पूर्ण जीनोम क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है

एटलस ने एक नया उत्पाद - द कम्प्लीट जीनोम लॉन्च किया है। अब हम जीनोम में न केवल व्यक्तिगत बिंदुओं का अध्ययन कर सकते हैं, जैसा कि आनुवांशिक परीक्षण में है, लेकिन जीनोम के न्यूक्लियोटाइड्स के पूरे अनुक्रम को भी पढ़ सकते हैं। इस लेख में हम बताते हैं कि यह क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है।

चेतावनी! हम अपने पाठकों में से एक को पूरा जीनोम देंगे जो सभी कार्यों को पूरा करेगा। लेख के अंत में अधिक जानकारी।

पूर्ण जीनोम का क्या अर्थ है?

पूर्ण जीनोम या पूरे जीनोम अनुक्रमण (WGS) से निपटने के लिए, हम आपको पहले पारंपरिक आनुवंशिक परीक्षण तकनीक के बारे में संक्षेप में बताते हैं।

माइक्रोचिप और नियमित आनुवंशिक परीक्षण

एटलस आनुवंशिक परीक्षण, कई समान परीक्षणों की तरह, एक डीएनए माइक्रोएरे (डीएनए माइक्रोएरे, बीएडचिप) का उपयोग करके किया जाता है। डीएनए माइक्रोचिप की सतह में कई छोटे अवसाद (लगभग 700 हजार) होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में लगभग 3 माइक्रोमीटर के व्यास के साथ एक सिलिकॉन गेंद होती है। इस गेंद की सतह पर, इसके साथ सिले हुए हजारों समान छोटे एकल-फंसे डीएनए अनुक्रम हैं, जो अध्ययन किए गए भिन्नता (एसएनपी, एसएनवी) के बगल में स्थित मानव जीनोम के हिस्से के समान हैं। प्रत्येक गेंद केवल एक आनुवंशिक भिन्नता से मेल खाती है, और प्रत्येक गेंद के लिए चिप पर छेद के निर्देशांक ज्ञात हैं (चित्रा 2 डी)।

शैक्षिक ब्लॉक 1
स्निप या एसएनवी (सिंगल न्यूक्लियोटाइड वेरिएशन) एक आनुवांशिक भिन्नता है, यानी केवल एक न्यूक्लियोटाइड में डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन। उदाहरण के लिए, एक्स न्यूक्लियोटाइड्स (एलील्स) ए, जी या टी में से एक एक्स जीन में एक निश्चित स्थान पर मौजूद हो सकता है, और न्यूक्लियोटाइड अलग-अलग लोगों में अनुक्रम के बाकी हिस्सों में समान हैं (चित्र 1)। इस एक पत्र से, किसी व्यक्ति की एक विशिष्ट विशेषता निर्भर हो सकती है।


चित्र 1 रेंटोनोरमा द्वारा चित्र

उदाहरण के लिए, rs4481887 बहुरूपता, जो घ्राण रिसेप्टर जीन OR2M7 के बगल में पहले गुणसूत्र पर स्थित है, में तीन एलील हैं: ए, जी, और टी। एक या दोनों क्रोमोसोम (जीनोटाइप्स ए / जी, ए / टी, और ए / ए) पर ए एलील की उपस्थिति। शतावरी के सेवन के बाद मूत्र की गंध संवेदनशीलता निर्धारित करता है। ए एलील की अनुपस्थिति में, एक व्यक्ति को यह भी एहसास नहीं होगा कि मूत्र में शतावरी खाने के बाद, एक विशेषता गंध वाला पदार्थ निकलता है।

Indel या INDEL (सम्मिलन / विलोपन) एक अन्य प्रकार की आनुवंशिक भिन्नता है जिसमें एक या एक से अधिक न्यूक्लियराइड को निकालना या सम्मिलित करना शामिल है। संभावित संरचनात्मक परिवर्तनों के साथ-साथ स्निप्स और इंडल्स: बड़े विलोपन, सम्मिलन, अनुवाद, व्युत्क्रम, विभिन्न लोगों के जीनोम में वास्तविक अंतर है।

