Geekly articles weekly

Bagaimana asal usul manusia tercermin dalam gen

Baru-baru ini, video Perjalanan DNA oleh perusahaan Denmark Momondo menunjukkan efek pengujian genetik terhadap orang-orang untuk menentukan komposisi populasi. Diumumkan langsung kepada orang-orang bahwa mereka jauh dari berdarah murni seperti yang mereka alami - dan kemudian emosi, air mata dan tiket pesawat ke tanah air mereka yang bersejarah. Analisis semacam itu dapat dilakukan tidak hanya di Eropa dan Amerika. Tes genetik Atlas Rusia mampu menentukan asal, populasi, dan persentase gen Neanderthal. Di balik semua penelitian ini adalah kisah menarik yang akan kita bicarakan secara singkat hari ini.




Program pendidikan untuk pewarisan informasi genetik


Untuk memahami masalah ini, Anda perlu memahami bagaimana, pada prinsipnya, pewarisan informasi genetik diatur.

Setiap orang memiliki 22 pasang yang disebut kromosom autosomal dan satu jenis kelamin - XX atau XY. Dalam pembelahan sel normal, set ini menggandakan dan kemudian menyimpang menjadi dua sel, masing-masing menerima salinan yang tepat. Di dalam satu organisme, semua contoh ini hampir identik. Karena itu, tes genetik dapat dilakukan pada air liur, darah, folikel rambut, kerokan mukosa pipi, dll.

Ketika organisme berlipat ganda, prosedur menjadi lebih rumit: setiap pasang kromosom berlipat ganda, dan kemudian salinan yang bekerja juga menukar bagian genom yang serupa. Sekarang, apa pun kromosom yang diwarisi organisme baru, itu bukan murni "nenek" atau "kakek". Proses ini disebut lintas: diperlukan untuk membuat genom lebih beragam. Kemudian satu set kromosom lengkap dari organisme ibu memenuhi set organisme laki-laki, dan genom baru dibuat.

Namun, tidak semua materi genetik diperiksa silang - beberapa elemen ditransmisikan tidak berubah ke organisme anak. Ini adalah DNA mitokondria (mtDNA), yang ditransmisikan dari tubuh ibu ke semua anak, dan kromosom Y, yang diwarisi melalui garis pria, secara ketat dari ayah ke anak.

Di sinilah letak dasar paleogenetika: mengetahui kecepatan mutasi, para ilmuwan dapat menghitung seberapa jauh jarak antara manusia modern dan leluhur mereka. Dan kesenangan dimulai.

Malam mitokondria dan Adam Y-kromosom





Sekarang kita melihat bahwa dua elemen diwariskan dalam isolasi satu sama lain: mtDNA ditransmisikan melalui garis wanita, dan kromosom Y ditransmisikan dari ayah ke anak dan tidak ada yang lain. Mengetahui urutan bagian-bagian genom ini dan laju terjadinya mutasi, para ilmuwan menghitung penanggalan habitat leluhur umum umat manusia.

Wanita itu bernama Mitochondrial Eve. Menurut data terbaru, dia hidup sekitar 200-100 ribu tahun yang lalu . Seorang pria - Adam kromosom-Y - mungkin hidup dalam kisaran 450 hingga 50 ribu tahun yang lalu. Keduanya bukan satu-satunya nenek moyang umat manusia, hanya saudara dan saudari mereka yang tidak meninggalkan keturunan dalam garis langsung (ayah atau ibu), tetapi berkontribusi pada sejarah umat manusia dengan cara yang berbeda. Mereka memperkaya genom nuklir - informasi genetik yang disimpan pada kromosom autosom dan X dan membentuk 99% dari genom kita.

Selain itu, Adam Y-kromosom bisa menjadi keturunan ibu mitokondria lain yang garis silsilahnya terputus.
Juga, wanita modern tidak semua harus anak perempuan dari kromosom Y-Adam ini: nenek moyang ayah mereka yang lain bisa jadi ayah kromosom Y lainnya.

