5 डीएनए पूर्वज खोज सेवाओं की जांच करके मिथुन को "रहस्यमय" परिणाम मिला

लोकप्रिय पैतृक खोज कंपनी के मुख्य आनुवंशिकीविद् ने स्वीकार किया कि यह "विज्ञान का हिस्सा, कला का हिस्सा" था

बाईं ओर चार्ली एग्रो, उसकी समरूप जुड़वा बहन, कार्ली, दाईं ओर; डीएनए परीक्षण के कुछ परिणामों की जाँच करना

समान जुड़वाँ का एक सेट, और पूर्वजों के लिए दो अलग-अलग प्रोफाइल। कम से कम, यह डीएनए के माध्यम से पूर्वजों की खोज करने वाली सबसे बड़ी कंपनियों में से एक के काम के परिणामों से आता है।

पिछले वसंत में, चार्ली एग्रो और उनकी जुड़वां बहन ने कार्ली ने AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA और Living DNA से डीएनए परीक्षण किट खरीदी और व्यक्तिगत रूप से विश्लेषण के लिए प्रत्येक कंपनी को उनके डीएनए के नमूने भेजे। और, इस तथ्य के बावजूद कि उनका डीएनए लगभग समान है, उन्हें उनमें से किसी के समान परिणाम नहीं मिले।

ज्यादातर मामलों में, एक ही कंपनी ने दुनिया के एक ही हिस्से में जुड़वा बच्चों के पूर्वजों को अलग-अलग संभावनाओं के साथ ट्रैक किया। लेकिन 23andMe के परिणामों से यह स्पष्ट हो जाता है कि वंशावली में प्रत्येक जुड़वाँ का एक अप्रत्याशित मोड़ था। यदि आप उन्हें मानते हैं, तो चार्ली की आनुवंशिकता कार्ली की तुलना में "यूरोपीय" 10% कम है। उसके पास फ्रांस और जर्मनी (2.6%) के पूर्वज भी हैं, जो उसकी बहन के पास नहीं है।



इसके अलावा, जुड़वाँ पूर्वी यूरोप के पूर्वजों के अलग-अलग अंश हैं - चार्ली के लिए 28% और कार्ली के लिए 24.7%। और अगर कार्ली के पास ये पूर्वज पोलैंड से जुड़े थे, तो चार्ल्स को उनके सटीक मूल का संकेत नहीं दिया गया था।

"तथ्य यह है कि वे आपके और आपकी बहन के लिए अलग-अलग परिणाम उत्पन्न करते हैं, मुझे यह बहुत रहस्यमय लगता है," येल विश्वविद्यालय के कम्प्यूटेशनल जीवविज्ञानी मार्क जेरस्टीन ने कहा।

"चौंकाने वाला समान" जुड़वाँ डीएनए

जुड़वाँ ने सभी पांच कंपनियों से परिणामों को विश्लेषण के लिए Gerstein टीम को भेजा। उनका कहना है कि प्रत्येक जुड़वा द्वारा एक कंपनी से प्राप्त कोई भी परिणाम समान होना चाहिए। और इसका एक सरल कारण है: बहनों के डीएनए पर एकत्र किया गया डेटा लगभग समान है। उन्होंने कहा, "वे चौंकाने वाले एक जैसे हैं।"

येल विश्वविद्यालय की एक टीम गणना के लिए प्रत्येक कंपनी द्वारा उपयोग किए गए स्रोत डेटा को डाउनलोड और विश्लेषण करने में सक्षम थी। एक पूर्ण डीएनए नमूने में तीन बिलियन भाग होते हैं, लेकिन मूल सत्यापन कंपनियां आनुवंशिक मतभेदों के साथ काम करने के लिए उनमें से लगभग 700,000 का उपयोग करती हैं।

23andMe के आंकड़ों के अनुसार, 99.6% भाग एक ही थे, यही वजह है कि Gerstein और टीम परिणाम से इतने हैरान थे। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि चार अन्य कंपनियों के प्रारंभिक डेटा भी सांख्यिकीय समान थे। लेकिन एक ही समय में, पांच कंपनियों में से किसी ने जुड़वा बच्चों को उत्पत्ति का समान इतिहास नहीं दिया।

"हमें लगता है कि संख्याएं बिल्कुल समान होनी चाहिए थीं," जेरस्टीन ने कहा। और हालांकि वह यह नहीं कह सकता कि ये मतभेद क्यों उत्पन्न हुए, उन्हें संदेह है कि यह उपयोगकर्ताओं के डीएनए को संसाधित करने के लिए कंपनियों द्वारा उपयोग किए जाने वाले एल्गोरिदम के बारे में है। “पूरी बात गणना में होनी चाहिए। ये गणना अलग-अलग तरीकों से की जाती हैं। ”

