जीनोम पटाखे से पता चला है कि अब कोई भी डीएनए गुमनाम नहीं होगा

2013 में, कम्प्यूटेशनल जीव विज्ञान के एक युवा विशेषज्ञ यानिव एर्लिच ने केवल इंटरनेट कनेक्शन का उपयोग करके एक अनाम आनुवंशिक डेटाबेस में सूचीबद्ध लोगों की पहचान को कैसे प्रकट किया जाए, यह दिखाते हुए अनुसंधान समुदाय को चौंका दिया। नियामकों ने अनाम बायोमेडिकल जेनेटिक डेटा सेट तक पहुंच को सीमित करके जवाब दिया है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के एक प्रवक्ता ने तब कहा था : "ऐसा होने की संभावना ज्यादातर लोगों के लिए छोटी है, हालांकि यह सुस्त नहीं है।"

पांच साल बाद फास्ट फॉरवर्ड, और हम पाते हैं कि डिजिटल डेटाबेस में संग्रहीत डीएनए जानकारी की मात्रा में विस्फोटक वृद्धि हुई है, और यह विकास धीमा नहीं होने जा रहा है। हाल के अनुमानों के अनुसार, 23andMe और Ancestry जैसी उपभोक्ता कंपनियों के पास 12 मिलियन से अधिक लोगों के लिए आनुवंशिक प्रोफ़ाइल हैं। जिन उपयोगकर्ताओं ने अपनी जानकारी डाउनलोड की है, वे इसे वैकल्पिक रूप से सार्वजनिक वंशावली साइटों में जोड़ सकते हैं, उदाहरण के लिए, GEDmatch, जो इस वर्ष "गोल्डन स्टेट किलर" के मामले में पुलिस को एक संदिग्ध को निर्देशित करने में अपनी भूमिका के लिए कुख्यात हो गया।

डीएनए के टुकड़ों के माध्यम से लोगों को एकजुट करने वाले ये फैमिली ट्री, इतने बड़े हो गए हैं कि इनका इस्तेमाल अमेरिका की आधी आबादी का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। अक्टूबर 2018 में साइंस में प्रकाशित एक नए एर्लिच अध्ययन के अनुसार, यूरोपीय जड़ों वाले 60% से अधिक अमेरिकियों को उनके डीएनए द्वारा खुले वंशावली डेटाबेस का उपयोग करके पहचाना जा सकता है, भले ही उन्होंने वहां अपना डीएनए भेजा हो।

"परिणाम यह है कि यह कोई फर्क नहीं पड़ता कि आपने परीक्षण किया है या नहीं," 23HMMe और Ancestry के बाद तीसरी सबसे बड़ी उपभोक्ता आनुवंशिक कंपनी MyHeritage के मुख्य शोधकर्ता, Erlich कहते हैं। "आपको पहचाना जा सकता है क्योंकि डेटाबेस पहले से ही संयुक्त राज्य अमेरिका के अधिकांश को कवर करते हैं, विशेष रूप से यूरोपीय वंश के।"

इन अनुमानों को प्राप्त करने के लिए, एर्लिच और यरुशलम में कोलंबिया विश्वविद्यालय और हिब्रू विश्वविद्यालय में उनके सहयोगियों ने MyHeritage डेटाबेस का विश्लेषण किया, जिसमें 1.28 मिलियन अनाम उपयोगकर्ता शामिल हैं, जिनमें ज्यादातर गोरी त्वचा के साथ-साथ दुनिया के आनुवंशिक डेटाबेस के विशाल बहुमत के हैं। प्रत्येक उपयोगकर्ता के बारे में एक "लक्ष्य" के रूप में, उन्होंने मिलान वाले डीएनए के बड़े शेयरों के साथ अपने रिश्तेदारों की संख्या को गिना, और पाया कि 60% खोज क्वेरी में कम से कम उनके दूसरे चचेरे भाई मिले। जांचकर्ताओं को "गोल्डन स्टेट के हत्यारे" की खोज करने और अन्य 17 मामलों को हल करने के लिए केवल रिश्तेदारी के उस स्तर की आवश्यकता है, जिसे कानून प्रवर्तन में "दूर के रिश्तेदारों की तलाश" के रूप में जाना जाता है। अपनी खोज की पुष्टि करने के लिए, एर्लीच टीम ने 30 आनुवंशिक प्रोफाइल GEDmatch पर अपलोड किए और इसी तरह के परिणाम मिले - 76% खोजों को रिश्तेदारों ने दूसरे चचेरे भाई से आगे नहीं भेजा।

