🕺🏿 🏩 🥐 टास्क नंबर 1। लिंग और रिश्ते की डिग्री का पता लगाएं ☑️ 🤲 🚣🏽

पूर्ण जीनोम के बारे में पिछले विस्तृत लेख में , हमने तीन समस्याओं को प्रकाशित करने और एक परीक्षण देने का वादा किया था जो पहले तीनों को सही ढंग से हल करता है। साथ ही, हम इन कार्यों में आनुवंशिक डेटा के साथ कैसे काम करें, इसके उदाहरण देते हैं। आज हम पहले प्रकाशित करते हैं।

पहले लेख में, हमने उपयोगी जानकारी और लिंक साझा किए जो जैव सूचना विज्ञान डेटा के साथ काम करने के लिए उपयोगी हैं। हम अनुशंसा करते हैं कि यदि आप इसे याद करते हैं तो आप इसे पहले पढ़ते हैं।

त्याग
आनुवंशिक डेटा के साथ काम यूनिक्स सिस्टम (लिनक्स, मैकओएस) पर किया जाता है, क्योंकि कुछ कमांड और सॉफ्टवेयर विंडोज पर उपलब्ध नहीं हैं। इसलिए, विंडोज उपयोगकर्ताओं के लिए, सबसे सरल समाधानों में से एक लिनक्स वर्चुअल मशीन किराए पर लेना है।

नीचे वर्णित सभी ऑपरेशन कमांड लाइन - टर्मिनल पर किए जाते हैं। शुरू करने से पहले, अपने ओएस को चलाने वाले टर्मिनल में काम करना सीखें और कमांड का उपयोग करें, क्योंकि उनमें से कुछ ओएस और आपके डेटा को संभावित रूप से नुकसान पहुंचा सकते हैं।

आवश्यक सॉफ्टवेयर

हमने Yandex.Cloud पर सभी आवश्यक सॉफ़्टवेयरों के साथ एक वर्चुअल मशीन (VM) की छवि एकत्र की है। Yandex.Cloud में रजिस्टर करें, क्लाउड क्लाउड अनुभाग में अपने खाते में, VM बनाएँ पर क्लिक करें। एक सार्वजनिक छवि के रूप में, एटलस डेटा विश्लेषण कैटलॉग से 1000 जीनोम का चयन करें।

वीएम कॉन्फ़िगरेशन: 100% 2vCPU, 8GB रैम, 20GB HDD। VM बनाते समय, आपको भुगतान डेटा दर्ज करना होगा, लेकिन खाते से कुछ भी नहीं लिखा जाता है। एक कोड वर्ड पर एक शुरुआत और एक अतिरिक्त अनुदान मुफ्त में 31 दिसंबर, 2019 तक एटलस से वीएम और छवि के साथ काम करने के लिए पर्याप्त है। कार्यों को पूरा करने के लिए अनुदान प्राप्त करने के लिए, Yandex.Cloud समर्थन को कोड शब्द "एटलस" भेजें ।

नोट: अनुदान नए Yandex.Cloud उपयोगकर्ताओं के लिए मान्य है, जिन्होंने 18 दिसंबर, 2019 से साइन अप किया है या उन लोगों के लिए जो अभी भी एक परीक्षण अवधि रखते हैं और एक प्रारंभिक अनुदान है। कोड शब्द ATLAS केवल एक बार मान्य है।

पहले स्थानीय कंप्यूटर पर एक ssh कुंजी बनाएं जिसमें से आप VM से कनेक्ट करने की योजना बनाते हैं:

ssh-keygen -o -t rsa -b 4096 -C "my-local-machine" -f ~/.ssh/yandex-cloud -a 100

VM बनाते समय उपयुक्त ~/.ssh/yandex-cloud.pub फ़ाइल की सामग्री को कॉपी करना न भूलें।

