सही उत्तर और विजेता घोषणा

हम आनुवंशिक परीक्षण डेटा का उपयोग करने के बारे में हाथों पर लेखों की एक श्रृंखला को पूरा कर रहे हैं। आज हम सही उत्तर और विजेताओं को प्रकाशित करते हैं जिन्होंने बाकी की तुलना में तीनों समस्याओं को तेजी से हल किया।



हमारी श्रृंखला के सभी लेख:
पूर्ण जीनोम क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है
टास्क नंबर 1। लिंग और रिश्ते की डिग्री का पता लगाएं।
टास्क नंबर 2। जनसंख्या संरचना का निर्धारण
टास्क नंबर 3। डेटा रूपांतरण और तृतीय-पक्ष सेवाओं पर अपलोड करें

परीक्षण कार्यों को पूरा करने के लिए, हमने 1000 जीनोम परियोजना के खुले आंकड़ों से 12 नमूनों का उपयोग किया। हमने नमूनों का नाम बदल दिया ताकि प्रतिभागी उत्तर के लिए उपलब्ध डेटा का उपयोग न कर सकें।


पहचानकर्ताओं के पत्राचार तालिका मूल और कार्यों में उपयोग की जाती है।

कार्य संख्या 1. लिंग और रिश्ते की डिग्री का पता लगाएं

उपयोग किए गए नमूनों की वंशावली चित्र 1 में दिखाई गई है। फैसले को सही माना गया था, जिसमें 3 परिवारों और 3 आनुवंशिक रूप से असंबंधित नमूनों की पहचान की गई थी - 0030, 0090 और 0066। बच्चों के नमूने नहीं होने पर परिवार के साथ उनके रिश्ते को इस विश्लेषण द्वारा स्थापित नहीं किया जा सकता है। सभी 12 नमूने समाधान में मौजूद होने चाहिए। वंशावली डिजाइन को भी ध्यान में रखा गया था (चित्र 2)। हमने पहले कार्य में डिजाइन नियमों के बारे में लिखा था।



चित्र 1 1000 जीनोम के डेटा के अनुसार परीक्षण डेटासेट के नमूनों के पारिवारिक संबंध। पेडिग्री फाइल यहाँ उपलब्ध है ।




चित्र 2 दाईं ओर एक बच्चे के साथ एक परिवार का गलत प्रदर्शन है: दो विवाह दर्शाए गए हैं, कोई पारिवारिक संबंध नहीं हैं।

टास्क नंबर 2। जनसंख्या संरचना का निर्धारण

कार्य के लिए डेटासेट में, हमने दो सुपरपोपुलेशन के नमूने का उपयोग किया है। तीन मुख्य घटकों के साथ 12 नमूनों के स्थान का दृश्य आंकड़े 3 और 4 में दिखाया गया है। तितर बितर भूखंडों में, चार समूहों का गठन देखा जा सकता है। हालांकि, वे पूरी तरह से जनसंख्या पर प्रारंभिक डेटा के अनुरूप नहीं हैं: चित्रा 5, दो आबादी। हमने लेख में नमूनों के ऐसे स्पष्ट और विरोधाभासी अलगाव के कारणों को समझाया। इसके अलावा, अनपेक्षित क्लस्टर क्लीवेज दिखाने वाले सभी नमूने एएमआर सुपरपॉपुलेशन - ऐड मिक्स्ड अमेरिकन के हैं। मिश्रित और विषमता मिश्रित मिश्रित आबादी में निहित है और मनाया गुच्छे में खुद को प्रकट कर सकता है।


चित्र 3 पहले तीन मुख्य घटकों के जोड़े में परीक्षण डेटासेट नमूनों के स्थान के स्कैटर भूखंड।



चित्र 4 तीन मुख्य घटकों के लिए परीक्षण डेटासेट के नमूनों का स्कैटर प्लॉट।



चित्र 5 "1000 जीनोम" के अनुसार परीक्षण डेटासेट में उपयोग किए गए नमूनों की जनसंख्या और वंशावली। पेडिग्री फाइल यहाँ उपलब्ध है ।

चित्र 6 क्लस्टर cluster3 फ़ाइल से निर्मित क्लस्टरिंग ट्री cluster3 है। पेड़ को मैन्युअल रूप से या किसी भी प्रकार के स्वचालन का उपयोग करके बनाया जा सकता था, लेकिन इसे प्लिंक का उपयोग करके किए गए क्लस्टर के अनुरूप होना चाहिए। पेड़ जो संरचना के अनुरूप नहीं हैं और जिसके लिए प्रतिभागियों ने अन्य पीसीए पैकेटों का इस्तेमाल किया, उन्हें स्वीकार नहीं किया गया। वे प्लिंक द्वारा पाए गए समाधान को प्रतिबिंबित नहीं करते थे, इसलिए, वे प्राप्त पलक समूहों की पुष्टि करने के लिए उपयुक्त नहीं थे।


चित्र 6 12 नमूनों के परीक्षण डेटासेट के लिए बाइनरी क्लस्टरिंग ट्री।

टास्क नंबर 3। डेटा रूपांतरण और तृतीय-पक्ष सेवाओं पर अपलोड करें

इस कार्य में, हमने प्रतिभागियों को प्रोमेथेस व्याख्या प्रणाली में लोड करने और परिणामों का विश्लेषण करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण डेटा तैयार करने के लिए कहा। उत्तरों की जांच करने के लिए, परीक्षण डेटासेट नमूनों के पहचानकर्ताओं, उनके रक्त समूह और आरएच कारक के साथ एक तालिका एकत्र करना आवश्यक था।



परीक्षण डेटासेट नमूनों के पहचानकर्ताओं के साथ एक तालिका और प्रोमेथेस व्याख्या प्रणाली के रक्त समूह और आरएच कारक का पता चला।

विजेताओं का निर्धारण

हमने लिखा कि हम उन लोगों को उपहार देंगे जो समस्याओं को दूसरों की तुलना में तेजी से हल करते हैं। इसलिए, हमने न केवल उत्तरों की शुद्धता पर ध्यान दिया, बल्कि उस समय से कार्य को प्रकाशित किया गया जब तक कि उत्तर प्राप्त नहीं हो गया। तीन कार्यों के लिए समय का सारांश दिया गया था और इसलिए हमने तीन सबसे तेज विजेताओं का चयन किया।


सभी प्रतिभागियों के परिणामों के साथ एक तालिका।

मेल डोमेन ab12ab के साथ एक सदस्य, हम आपसे संपर्क नहीं कर सकते। कृपया सोमवार तक निजी संदेशों में लेख के लेखक को लिखें। अन्यथा, हम सूची में अगले प्रतिभागी को पुरस्कार प्रदान करेंगे।

विजेताओं को पहले ही जीत के पत्र मिले हैं। बाकी के लिए, हमारे पास एक छोटा सा उपहार भी है। नए साल तक, एटलस वेबसाइट पर 50% तक की छूट है।