एटलस आनुवांशिक परीक्षण पास करते समय, जीनोमिक और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को लार से निकाला जाता है, प्रतियों की संख्या में वृद्धि (प्रवर्धन) और टुकड़े - छोटे टुकड़ों (चित्रा 2 ए) में कटौती। मानव डीएनए के कई एकल-फंसे हुए टुकड़े सिलिकॉन गेंदों (चित्रा 2 बी) पर उनके संबंधित दृश्यों के साथ जुड़े हुए हैं, जिसके बाद इन अनुक्रमों को 1 कृत्रिम फ्लोरोसेंट न्यूक्लियोटाइड (चित्रा 2 सी) द्वारा विस्तारित किया जाता है। विभिन्न न्यूक्लियोटाइड विभिन्न रंगों में चमकते हैं: लाल और हरे। प्रत्येक रंग (चित्रा 2 ई) के चमकदार तीव्रता के अनुपात से, एक जीनोटाइप निर्धारित कर सकता है जो गेंद से मेल खाती है।


चित्र 2

संपूर्ण चिप को स्कैन करने के बाद, हमें लगभग 700 हजार विभिन्न रूपों के जीनोटाइप मिलते हैं और हमारी व्याख्या प्रणाली के माध्यम से उन्हें पास करते हैं। अक्सर उपयोगकर्ता विभिन्न परीक्षणों के परिणामों की तुलना करने की कोशिश करते हैं, लेकिन एक मजबूत अंतर को देखते हैं। ऐसा कई कारणों से होता है। सबसे पहले, विभिन्न कंपनियां अलग-अलग चिप संस्करण और एसएनवी सेट का उपयोग करती हैं। नतीजतन, कुछ चिप्स पर भिन्नताओं के अनूठे सेट होते हैं जो अन्य चिप्स पर नहीं मिल सकते हैं। दूसरे, हमेशा एक जीनोटाइपिंग त्रुटि मौजूद होती है, जो विभिन्न कारणों से हो सकती है, हालांकि यह परिणामों में अंतर के लिए सबसे कम योगदान देता है। शोध के आंकड़ों से पता चलता है कि एटलस द्वारा उपयोग किए जाने वाले डीएनए माइक्रोएरे पर जीनोटाइपिंग की सटीकता 99.5% से अधिक है। लेकिन व्याख्या में आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों में अंतर का मुख्य कारण यह है कि विभिन्न कंपनियां समान प्रारंभिक जीनोटाइपिंग डेटा के लिए भी इसे अलग बनाती हैं।

जीनोम अनुक्रमण क्या है?

माइक्रोएरे पर जीनोम अनुक्रमण और जीनोटाइपिंग के बीच मुख्य अंतर प्राप्त आंकड़ों की प्रौद्योगिकी और प्रसंस्करण है। जीनोम-वाइड अनुक्रमण के साथ, लगभग संपूर्ण डीएनए अनुक्रम निर्धारित किया जाता है। लगभग - क्योंकि जीनोम में ऐसे खंड हैं जो विभिन्न कारणों से पढ़े नहीं जा सकते। अक्सर ये टेलोमेर और सेंट्रोमीटर के स्थल होते हैं - क्रोमोसोम के सिरों और केंद्र के। जीनोम के ऐसे क्षेत्रों के अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए, दुर्गम अत्यधिक विशिष्ट प्रौद्योगिकियों का उपयोग किया जाता है। इस तरह के अध्ययन मुख्य रूप से प्रकृति में शोध हैं।

डीएनए अनुक्रम का निर्धारण आपको जीनोम में कहीं भी भिन्नता के जीनोटाइप को जानने की अनुमति देता है, जिसमें एटलस आनुवंशिक परीक्षण में डीएनए माइक्रोएरे पर अध्ययनित विविधताएं भी शामिल हैं। NGS अनुक्रम को जल्दी और कुशलता से निर्धारित करने के लिए NGS (अगली पीढ़ी के अनुक्रमण) तकनीक का उपयोग किया जाता है। अलग-अलग कंपनियों द्वारा निर्मित कई मौलिक तरीके हैं।