यदि आप अपने कंप्यूटर पर सॉफ़्टवेयर स्थापित करना चाहते हैं, तो नीचे सभी स्थापना जानकारी है। यदि आप Yandex.Cloud का उपयोग करने का निर्णय लेते हैं, तो एक VM बनाएं और अगले भाग पर जाएं।

plink

पलक आनुवंशिक डेटा और व्यापक-जीनोम एसोसिएशन खोज (GWAS) में हेरफेर करने के लिए एक सॉफ्टवेयर पैकेज है। इसे आनुवंशिकीविद् सीन परसेल (शॉन परसेल) द्वारा विकसित किया गया था। 2008 से, पलक की मदद से, दुनिया भर में सैकड़ों जीडब्ल्यूएएस का प्रदर्शन किया गया है, जिनमें से सबसे अच्छा एटलस रोग जोखिमों की गणना के लिए एल्गोरिदम के डेटा स्रोत के रूप में उपयोग करता है।

प्लैंक जीनोटाइपिंग डेटा को संग्रहीत करने और परिवर्तित करने और उन्हें खोजने के लिए उपकरणों का एक सेट प्रदान करता है। पलक सांख्यिकीय प्रसंस्करण, लिंकेज डिसिप्लिब्रिअम (एलडी) विश्लेषण, डिसेंट (आईबीडी) द्वारा पहचान और आईबीएस द्वारा पहचान (जनसंख्या) विश्लेषण, जनसंख्या स्तरीकरण और एपिस्टासिस परीक्षण की अनुमति देता है - कई आनुवंशिक विविधताओं की पारस्परिक क्रिया आपस में।

IBD और IBS का उपयोग जनसंख्या संरचना का विश्लेषण करने और रिश्तेदारी निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

एपिस्टासिस का एक उदाहरण APOE जीन में rs7412 और rs429358 की विविधताएं हैं, वेरिएंट का एक निश्चित संयोजन जिसमें तेजी से अल्जाइमर रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, जबकि प्रत्येक संस्करण व्यक्तिगत रूप से जोखिम में केवल एक छोटा सा योगदान देता है।

आधिकारिक वेबसाइट से पलक के स्थिर संस्करण को डाउनलोड करें ।

BCFtools

BCFtools VCF प्रारूप और इसके बाइनरी समकक्ष BCF में आनुवंशिक डेटा में हेरफेर करने के लिए उपयोगिताओं का एक सेट है। बीसीएफटल्स पैकेज के संभावित अनुप्रयोगों की सूची में वीसीएफ / बीसीएफ फाइलों का एनोटेशन, फ़िल्टरिंग, विलय और विभाजन शामिल है, उनके चौराहों, अनुक्रमण, चयनात्मक खोज, छंटाई, सांख्यिकी गिनती आदि का पता लगाना।

स्थापित करने के लिए, करें:

 git clone git://github.com/samtools/htslib.git git clone git://github.com/samtools/bcftools.git cd bcftools # The following is optional: # autoheader && autoconf && ./configure --enable-libgsl --enable-perl-filters make

स्थापना प्रक्रिया यहां और अधिक विस्तार से वर्णित है ।

राजा

अध्ययन डेटा में रिश्तेदारी संबंधों को निर्धारित करने के लिए संघों के लिए एक जीनोम-विस्तृत खोज के डेटा के साथ काम करते समय किसिंग पैकेज (Gwas के लिए रिश्तेदारी आधारित) का उपयोग जनसंख्या अध्ययन में किया जाता है। इस कार्य में, किंग 1000 जीनोम परियोजना से कई नमूनों की रिश्तेदारी की डिग्री निर्धारित करने में मदद करेगा।
आप इसे यहाँ डाउनलोड कर सकते हैं । समस्याओं को हल करने के लिए, KING मैनुअल यहां उपलब्ध है ।

लगभग सभी त्रुटियां जो उपकरण के साथ काम के दौरान उत्पन्न हो सकती हैं, उन्हें स्टैकओवरफ़्लो या इसके जैव सूचनात्मक समकक्ष - बायोस्टार पर वर्णित किया गया है।

