👶🏾 😑 🤵🏼 Ceramah tentang bioinformatika 🤫 👔 😛

Setiap tahun, pada akhir Juli, Institut Bioinformatika bersama dengan SPbAU RAS mengadakan sekolah musim panas tentang bioinformatika. Artikel singkat ini berisi ceramah (video dan slide) selama dua tahun terakhir sekolah musim panas.

gambar

Kata pengantar tentang sekolah

Setiap tahun, 100 siswa dan mahasiswa pascasarjana dari seluruh Rusia, CIS dan negara-negara lain datang ke sekolah. Ini terutama adalah ahli biologi, dokter, programmer, matematikawan dan fisikawan. Selama seminggu, peserta terjun ke dunia bioinformatika: mereka ~~bangun,~~ menghadiri kuliah dan seminar, banyak berkomunikasi satu sama lain dan bekerja pada proyek-proyek ilmiah.

Ceramah di sekolah disampaikan oleh ilmuwan Rusia dan asing terkemuka, serta peneliti dari perusahaan bioteknologi dan bioinformatika.

Artikel ini berisi kuliah untuk dua tahun sekolah musim panas. Beberapa kuliah dapat dimengerti tanpa persiapan tambahan (ditandai dengan tanda bintang "*"). Yang lain dirancang untuk mereka yang memiliki sedikit pemahaman tentang biologi dan pemrograman molekuler. Untuk kenyamanan, kuliah dibagi menjadi lima topik. Juga, segera (di pos terpisah) akan ada kuliah tentang statistik, imunologi dan metagenomik.

Pada 2016, sekolah ini didukung oleh JetBrains, RVC, BIOCAD, EPAM Systems dan Parseq Lab. Untuk itu mereka besar terima kasih.

Jika Anda ingin berpartisipasi dalam sekolah musim panas 2017 - isi formulir di situs web sekolah, dan kami akan memberi tahu Anda segera setelah aplikasi terbuka.

Teknologi sequencing kinerja tinggi (NGS), pemrosesan data dan penerapan hasil dalam praktik medis dan ilmiah

1. Teknologi pengurutan * (Pavel Dobrynin, Pusat Bioinformatika Genomik yang dinamai F.G. Dobrzhansky, Universitas Negeri St. Petersburg)

Video | Slide

Sebuah ulasan kuliah tentang pembentukan dan pengembangan teknologi sekuensing: penggunaan NGS untuk memecahkan berbagai masalah, kekuatan dan kelemahan metode yang ada, serta keterbatasan penggunaannya. Prospek untuk pengembangan teknologi sequencing.
2. Bioinformatika Praktis: Pemrosesan data NGS (Alexander Predeus, Institute of Bioinformatics) Video | Slide

Kuliah ini membahas bidang utama di mana bioinformatika dalam sains dan industri bekerja. Sebagian besar tugas bioinformatika dapat dibagi menjadi dua kategori besar: memproses percobaan dan memprediksi sifat-sifat sistem biologis. Kuliah ini mencakup secara rinci tugas-tugas dari kategori pertama, atau lebih tepatnya, pemrosesan eksperimen NGS, interaksi dengan eksperimen di laboratorium Anda dan kontrol kualitas.

3. Transkriptomik: metode praktis dan algoritma terapan (Alexander Predeus, Institute of Bioinformatics)

Video | Slide

Transcriptomik dengan percaya diri mengambil tempat dalam daftar tugas paling populer yang dihadapi NGS-bioinformatika. Analisis diferensial ekspresi gen, pengelompokan data ekspresi dan interpretasi data yang diperoleh dalam hal kaskade metabolisme dan pensinyalan memungkinkan Anda mendapatkan informasi yang kaya tentang hampir semua sistem. Kuliah membahas pipa terbaik, area masalah utama dalam desain eksperimen dan pemrosesan, serta kasus-kasus praktis penerapan aplikasi pendekatan transkripom.

4. Aplikasi praktis ChIP-Seq dan metode terkait (Alexander Predeus, Institute of Bioinformatics)

Video | Slide

ChIP-Seq, serta metode "genomic footprinting" (ATAC-Seq, FAIRE-Seq, DNase-Seq) banyak digunakan untuk menemukan mekanisme untuk mengatur proses biologis, khususnya, regulasi transkripsi. Ruang potensial dari faktor-faktor yang dipelajari sangat multidimensi, tetapi pendekatan selektif memungkinkan seseorang untuk mendapatkan informasi yang kaya tentang regulasi dalam sistem berdasarkan pada hanya beberapa percobaan. Ceramah berbicara tentang pendekatan seperti itu. Teori-teori modern yang saling bertentangan menunjukkan kesulitan utama dalam menafsirkan informasi peraturan dan bagaimana cara mengkonsolidasikan hasilnya.