इस सवाल के जवाब में कि जुड़वा बच्चों को समान परिणाम क्यों नहीं मिले, उनके डीएनए की समानता के बावजूद, 23andMe के एक प्रतिनिधि ने कहा कि इस तरह के छोटे अंतर भी उनके एल्गोरिथ्म में उत्पत्ति की संभावना के थोड़े अलग अनुमानों का उत्पादन कर सकते हैं। हालांकि कंपनी का कहना है कि वे अपने उपकरणों के विकास और वैज्ञानिक कठोरता के साथ रिपोर्ट करते हैं, लेकिन वे मानते हैं कि परिणाम एक "सांख्यिकीय सन्निकटन" हैं।

पांच कंपनियों द्वारा अंतर

फैमिलीट्रीएनएएनए में, जुड़वा बच्चों को बताया गया कि उनके पूर्वज पोलैंड और यूक्रेन में सिसिली में रहते थे। हालांकि, प्रत्येक बहनों द्वारा प्राप्त परिणामों में बहुत आश्चर्य होता है - और कुछ मामलों में विरोधाभासी - परिवार के इतिहास का विवरण।


पिछली गर्मियों में माल्टा में छुट्टी पर चाची के साथ चार्ल्स एग्रो। डीएनए परीक्षण का उपयोग करने से पहले, एग्रो बहनों का मानना ​​था कि उनके अधिकांश पूर्वज सिसिली, यूक्रेन और पोलैंड में रहते थे।

AncestryDNA ने पाया कि ज्यादातर जुड़वां पूर्वज पूर्वी यूरोप से आए थे (कार्ली के लिए 38% और चार्ल्स के लिए 39%)। MyHeritage परीक्षण के परिणाम बाल्कन क्षेत्र (कार्ली के लिए 60.6% और चार्ल्स के लिए 60.7%) के लिए अपने पूर्वजों के अधिकांश का श्रेय देते हैं।



लिविंग डीएनए द्वारा अधिक आश्चर्यजनक परिणाम प्रस्तुत किए गए, जिसके अनुसार कार्ली के पूर्वजों का एक छोटा हिस्सा इंग्लैंड में रहता था, और चार्ल्स के पूर्वज स्कॉटलैंड और आयरलैंड में रहते थे।



फैमिलीट्रीडाएनए के परिणामों में एक और अप्रत्याशित मोड़ देखने को मिला, जिसमें 13-14% जुड़वा पूर्वजों का मध्य-पूर्व में शामिल होना - अन्य कंपनियों की तुलना में बहुत अधिक था, यह देखते हुए कि उनमें से दो को मध्य पूर्व की कोई जड़ नहीं मिली।

फैमिलीट्रीडीएनए के मुख्य आनुवंशिकीविद् पॉल मेयर मानते हैं कि विभिन्न स्थानों के लोगों के बीच आनुवंशिक अंतर की पहचान करना चुनौतीपूर्ण है। मेयर ने एक टेलीफोन साक्षात्कार में कहा, "सीमाओं की खोज अपने आप में विज्ञान का एक अत्याधुनिक पहलू है, इसलिए यह कार्य विज्ञान और कला के चौराहे पर है।"

यह कैसे काम करता है

मानव पूर्वजों के बारे में जानने के लिए, 23andMe जैसी कंपनियां एक संदर्भ नमूने के साथ डीएनए नमूने की तुलना करती हैं। इसमें उन यूजर्स के डीएनए सैंपल शामिल हैं, जो पहले टेस्ट दे चुके हैं, और पब्लिकली उपलब्ध डेटाबेस से लिए गए सैंपल से।

1000 जीनोम प्रोजेक्ट में भाग लेने वाले मैकगिल विश्वविद्यालय के जनसंख्या आनुवंशिकी के विशेषज्ञ डॉ। साइमन ग्रेवाल कहते हैं कि इसी तरह की कंपनियां लगभग 700,000 डीएनए खंड लेती हैं और मास्टर पैनल से खंडों की तुलना करने के लिए एक एल्गोरिथ्म का उपयोग करती हैं।

"वे दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों के साथ मैच की तलाश कर रहे हैं," उन्होंने कहा। "अंत में, उन्हें संदर्भ पैनल के उस हिस्से के योगदान का कुछ मूल्यांकन मिलता है जो आपके डीएनए से अधिक निकटता से मेल खाता है, और आपके मूल का आकलन इसी से लिया गया है।" विभिन्न कंपनियां अलग-अलग पैनल का उपयोग करती हैं, इसलिए उनमें से प्रत्येक एक व्यक्ति को अलग-अलग परिणाम देने की संभावना है।

AncestryDNA ने माना कि संदर्भ पैनल का आकार एक प्रमुख कारक है। हमें बताया गया था कि कंपनी "वैज्ञानिक दृष्टिकोण को बेहतर बनाने के लिए लगातार काम कर रही है", और कहा कि "एक नया, बड़ा पैनल उपयोगकर्ताओं को और अधिक परिणाम देगा।"

मतभेद कहां से आए?