डेटा का इस्तेमाल किया

मार्गदर्शन के लिए, हम 1000 जीनोम परियोजना से खुले डेटा का उपयोग करते हैं। विश्लेषण के लिए, हमने संदर्भ जीनोम GRCh37 के संस्करण के साथ गठबंधन एनजीएस डेटा का विश्लेषण करके प्राप्त लगभग 85 मिलियन विविधताओं के जीनोटाइप के बारे में जानकारी के साथ 10 नमूनों का चयन किया। पारिवारिक संबंध और नमूना आबादी चित्र 1 में दिखाए गए हैं।

चित्र 1 कुलपति नमूनों में पेडिग्री का उपयोग किया जाता है। वर्ग पुरुष लिंग से मेल खाता है, महिला को चक्र। बिंदीदार रेखा का अर्थ है अनिर्धारित दूसरा क्रम रिश्तेदारी।

ध्यान दें

वीसीएफ प्रारूप आपको एक व्यक्ति के क्षेत्र के बारे में जानकारी को एक ही नंबर के रूप में संग्रहीत करने की अनुमति देता है, अगर यह जानकारी वीसीएफ की पीढ़ी के दौरान जानी जाती थी। यह इस तरह दिखता है: एक्स गुणसूत्र से रिकॉर्ड के लिए जीटी क्षेत्र (जीनोटाइप, जीनोटाइप) में एक संख्यात्मक मान होता है जो एक एलील से मेल खाता है, पुरुषों के लिए और दो महिलाओं के लिए। यदि अनुक्रमित नमूने के जैविक क्षेत्र के बारे में कोई जानकारी नहीं है, तो डिफ़ॉल्ट रूप से जीटी क्षेत्र में दो संख्यात्मक मान शामिल होंगे (चित्र 2 में लाल रंग में हाइलाइट किए गए)।

इस मैनुअल में उपयोग की जाने वाली वीसीएफ फाइलों में, वाई क्रोमोसोम को बाहर रखा गया है, लेकिन वीसीएफ फाइल में वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति का हमेशा यह मतलब नहीं होता है कि अनुक्रमित नमूना वास्तव में है। यह छद्म-ऑटोसोमल क्षेत्रों (PARs) के कारण है, जो X और Y गुणसूत्रों के लिए समान हैं और उनके सिरों पर स्थित हैं।

विभिन्न गुणसूत्रों में सामान्य रूप से लंबे समरूप (समरूप) क्षेत्र नहीं होते हैं, हालांकि, X और Y गुणसूत्र ऐसे क्षेत्रों के पास कई मिलियन बेस जोड़े हैं जो बहुत शुरुआत (PAR1) और अंत (PAR2) पर हैं। इसलिए, जब PAR क्षेत्रों में पुरुषों में NGS डेटा का विश्लेषण करते हैं, तो दो एलील पाए जाते हैं (प्रत्येक सेक्स क्रोमोसोम के लिए एक), और महिलाओं में, जीनोटाइप्स वाई गुणसूत्र के PAR क्षेत्रों में दिखाई दे सकते हैं, हालांकि वास्तव में वे अपने एक्स गुणसूत्र से जीन हैं।

चित्र 2 PAR1 क्षेत्र (पहले दो प्रविष्टियाँ) और गैर-छद्म-स्व-स्व-क्षेत्र (अंतिम दो प्रविष्टियाँ) से एक व्यक्ति के एक्स गुणसूत्र से जीनोटाइप के साथ VCF फ़ाइल।

शैक्षिक इकाई
जेनेटिक लिंग एक पुरुष या महिला प्रकार की प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं की अभिव्यक्ति के अनुरूप सेक्स क्रोमोसोम का एक सेट है। आम तौर पर, पुरुषों में एक गुणसूत्र X और एक गुणसूत्र Y होता है, जबकि महिलाओं में दो गुणसूत्र होते हैं। जनन कोशिकाओं, अंडों और शुक्राणुओं के निर्माण में विभिन्न विकारों के साथ, सेक्स गुणसूत्रों के उत्कृष्ट सेट के साथ एक बच्चा माता-पिता के लिए पैदा हो सकता है, जो अक्सर विकासात्मक विकारों की ओर जाता है। प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं।

