Terapi gen mengembalikan pendengaran kepada tikus tuli

Tujuh puluh gen diketahui bahwa, ketika bermutasi, menyebabkan ketulian. Para ilmuwan dari Rumah Sakit Anak Boston telah fokus untuk bekerja dengan salah satunya: TMC1. Gen ini adalah penyebab empat hingga delapan persen kasus ketulian. Dia bertanggung jawab atas protein yang mengubah suara menjadi sinyal listrik untuk dikirim ke otak. Pengenalan gen mengembalikan pendengaran ke tikus.


Bundel sensorik rambut dalam bentuk huruf V terbalik di telinga. Setiap bundel mengandung dari 50 hingga 100 mikrovili dengan protein TMC. Terapi gen mengembalikan pendengaran dengan menambahkan protein aktif.

Para ilmuwan membuang gen TMC1 dalam satu kelompok tikus. Pada kelompok kedua, gen tersebut bermutasi. Para peneliti menggunakan adeno-related virus 1 (AAV1) untuk mengangkut gen dan aktivator, urutan genetik untuk memasukkan gen dalam sel-sel rambut. Sel rambut adalah reseptor sistem pendengaran dan alat vestibular di semua vertebrata. Dalam hasilnya, tikus-tikus itu mulai mendengar lagi.

Tikus tanpa gen TMC1 (dengan bentuk tuli resesif) mulai merespons suara. Sel-sel rambut mulai menghasilkan sinyal-sinyal listrik, dan bagian pendengaran batang tikus diaktifkan. Tikus dari kelompok kedua (dengan mutasi, bentuk dominan tuli) juga memulihkan pendengaran.

Para peneliti berharap untuk memulai pengujian sukarela dalam 5-10 tahun ke depan. Sebelum itu, mereka perlu mencari tahu apakah terapi tersebut memiliki efek jangka panjang.


Sel-sel rambut sensorik di telinga mouse setelah terapi gen. ScienceDaily

Pada April 2015, ilmuwan Jepang dari Universitas Juntendo mengembalikan pendengaran tikus dengan tuli bawaan menggunakan gen Gjb2. Gen yang bermutasi menyebabkan keturunan dengan tuli bawaan. Para ilmuwan bertindak di telinga satu tikus, dan mulai mendengar suara dengan volume 70 desibel. Telinga kedua tetap tuli. Di Jepang, sekitar 30 ribu orang menderita ketulian bawaan karena mutasi gen ini.

Pada Oktober 2014, para ilmuwan dari University of Michigan menggunakan rekombinasi gen bersyarat.untuk memaksa tikus tuli untuk menghasilkan protein NT3. Dua minggu kemudian, pendengaran pada tikus sebagian dikembalikan.

Source: https://habr.com/ru/post/id381687/