एटलस पद्धति का सार इस प्रकार है: निकाले गए और शुद्ध किए गए डीएनए को कई बार बढ़ाया जाता है और एक निश्चित लंबाई तक खंडित किया जाता है। प्रत्येक टुकड़े के लिए, विशेष अनुक्रम सिलना हैं जो आपको इस टुकड़े को नियंत्रित करने की अनुमति देते हैं। यह इन संसाधित टुकड़े हैं जिन्हें पढ़ा जाता है (चित्रा 3)।


चित्र 3 चरण-दर-चरण अनुक्रमण प्रक्रिया: प्रत्येक बाद के न्यूक्लियोटाइड फ़्लूएंस अपने अद्वितीय रंग चैनल में।

प्रत्येक चरण में, एक न्यूक्लियोटाइड का एक विस्तार होता है, जिसके साथ एक फ्लोरोसेंट जांच जुड़ी होती है। चार न्यूक्लियोटाइड्स में से प्रत्येक एक विशिष्ट रंग की जांच से जुड़ा हुआ है। इस प्रकार, चमक के रंग से कदम, एक अध्ययन किए गए टुकड़े में न्यूक्लियोटाइड के क्रम को निर्धारित कर सकता है। प्रत्येक टुकड़े के परिणामस्वरूप अनुक्रम को रीड्स कहा जाता है, और वे अध्ययन किए गए डीएनए के प्रत्येक नमूने के लिए लगभग 1 बिलियन का उत्पादन करते हैं। रीड और क्वालिटी मेट्रिक्स को FASTQ टेक्स्ट फॉर्मेट में स्टोर किया जाता है।

इसके बाद, रीड्स को संदर्भ जीनोम से जोड़ दिया जाता है। विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग करना, उदाहरण के लिए, बर्स-व्हीलर एलाइनर, प्रत्येक पढ़ने के लिए, संदर्भ जीनोम पर एक जगह की तलाश की जाती है, जिससे यह मेल खाती है। जीनोम में स्थिति के बारे में जानकारी के साथ पढ़ना एक फ़ाइल प्रारूप एसएएम या बीएएम में दर्ज किया गया है। आईजीवी जीनोमिक ब्राउज़र का उपयोग करके एसएएम (बीएएम) फ़ाइल में जीनोम पर मैप किए गए जीन का दृश्य चित्र 4 में दिखाया गया है।


चित्र 4 IGV कार्यक्रम (एक व्यक्ति गुणसूत्र साइट) में BAM फ़ाइल का विज़ुअलाइज़ेशन। मैप किए गए रीड्स क्षैतिज ब्लॉकों द्वारा इंगित किए जाते हैं, स्थिति ऊपर ट्रैक पर इंगित की जाती है।

आंकड़ा यह भी दर्शाता है कि कवरेज की गहराई क्या है जब कई संरेखित रीडिंग संदर्भ जीनोम में किसी भी स्थिति को कवर करते हैं। मान पूरे जीनोम पर औसत होता है और इसका उपयोग अध्ययन की गुणवत्ता के संकेतक के रूप में किया जाता है। एटलस 30 से अधिक गहराई की औसत जीनोम कवरेज की गारंटी देता है, जो उच्च गुणवत्ता वाले जीनोटाइपिंग को सुनिश्चित करता है। रीडिंग डेप्थ बढ़ने से अनुक्रमण की लागत में वृद्धि होती है, आनुवांशिक विविधताओं के निर्धारण की सटीकता और संकीर्ण ऑन्कोलॉजिकल अध्ययनों में उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, एटलस ऑफ ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्स में।