दो सबसे आम क्रोमोसोमल यौन विसंगतियां टर्नर सिंड्रोम (क्रोमोसोम X0 का एक सेट, यानी केवल एक एक्स-क्रोमोसोम) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (क्रोमोसोम XXY का एक सेट) हैं।

एक एलील एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड है जो जीनोम में किसी भी स्थिति में स्थित है और इसका एक विकल्प है। जीनोटाइप का वर्णन करने के लिए अवधारणा का उपयोग किया जाता है। संदर्भ एलील और वैकल्पिक के बीच भेद। वे सभी क्रमशः आरईएफ और एएलटी क्षेत्रों में वीसीएफ फ़ाइल में संग्रहीत हैं।

लिंग का निर्धारण करें

Yandex.Cloud के उपयोगकर्ताओं के लिए

मैनुअल और स्वतंत्र कार्यों को पूरा करने के लिए सभी डेटा नीचे दिखाए गए ढांचे का उपयोग करके यांडेक्स पर संग्रहीत किए जाते हैं। Tutorial फ़ोल्डर में मैनुअल को पूरा करने के लिए वीसीएफ फ़ाइल की आवश्यकता होती है, स्वतंत्र कार्यों के लिए Test फ़ोल्डर। Technical फ़ोल्डर में आनुवांशिक विविधताओं के पहचानकर्ताओं की सूची वाली दो फाइलें हैं: rsids_for_subsetting.txt उपयोग मैनुअल और स्वतंत्र निष्पादन के लिए कार्यों में किया जाता है, rsids_for_subsetting.txt -पार्टी सेवाओं में जीनोटाइपिंग डेटा अपलोड करने के लिए एटलस में जीनोम-वाइड सीक्वेंसिंग प्राप्त करने के लिए, भविष्य में rsids_for_subsetting.txt आवश्यक है। Tools फ़ोल्डर में अन्य चीजों के अलावा, कार्य 2 और 3 में प्रयुक्त दो स्क्रिप्ट हैं।

 home └── ubuntu ├── Data │ ├── Test │ │ ├── CEI.1kg.2019.test.vcf.gz │ │ └── CEI.1kg.2019.test.vcf.gz.tbi │ └── Tutorial │ ├── CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz │ └── CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz.tbi ├── Technical │ ├── external_interpretation_rsids.txt │ └── rsids_for_subsetting.txt └── Tools ├── convert_plink_delimiter.sh └── create_23andme.sh

Yandex.Cloud VM पर एक फ़ोल्डर /home डायरेक्टरी बनाई जाएगी, जिसका नाम VM निर्माण के चरण में निर्दिष्ट उपयोगकर्ता नाम से मेल खाता है। निम्नलिखित आदेशों के माध्यम से अपनी निर्देशिका में /home/ubuntu निर्देशिका से सब कुछ कॉपी करें:

 cd ~ cp -r /home/ubuntu/* ./

बाकी के लिए

व्यक्तिगत पीसी पर काम करते समय, आप लिंक से पहले कार्य के लिए आवश्यक फाइलें डाउनलोड कर सकते हैं। डाउनलोड किए गए संग्रह Yandex.Cloud पर उपयोग की गई फ़ाइल संग्रहण संरचना का समर्थन करता है:

 home └── ubuntu ├── Data │ ├── Test │ │ ├── CEI.1kg.2019.test.vcf.gz │ │ └── CEI.1kg.2019.test.vcf.gz.tbi │ └── Tutorial │ ├── CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz │ └── CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz.tbi ├── Technical │ ├── external_interpretation_rsids.txt │ └── rsids_for_subsetting.txt └── Tools ├── convert_plink_delimiter.sh └── create_23andme.sh

कमांड के साथ atlas_wgs_contest.tar.gz संग्रह को अनपैक करें
tar -xvzf atlas_wgs_contest.tar.gz