विश्लेषण ने लगभग 850 लोगों की एक सूची तैयार की, जो वस्तु के पूर्वजों की उर्वरता पर निर्भर करता है। इस शुरुआती बिंदु से, आप मूल जनसांख्यिकीय जानकारी पर जल्दी से कटौती कर सकते हैं। सार्वजनिक अभिलेखागार, जिसमें से एक व्यक्ति का निवास स्थान 160 किमी की सटीकता के साथ आता है, उम्मीदवारों के चयन को आधे से कम कर देता है। पांच-वर्षीय बच्चे 10 में से 9 लोगों को बाहर करते हैं। लिंग आधारित सेक्स सूची में लगभग 16 लोगों को शामिल करता है। जन्म का सही वर्ष आपको एक या दो उम्मीदवारों को छोड़ सकता है।

प्रक्रिया की आसानी को प्रदर्शित करने के लिए, शोधकर्ताओं ने 1000 जीनोम प्रोजेक्ट से एक अनाम महिला का चयन किया - एक खुला जीनोमिक कोड प्रोजेक्ट - जिसकी शादी एक ऐसे व्यक्ति से हुई थी जिसे एर्लिच ने 2013 के लोकप्रिय काम में पहचाना था। उन्होंने उसके डीएनए पर डेटा का सुधार किया ताकि वे एक ऑनलाइन सेवा के एक विशिष्ट ग्राहक के डेटा से मिलते-जुलते हों और उसे GEDTatch पर अपलोड कर सकें। सेवा में दो रिश्तेदार मिले, एक नॉर्थ डकोटा में और एक व्योमिंग में। संयोग से उनकी दूर की रिश्तेदारी, 4-6 पीढ़ियों के भीतर। सार्वजनिक अभिलेखागार में एक घंटे तक तलाशी के बाद, टीम ने उनके पति और पत्नी की खोज की। इसके आधार पर, शोधकर्ताओं ने सैकड़ों वंशजों की वंशावली का पता लगाया और उनके लक्ष्य की पहचान की गणना की। यह सब एक दिन हुआ।

एर्लिच का मानना ​​है कि वह दिन दूर नहीं जब इस तरह की खोज किसी ऐसे व्यक्ति पर की जा सकती है जिसने अपना डीएनए कहीं छोड़ दिया है। अध्ययन में पाया गया कि जब एक आनुवांशिक डेटाबेस किसी भी जातीय आबादी की लगभग 2% वयस्क आबादी को कवर करता है, तो लगभग किसी भी व्यक्ति के लिए दूसरे चचेरे भाई की तुलना में एक मैच आगे नहीं पाया जा सकता है। नमूना आधार उन लोगों में अधिक समृद्ध है जिनके पूर्वज अमेरिकी या यूरोपीय थे, और उनके लिए यह मील का पत्थर कुछ ही वर्षों में पहुंच सकता है यदि एक ही स्तर पर मनोरंजक डीएनए जांच में रुचि बनी रहे। नवीनतम अमेरिकी जनगणना को देखते हुए, आबादी का दो प्रतिशत केवल चार मिलियन लोग होंगे।

