Tentang tes genetik Atlas: bagaimana, mengapa tidak mahal sama sekali, dan mengapa kita lebih baik dan lebih baik

Pengujian genetik di Rusia dilakukan oleh beberapa perusahaan, tentang salah satunya - Atlas - akan kami sampaikan. Pertama, karena kami bekerja di dalamnya. Kedua, karena kami ingin memberi tahu bagaimana teknologi membantu membuat produk yang menarik di bidang kedokteran pribadi.

Untuk berbicara lebih rinci tentang pengujian genetik, Anda perlu memahami secara luas apa yang terjadi.





Sebagai hasil dari penelitian internasional bertahun-tahun dan berkat upaya para ilmuwan dari proyek Genom Manusia, selama 13 tahun dan 13 miliar dolar pada tahun 2003, DNA manusia terurai dan dibaca. Hasilnya, kami menemukan bahwa kami memiliki sekitar 3,2 miliar pasang nukleotida, "hanya" dua puluh ribu gen dan masih banyak pertanyaan. Misalnya, mengapa kita membutuhkan semua informasi yang ditulis di antara gen - untuk waktu yang lama dianggap "sampah", sekarang menjadi jelas bahwa ini tidak begitu. Tetapi yang lebih penting, kesempatan itu muncul untuk "membaca" gen dan memahami apa yang ditulis di sana.

Dan dapat ditulis di sana apa saja: kecenderungan untuk sering ngemil, kecenderungan untuk diabetes, efektivitas pelatihan terus-menerus, pendengaran mutlak dan bahkan bersin lucu dalam cahaya. Oh ya, dan sejarah perjalanan nenek moyang genetik Anda - meskipun data ini tidak berguna dari sudut pandang medis, merekalah yang menyebabkan minat terbesar. Terbukti dengan skeptis tim Atlas.

Dari luar, semuanya terlihat sangat sederhana dan bahkan naif. Anda memesan tes di lokasi, kurir membawakan Anda tabung reaksi, Anda meludah beberapa kali, menutupnya (bahan pengawet ditumpahkan untuk pengiriman yang lama), kurir membawa tabung reaksi ke laboratorium. Anda mendaftarkan tes Anda di situs dan setelah sebulan menunggu dengan tidak sabar, Anda menerima data di akun Anda. Dan semua pertanyaan yang muncul setelah ini dijawab oleh ahli genetika kita dalam konsultasi gratis.



Di balik layar, sementara itu, jauh lebih menarik. Tabung reaksi dibawa ke laboratorium, tempat DNA diekstraksi dari biomaterial (bukan, itu bukan air liur Anda lagi). Bagaimana ini terjadi - kami tunjukkan secara real time di GikPiknik, apa yang dapat Anda baca di sini. Kemudian DNA disalin berkali-kali sehingga ada cukup bahan untuk tes. Copy-paste ini dipotong dengan gunting menjadi potongan acak. Protein khusus terlibat dalam hal ini, yang memilih situs untuk pemotongan sesuai dengan urutan nukleotida tertentu.



Selanjutnya adalah hibridisasi. Untai DNA harus menempel pada urutan nukleotida komplementernya, yang terletak pada chip. Chip illumina yang kami gunakan mengandung lebih dari 3 juta sumur mikroskopis, yang masing-masing memiliki beberapa ribu untai DNA dengan urutan nukleotida yang diketahui. Sebagai hasil dari reaksi, bagian komplementer dari DNA yang diekstraksi dari saliva melekat pada untaian ini. Nukleotida bercahaya terakhir dari rantai menentukan polimorfisme.
Kemudian chip dipindai, dan kami mendapatkan data bahwa di tempat seperti itu dalam genom, dalam gen yang Anda miliki A. atau T. Omong-omong, Anda juga akan mendapatkan data uji mentah.



Pada awalnya, kami mengatakan bahwa proyek kami berada di persimpangan kedokteran dan teknologi. Dan di sinilah komponen teknis sangat penting. Penafsiran. Chip illumina digunakan oleh sebagian besar perusahaan yang terlibat dalam genotipe, bukan PCR. Tergantung pada jenis chip, perusahaan menerima data yang kurang lebih lengkap (keakuratan data tidak berubah, hanya jumlah polimorfisme yang dipelajari).

