Autisme dan otak

Sheldon Cooper, BBC Sherlock dan Ebed dari " Community " pergi ke bar. Bartender itu mendongak dan berkata, "Apakah ini lelucon tentang terlalu seringnya gambar autis dalam film?"


Gejala autisme: penanganan mainan yang tidak biasa; ketidakmampuan untuk membangun hubungan dengan orang lain; tawa atau menangis tidak pada tempatnya; hiperaktif atau pasif; Sensitivitas terlalu besar atau kecil untuk suara; keterikatan yang aneh dengan benda; ucapan yang buruk atau ketiadaannya; kesulitan dengan perubahan kebiasaan; tidak memperhatikan bahaya.

Jika Anda mengesampingkan selera humor saya yang luar biasa, maka jika ada gangguan mental yang terlalu sering disebutkan di media, maka ini adalah autisme ( sangat fungsional ). Penulis naskah senang untuk menyertakan kutu buku yang cemerlang, tidak cocok secara sosial dalam narasi yang memecahkan teka-teki yang tidak dapat diselesaikan dan membuat orang awam terlihat tidak logis. Tetapi bagaimana stereotip ini sesuai dengan kenyataan? Dan apa itu autisme jika bukan Sheldon Cooper? Beberapa percaya bahwa itu dapat disamakan dengan kemungkinan " manusia hujan " untuk menghitung jumlah korek api dalam sebuah kotak setelah melihat sekilas, sementara yang lain mungkin memutuskan bahwa ini mengarah pada kurangnya keterampilan sosial dan banyak koleksi tutup botol. Untuk sebagian besar, kebenaran ada di antara: autisme adalah konsep yang sangat luas (untuk alasan yang baik itu disebut gangguan spektrum autisme ), dan tidak ada dua diagnosis yang identik di daerah ini. Jadi mari kita lihat apa itu sebenarnya, dan partisipasi seperti apa yang dilakukan otak di sini.

Gangguan spektrum autisme

Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah nama dari sekelompok gangguan perkembangan otak. Gangguan ini cukup umum: sekitar 1% dari semua orang memilikinya (pada pria itu terjadi 4-7 kali lebih sering daripada wanita). Selain autisme itu sendiri, gangguan ini termasuk Sindrom Asperger , yang dikenal sebagai versi autisme yang lebih hemat dan sangat fungsional, dan gangguan perkembangan yang menembus (sesuatu seperti kondisi peralihan antara Asperger dan autisme). Semua kondisi ini ditandai oleh gangguan sosialisasi dan keterampilan komunikasi serta perilaku dan keterikatan yang berulang / terstruktur. Tingkat keparahan pelanggaran tertentu menentukan di mana orang tersebut berada dalam spektrum. Seseorang dapat tetap diam dan menghabiskan berjam-jam sepenuhnya tenggelam dalam beberapa jenis kegiatan berulang, seseorang dapat berbicara tentang minat mereka tanpa gangguan tanpa merasakan petunjuk untuk menghentikan cerita dan tidak memahami ironi atau sarkasme.

RAS tidak menyiratkan adanya kecerdasan cerdas secara default (maaf, Sheldon!). Tingkat fungsi kognitif dalam autisme berkisar dari kecacatan hingga kecerdasan super . Walaupun mengasosiasikan autisme dengan IQ kecil tidak lagi modis (para ilmuwan mulai mengakui bahwa ini mungkin disebabkan oleh kenyataan bahwa tes IQ standar tidak mencerminkan kemampuan kognitif anak-anak autis), penelitian terbaru menunjukkan bahwa hampir setengah dari anak-anak dengan ASD memiliki kecerdasan rata-rata. atau sedikit di atas rata-rata. Selain itu, untuk membingungkan topik, saya menyebutkan bahwa dalam penelitian yang baru-baru ini diterbitkan di Nature , ditunjukkan bahwa gen yang terkait dengan peningkatan risiko autisme dapat dikaitkan dengan kecerdasan tinggi (di samping itu, orang yang memiliki kombinasi genetik ini tetapi belum menunjukkan ASD). , diatasi dengan lebih baik dengan tes kognitif).

ASD tidak memiliki satu penyebab diketahui. Dipercayai bahwa genetika memainkan peran penting di dalamnya (autisme ditemukan pada saudara, kemungkinan terjadinya pada kedua kembar identik lebih tinggi daripada pada kembar kembar, dll.). Namun, tidak jelas apa yang terjadi: tidak ada satu "gen autisme", tetapi hanya satu set interaksi yang kompleks ( 1 , 2 , 3 ). Namun, jelas bahwa setidaknya beberapa gen bertanggung jawab atas perkembangan otak abnormal pada ASD.