वीसीएफ फाइलें अनर्जित रूप में कार्य करने के लिए 19 गीगाबाइट्स में से प्रत्येक पर कब्जा करती हैं, इसलिए, अंतरिक्ष को बचाने के लिए, हम केवल अभिलेखागार के साथ काम करने की सलाह देते हैं। ऊपर सूचीबद्ध सभी कार्यक्रम पहले से ही संकुचित वीसीएफ डेटा के साथ काम करने में सक्षम हैं। इसके अतिरिक्त, आपको कुछ भी करने की आवश्यकता नहीं है।

विषय के लिंग का निर्धारण करने के लिए, आपको एक्स गुणसूत्र पर जीनोटाइप को देखने और इसके आरंभ और अंत में स्थित PAR1 और PAR2 क्षेत्रों को बाहर करने की आवश्यकता है। ये जीनोम के GRCh37 संस्करण में 60001-2699520 और 154931044–155260560 पदों के अंतराल हैं। यदि जीनोटाइप में एक संख्यात्मक पदनाम है, तो यह पुरुष जैविक सेक्स है, अन्यथा, महिला। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि VCF फ़ाइल में लिंग पदनाम VCF की पीढ़ी के दौरान जैविक क्षेत्र के बारे में जानकारी की उपलब्धता पर निर्भर करता है, इसलिए इस दृष्टिकोण का उपयोग हमेशा नहीं किया जा सकता है।

डेटासेट में प्रत्येक नमूने के लिए निम्न कमांड का उपयोग करें। -s तर्क के बाद नमूना पहचानकर्ता को प्रतिस्थापित करें:

 (/Data/Tutotrial/CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz): #      bcftools view -O v -H -s HG00731 -r chrX:2699521-154931043 CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz | head

आदेशों को निष्पादित करते समय, आप निर्दिष्ट नमूना पहचानकर्ता के लिए VCF फ़ाइल की कुछ सामग्री देखेंगे। -r chrX:2699521-154931043 में -r chrX:2699521-154931043 गुणसूत्र X के क्षेत्र में फ़ाइल की सामग्री को देखने के लिए 2699521 से स्थिति 154931043 (चित्र 3 में गैर-PAR क्षेत्र) को प्रतिबंधित करता है। ये सीमाएँ छद्म-ऑटोसोमल क्षेत्रों को इस मामले में अनावश्यक रूप से बाहर कर देती हैं (PAR1 और PAR2)। जीटी क्षेत्र में संख्यात्मक मूल्यों का उपयोग करते हुए, प्रत्येक नमूने के लिंग का निर्धारण करें।

चित्र 3 सेक्स गुणसूत्रों पर PAR1 और PAR2 के छद्म-ऑटोसोमल क्षेत्रों का स्थान।

आप चित्र 1 में या VCF फ़ाइल के शीर्ष लेख की अंतिम पंक्ति में VCF फ़ाइल में सभी नमूना पहचानकर्ताओं की सूची देख सकते हैं। उन्हें FORMAT कॉलम नाम के बाद सूचीबद्ध किया जाएगा:

 #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00731 HG00732 HG02026 HG02025 HG02250 HG02373 HG00733 HG02024 HG02377 HG02381

इन नमूनों का असली लिंग चित्र 1 में भी दिखाया गया है।

हम रिश्ता तय करते हैं

रिश्ते को निर्धारित करने के लिए, हमें सभी नमूनों के आनुवंशिक डेटा की तुलना करने की आवश्यकता है। पूर्ण जीनोम के अनुसार ऐसा करना मुश्किल है: इस मामले में, एक वीसीएफ फ़ाइल दसियों गीगाबाइट लेती है। हमारे द्वारा उपयोग किए जाने वाले VCF में केवल 2 गीगाबाइट्स होते हैं, लेकिन हम अभी भी इसे Illumina से चिप्स पर अनुवांशिक रूप से भिन्न पहचान वाले (rsIDs) की सूची के अनुसार फ़िल्टर करते हैं: GSA v1, GSA v2, HumanOmniExpress v1.0, HumanOmniExpress v1.3, InfiniumExome v1। 1 और Infinium OmniExpressExome v1.4। वाणिज्यिक जीनोटाइपिंग में ये सबसे लोकप्रिय चिप्स हैं।