Haplogroups


Studi tentang silsilah mtDNA dan kromosom Y telah mengarah pada pembangunan pohon keluarga, cabang-cabang yang berbeda di antaranya disebut haplogroups. Anggota satu haplogroup dipersatukan oleh leluhur yang sama dan satu kromosom yang sama. Ketika haplogroup ditemukan (identifikasi penanda unik), para ilmuwan memberi mereka nama-nama dari surat-surat: A, B, C, dan sebagainya. Benar, setelah beberapa waktu menjadi jelas bahwa haplogroup yang lebih kuno ditemukan kemudian, dan penomoran yang harmonis terputus.



Haplogroup tidak memiliki keunggulan evolusioner satu sama lain: mereka ditentukan berdasarkan mutasi netral, yang, bagaimanapun, berkontribusi pada kemungkinan pengembangan penyakit tertentu.
Keragaman haplogroup terbesar diamati di Afrika, karena populasi seluruh dunia adalah keturunan dari beberapa sapiens yang selamat yang meninggalkan Afrika dan mampu bertahan di tempat baru ( efek bottleneck ).



Dari sudut pandang pengujian genetik, ada dua metode untuk menentukan haplogroup: STR dan SNP.

STR (pengulangan tandem pendek) - pengulangan tandem pendek yang terletak di lokus (tempat) genom yang berbeda dan dikaitkan dengan haplotipe. Pengujian menentukan jumlah pengulangan beberapa nukleotida (misalnya, TAT) di wilayah DNA yang signifikan untuk penelitian ini. Berdasarkan hasil, "peta" jumlah pengulangan dikompilasi. Hasilnya digunakan tidak hanya untuk menentukan haplogroup, tetapi juga untuk membangun ayah.

SNP (single-nucleotide polymorphism) atau SNP adalah mutasi nukleotida tunggal. Studi ini menemukan polimorfisme titik dan, tergantung pada huruf mana yang ditulis pada posisi tertentu, menentukan haplogroup. Semakin banyak terkunci pada chip dicadangkan untuk definisi haplogroup, semakin tinggi detailnya.
Dalam tes genetik Atlas, 1000 posisi ditugaskan langsung ke chip untuk menentukan garis ibu dan ayah. Kami secara khusus memasukkan bidikan untuk mengidentifikasi karakteristik kelompok haplog dari populasi Rusia dan Eropa. Haplogroup Afrika dan Asia akan diidentifikasi dengan kurang detail).

Komposisi populasi


Etnis dan kebangsaan adalah konsep yang tidak berlaku dalam biologi. Oleh karena itu, para ahli genetika menggunakan konsep "populasi"  - "totalitas organisme dari spesies yang sama, hidup lama di satu wilayah (menempati area tertentu) dan sebagian atau seluruhnya terisolasi dari individu dari kelompok lain yang serupa". Seperti yang Anda tahu, dalam kasus kemanusiaan modern, kita tidak berbicara tentang isolasi sepenuhnya.



Untuk menentukan komposisi populasi, digunakan algoritma yang menganalisis dan mengelompokkan sampel genom dari berbagai penghuni planet ini. Setiap cluster memiliki set karakteristik mutasi (penanda SNP). Kemudian, para ilmuwan mengkorelasikan cluster dengan data pada peserta studi dan mendistribusikan nama-nama populasi. Marker yang dihasilkan digunakan untuk menentukan komposisi populasi dalam tes genetik lainnya (dan untuk menyiapkan iklan).

Algoritma yang berbeda juga ada untuk menentukan populasi berdasarkan penanda. Di Atlas kita menggunakan ADMIXTURE. Algoritma ini didasarkan pada analisis komponen dari genotipe pengguna. Kami menggunakan pembelajaran mesin: pertama, kami melatih algoritme pada data studi terbaru orang-orang di seluruh dunia, dan kemudian kami menghitung populasi peserta tes. Selama pelatihan, algoritma menentukan berapa banyak populasi (komponen) dapat dibedakan berdasarkan data yang telah kami kontribusikan. Setelah pelatihan, algoritma membagi sampel setiap pengguna menjadi komponen yang ia hitung selama pelatihan.