शैक्षिक ब्लॉक 2
एक संदर्भ जीनोम एक जैविक प्रजातियों के डीएनए का कृत्रिम रूप से इकट्ठे अनुक्रम है। अधिकांश अनुक्रम जिनमें से मानव जीनोम को इकट्ठा किया गया था, अफ्रीकी-यूरोपीय मूल के एक व्यक्ति से लिए गए थे। संदर्भ जीनोम को नियमित रूप से अपडेट किया जाता है: नवीनतम संस्करण, GRCh38, 2013 में जारी किया गया था और इसमें 3.3 बिलियन न्यूक्लियोटाइड शामिल हैं। नए संस्करण की उपलब्धता के बावजूद, कई आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक डेटा विश्लेषण सेवाएं पिछले एक का उपयोग करती हैं - GRCh37। एटलस सबसे सटीक विश्लेषण परिणाम प्रदान करने के लिए GRCh38 संस्करण का उपयोग करता है।

मानचित्रण के बाद प्राप्त फाइलें (एसएएम फाइलें, अनुक्रमण संरेखण मानचित्र, या द्विआधारी रूप BAM - बाइनरी संरेखण मानचित्र) को फ़िल्टर किया जाता है और जीनोम में भिन्नता की खोज करने के लिए उपयोग किया जाता है, जिसमें एकल न्यूक्लियोटाइड विविधताएं और लघु सम्मिलन और विलोपन शामिल हैं। गुणसूत्र 1 पर 248333561 पर एकल न्यूक्लियोटाइड संस्करण की उपस्थिति (उपरोक्त उदाहरण rs4481887 वैरिएंट है जो शतावरी खाने के बाद मूत्र गंध के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित करता है) चित्र 5 में दिखाया गया है।


चित्र 5 IGV प्रोग्राम में BAM फ़ाइल का विज़ुअलाइज़ेशन। गुणसूत्र के प्लॉट 1. 248333561 की स्थिति में बहुरूपता rs4481887 है: इस स्थिति पर न्यूक्लियोटाइड संदर्भ जीनोम के अनुरूप नहीं है और इसे हाइलाइट किया गया है। जीनोम के इस हिस्से को कवर करने वाले सभी रीड्स में, एक न्यूक्लियॉइड जी होता है, जो जीनोटाइप के होमोजीगोसिटी को इंगित करता है। इन अनुक्रमण परिणामों वाले व्यक्ति में शतावरी खाने के बाद मूत्र की गंध के लिए जी / जी जीनोटाइप और असंवेदनशीलता होगी।

पाया आनुवंशिक परिवर्तन एक वीसीएफ फ़ाइल (संस्करण कॉल प्रारूप) में संग्रहीत हैं। इसमें जीनोम की प्रत्येक स्थिति और साथ ही जीनोटाइपिंग की गुणवत्ता के संकेतक के लिए एलील का पता लगाया जाता है। VCF फ़ाइल को फ़िल्टर्ड किया जाता है: विभिन्न प्रकार की उपस्थिति / अनुपस्थिति के बारे में रिकॉर्ड जो गुणवत्ता थ्रेसहोल्ड के अनुरूप नहीं हैं और संभावित रूप से झूठे हैं इसे इसके साथ हटा दिया जाता है। पाया गया प्रत्येक भिन्नता dbSNP से डेटा निर्दिष्ट है, विशेष रूप से, विशिष्ट पहचानकर्ता rsID।

आप निम्नलिखित लिंक पर अनुक्रमण और जीनोटाइपिंग डेटा संग्रहीत करने के लिए स्वरूपों की बारीकियों से खुद को परिचित कर सकते हैं:
FASTQ - maq.sourceforge.net
एसएएम - samtools.imtqy.com
वीसीएफ - samtools.imtqy.com

रीडिंग (एसएएम या बीएएम फाइलों) के मानचित्रण के दृश्य के लिए विभिन्न सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। सबसे लोकप्रिय आईजीवी (ब्रॉड इंस्टीट्यूट से इंटीग्रेटिव जीनोमिक्स व्यूअर) है। IGV डाउनलोड करें और लिंक पर अपने आप को परिचित करें।

एटलस किस डेटा की व्याख्या करता है?