हमने इन चिप्स से आनुवंशिक भिन्नताओं के सभी पहचानकर्ताओं की एक सूची को rsID की सूची के साथ एक अलग फ़ाइल में संकलित किया है। इसमें 1.4 मिलियन पहचानकर्ता शामिल हैं। VCF फ़ाइल को फ़िल्टर करने के लिए, निम्न कमांड चलाएँ:

 bcftools view -O z -i 'ID=@rsids_for_subsetting.txt' CEI.1kg.2019.demo.vcf.gz > CEI.1kg.2019.demo.subset.vcf.gz

हर बार जब आप VCF फ़ाइलों के साथ काम करने के लिए BCFtools और अन्य पैकेजों का उपयोग करते हैं, तो पिछले कमांड्स का इतिहास फ़ाइल के हेडर में जोड़ा जाता है। VCF फ़ाइल और पहले से निष्पादित कमांड को फ़िल्टर करने की विधि के बावजूद, आप हैश राशि की गणना करके VCF की मुख्य सामग्री की अखंडता और पहचान की जाँच कर सकते हैं:

 #      gunzip -c CEI.1kg.2019.demo.subset.vcf.gz | grep -v "^#" > CEI.1kg.2019.demo.subset.body.vcf md5sum --tag CEI.1kg.2019.demo.subset.body.vcf #       d609eb330908d4eb5feb9f1860fd508b

gunzip -c कमांड अपनी सामग्री के आउटपुट के साथ फाइल को स्टडआउट करने के लिए डिकम्प्रेस करता है, जिसमें से # शुरू होने वाली वीसीएफ फ़ाइल की हेडर लाइनें आगे हटा दी जाती हैं (इसलिए grep -v "^#" कमांड का उपयोग किया जाता है)। शीर्ष लेख को केवल आनुवंशिक डेटा की अखंडता की तुलना करने के लिए हटा दिया जाता है, न कि मेटाडेटा के बारे में कि कौन से उपकरण और कब इस वीसीएफ फ़ाइल के साथ काम करने के लिए उपयोग किए गए थे।

यदि हैश मान मेल खाता है, तो आप वीसीएफ को आंतरिक पलक प्रारूप में बदल सकते हैं (डिफ़ॉल्ट रूप से, पलक प्रारूप एक्सटेंशन बेड, बिम और फैम के साथ तीन फाइलें हैं)। इन फ़ाइलों में, केवल जीनोटाइप, गुणसूत्र, स्थिति और कुछ अन्य डेटा रहते हैं, और बाकी को समाप्त कर दिया जाता है। इस प्रारूप के साथ विभिन्न समस्याओं को काम करना और हल करना बहुत आसान है, जिन्हें वीसीएफ से अतिरिक्त जानकारी की आवश्यकता नहीं है। उदाहरण के लिए, GWAS का संचालन करें।

 #     plink --vcf CEI.1kg.2019.demo.subset.vcf.gz --make-bed --out CEI.1kg.2019.demo.subset

यह कमांड फोल्डर में तीन फाइल बनाएगी:

CEI.1kg.2019.demo.subset.bed
CEI.1kg.2019.demo.subset.bim
CEI.1kg.2019.demo.subset.fam

आप सभी 10 नमूनों के लिए जोड़ीदार रिश्तेदारी निर्धारित कर सकते हैं। हम पलक फ़ाइलों का विश्लेषण करने के लिए निम्नलिखित कमांड का उपयोग करते हैं:

 king -b CEI.1kg.2019.demo.subset.bed --kinship --prefix CEI.1kg.2019.demo.subset.kinship_analysis

CEI.1kg.2019.demo.subset.kinship_analysis.kin0 फ़ाइल को CEI.1kg.2019.demo.subset.kinship_analysis.kin0 और उस Kinship कॉलम पर ध्यान दें, जिसमें ID1 और ID2 में इंगित नमूनों के जोड़े के लिए रिश्तेदारी गुणांक हैं।