Tes genetik Atlas sekarang mengidentifikasi 11 populasi. Di antara mereka, ada yang cukup biasa - Eropa Utara, Mediterania, Asia Tenggara, India, Timur Tengah, Afrika, dan Kaukasus. Dan ada populasi yang hanya ditentukan oleh pengujian kami: Kamchatka, Eximos, Yukagir, Siberia Barat.



Neanderthal


Untuk waktu yang lama ada teori yang menyatakan bahwa Neanderthal adalah leluhur langsung manusia modern. Tetapi penemuan terbaru dan pencapaian genetika mendukung teori lain: kita bukan keturunan langsung Neanderthal, melainkan cicit mereka.
Neanderthal hidup sekitar 250-40 ribu tahun yang lalu di wilayah Eropa modern. Mereka beradaptasi dengan baik terhadap iklim dingin: Neanderthal yang kekar dan berukuran pendek dilipat untuk mempertahankan panas sebanyak mungkin. Volume otak mereka sebanding dengan kita. Neanderthal diburu hewan besar, perawatan untuk orang tua, mengubur mayat mereka, dan bahkan meninggalkan warisan kemanusiaan dua budaya yang unik ( Mousterian dan  mikok ).

Semuanya berjalan dengan baik sampai 40 ribu tahun yang lalu Neanderthal mulai mati, dan wilayah habitat mereka diselesaikan oleh Cro-Magnons (leluhur langsung manusia modern). Ada beberapa teori yang menjelaskan perubahan ini: perubahan iklim yang cepat dan dramatis di satu sisi, dan persaingan dengan orang-orang Cro-Magnon yang lebih sukses di sisi lain.

Untuk waktu yang lama, temuan arkeologis tidak dapat memberikan jawaban yang jelas untuk pertanyaan tentang apa yang terjadi, dan bagaimana spesies yang berbeda - Cro-Magnon dan Neanderthal - berinteraksi satu sama lain setelah pertemuan. Paleogenetika datang membantu para antropolog.

Pada tahun 1997, Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusi dibuka. Di bawah bimbingan ahli biologi Swedia Svente Paabo, para ilmuwan membaca mtDNA Neanderthal dan sampai pada kesimpulan bahwa itu sangat berbeda dari yang manusiawi. Atas dasar ini, Svente Paabo membuat asumsi bahwa Neanderthal dan orang-orang berpisah sekitar 500 ribu tahun yang lalu dan kemudian berkembang dalam isolasi.



Namun, pekerjaan dilanjutkan. Pada tahun 2006, proyek genom Neanderthal diluncurkan . Dan sudah pada 2010, draft genom kuno diterbitkan. Sekarang genom Neanderthal benar-benar dipulihkan. Data yang diperoleh dibandingkan dengan genom orang modern (yaitu dengan bagian "manusia" dari itu, tanpa memperhitungkan tempat-tempat umum yang bertepatan pada manusia dan hewan lainnya).

Analisis komparatif menunjukkan bahwa dalam genom modern, dari 1% hingga 4% gen Neanderthal dipertahankan (rata-rata sekitar 2,5%). Gen Neanderthal sama-sama ditemukan pada semua orang kecuali Afrika - kebingungan terjadi setelah Homo sapiens meninggalkan Afrika (sekali lagi).



Jika Anda tertarik dengan haplogroup apa yang Anda miliki, yang mana dari orang-orang hebat yang terkait dengan Anda dan berapa banyak Yukagir di masa lalu Anda - selamat datang di Atlas. Untuk pembaca yang penuh perhatian dan sabar, diskon 10% untuk tes genetik dengan kode promosi IAMSAPIENS (berlaku hingga 1 Agustus).

Source: https://habr.com/ru/post/id396089/

More articles:


All Articles