पूर्ण जीनोम में जीन के उन वेरिएंट पर डेटा होता है जो एटलस आनुवंशिक परीक्षण में होते हैं, साथ ही उन विशेषताओं पर भी जिन्हें डीएनए माइक्रोएरे का उपयोग करके जीनोटाइपिंग तकनीक का उपयोग करके गणना नहीं की जा सकती है। उदाहरण के लिए, इन लक्षणों में कैंसर के जोखिम शामिल हैं।

स्वास्थ्य

383 इन्हेरिटेड डिसीज
सभी एटलस परीक्षणों का मुख्य फोकस स्वास्थ्य अनुभाग है, और हमारा नया पूर्ण जीनोम परीक्षण कोई अपवाद नहीं था। हमारे मुख्य परीक्षण के लक्षणों के लिए, हमने 65 अन्य वंशानुगत बीमारियों को जोड़ा।

वंशानुगत या मोनोजेनिक बीमारियों में वे रोग शामिल हैं जो माता-पिता से बच्चों में फैलते हैं और जिनका विकास किसी व्यक्ति की जीवन शैली से प्रभावित नहीं होता है। इस तरह की बीमारी के विकास के लिए, एक या दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तन पर्याप्त हैं, जो रोग की विरासत के प्रकार पर निर्भर करता है।



21 बहुमूत्र रोग
मल्टीफ़ॉर्मल बीमारियों का विकास जीन, जीवन शैली और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होता है। इस तरह के रोगों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, मोटापा, पार्किंसंस और अल्जाइमर रोग, एटोपिक जिल्द की सूजन। आपके व्यक्तिगत खाते में, उपयोगकर्ता परीक्षण डेटा और जीवन शैली पर एक प्रश्नावली के आधार पर बीमारी के विकास के सापेक्ष जोखिम की गणना कर सकता है।

6 अन्य स्वास्थ्य संबंधी लक्षण
यहां हमने ऐसे संकेत एकत्र किए हैं जो किसी व्यक्ति की जीवन शैली को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, नींद की अवधि, कालक्रम, पुरानी थकान सिंड्रोम, दर्द का डर।

क्लिनिकल जेनेटिक्स

43 कैंसर जोखिम
इस तथ्य के कारण कि जीन के अधिक वेरिएंट का अध्ययन पूर्ण जीनोम में किया जा रहा है, हम अधिक डेटा प्राप्त करते हैं और विकासशील कैंसर के जोखिमों का आकलन कर सकते हैं। परीक्षण के परिणामों के अनुसार, हम वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए पूर्वसूचना का आकलन करते हैं।

वंशानुगत ऑन्कोलॉजिकल सिंड्रोम आनुवांशिक रोग हैं जो एक परिवार में एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में प्रेषित किए जा सकते हैं और कुछ प्रकार के कैंसर के जोखिमों को बढ़ा सकते हैं। ऑन्कोलॉजी के लगभग 10% मामले वंशानुगत हैं।
⁠
वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम की खोज मुख्य रूप से उन लोगों के लिए उपयोगी है, जिनके परिवार में कैंसर के मामले हैं। वंशानुगत प्रकृति को रोग की शुरुआत की उम्र (50 साल तक) से संकेत दिया जा सकता है, एक ही निदान में कई रिश्तेदारों की उपस्थिति, कैंसर के दुर्लभ रूप। परीक्षण के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर अतिरिक्त शोध की मात्रा निर्धारित करेगा और एक व्यक्तिगत कैंसर जोखिम प्रबंधन कार्यक्रम तैयार करेगा। लेखों की हमारी श्रृंखला में घातक ट्यूमर कैसे विकसित होते हैं, इसके बारे में और जानें।



सक्रिय दवा घटकों के लिए संवेदनशीलता के 53 संकेत
प्रत्येक व्यक्ति दवाओं के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रिया करता है: कुछ में, दवा अच्छी तरह से काम करती है, अन्य गंभीर दुष्प्रभाव से ग्रस्त हैं, और दूसरों में, उपचार अप्रभावी है। कुछ मामलों में, यह जीन के काम के कारण होता है जो सक्रिय पदार्थों के चयापचय और प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं के जोखिम को प्रभावित करता है।