चित्रा 1 में दिखाए गए वंशावली के साथ नमूने के सभी जोड़े के लिए CEI.1kg.2019.demo.subset.kinship_analysis.kin0 फ़ाइल में प्राप्त गुणांक की तुलना करें (धराशायी लाइन दूसरे क्रम के रिश्तेदारी से मेल खाती है, हालांकि, कोई सटीक रिश्तेदारी डेटा नहीं हैं, अर्थात्। चचेरे भाई, चाची / भतीजे या चाचा / भतीजी) हो सकते हैं। रिश्तेदारी गुणांक के मूल्यों को पहले और दूसरे क्रम से संबंधित के अनुरूप होने के बारे में अपना खुद का निष्कर्ष बनाने की कोशिश करें।

मदद

किंग प्रलेखन से उद्धरण: रिश्तेदारी गुणांक> 0.354, डुप्लिकेट नमूने या समान जुड़वाँ के साथ 0.177 से 0.354 तक प्रथम-क्रम रिश्तेदारी (माता-पिता-बच्चे, भाई-बहन), 0.0884 से 0.177 से दूसरे क्रम के रिश्तेदारी (चचेरे भाई, चाची) के अनुरूप हैं। / चाचा-भतीजे), और 0.0442 से 0.0884 तक - तीसरे क्रम के रिश्तेदारी (दादा दादी, पोते, दूसरे चचेरे भाई) के लिए। 0.0442 से कम कुछ भी स्पष्ट रूप से व्याख्या करना मुश्किल है।

प्रतियोगिता का पहला कार्य

12 नमूनों के टेस्ट डेटासेट का उपयोग कर Data/Test/CEI.1kg.2019.test.vcf.gz , लिंग निर्धारण और रिश्तेदारी विश्लेषण के परिणामों द्वारा निर्देशित उनकी वंशावली Data/Test/CEI.1kg.2019.test.vcf.gz । नमूने, जो विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, किसी के साथ रिश्तेदारी में नहीं हैं, पास में लिखें, उन्हें अन्य नमूनों के साथ एक पंक्ति के साथ जोड़ने के बिना। वंशावली चित्र 1 के समान एक शैली में बनाई जा सकती है, हालांकि, यह आपके विवेक पर रहता है। पुरुषों को एक वर्ग, एक सर्कल द्वारा महिलाओं, एक क्षैतिज रेखा से शादी, एक ऊर्ध्वाधर रेखा द्वारा एक बच्चा, एक ऊर्ध्वाधर रेखा के क्षैतिज शाखा (कई अक्षर पी) के क्षैतिज शाखा द्वारा संकेत दिया जाता है। इन पदनामों के बारे में यहाँ और पढ़ें।

जैसा कि हमने ऊपर लिखा है, रिश्तेदारी गुणांक एक या किसी अन्य आदेश की रिश्तेदारी को स्पष्ट रूप से चिह्नित नहीं कर सकते हैं: माता-पिता और बच्चे और भाई-बहन जोड़े (पहले-क्रम की रिश्तेदारी) की तुलना करते समय समान रिश्तेदारी गुणांक प्राप्त होते हैं। यदि रिश्ते की प्रकृति को स्थापित करना संभव नहीं है, तो किसी भी संभावित को इंगित करें। कृपया ध्यान दें कि परीक्षण डेटासेट के नमूनों ने प्रशिक्षण डेटासेट में उपयोग किए गए लोगों से अलग पहचान की है।

प्रतिक्रियाएँ 26 दिसंबर से 23:59 तक wgs@atlas.ru मेल पर भेजी जानी चाहिए । दो और कार्यों को जल्द ही प्रकाशित किया जाएगा, और कार्यों के अंतिम परिणाम 28 दिसंबर को दिखाई देंगे। विजेता पूर्ण जीनोम परीक्षण प्राप्त करेगा, और दूसरा और तीसरा स्थान एटलस आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करेगा। Yandex.Cloud से विशेष पुरस्कार भी होंगे। पूर्व और वर्तमान एटलस कर्मचारी प्रतियोगिता में भाग नहीं लेते हैं;)

टास्क नंबर 1। लिंग और रिश्ते की डिग्री का पता लगाएं