जीन थेरेपी छोटे रोगियों को पेशी शोष के साथ जीवित रहने का मौका देती है

मांसपेशियों के शोष के निदान के साथ संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए पंद्रह शिशु शायद एक नए प्रयोगात्मक उपचार के बिना जीवित नहीं रह सकते थे। इसने सिर्फ पैदा हुए छोटे पुरुषों के जीन को संशोधित करने की अनुमति दी।

बीमारी, जिसका सटीक नाम स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) है, आमतौर पर दो साल से कम उम्र के पीड़ितों को मारता है। और हां, बिना इलाज के एसएमए वाले शिशुओं को किसी भी जागरूक उम्र में जीने का कोई मौका नहीं है। लेकिन नई तकनीक के लिए धन्यवाद , बच्चे सिर्फ जीवित नहीं रहे। वे बिना सहारे के बैठकर बात कर सकते हैं। उनमें से कुछ तो चलने में भी सक्षम हैं।

यह सब एवेक्सिस की उपलब्धि के लिए संभव बनाया गया था, जिसने ऐसे रोगियों के इलाज के लिए एक पद्धति विकसित की है। सच है, इस उपचार में मुख्य बात यह है कि इसे जीवन के पहले कुछ महीनों में प्राप्त किया जाए। तब सब कुछ बेकार हो सकता है।

एक आदर्श उपचार विकल्प एक मरीज की मांसपेशी शोष का निदान करना है जो अभी भी गर्भ में है। इस तरह के बच्चे की खोज का शाब्दिक अर्थ है उसे जीवन देना; यहां कोई रास्ता नहीं है।

लेकिन आमतौर पर युवा माता-पिता अल्ट्रासाउंड तक सीमित होते हैं, शायद ही कभी कोई प्रसवपूर्व जांच प्रक्रिया से गुजरने के लिए सहमत हो। यह स्क्रीनिंग के प्रकार का नाम है, चिकित्सा अध्ययन (प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड) का एक सेट जिसका उद्देश्य गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विकृतियों के विकास के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करना है।

उदाहरण के लिए, यूएसए में, स्क्रीनिंग जल्द ही एक सामान्य अभ्यास नहीं बन जाएगा, लेकिन प्रक्रिया आपको सामान्य विकास के लिए कम से कम 34 विचलन की पहचान करने की अनुमति देती है। सहित शोष। अमेरिका में, इस निदान के साथ एक वर्ष में लगभग 400 लोग पैदा होते हैं।

डॉक्टरों के अनुसार, इस बीमारी का इलाज किया जा सकता है, ताकि जन्म से पहले निदान किए गए बच्चे भविष्य में दौड़ने, चलने और खेलने में सक्षम हो सकें। आदर्श से कुछ विचलन हो सकते हैं, लेकिन यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, तो यह सब हल किया जा सकता है।

बीमारी का मुख्य कारण बच्चे के गर्भ में SMN प्रोटीन की थोड़ी मात्रा का उत्पादन होता है, जिससे मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है, जैसा कि ऊपर बताया गया है।

जन्म के बाद रीढ़ की मांसपेशियों में शोष के साथ का निदान करने वाले युवा रोगियों के लिए उपचार भी उपलब्ध है। लेकिन इस उपचार में बहुत महंगी प्रक्रियाएं शामिल हैं जो महत्वपूर्ण सुधार की गारंटी नहीं देती हैं, हालांकि वे रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। उपचार की लागत पहले वर्ष में $ 750,000 और मुख्य पाठ्यक्रम पूरा करने के बाद $ 375,000 सालाना है।

लेकिन एवीएक्सिस द्वारा विकसित पाठ्यक्रम एक बार का पाठ्यक्रम है। इसके अलावा, सब कुछ के बारे में सब कुछ केवल एक घंटे लगते हैं। उपचार यह है कि रोगी में एक संशोधित वायरस इंजेक्ट किया जाता है, जो एसएमएन 1 जीन की स्वस्थ प्रतियां पैदा करना शुरू कर देता है। यह उसकी कमी है जो मानव शरीर के साथ समस्याओं को जन्म देती है। सबसे अधिक संभावना है, एक पूर्ण वसूली नहीं होगी, लेकिन जिन रोगियों का इलाज चल चुका है, वे ऊपर बताए अनुसार, सामान्य जीवन जी सकते हैं, स्कूल जा सकते हैं, काम कर सकते हैं, दौड़ भी सकते हैं।

पाठ्यक्रम को सार्वजनिक रूप से उपलब्ध कराने में कोई समस्या नहीं है। मुख्य बात यह जानना है कि बच्चा अभी भी गर्भ में बीमार है और जन्म के तुरंत बाद उसका इलाज करता है। प्रक्रिया की लागत $ 110 से $ 150 तक है। हजारों नहीं, बल्कि सिर्फ डॉलर। इसके अलावा, अगर बीमा है (हम संयुक्त राज्य के बारे में बात कर रहे हैं), तो इसकी लागत कई बीमा कंपनियों द्वारा कवर की जाती है। और स्क्रीनिंग भी बीमा कंपनी द्वारा कवर की जाती है, यदि आप इसे सार्वजनिक रूप से उपलब्ध कराते हैं। इसकी लागत 10 सेंट से एक डॉलर तक बीमा भुगतान की कुल राशि में जोड़ देगी।

अब मैसाचुसेट्स राज्य में एक पायलट परियोजना लागू की जा रही है, और इसने उत्कृष्ट परिणाम दिखाए हैं, क्योंकि कई माता-पिता बच्चे के जन्म से पहले भ्रूण के साथ समस्याओं के बारे में सीखते हैं। इसलिए - उपचार का समय है। लेकिन कुछ आनुवांशिक बीमारियां तुरंत खुद को प्रकट नहीं करती हैं, लेकिन छह महीने बाद, ताकि माता-पिता को कुछ भी संदेह न हो। ऐसी समस्याएं हैं जिनके लक्षण केवल 10 साल की उम्र से दिखाई देते हैं, पहले नहीं।

जैसा कि यह हो सकता है, चिकित्सा समस्याओं का शीघ्र पता लगाना और उनका शीघ्र समाधान कई लोगों की जान बचाएगा। ऐसा करने के लिए, आपको केवल अनिवार्य चिकित्सा परीक्षा में कई नई प्रक्रियाओं को लागू करने की आवश्यकता है - और न केवल यूएसए में, बल्कि अन्य देशों में भी।