ग्रेवल के अनुसार, कई कारक आनुवंशिकता में शामिल कंपनी से प्राप्त परिणामों की सटीकता को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन संदर्भ पैनल का आकार और गुणवत्ता विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। वह कहते हैं, परिणाम जितने सटीक हैं, उतने ही सटीक हैं। "यदि आपके पास तुलना करने के लिए कम लोग हैं, तो आपको कोनों को अधिक सक्रिय रूप से काटना होगा," उन्होंने कहा। "आप विविधता खोने का जोखिम भी उठाते हैं जो आपको नहीं पता था कि किसी विशेष क्षेत्र में मौजूद है।"

ग्रेवेल कहते हैं, विभिन्न कंपनियों के परिणामों के विचलन का एक अन्य कारण दुनिया को क्षेत्रों में विभाजित करने के लिए एक मनमाना दृष्टिकोण है। "उनके पास मोटे तौर पर एक पेंसिल लेने और कहने के लिए है:" यह क्षेत्र होगा। " और विभिन्न कंपनियां अलग-अलग सीमाएँ खींचती हैं। ”

वह यह भी कहता है कि परीक्षण यूरोपीय मूल के लोगों के लिए अधिक सटीक हैं, क्योंकि इस तरह की आनुवंशिकता वाले अधिक लोग उन्हें पारित कर चुके हैं।

वह चेतावनी देता है कि आपको प्राप्त परिणामों पर विचार नहीं करना चाहिए। उनका कहना है कि एक कंपनी सांख्यिकीय त्रुटि के साथ एक निश्चित महाद्वीप पर डीएनए नमूने द्वारा किसी व्यक्ति की आनुवंशिकता को ट्रैक कर सकती है, लेकिन कुछ और विशिष्ट जानकारी, जैसे कि एक देश या मूल शहर, विश्वसनीय नहीं होगी।

देखरेख का अभाव

सबसे बड़ी डीएनए आनुवंशिकता कंपनियों ने पहले ही लाखों लोगों का परीक्षण किया है। उदाहरण के लिए, MyHeritage का कहना है कि इस वर्ष यह $ 100 मिलियन से अधिक की बिक्री की उम्मीद कर रहा है। लेकिन, इस तरह के परीक्षण की लोकप्रियता के बावजूद, परिणामों की प्रामाणिकता की गारंटी देने के लिए इस उद्योग की कोई सरकार या पेशेवर निगरानी नहीं है। बजरी के लिए, यह स्थिति परेशान कर रही है।

"विज्ञान में, आमतौर पर विशेषज्ञ आकलन करने और डेटा और एल्गोरिदम तक पहुंच खोलने की एक प्रक्रिया है - यह है कि हम उच्च गुणवत्ता वाले डेटा की गारंटी देते हैं," उन्होंने कहा। "और इस मामले में उन तक कोई पहुंच नहीं है, क्योंकि कंपनियां डेटा को गुप्त रखती हैं।"

इसलिए, बजरी कहते हैं, उपभोक्ताओं को इन परीक्षणों के परिणामों के बारे में संदेह होना चाहिए। लोगों को यह समझने की आवश्यकता है कि ये परीक्षण मानकों को पूरा नहीं करते हैं, उदाहरण के लिए, चिकित्सा परीक्षण आयोजित करना। ये परीक्षण "वैज्ञानिक मनोरंजन" की तरह हैं।

23andMe की तरह, MyHeritage का कहना है कि उनके परिणाम “मोटे जातीय अनुमान” हैं। जब MyHeritage के प्रतिनिधि, रफ़ी मेंडेलसोहन से पूछा गया कि कंपनी अपने परिणामों को इतनी निश्चितता के साथ क्यों पेश करती है - वीडियो में उपयोगकर्ता द्वारा प्राप्त किए गए परीक्षण के परिणाम के साथ, आपको "उपयोगकर्ता का" प्राप्त होता है, तो उन्होंने कहा कि उन्होंने यह स्पष्ट माना कि उपयोगकर्ताओं को अनुमानित परिणाम मिल रहे थे , और यह कि यह विशेष रूप से उत्तरी अमेरिका के उपयोगकर्ताओं के लिए स्पष्ट है।

परिणाम भिन्न हो सकते हैं।

आपको जो भी परिणाम मिलते हैं, उनसे ज्यादा जुड़ाव न रखें। वे बदल सकते हैं। सितंबर में, AncestryDNA ने अपने ग्राहकों को सूचित किया कि रेटिंग्स को निम्न संदेश के साथ अपडेट किया गया था:

"आपका डीएनए नहीं बदलता है, लेकिन हमारे पास अब 13,000 अतिरिक्त संदर्भ नमूने हैं और एक शक्तिशाली नई वैज्ञानिक विधि है जो आपको जातीयता पर बेहतर परिणाम देने की अनुमति देती है।" लेख 6 नवंबर, 2018 को प्राप्त परिणामों का उपयोग करता है, जब कंपनी ने पहले ही अपना डेटा अपडेट किया है। अद्यतन परिणामों में, रूस, ग्रीस, बाल्कन और बाल्टिक देशों के साथ पारिवारिक संबंध, जो पहले इंगित नहीं किए गए थे, पाए गए।