संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया: मायोपिया और अन्य "उपहार"

नमस्कार। मैं एक उत्परिवर्ती हूं। मेरे पास मायोपिया है, जो अपने आप में बल्कि दुखी है। लेकिन इसके अलावा बोनस भी हैं "डम्बल उठाएं और एक ही समय में दोनों कंधों को उखाड़ें।" संयोजी ऊतक के प्रणालीगत डिसप्लेसिया। दुर्भाग्य से, आप में से 8% और 20% के बीच भी समान आनुवंशिक समस्याएं हैं। इसलिए, आज हम मिओपिया, पित्ताशय में पथरी, संयोजी ऊतक के कुटिल संश्लेषण और अन्य अत्यंत अप्रिय दुष्प्रभावों का एक गुच्छा के बारे में बात करेंगे।

मैं इस विषय पर 2017 के लिए नई राष्ट्रीय नैदानिक ​​सिफारिशें लाया। उन्होंने अभी तक एक जादू की दवा की पेशकश नहीं की है, लेकिन पहले से ही रोकथाम के काफी काम के तरीके हैं। बच्चों में, यह मायोपिया के जोखिमों को कम करता है, वयस्कों में, संयोजी ऊतक का संश्लेषण बस सामान्य किया जाता है और कुछ समस्याओं की तीव्रता कम हो जाती है।

माइक्रोस्कोप के नीचे कोलेजन

स्रोत

हमारे शरीर में संयोजी ऊतक सबसे महत्वपूर्ण है। यह वह रूपरेखा है जो विभिन्न कोशिकाओं को जोड़ने के लिए आधार बनाती है। कई अलग-अलग प्रोटीन हैं जो हमारे संयोजी ऊतक के आवश्यक गुण देते हैं - तन्य शक्ति, लचीलापन, एक्स्टेंसिबिलिटी। प्रमुख संरचनात्मक प्रोटीन कोलेजन है। फिलहाल, इसकी 28 किस्मों को पहले ही खोजा जा चुका है। आम तौर पर, कोलेजन व्यक्तिगत धागे से बुने हुए एक रस्सी जैसा दिखता है। विभिन्न प्रकार के कोलेजन - इस फाइबर के "बुनाई" के विभिन्न संस्करण। कुछ किस्में अधिक कठोर हैं, कुछ, इसके विपरीत, लोचदार हैं।

ये प्रोटीन लगभग हर जगह पाया जाता है। उनके लिए धन्यवाद, हमारी त्वचा खिंचाव कर सकती है और अपने मूल आकार में लौट सकती है, स्नायुबंधन जोड़ों को तनाव के तहत अव्यवस्थित करने की अनुमति नहीं देते हैं, और आंख के श्वेतपटल के संयोजी ऊतक इसे एक निरंतर ज्यामिति की गारंटी देते हैं, जो सामान्य फोकस के लिए महत्वपूर्ण है।

कोलेजन संश्लेषण बहु-चरण है, जिसमें नियामक तंत्रों का एक समूह है। फाइब्रोब्लास्ट इसे बाहर ले जाते हैं, जैसा कि ऊपर चित्रण में है। यदि सब कुछ ठीक हो जाता है, तो संयोजी ऊतक बिल्कुल वैसा ही बनता है, जैसा होना चाहिए। आम तौर पर, संयोजी ऊतक फाइबर बनाने की प्रक्रिया चढ़ाई उपकरण के उत्पादन के लिए एक बड़े कारखाने के समान है। हम कुछ केवलर धागे, थोड़ा कैप्रॉन लेते हैं और कड़ाई से परिभाषित तरीके से बुनाई करते हैं। परिणाम एक टिकाऊ, टिकाऊ केबल है।

जब कुछ गलत हुआ

रीड-सोलोमन कोड और चेकसम चेक के जैविक समकक्षों के बावजूद, हम सभी उत्परिवर्तित हैं। और, एक नियम के रूप में, ये उत्परिवर्तन आपको एक सुपर हीरो नहीं बनाते हैं। अफसोस। प्रणालीगत संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया (डीएसटी) आनुवंशिक विफलता की किस्मों में से एक है, जब प्रोटीन संश्लेषण के लिए स्रोत कोड बग बन गए। डीएसटी में एक कुटिल आनुवंशिक कोड से जुड़ी कई अन्य असामान्यताओं से मतभेद हैं। उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया के साथ, केवल एक "बिट" दोषपूर्ण है। यह एक बिंदु उत्परिवर्तन है। प्रणालीगत डिस्प्लेसिया के साथ, यह हर बार कई दोषपूर्ण जीनों का एक अनूठा संयोजन होता है जो बच्चे को अपने माता-पिता से उपहार के रूप में प्राप्त होता है।

