकता है। इसके लिए, भ्रूण के जीव को प्रयोगशाला में बनाए गए एक प्रोटीन में पेश करना आवश्यक है, जो कि एक प्रोटीन को लापता करने वाले लिंक की भूमिका निभाएगा जो कि केवल उत्पादित नहीं होता है। प्रारंभ में, इस पद्धति का जानवरों पर परीक्षण किया गया था, और सब कुछ आवश्यकतानुसार काम किया। "उपचार का कोर्स" कुत्तों और चूहों के लिए था, जो तब पूरी तरह से स्वस्थ पैदा हुए थे। लेकिन किसी कारण से, मनुष्यों में नैदानिक ​​परीक्षणों के प्रारंभिक चरण के दौरान, यह विधि बेकार थी।

यह पता चला कि गर्भावस्था के 20 वें और 30 वें सप्ताह के बीच पसीने की ग्रंथियां बनती हैं। ग्रंथियों और अन्य अंगों के सभी घटकों को सामान्य रूप से विकसित करने में सक्षम करने के लिए, प्रोटीन को बहुत पहले शरीर में पेश किया जाना चाहिए।

जर्मन डॉक्टरों ने एक स्वयंसेवक के साथ नैदानिक ​​परीक्षण करने के लिए नियामकों से अनुमति प्राप्त की - एक 38 वर्षीय गर्भवती महिला, जिसके अजन्मे बच्चे को एक अस्पष्ट निदान - डिस्प्लासिया दिया गया था। उनके परिवार के प्रतिनिधि अक्सर इस निदान के साथ पैदा हुए थे, और महिला का सबसे छोटा बेटा भी एक्टोडर्म डिसप्लेसिया के साथ पैदा हुआ था। बहुत अधिक संभावना के साथ, दूसरा बच्चा (जैसा कि यह पता चला, उसने जुड़वाँ बच्चे पहने थे) भी इस बीमारी के साथ पैदा होंगे। इसलिए, डॉक्टरों ने परीक्षण करने का फैसला किया। प्रयोगशाला में बनाए गए प्रोटीन के साथ जुड़वा बच्चों को 100 मिलीग्राम प्रति 1 किलो वजन की दर से इंजेक्शन दिया गया। विकास के 31 वें सप्ताह में प्रोटीन को फिर से पेश किया। यह विचार था कि भ्रूण प्रोटीन को "मूल" के रूप में अनुभव करेगा और इसका उपयोग सभी आवश्यक कोशिकाओं, ऊतकों और अंगों के निर्माण के लिए किया जाएगा।

और इसलिए यह हुआ। उपचार को दोहराने के दो सप्ताह बाद, जुड़वा बच्चों का जन्म हुआ। सच है, वे अनुसूची से आगे दिखाई दिए, डॉक्टरों को सिजेरियन सेक्शन का उपयोग करना पड़ा (यह उपचार से जुड़ा नहीं है)। वे रोग के लक्षणों की किसी भी अभिव्यक्ति के बिना, स्वस्थ पैदा हुए थे। दांतों और बालों के विकास की दर सामान्य थी।

एक और गर्भवती महिला के साथ इलाज दोहराया गया, जिसने एक बच्चे को जन्म दिया। सच है, प्रयोगशाला में थोड़ा प्रोटीन उत्पन्न हुआ था, यह एक आसान प्रक्रिया नहीं है। इसलिए, भ्रूण को केवल एक बार प्रोटीन प्रशासित किया गया था। वह अन्य बच्चों की तुलना में कम पसीने की ग्रंथियों के साथ पैदा हुआ था, लेकिन कुल मिलाकर, उसकी स्थिति एक्टोडर्म डिस्प्लेसिया वाले शिशुओं की तुलना में बहुत बेहतर थी।

अब विशेषज्ञ दोनों महिलाओं के बच्चों को देख रहे हैं, जहां तक ​​कोई भी न्याय कर सकता है, विकास सामान्य गति से आगे बढ़ रहा है।

DOI: 10.1056 / NEJMoa1714322