उदाहरण के लिए, दवा ओमेप्राज़ोल पेट में हाइड्रोक्लोरिक एसिड के स्राव को कम करती है। पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर के उपचार में इस्तेमाल किया, भाटा रोग। CYP2C19 जीन एक एंजाइम को घेरता है जो ओमेप्राज़ोल के चयापचय के लिए जिम्मेदार है। इसलिए, जीन के वेरिएंट के आधार पर, ओमेप्राज़ोल की खुराक को समायोजित करना या एक वैकल्पिक दवा का उपयोग करना आवश्यक है।

परीक्षण में, हम 53 दवाओं के चयापचय से जुड़े जीन वेरिएंट की जांच करते हैं। उनमें से एंटीडिप्रेसेंट, हार्मोनल गर्भनिरोधक, रक्त जमावट और कुछ अन्य को कम करने की एक दवा है।



वंशानुगत रोगों पर विशेष रिपोर्ट
रिपोर्ट क्लिनिकल बायोइनफॉरमैटिक्स फेडोर कोनोवलोव की प्रयोगशाला का निष्कर्ष है। बायोइनफॉरमैटिक्स लैबोरेटरीज़ को लगने वाली बीमारियों की गाड़ी की तलाश है। ऐसी गाड़ी अक्सर किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती है, लेकिन इससे उसके अजन्मे बच्चों में बीमारी हो सकती है। इसके अलावा, प्रयोगशाला एक अद्वितीय उत्परिवर्तन की पहचान कर सकती है जिसे पहले वर्णित नहीं किया गया है और इस पर एक निष्कर्ष दे कि क्या यह संभवतः रोगजनक है।

विशेषज्ञ प्रत्येक मामले में म्यूटेशन और बीमारियों के बारे में प्रासंगिक वैज्ञानिक जानकारी का गहन विश्लेषण करते हैं। निष्कर्ष में आनुवंशिकीविद् के लिए सभी आवश्यक जानकारी शामिल है। इस रिपोर्ट के साथ आप जरूरत पड़ने पर किसी विशेषज्ञ से संपर्क कर सकते हैं।

इस तरह की आनुवांशिक रिपोर्ट एक कानूनी दस्तावेज के समान है, जिसमें जटिल शब्दों की अधिकता है, जो केवल एक विशेषज्ञ ही सही ढंग से, हमारे मामले में, एक आनुवंशिकीविद् का सही मूल्यांकन कर सकता है। इसलिए, हम परामर्श से पहले नैदानिक ​​आनुवंशिकी नहीं दिखाते हैं। बैठक के दौरान, आनुवंशिकीविद् आपको विस्तार से बताता है कि आपको अपने परिवार के इतिहास और लक्षणों की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए क्या ध्यान देना चाहिए। यह मदद कर सकता है, उदाहरण के लिए, उस उम्र को स्पष्ट करने के लिए जिस पर कुछ बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग शुरू होती है या परिवार की योजना बनाते समय।

भोजन

28 रिपोर्ट
आनुवंशिक परीक्षणों और यहां तक ​​कि पूर्ण जीनोम के अनुसार, इष्टतम पोषण का चयन करना और आहार बनाना असंभव है। बहुत सारे उत्पाद, उनके खाना पकाने के तरीके और व्यंजन हैं कि शोधकर्ताओं के लिए जीन के वेरिएंट के साथ किसी भी सहसंबंध को खोजना मुश्किल है। हालाँकि, कुछ डेटा अभी भी वहाँ है।

जीन के कुछ प्रकारों से, हम यह पता लगा सकते हैं कि क्या किसी व्यक्ति में लैक्टोज या ग्लूटेन के प्रति असहिष्णुता की प्रवृत्ति है, जल्दी या धीरे-धीरे शरीर शराब या कैफीन के साथ मुकाबला करता है, और लोहे, कैल्शियम, ओमेगा -3 और 6 फैटी एसिड के एक निश्चित स्तर तक की गड़बड़ी का भी आकलन करता है। इन आंकड़ों के अनुसार, एक व्यक्ति यह तय कर सकता है कि उसे किन उत्पादों को हटाना चाहिए या इसके विपरीत आहार में जोड़ना चाहिए।