5. Penggunaan HTS dalam mencari akar penyebab kanker (Konstantin Okonechnikov, Pusat Penelitian Kanker Jerman, DKFZ) Video | Slide

Teknologi sequencing throughput tinggi (HTS) telah menjadi salah satu metode yang paling penting dan umum digunakan dalam biologi molekuler. Terlepas dari kenyataan bahwa menganalisis hasil HTS adalah tugas yang sulit, ada sejumlah metode dan alat yang memungkinkan ahli biologi dan dokter untuk memproses data ini tanpa pelatihan bioinformatika khusus. Kuliah ini membahas cara menggunakan metode dan program ini dalam praktiknya.

6. Urutan genom penuh dalam analisis lintasan perkembangan anak (Elena Grigorenko, Universitas Negeri St. Petersburg, Baylor College of Medicine, Universitas Yale, Universitas Houston) Video | Slide

Kuliah ini memberikan contoh penggunaan berbagai jenis sekuensing lebar genom dalam konteks mempelajari lintasan pengembangan tipikal (neurotypical) dan atipikal (neuronetypical). Penggunaan data exome, methyloma, dan sekuensing genom untuk menganalisis gangguan perkembangan (mis., Gangguan bahasa dan bicara, gangguan perilaku, dan gangguan spektrum autisme).

7. Abstrak data MPS dari panel target untuk diagnosis penyakit monogenik (Tamara Simakova, Parseq Lab )

Video | Slide

Sequencing throughput tinggi memberikan data berkualitas tinggi pada urutan nukleotida dalam genom. Untuk menerapkan hasil analisis dalam praktik klinis, perlu untuk menentukan dengan benar varian genetik, membuat catatan dan menafsirkannya dalam konteks penyakit yang diteliti dan pedoman diagnosis. Tahap ini masih tetap menjadi tantangan yang merupakan kunci bagi penggunaan teknologi baru secara efektif.

Perakitan genom

8. Perakitan genom dalam perspektif sejarah * (Mikhail Kolmogorov, Universitas California San Diego) Video | Slide Tugas menyusun genom - salah satu tugas bioinformatika tertua - tetap relevan saat ini. Berbagai algoritma dan model dengan cepat menggantikan satu sama lain, mengimbangi dengan mengembangkan bioteknologi dan meningkatkan daya komputasi. Ceramah ini bercerita tentang tugas ini - dari perakitan pertama genom manusia hingga keberhasilan terbaru di lapangan. 9. Perakitan genom dan transkriptom de novo (Artyom Kasyanov, Institut Fisika dan Teknologi Moskow, IOGEN RAS) Video | Slide

Pengembangan teknologi sekuensing berkinerja tinggi telah menyebabkan penyederhanaan yang signifikan dari sekuensing dan perakitan sekuens nukleotida de novo spesies non-model. Merakit urutan genomik dan transkriptom secara bertahap menjadi rutin. Namun, sebagian besar urutan nukleotida genom yang diperoleh dengan menggunakan NGS disajikan dalam database sebagai konsep genom yang belum selesai.

10. Referensi genom dalam bentuk grafik sebagai "paspor genomik" umat manusia (Marina Zueva, EPAM Systems )

Video | Slide

Salah satu pencapaian terbesar umat manusia adalah decoding genom manusia pada tahun 2003. Sejak itu, lebih dari 250.000 ribu orang telah diurutkan, dan jumlah ini berlipat ganda setiap tahun. Genom haploid tidak cukup mencerminkan seluruh volume informasi yang tumbuh dengan cepat, output adalah referensi dalam bentuk grafik yang dibangun sedemikian rupa sehingga genom setiap orang dapat direpresentasikan sebagai jalur dalam grafik ini.
Refleksi informasi genomik dalam struktur data tunggal merupakan tantangan ilmiah yang serius. Solusi untuk masalah ini akan membuahkan hasil di berbagai bidang bioinformatika modern, tetapi terutama dalam genetika populasi dan pencarian mutasi baru.

Bioinformatika dalam populasi dan genetika evolusi

11. Biologi dan evolusi molekuler * (Nadezhda Markina, IBCh RAS)

Video | Slides

Pendahuluan ceramah tentang dasar-dasar biologi molekuler dan evolusi untuk para ilmuwan dan pemrogram komputer. Kuliah memberi kesempatan untuk menguasai konsep-konsep dasar yang akan diperlukan dalam pengembangan lebih lanjut bioinformatika secara umum.