उत्परिवर्ती फाइब्रोब्लास्ट के "कारखाने" में, कोलेजन बनाने का बहुत कार्यक्रम अप्रत्याशित रूप से टूट गया है। नतीजतन, या तो आउटपुट पर थोड़ा कोलेजन होता है, या सेल फाइबर इंटरलेसिंग के चरणों को भ्रमित करता है, या भूल जाता है कि अणुओं में क्रॉस-लिंकिंग आवश्यक है। परिणाम नाजुक और खराब संरचित है। सेल, हालांकि, यह परेशान नहीं करता है और आगे दोषपूर्ण फाइबर पर मुहर लगाना जारी रखता है। एक व्यक्ति को जितने अधिक दोषपूर्ण आनुवंशिक टुकड़े मिलते हैं, शरीर के लिए उतने ही गंभीर परिणाम होंगे। उदाहरण के लिए, GDF5 जीन की समस्या locs rs143383 और MMP3 जीन की rs35068180 लगभग निश्चित रूप से गंभीर मायोपिया का कारण बनेगी। कुछ विशेष रूप से असफल उत्परिवर्तन आमतौर पर कम उम्र में मृत्यु का कारण बनते हैं।

मायोपिया, फ्लैट पैर और अन्य समस्याएं

मायोपिया हिमखंड का सिरा है। समस्या इस तथ्य से उत्पन्न होती है कि श्वेतपटल असामान्य रूप से लोचदार है और आंख के सामान्य आकार और आकार प्रदान नहीं करता है। संयोजी ऊतक कपड़ों पर एक खिंचाव लोचदार की तरह व्यवहार करना शुरू कर देता है और लोड के साथ सामना नहीं कर सकता। हालांकि, वही मायोपिया आमतौर पर केवल 5-7 साल की उम्र में ही प्रकट होने लगती है। आप कैसे समझ सकते हैं कि एक बच्चा डिसप्लास्टिक है और भविष्य में मायोपिया विकसित होने के उच्च जोखिम हैं?

सबसे पहले, माता-पिता को देखें। यदि उनके पास मायोपिया और डीएसटी के अन्य लक्षण हैं, तो स्कूल में चश्मा लगाने की संभावना बहुत अधिक है।

दूसरे, आपको उन प्रणालियों पर ध्यान देने की आवश्यकता है जो अपूर्ण संयोजी ऊतक से भी प्रभावित होते हैं। 3 साल तक, आमतौर पर कोई लक्षण स्पष्ट रूप से प्रकट नहीं होते हैं। समस्याओं की अभिव्यक्ति बच्चे के तेज विकास की अवधि के साथ मेल खाती है। 4-5 वर्ष की आयु में, हृदय वाल्वों का निर्माण शुरू हो जाता है। उसी उम्र के आसपास, फ्लैट पैर के लक्षण हैं। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे अपने साथियों की तुलना में बहुत अधिक लचीले होते हैं।

डीएसटी वाले लोगों में सबसे कठिन अवधि किशोरावस्था है। शरीर एक अविश्वसनीय दर से बढ़ता है। सभी कोशिकाएं क्रेजी आफ्टरबर्नर मोड में काम करती हैं, कम समय में अधिक से अधिक द्रव्यमान बनाने की कोशिश करती हैं। लंबे, थोड़ा अजीब किशोरों पहले से ही इस विस्फोटक वृद्धि के परिणामों से पीड़ित हैं, और डिस्प्लास्टिक्स को इसके अलावा मायोपिया, रीढ़ की वक्रता और अन्य खुशियाँ भी प्राप्त होती हैं।

एक बार विकास पूरा होने के बाद, नए लक्षण आमतौर पर दिखाई नहीं देते हैं।

क्या आप एक वयस्क हैं और चश्मा पहनते हैं?

यहाँ आपको क्या ध्यान देना चाहिए की एक सूची है:

1. हार्ट वाल्व की समस्या
2. कोलेलिथियसिस के उच्च जोखिम। पित्त मूत्राशय लोचदार नहीं है, लेकिन चीर की तरह लटकता है और पत्थरों के गठन की स्थिति बनाता है।
3. संवहनी स्वर के साथ समस्याएं। चक्कर आना, सिरदर्द। हाइपो और उच्च रक्तचाप।
4. अव्यवस्था और चोट के जोखिम में वृद्धि। स्नायुबंधन या तो बहुत अधिक लचीला हो सकता है और सामान्य रूप से जोड़ को पकड़ नहीं सकता है, या नाजुक, तंतुओं के दर्दनाक टूटने की संभावना होती है।
5. त्वरित त्वचा की उम्र बढ़ने। अक्सर इनसॉल्वेंट कोलेजन और भारी वजन के कारण, गुरुत्वाकर्षण संबंधी उम्र से संबंधित बदलाव जल्दी हो जाते हैं और चेहरा "शिथिल" होने लगता है।
6. दोषपूर्ण अस्थि संश्लेषण। एक खराब गुणवत्ता वाले कंकाल के कारण, हड्डियां भंगुर हो सकती हैं या विरूपण का खतरा हो सकता है। जो, उदाहरण के लिए, रीढ़ की समस्याओं के लिए नेतृत्व कर सकता है।
7. पूर्वकाल पेट की दीवार की कमजोरी। डिसप्लास्टिक आसानी से खुद कमा सकता है, उदाहरण के लिए, वजन उठाने पर एक वंक्षण हर्निया।

इसके अलावा, इन रोगों का संयोजन अप्रत्याशित है और जो सेट मिला है, उस पर निर्भर करता है। ऐसी उदास लॉटरी।

कैसे करें इलाज?

