Sejarah penyakit neurodegeneratif yang langka

– , . , – . . , .

– (FFI). - , . , , .

1930- , - - . , .

1950- , . 11 2% . «», «» «».

: , . , . . , , « ». , . 1957 : .

Orang-orang itu yakin bahwa kuru itu ditimbulkan oleh dukun jahat. Pertama-tama, penyakit ini menyerang wanita dewasa dan anak-anak di bawah 8 tahun. Beberapa desa benar-benar kehilangan perempuan muda. Warga terobsesi untuk mencoba menyelamatkan diri karena mereka merasa bahwa suku mereka berada di ambang kepunahan.

? . , , , . . , – , , . , .

, , , – . , .

, : , , . , , , . , , . , , , . . .



, . : . , , : 2 23 . 1976 .

: , , – , , . , – .

. , , , . , , , , , . . 1997 – .

Dalam kondisi normal, protein seluler ini tidak berbahaya, tetapi mereka memiliki kemampuan untuk berubah menjadi struktur yang stabil yang menyebabkan sejumlah penyakit neurodegeneratif, termasuk ayam. Prion “menundukkan” protein sehat sesuai keinginan mereka dan mengubahnya menjadi jenis mereka sendiri. Pada akhirnya, reaksi berantai semacam ini mengarah pada pembentukan prion dalam jumlah yang cukup untuk membunuh bundel sel saraf di otak.

, , . , . , . – , . , . , «» , . . , , . . . .



, . , , : , -, — — .

, . , , . , , . – . XX , . 1950- , . : , , .

, . 2009 , , , V127, . , - , .

1797 . , , : , (, ). 1836 , . , . .

, . : . 130 , . . , , , . , , , , .

– . 1986 . , , . 30 , .

. 32-62 , – 51 . , 18 , 72 . .

, , . , – . , . .

, , , , . . , .

Pada tahap ketiga, insomnia umum menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan keterbatasan dalam fungsi mental. Tahap ini berlangsung sekitar tiga bulan. Pada tahap terakhir, pasien benar-benar melemah dan menderita demensia dan kekebalan terhadap dunia luar selama sekitar enam bulan. Kemudian koma dan kematian menantinya. Salah satu aspek yang paling tragis dari penyakit ini adalah bahwa terlepas dari kenyataan bahwa pasien menunjukkan semua tanda-tanda demensia, ia jelas memahami apa yang terjadi padanya.

Setidaknya 30 keturunan Giacomo meninggal dengan cara ini di abad terakhir - 13 sejak 1973 dan 7 lainnya dalam dekade terakhir. Di antara yang hidup, sekitar 25 orang adalah pembawa gen yang menyebabkan penyakit ini. Di wilayah Venesia Italia, di mana sebagian besar keluarga masih hidup, versi yang dikutuk oleh keturunan Giacomo tersebar luas untuk waktu yang lama. Penduduk setempat tidak berhenti untuk membahas nasib tragis keluarga, yang tidak bisa tidak memengaruhi keberadaannya lebih lanjut. Sulit bagi gadis-gadis muda dari keluarga ini untuk menemukan pasangan hidup, terlepas dari daya tarik eksternal dan kondisi yang layak. Bahkan ada fakta bahwa anggota keluarga tidak bisa mendapatkan asuransi.

80- . . , – . , – .

PRNP. , , , 178, . . , 129 . , .

, - . 2016 24 . , , , , .

, , – , ( ) . , , , , , . .

PRNP, - . , . . .

50% . , , , .

, . .