12. Dasar-dasar genetika populasi * (Mikhail Kolmogorov, UCSD)

Video | Slides

Genetika populasi mempelajari keragaman organisme dalam suatu populasi. Sifat dan dinamika mutasi yang diamati memainkan peran penting dalam memahami perkembangan organisme. Kuliah menjelaskan konsep dasar dan model matematika yang digunakan dalam genetika populasi, serta penerapan model ini dalam penelitian nyata.

13. Evolusi genom bakteri (Mikhail Gelfand, Moscow State University, IPPI RAS) Video Genom bakteri dapat dianggap pada tingkat yang berbeda: sebagai seperangkat gen (dan membahas evolusi gen-pan), sebagai urutan gen (dan mendiskusikan pengaturan ulang genom), dan sebagai urutan nukleotida (dan urutan nukleotida) bahas rekombinasi homolog). Kuliah memberikan berbagai contoh dan membahas prospek teori umum. 14. Evolusi sistem pengaturan (Mikhail Gelfand, Universitas Negeri Moskow, RPI IPPI) Video Evolusi sistem pengaturan bakteri mencakup perubahan dalam komposisi regulator, pengaturan kembali kaskade pengaturan dan ko-evolusi faktor transkripsi dan motif yang diakui dalam DNA. Kuliah memberikan berbagai contoh dan perspektif teori ini.

15. Kemajuan terbaru dalam analisis penyusunan ulang evolusi (Maxim Alekseev, Universitas George Washington) Video | Slide

Kuliah ini dikhususkan untuk pencapaian ilmiah terbaru di bidang analisis penyusunan ulang evolusi. Pengaturan ulang genom, secara kiasan, adalah "gempa bumi" genom yang mengubah struktur kromosom. Jumlah minimum penataan ulang antara dua genom (yang disebut "jarak genomik") adalah ukuran yang cukup akurat dari jarak evolusi antara organisme ini dan sering digunakan dalam genomik komparatif. Terlepas dari kenyataan bahwa ada model Double-Cut-and-Join (DCJ) yang nyaman untuk menganalisis penyusunan ulang genom yang paling umum (putaran-U, translokasi, pembagian, penggabungan) dan penghitungan jarak yang sesuai, model ini sama sekali tidak memperhitungkan yang lebih jarang, tetapi model yang “kuat” pengelompokan ulang transposisi.

Bioinformatika dan Penuaan

16. Mengapa orang menjadi tua dan bagaimana bioinformatika membantu memecahkan masalah ini? * (Andrey Afanasyev, CEO iBinom, Peneliti Senior, Laboratorium Analisis Fungsional Genome, MIPT)

Video | Slide

Sebuah ulasan kuliah tentang pencapaian gerontologi modern, masalah dan bidang yang menjanjikan.

17. Rahasia penuaan otak (Elena Sugis, Quretec, University of Tartu) Video | Slide

Bagian penting dari penelitian modern ditujukan untuk mempelajari mekanisme molekuler penuaan otak dan terjadinya penyakit neurodegeneratif, seperti penyakit Parkinson dan penyakit Alzheimer. Hasil percobaan tersebut diakumulasikan dalam berbagai basis data publik dan pribadi yang dibuat untuk bekerja secara efektif dengan tipe data biologis tertentu. Namun, mekanisme yang mendasari penyakit neurodegeneratif masih kurang dipahami. Kuliah ini membahas penciptaan jaringan kompleks interaksi umum dari mekanisme individu yang telah dijelaskan untuk menciptakan gambaran holistik dalam memahami lesi neurodegeneratif.

Pasar bioinformatika dan bioteknologi modern

18. Perusahaan genetik dan bioinformatika dunia. Dan mereka yang berpura-pura menjadi mereka * (Andrey Afanasyev, CEO iBinom, Peneliti Senior, Laboratorium Analisis Fungsional Genome MIPT) Video | Slide Tinjauan umum bioinformatika global dan pasar NGS. Tren dan pemain terkemuka. Dan beberapa kata tentang bagaimana industri modal ventura bekerja, dan mengapa Elizabeth Perrish dan sejenisnya muncul. 19. Apa yang panas: apa yang dibicarakan oleh dokter dengan bioinformatika di konferensi internasional * (Andrey Afanasyev, CEO iBinom, ilmuwan senior di Laboratorium untuk Analisis Fungsional Genome MIPT) Video | Slide

Tinjauan presentasi di konferensi ilmiah dan praktis TRI-Con, ASHG, AMP dan NGS dalam genetika medis. Masalah utama genetika medis modern dan diagnostik molekuler.

20. Metode modern untuk pengembangan obat yang ditargetkan (Pavel Yakovlev, Direktur Departemen Biologi Komputasi, BIOCAD ) Video | Slide Ceramah ini dikhususkan untuk masalah umum dan tren dalam pengembangan obat modern menggunakan contoh dari perusahaan bioinformatika BIOCAD.