मौलिक रूप से कोई रास्ता नहीं है। जीन थेरेपी के लिए एक डरपोक आशा है, लेकिन यह विकास संबंधी असामान्यताओं वाले वयस्कों के लिए ज्यादा मदद नहीं करेगा। आंख का वही आकार फिर से कभी भी सामान्य नहीं होगा, और विकृत रीढ़ पूरी तरह से भी हो जाएगा। सामान्य तौर पर, आधुनिक चिकित्सा की स्थिति रोगसूचक उपचार है, यदि विकार विशेष रूप से गंभीर हैं।
हालांकि, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया एक ऐसी बीमारी है जो कई मामलों में आंशिक रूप से खेल, एक उचित आहार और नियमित विटामिन द्वारा ऑफसेट की जा सकती है। तथ्य यह है कि कोलेजन और अन्य संरचनात्मक प्रोटीन के संश्लेषण को काफी हद तक बी विटामिन, एस्कॉर्बिक एसिड और मैग्नीशियम की उपलब्धता द्वारा नियंत्रित किया जाता है। डीएसटी वाले लोगों को उनमें से अधिक प्राप्त करना चाहिए। संश्लेषित प्रोटीन की गुणवत्ता और, तदनुसार, लिगामेंट की ताकत, त्वचा की लोच, एक नियम के रूप में, एक रिश्तेदार आदर्श पर आते हैं। बच्चों में, विटामिन थेरेपी के ऐसे पाठ्यक्रम संभावित रूप से एक ही मायोपिया, या कम से कम इसकी डिग्री विकसित करने के जोखिम को कम करते हैं।

राष्ट्रीय नैदानिक ​​दिशानिर्देश, उदाहरण के लिए, 4-6 सप्ताह के लिए बड़े पर्याप्त खुराक में मैग्नीशियम + विटामिन बी 6 पाठ्यक्रमों के साथ विकल्प प्रदान करते हैं। 4 सप्ताह के लिए एस्कॉर्बिक एसिड। बस कुछ भी लेने से पहले डॉक्टर के पास जाना याद रखें।

मैं पूरी तरह से प्रतिबंधात्मक बात भी कहूंगा, लेकिन खेल विशेष रूप से डीएसटी वाले रोगियों के लिए आवश्यक हैं। हां, हम टूटे हुए जीनोम को ठीक नहीं कर सकते। और स्नायुबंधन अभी भी अंत में परिपूर्ण नहीं होंगे। लेकिन एक ही फ्लैट पैर, रीढ़ की समस्याओं और अन्य समस्याओं के लिए एक अच्छे मांसपेशी फ्रेम द्वारा मुआवजा दिया जा सकता है। केवल आपको यह याद रखने की आवश्यकता है कि डिस्प्लास्टिक निश्चित रूप से बहुत अधिक वजन वाले व्यायाम करने के लायक नहीं है। हम रेटिना टुकड़ी और विभिन्न चोटों से बहुत डरते हैं जो इस उत्परिवर्तन के साथ विशेष रूप से आसान हैं। इस मामले में आदर्श खेल तैराकी है।

युपीडी
जैसा कि anon19221 की टिप्पणियों में सही उल्लेख किया गया है, यहां तक ​​कि तैराकी भी हानिकारक हो सकती है यदि आप अत्यधिक लय में और खराब तकनीक के साथ प्रशिक्षित करते हैं। तो, पहले - एक डॉक्टर के परामर्श और फिर एक अच्छे ट्रेनर की देखरेख में कट्टरता के बिना अभ्यास करना अत्यधिक उचित है।

पारंपरिक बोनस

बेशक, हम डिस्प्लास्टिक में आंख के आकार को वापस नहीं करेंगे, लेकिन हम अभी भी चश्मे से छुटकारा पाने में मदद कर सकते हैं। हमारे पास इसके लिए उत्कृष्ट उपकरण और अनुभवी सर्जन हैं।

नए साल तक, हमने Relex SMILE विधि के अनुसार दृष्टि सुधार पर 33.673% की छूट तैयार की है। अधिक सटीक रूप से, सुधार के लिए मूल्य 98,000 से शुरू हुआ था, और अब 65,000 पर है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि आपके पास कितना डायोप्टर है, चाहे आपके पास दृष्टिवैषम्य हो या नहीं - कीमत नहीं बदलती है। 17 जनवरी, 2019 के बाद छूट समाप्त हो गई।

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