खेल

16 रिपोर्ट
खेल को निर्धारित करना जो आपको अधिक आनुवंशिक रूप से सूट करता है, उतना ही मुश्किल है जितना कि भोजन उठाना। कई तरह की शारीरिक गतिविधियां होती हैं, और खेल की अवधारणा का हर साल विस्तार हो रहा है। इसलिए स्केटबोर्डिंग और सर्फिंग को ओलंपिक खेलों के कार्यक्रम में जोड़ा गया। आनुवांशिक रूप से निर्धारित होने के लिए कई प्रकार की शारीरिक गतिविधियाँ हैं। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षणों पर विश्वास न करें जो आपके लिए सबसे उपयुक्त खेल खोजने का वादा करते हैं। वह खेल चुनें जो आपको पसंद है।

आनुवंशिक विज्ञान समुदाय चिंतित है कि माता-पिता अपने बच्चों के लिए आनुवंशिक परीक्षण करते हैं ताकि यह पता लगाया जा सके कि उनके लिए कौन सा खेल सबसे अच्छा है। इस मामले में, बच्चे को एक ऐसे समूह में भेजा जा सकता है जिसे वह पसंद नहीं करता है, लेकिन परीक्षण के परिणामों के अनुसार उपयुक्त है। यदि कोई व्यक्ति खेल में उत्कृष्ट परिणाम प्राप्त करना चाहता है, तो सफलता काफी हद तक उसकी महत्वाकांक्षाओं, इच्छाशक्ति और चरित्र पर निर्भर करेगी। जीन वेरिएंट यहां एक छोटी भूमिका निभाते हैं।

एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके, आप यह जान सकते हैं कि जीन कैसे खेल की चोटों के जोखिम को प्रभावित करते हैं, मुक्त इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक -1, लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर, एरिथ्रोपोइटिन, और अमीनो एसिड के चयापचय की विशेषताओं पर भी - वेलिन, ल्यूसीन और एल-कार्निटाइन। पूर्ण जीनोम के परिणामों के लिए, हमने sciatic तंत्रिका तंत्रिकाशूल, IGFBP-3 स्तर, श्वसन मात्रा और अन्य के जोखिम को भी जोड़ा।

अन्य लक्षण

15 रिपोर्ट
इस खंड में, हमने ऐसे लक्षण एकत्र किए हैं जो शरीर की विशेषताओं से संबंधित हैं: उपस्थिति, प्रकाश धारणा, जड़ी-बूटियों के प्रति संवेदनशीलता और गंध। हमारे परीक्षण में, आपको ऐसे संकेत नहीं मिलेंगे जो भावनाओं, व्यवहार या चरित्र से संबंधित हैं। मूल रूप से, ये लक्षण परवरिश, पर्यावरण और आदतों की विशेषताओं पर निर्भर करते हैं, और कुछ हद तक वे अन्य वैरिएंट से प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, वयस्कता में कई व्यक्तिगत गुणों को बदला या विकसित किया जा सकता है।

मूल

3 रिपोर्ट
आनुवंशिकी जातीयता या राष्ट्रीयता की अवधारणा का उपयोग नहीं करती है। अधिक हद तक, वे सांस्कृतिक भिन्नताओं के कारण हैं, न कि विभिन्न जीन वेरिएंट के कारण। इसके बजाय, आनुवंशिकी एक आबादी की अवधारणा का उपयोग करती है - ऐसे लोगों का एक समूह जो लंबे समय से एक ही क्षेत्र में रह रहे हैं। आज, कुछ आबादी के जीनोमिक डेटा उपलब्ध हैं, जिनमें से वैज्ञानिकों ने प्रत्येक की विशेषता वाले जीन के अनुक्रम और वेरिएंट की पहचान की है। उत्पत्ति के आनुवांशिक अध्ययन जीनोम में ऐसे वेरिएंट की खोज और प्रतिशत शब्दों में ज्ञात आबादी के साथ आनुवंशिक समानता का निर्धारण है।