ऐसा संसाधन गंभीरता से संदिग्धों की संख्या और विविधता को बढ़ाएगा, जिसका डेटा जांच के दौरान कानून प्रवर्तन के लिए उपलब्ध होगा। लॉब्रेकर्स का डेटाबेस जिसमें पुलिस लगभग 17 मिलियन लोगों के डीएनए को संग्रहीत करती है, अपराधियों को सजा सुनाई जाती है, और कुछ राज्यों में, बस गिरफ्तार किए गए लोगों में मुख्य रूप से अश्वेत और लैटिनो के डेटा शामिल हैं। डीएनए परीक्षण के शुरुआती दिनों से, विभिन्न तरीकों की तकनीकी असंगतियों ने अपराधियों के डेटाबेस और मनोरंजन या अनुसंधान उद्देश्यों के लिए डीएनए दान करने वाले लोगों के डेटाबेस के बीच एक दीवार बनाई। कानून प्रवर्तक जीनोम के अत्यधिक परिवर्तनशील गैर-कोडिंग भागों को एकत्रित करते हैं और उनका विश्लेषण करते हैं, जो डीएनए के "कचरा" भागों की पुनरावृत्ति की संख्या की गिनती करते हैं। यह, वास्तव में, संख्याओं का एक क्रम है, और यह किसी व्यक्ति के व्यक्तित्व के बारे में कुछ नहीं कहता है। हालांकि, यह प्रत्येक व्यक्ति के लिए अद्वितीय है, कुछ बारकोड या फिंगरप्रिंट जैसी। इसके अलावा, यह विधि तेज और सस्ती है - पुलिस के उद्देश्यों के लिए आदर्श।

चिकित्सा और मनोरंजक डीएनए रिकॉर्डिंग में जीनोटाइप के एक पूर्ण डिकोडिंग या सरणियाँ शामिल हैं - जीन के एक स्थान पर होने वाले परिवर्तनों का एक सेट। यह एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) है, और यह वह है जो हरी आँखें या घुंघराले बाल, या हृदय रोग के लिए एक पूर्वाग्रह के लिए जिम्मेदार है। रिश्तेदारों को खोजने के लिए यह बहुत अधिक उपयोगी है। चूंकि ये दोनों प्रकार के डेटाबेस एक-दूसरे से संबंधित नहीं हैं, इसलिए "गोल्डन स्टेट किलर" के मामले में, हमें पुराने नमूनों से डीएनए निकालना था, एक एसएनपी प्रोफाइल बनाना था और इसे GEDmatch पर अपलोड करना था। लेकिन अब यह भी जरूरी नहीं रह गया है।

सेल पत्रिका में अक्टूबर में प्रकाशित एक और काम ने पहले दिखाया कि कैसे आपराधिक डेटाबेस से डेटा के आधार पर दूर के रिश्तेदारों की खोज की जाए। स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी के नोहा रोसेनबर्ग समूह ने पहले ही दिखाया है कि गैर-कोडिंग दोहराव वाले निकटतम एसएनपी की तुलना करके इन दो डेटाबेस में रिकॉर्ड को जोड़ना संभव है। काम पिछले साल प्रकाशित किया गया था, और बहुत ध्यान आकर्षित नहीं किया। "मौन," रोसेनबर्ग कहते हैं। लेकिन उनका अंतिम कार्य, दो डेटाबेसों की क्रॉस-अनुकूलता का अध्ययन करना, पहले से ही "गोल्डन स्टेट किलर" के मामले के प्रकाश में एक नया अर्थ प्राप्त कर रहा है।

"यह विधि फोरेंसिक आनुवंशिकी की पहुंच का विस्तार कर सकती है, और संभावित रूप से और भी पुराने मामलों को हल करने में मदद करती है," रोसेनबर्ग कहते हैं। "उसी समय, वह अपराधों की जांच से संबंधित खोजों के दौरान इन डेटाबेस में प्रतिभागियों के डेटा का खुलासा करेगा, जिसकी उन्हें उम्मीद नहीं थी।"