Otak Autisme

Otak dengan autisme sangat berbeda dari otak "neurotip" dalam banyak aspek. Pertama, pada anak-anak dengan ASD, otak lebih besar ( 1 , 2 , 3 ). Salah satu alasan yang mungkin adalah jumlah materi putih lebih besar daripada orang tanpa autisme. Antara 6 dan 14 bulan, anak-anak biasanya melalui fase pertumbuhan sinapsis yang cepat (koneksi antara sel-sel saraf), diikuti oleh proses "pembersihan" ketika koneksi yang tidak perlu dihilangkan. Dipercayai bahwa pada anak-anak dengan ASD pembersihan ini tidak berjalan dengan baik dan mereka memiliki sejumlah besar sinapsis yang mengganggu penyebaran informasi secara normal. Satu studi meneliti otak anak-anak autis dari berbagai usia (yang meninggal dalam keadaan yang berbeda). Ternyata pada tahap akhir masa kanak-kanak jumlah sinapsis di otak mereka turun hanya 16%, berbeda dengan kasus kontrol di mana jumlah ini dibelah dua . Mereka juga menemukan alasan yang memungkinkan untuk hal ini: kerusakan pada protein, yang dalam kondisi normal seharusnya membantu sel, tidak peduli seberapa tajam suaranya, menghancurkan beberapa bagiannya (autophagy). Akibatnya, sinapsis tambahan tetap ada di otak, dan sel-selnya tersumbat dengan bagian yang lama dan rusak, yang tidak dapat dihilangkan. Para ilmuwan mampu mengembalikan autophagy dan pembersihan, dan membalikkan perilaku autistik pada tikus, memberi mereka obat yang mengembalikan fungsi protein ini.

Faktor lain yang mungkin berperan dalam meningkatkan ukuran otak adalah jumlah neuron di korteks prefrontal, yang bertanggung jawab atas hal-hal rumit seperti penalaran, komunikasi, interaksi sosial, dll. Ditemukan bahwa anak laki-laki autis di korteks prefrontal memiliki 67% lebih banyak neuron dan otak mereka memiliki berat 17% lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka tanpa autisme. Dalam hal ini, kuantitasnya tidak sama dengan kualitas: ini mengarah pada peningkatan tajam dalam koneksi potensial, dan karena itu potensi masalah dalam jaringan sel saraf. Perlu juga disebutkan bahwa neuron dari korteks prefrontal dilahirkan selama kehamilan, yaitu, autisme dapat dimulai di dalam rahim. Ini akan membantu untuk memahami mekanisme molekuler yang tepat terkait dengan penampilan neuron dalam jumlah yang berlebihan, dan mungkin - mimpi kecil - untuk mengembangkan metode pengobatan.


Jerawat putih kecil (dendritik duri) adalah tempat perlekatan koneksi neuron. Di sebelah kiri ada terlalu banyak. Di sebelah kanan, protein autophagy bekerja, dan jumlah duri menurun ke normal.

Berbicara tentang koneksi. Kami tahu bahwa otak autistik memiliki struktur yang berbeda, tetapi kami tidak tahu persis bagaimana (karena hasil studi koneksi saling bertentangan karena metode dan tes yang berbeda). Beberapa penelitian telah menemukan bahwa otak dengan ASD memiliki koneksi yang terlalu kuat , sementara yang lain terlalu lemah . Namun demikian, para ilmuwan percaya bahwa dalam pola kebingungan ini mulai memanifestasikan diri, misalnya , lebih sedikit koneksi antara bagian otak yang jauh (dan koneksi ini lebih lemah), dan lebih banyak koneksi pada jarak pendek.

Teori " dunia intensif " didasarkan pada penemuan-penemuan ini. Dia berpendapat bahwa hyperconnection lokal di bagian-bagian tertentu dari otak mengarah ke fungsi yang berlebihan, yang, pada gilirannya, mengarah pada hipersensitivitas terhadap informasi dan kerja ekstrim perhatian dan pemrosesan sensorik. Ini kedengarannya tidak terlalu buruk, dan dapat menjelaskan kemungkinan para genius, tetapi lemahnya koneksi situs terpencil mempersulit kesadaran semua informasi yang masuk ini dan kemampuan untuk memilih sumber informasi prioritas (karena informasi tersebut tidak dapat diintegrasikan dengan benar). Ini dengan cepat membebani kesadaran, sehingga orang-orang dengan ASD berusaha untuk mengatasi sensorik yang berlebihan, menjauh dari masyarakat atau menggali ke dalam tindakan yang berulang-ulang (yang membantu menciptakan rasa stabilitas dan membuat dunia terlalu cerdas dalam beberapa cara). Dan meskipun ini sebenarnya adalah teori yang sangat menarik, harus diperlakukan dengan hati-hati sampai dipelajari dengan benar.