Untuk tingkat yang lebih besar, hasilnya tergantung pada bagaimana data ditafsirkan: fitur apa yang diperhitungkan, snipes mana yang ditolak karena tidak berdasarnya data atau kegunaannya. Jadi kita tidak melihat status beberapa penyakit keturunan jika mereka memiliki tanda-tanda eksternal yang jelas dan diwarisi dari orang tua yang sehat melalui mutasi acak. Contoh terdekat adalah achondroplasia (dalam Tyrion Lanister). Jika Anda seorang achondroplast, Anda akan mengetahui hal ini jauh sebelum pengujian genetik. Dimungkinkan untuk mewarisi achondroplasia dari induk-achondroplast, tetapi sekali lagi ini jelas. Dan kelahiran achondroplast pada orang tua yang sehat adalah karena mutasi acak, pengujian genetik tidak dapat memperingatkan tentang hal ini.

Kami mengevaluasi tanda-tanda yang tersisa, memeriksa validitas ilmiahnya dan menambahkan interpretasi dengan referensi ke sumbernya. Atlas memiliki tim ahli genetika dalam kontak dekat dengan para pengembang. Bekerja pada interpretasi itu berulang: kami terus-menerus memonitor database ilmiah, ketika hasil penelitian baru muncul, kami membuat perubahan pada interpretasi saat ini. Ini terjadi dalam kerangka kerja genotip yang sama: data chip cukup untuk banyak iterasi. Setelah pembaruan berikutnya, semua pengguna menerima data baru di dasbor pribadi mereka - sains berubah menjadi pengiriman pizza yang hampir panas.

Sekarang kita beralih ke pertanyaan "mengapa begitu mahal." Kami sudah mengatakan bahwa tes genetik adalah chip silikon dari Amerika Serikat (biayanya tergantung pada dolar, omong-omong), tes laboratorium, peralatan dan tim dokter profesional, ahli genetika, penerjemah, pemrogram. Tetapi "konsumen akhir" tidak terlalu peduli dengan seluruh dapur ini. Oleh karena itu, kami merumuskan kembali pertanyaan "mengapa begitu mahal" ke dalam pernyataan "mengapa itu benar-benar murah". Karena tes Atlas menyediakan jumlah informasi dan layanan paling komprehensif dalam kisaran harga 15-30 ribu rubel, dan tidak hanya di Rusia, tetapi juga di AS.

Pesaing utama kami adalah perusahaan Amerika 23andme, yang dikelola oleh Anna Wojitski, mantan istri Sergey Brin (dan pada awal cerita ia sendiri berinvestasi dalam proyek ini). Paling sering, batu "23andme di Amerika Serikat berharga 100 dolar" terbang ke kebun kami. Ya itu. Namun baru-baru ini, dalam akun pribadi American 23andMe, Anda tidak akan menerima data tentang kesehatan Anda, termasuk reaksi individu terhadap obat-obatan dan status pengangkutan penyakit keturunan. Dan bahkan jika Anda membayar 5 dolar dan mendapatkan data ini dari data mentah, itu masih akan menjadi daftar istilah dan Wikipedia sebagai tambahan.

Nah, geografi bukan masalah. Kami bergerak menuju Eropa. Di sini, tes genetika 23andMe yang sama harganya € 169 , dan konsultasi genetika - dari $ 100. Secara total, Anda mendapatkan layanan dengan harga sekitar 269 euro, yang kira-kira sama dengan biaya tes Atlas. Pada saat yang sama, Anda akan membahas masalah medis dengan ahli genetika dalam bahasa Inggris, dan Anda harus mengirim air liur melalui pos dengan risiko Anda sendiri (dalam sekitar setengah dari kasus, layanan pengiriman menolak untuk menghubungi tabung).



Perusahaan Rusia yang melakukan pengujian genetik, sebagai aturan, berbagi kesehatan dan nutrisi, olahraga, asal dalam paket yang berbeda. Biaya dari data yang sama yang disediakan oleh pengujian kami, para pesaing Rusia akan memiliki sekitar 30.000 rubel.

Menjelang akhir, penting untuk mengatakan bahwa tes genetik Atlas, seperti tes berbasis chip lainnya, adalah tes penyaringan. Ini berarti bahwa kita melihat banyak gen, tetapi tidak mendiagnosis apa pun. Jika tes tersebut mengungkap adanya penyakit, cerita dimulai pada klarifikasi dan perincian diagnosis dengan PCR atau pengurutan. Meskipun ini jarang terjadi: sebagian besar pengguna kami, setelah melihat data kesehatan, beralih ke pertanyaan yang lebih menarik: apa yang akan dimasak, berapa banyak yang harus jongkok, dan dari mana tanah Rusia berasal. Anda dapat bergabung dengan mereka: diskon 5% untuk pembaca GeekTimes dengan kode promosi GEEKTIMES.

PS Ahli genetika kami siap menjawab pertanyaan Anda.

Source: https://habr.com/ru/post/id383233/