कानूनी विशेषज्ञ इसे एक बड़ी समस्या मानते हैं कि रोसेनबर्ग के काम का तात्पर्य है कि पुलिस डेटाबेस में संग्रहीत डीएनए प्रोफ़ाइल में पहले से अधिक जानकारी शामिल है। इसका उपयोग जीनोम के कोडिंग क्षेत्रों की सटीक भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है - जो हरी आंखों, घुंघराले बालों और हृदय की समस्याओं से जुड़े हैं। सेंटर ऑफ लॉ एंड टेक्नोलॉजी, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, बर्कले के निदेशक एंड्रिया रोथ कहते हैं, "सभी सुप्रीम कोर्ट का मानना ​​है कि मौजूदा आपराधिक डेटाबेस चौथे संशोधन का उल्लंघन नहीं करते हैं, इस धारणा के आधार पर कि इस रद्दी डीएनए से कुछ भी नहीं निकाला जा सकता है"। "और अब यह सब धूल में चला जाता है।"

रोसेनबर्ग ने काम के साथ कोई सॉफ्टवेयर जारी नहीं किया, इसलिए वास्तविक गणना करने में कुछ समय लगेगा। लेकिन उनका कहना है कि इस तकनीक का उपयोग शुरू करने के लिए कई डेटाबेस तक पहुंच रखने वाले सभी आवश्यक जानकारी है। तो, अंतर्निहित गोपनीयता सुरक्षा बहुत तेज़ी से छिड़क सकती है। काम को आधुनिक तकनीक की क्षमताओं को दिखाने के लिए एक चेतावनी के रूप में इरादा किया गया है, और रोसेनबर्ग को उम्मीद है कि यह आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और उपयोग के बारे में एक लंबी-अवधि की चर्चा का शुभारंभ करेगा।

Ehrlich et al। GEDmatch जैसे संसाधनों के लिए आवश्यक परिवर्तनों पर सिफारिशें करने में और भी आगे बढ़ गए, जो लापता रिश्तेदारों की तलाश कर रहे लोगों और जैविक माता-पिता की तलाश करने वाले बच्चों को ऑनलाइन रहने और सुरक्षित रहने के लिए एक महत्वपूर्ण सेवा प्रदान करते हैं। उन्होंने व्यक्तिगत डेटा से संबंधित स्वास्थ्य जानकारी के दायरे की समीक्षा करने और अज्ञात जीनोम को शामिल करने के लिए अमेरिकी स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग को बुलाया। उन्होंने एक एन्क्रिप्शन रणनीति का वर्णन किया जो सूचना के संरक्षण के लिए जिम्मेदारी की एक श्रृंखला बना सकती है ताकि डेटाबेस उन लोगों को चिह्नित कर सके जो अन्य लोगों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करने की कोशिश कर रहे हैं। लेकिन यहां तक ​​कि अगर आप इस प्रणाली में खींचते हैं तो बिल्कुल सभी कंपनियां जो जीनोम से संबंधित सेवाएं प्रदान करती हैं, यह पर्याप्त नहीं हो सकता है।

"मुझे लगता है कि लब्बोलुआब यह है कि अब सभी लोग आनुवांशिक निगरानी के दायरे में होंगे, अगर हम आनुवंशिक खोजों को संचालित करने की सरकार की क्षमता को विनियमित नहीं करते हैं," रोथ कहते हैं। वह कैलिफोर्निया में रिश्तेदारों के लिए अधिक पारंपरिक आपराधिक खोजों के विनियमन के समान एक प्रणाली का प्रस्ताव करता है। उनका उपयोग केवल हिंसक अपराधों - हत्याओं, हिंसा - और खोज का दायरा सीमित करने के लिए किया जा सकता है ताकि इसमें सैकड़ों निर्दोष लोगों की जानकारी शामिल न हो। पर्यवेक्षी आयोग हैं जो संवेदनशील जानकारी के अनजाने प्रकटीकरण को रोक सकते हैं यदि, कहते हैं, किसी का पिता जैविक पिता नहीं है। "यह सब विडंबना है," रोथ कहते हैं। "यदि आपका रिश्तेदार CODIS डेटाबेस [आपराधिक डेटाबेस] में है, तो आपके पास GEDMatch में एक रिश्तेदार होने की तुलना में आनुवंशिक गोपनीयता के कहीं अधिक अधिकार हैं।" लेकिन आपके पर्याप्त डीएनए के साथ, यह कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप ढूंढना चाहते हैं या नहीं। विफलताओं को अब स्वीकार नहीं किया जाता है।