Baris atas: koneksi yang lebih lemah pada pasien dengan ASD dibandingkan dengan orang sehat.
Baris bawah: koneksi yang dimiliki orang dengan ASD lebih kuat.

Salah satu tanda utama ASD adalah gangguan interaksi sosial. Autis mungkin terlihat seperti orang yang tidak tertarik pada petunjuk sosial, atau sebagai orang yang tidak dapat membacanya. Di antara masalah yang paling umum, hingga tingkat keparahan yang berbeda-beda, adalah ketidakmampuan untuk menguraikan ekspresi wajah, sarkasme, ironi, perasaan dan sudut pandang orang lain. Ada beberapa hal di otak yang dapat menjelaskan fenomena ini. Salah satu model untuk pengembangan keterampilan sosial menyatakan bahwa kita memiliki kemampuan pengenalan wajah bawaan, dan bahwa tonsil serebelar, salah satu pusat emosi, meningkatkan kemampuan ini pada bayi, memberi mereka kesenangan ketika melihat wajah orang yang merawat mereka. Akibatnya, kita sering melihat wajah dan mendapatkan banyak pengalaman dengan memproses dan membaca ekspresi mereka. Ini terjadi dengan bantuan "area wajah fusiform" (FFA), yang, berkat pengalaman yang diperoleh, meningkatkan kemampuan untuk menganalisis ekspresi wajah. Dalam model, diyakini bahwa pengalaman ini menjadi referensi dalam pemahaman komunikasi non-verbal dan interaksi sosial yang kompleks. Dan dalam kasus anak-anak dengan autisme, tampaknya FFA dan tonsil serebelar tidak berkembang dengan benar, yang melemahkan produksi pengalaman sosial.

Ada bukti untuk ide ini. Melacak pergerakan mata menunjukkan bahwa orang-orang dengan ASD memiliki pola tertentu: mereka menghabiskan lebih sedikit waktu untuk mempelajari wajah daripada orang sehat, ketika menonton video dengan orang-orang, atau ketika mempelajari wajah, mereka melihat mulut dan bukan pada mata (tidak seperti mata pelajaran yang sehat). ) Pola visi ini bertepatan dengan melewatkan petunjuk sosial dan dengan masalah berkomunikasi dengan orang-orang, yang sering ditunjukkan oleh orang-orang dengan ASD. Studi lain menunjukkan bahwa autis cenderung memalingkan pandangan dari mata orang lain , dan semakin lama kontak mata, semakin aktif tonsil serebelar - yang menunjukkan upaya untuk menghindari sensasi yang tidak menyenangkan (amandel juga bertanggung jawab untuk menghindari pengalaman yang tidak menyenangkan).

Selain itu, seiring bertambahnya usia, amandel pada autis menurun lebih banyak daripada pada orang neurotipe. Area berbentuk spindel juga mengalami perubahan atipikal: reaksinya jauh lebih lemah terhadap wajah autis, dan hubungannya dengan amigdala melemah (yang konsisten dengan penelitian yang menunjukkan bahwa anak-anak autis memiliki masalah mengenali ekspresi wajah).

Selain itu, dalam sebuah studi baru-baru ini, para ilmuwan dapat menghidupkan dan mematikan perilaku empatik pada tikus dengan memanipulasi kontur tertentu dalam tonsil serebelar. Ketika bagian tengah amandel dimatikan, tikus dengan tenang memahami bagaimana teman tikus mereka terkejut. Ketika dihidupkan, mereka tiba-tiba kembali menunjukkan empati (dalam kasus tikus, ini berarti mereka membeku dalam solidaritas dengan kawan yang terluka). Target potensial lain untuk intervensi farmakologis!


Garis merah adalah pandangan orang dengan (kolom kanan) dan tanpa autisme (kiri).

Hal lain yang bisa dialami oleh autis adalah empati (ada dua jenis: kognitif, yaitu, "Saya mengerti bahwa seseorang merasakan" dan emosional, "Saya merasakan hal yang sama") dan dengan model jiwa manusia . MPS berarti kemampuan untuk memahami bahwa orang lain memiliki pemikiran, emosi, dan sudut pandang mereka sendiri. Hal ini memungkinkan kita untuk memprediksi perilaku orang lain berdasarkan pada apa yang kita pikirkan tentang apa yang dapat mereka pikirkan. Tentu saja, akan terlalu banyak penyederhanaan untuk mengatakan bahwa autis tidak mengerti bahwa orang lain memiliki sudut pandang, kepercayaan, dll. Bergantung pada posisi pada skala spektrum, banyak dari mereka yang memahami hal ini. Hanya saja kepercayaan ini sering menjadi rahasia mereka. Tes khas untuk kurangnya MPS pada anak adalah tugas Sally-Ann yang disajikan dalam gambar. Anak autis biasanya gagal menyelesaikannya dengan benar.