आनुवंशिक कोड द्वारा जनसंख्या संरचना के अलावा, आप अपने हैप्लोग्रुप का पता लगा सकते हैं। हापलोग्रुप एक ही जीन संस्करण वाले लोगों का एक समूह है जो हजारों साल पहले एक सामान्य पूर्वज में हुआ था। इसके अलावा, निएंडरथल डीएनए का प्रतिशत जीनोम से निर्धारित किया जा सकता है। आधुनिक मनुष्यों के जीनोम में लगभग 1-4% निएंडरथल डीएनए पाया गया। अब केवल कुछ संकेत ज्ञात हैं जो निएंडरथल जीन वेरिएंट की उपलब्धता पर निर्भर करते हैं - बाल विकास और कम घनत्व वाले एलडीएल लिपोप्रोटीन (खराब कोलेस्ट्रॉल) का स्तर।


कम्प्लीट जीनोम और एटलस जेनेटिक टेस्ट की तुलना

पूरा जीनोम क्यों?

पूर्ण जीनोम का मुख्य प्लस यह है कि आपको अपने डीएनए के बारे में सभी जानकारी मिलती है। जब नया डेटा दिखाई देता है, तो हम बस उन्हें आपके खाते में जोड़ देते हैं। यह हमेशा सामान्य आनुवंशिक परीक्षण के साथ काम नहीं करता है, क्योंकि यह लगभग 660,000 वेरिएंट - सभी डीएनए का 0.1% की जांच करता है।नए संकेतों की व्याख्या करने के लिए, वे पर्याप्त नहीं हो सकते हैं।

परीक्षण के परिणाम बीमारियों की रोकथाम के लिए उपाय करने में मदद करेंगे, परिवार नियोजन, और डॉक्टर भविष्य और अब में निदान को स्पष्ट करने में सक्षम होंगे। परीक्षण को आपके घर तक पहुंचाया जाएगा और उपयोगकर्ता से आवश्यक सभी लार का एक नमूना एकत्र करना होगा और परीक्षण ट्यूबों को प्रयोगशाला में स्थानांतरित करने के लिए एक कूरियर को कॉल करना होगा।

एटलस कंप्लीट जीनोम का आधार: उच्च-परिशुद्धता जेनेटिक विश्लेषण (99.5%), प्राप्त डेटा की गुणवत्ता नियंत्रण, एक पेटेंट डेटा इंटरप्रिटेशन सिस्टम, सोर्स डेटा तक पहुंच, जेनेटिक काउंसलिंग, साथ ही चयनित वैज्ञानिक लेख जो हर उपयोगकर्ता के लिए उपलब्ध हैं। उपयोगकर्ता को यह सब 94,500 के लिए प्राप्त होता है - रूस में ऐसी सेवाओं के लिए सबसे कम कीमत। परीक्षण पहले से ही एटलस वेबसाइट पर खरीदा जा सकता है ।

यदि आप जानते हैं कि बड़े डेटा और विशेष रूप से जैव सूचना विज्ञान के साथ कैसे काम किया जाए, तो पूर्ण जीनोम का आपका कच्चा डेटा प्लास्टिसिन हो सकता है, जिसके साथ आप अपने अवकाश पर खेल सकते हैं और अपने बारे में अधिक जान सकते हैं। उदाहरण के लिए, आप उन जीनों के वेरिएंट का पता लगा सकते हैं जो अन्य कंपनियां अध्ययन कर रही हैं और व्याख्याओं को अपने डेटाबेस में लोड कर रही हैं, किसी अन्य व्यक्ति के साथ संबंध का पता लगाएं, एक चिंपांज़ी या निएंडरथल के संदर्भ डीएनए लें और तुलना करें कि आप कितने समान हैं।

और भी

एटलस ने हैबर पाठकों के लिए एक शानदार उपहार तैयार किया है! निम्नलिखित लेखों में, हम उदाहरण और इनपुट डेटा के साथ 3 कार्य देंगे, साथ ही आवश्यक सॉफ़्टवेयर की जानकारी भी देंगे। सभी समस्याओं को हल करने वाला पहला - उपहार के रूप में पूर्ण जीनोम प्राप्त करेगा !