Biasanya lebih sulit bagi anak autis untuk memahami bahwa Sally pertama-tama akan mencari bola di keranjang tempat ia pertama kali menaruhnya

Dengan masalah empati juga tidak begitu sederhana. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa orang yang memiliki masalah dengan MPS memiliki masalah dengan empati kognitif - sulit bagi mereka untuk "menggantikan orang lain" dan memahami bagaimana perasaan mereka ( 1 , 2 , 3 ). Tetapi dengan empati emosional, masalahnya tampaknya kurang - jika mereka dapat memahami apa yang orang lain rasakan, mereka akan dapat mengalami perasaan yang sama dan menunjukkan reaksi emosional yang sama. Tetapi psikopat menunjukkan yang sebaliknya: mereka memahami dengan baik apa yang orang lain rasakan, tetapi umumnya tidak dapat menunjukkan simpati , baik dalam situasi yang tidak menyenangkan maupun dalam situasi yang menyenangkan.

Ada beberapa kandidat untuk peran kerangka IPU. Node temporal-parietal (VTU) adalah salah satu anggota utama jaringan ini. Mereka mengatakan bahwa dia bertanggung jawab untuk menentukan pikiran orang lain (apa yang dia rasakan dan apa yang dia pikirkan), menilai persepsi visual orang lain (seperti yang dia lihat), dan proses lain yang diperlukan untuk MPS. Telah ditunjukkan bahwa pada pasien dengan ASD kurang aktif dalam tugas yang terkait dengan MPS, dan aktivasi ini berkorelasi dengan keparahan gejala (semakin kuat mereka, semakin sedikit aktivasi). Selain itu, ditemukan bahwa pada autis seluruh jaringan situs yang terlibat dalam MPS bersifat hipoaktif .

Dalam beberapa penelitian, para ilmuwan menemukan apakah mungkin untuk mempengaruhi empati atau persepsi MPS manusia menggunakan stimulasi otak non-invasif (dengan mengendalikan aktivitas otak melalui medan elektromagnetik atau arus listrik). Dan ketika pekerjaan VTU ditekan, orang menunjukkan hasil yang lebih buruk dalam tes kemampuan kognitif dan empati. Dengan kegembiraannya, orang-orang mulai mengevaluasi sudut pandang visual orang lain dengan lebih baik. Menariknya, dalam sebuah penelitian, tidak secara khusus ditujukan pada kebangkitan emosional (mereka hanya mencoba mengukur efek stimulasi pada bagaimana orang mengenali objek), kursus stimulasi magnetik transkranial selama enam bulan membuat seseorang yang menderita Sindrom Asperger merasakan hal berikut : ““ Entah bagaimana saya Saya membaca ekspresi wajahnya dan secara naluriah dan benar bereaksi terhadapnya. Kebanyakan orang menerima begitu saja, tetapi saya belum bisa mengenali hal-hal seperti itu sepanjang hidup saya dan berkata tidak oh, apa yang dibutuhkan - kadang-kadang, yang terburuk dari semua yang mungkin - dalam menanggapi kata-kata logis yang diucapkan oleh orang lain. Suara batin mengatakan kepada saya bahwa saya dapat melihat ke dalam jiwa mereka. Kemudian saya merasakan gelombang emosi baru dan saya harus keluar ketika gelombang ini bergulir pada saya. Mata orang-orang berubah menjadi jendela, dan aliran emosi yang mengalir dari mereka sangat kuat. Entah bagaimana kemampuan saya tampak naluriah dan alami bagi saya, seolah-olah selalu bersama saya. "Wow. Setiap hari saya merasakan emosi, dan mereka masih membuat saya takjub. Baginya, semua ini seharusnya agak sulit.

Merangkum semua ini, kita dapat mengatakan bahwa stimulasi otak non-invasif menawarkan peluang yang menjanjikan untuk pengobatan ASD. Beberapa penelitian telah berhasil mengadaptasi stimulasi transkranial untuk memfasilitasi pengulangan obsesif, peningkatan bicara, dan sejenisnya. Stimulasi transkranial menggunakan arus searah, tDCS, meskipun murah dan sederhana, juga terlihat layak untuk dipelajari. Tidakkah itu keren jika kita dapat secara unik mengidentifikasi sakelar, dengan mengeklik yang mana, dimungkinkan untuk menghubungkan empati dan MPS?

Dan yang terakhir. Apakah vaksin mengarah ke autisme? Tidak.


Sebentar ... Memang, dalam sains ada beberapa orang dengan gangguan dari spektrum autistik. Itu artinya ... Autisme itu mengarah ke vaksin!