Ada 100 triliun sel di dalam tubuh manusia, dan di masing-masingnya ada sekelompok genetik kecil yang melakukan pekerjaan paling sulit. Frank Ryan, seorang dokter dan ahli biologi evolusi, menjelaskan mekanisme kompleks genom yang bekerja sebagai sistem holistik, dan bukan hanya sebagai seperangkat gen yang mengkode protein - batu bata pertama kehidupan. Selain itu, ada "saklar" halus dalam genom yang mengatur dan mengontrol bagian-bagian DNA kita; interaksi retrovirus dan bakteri juga berperan.
Buku revolusioner ini menceritakan tentang era baru yang terbuka di hadapan kita, ketika kita tidak hanya bisa menyembuhkan, tetapi juga memberantas banyak penyakit.
Kutipan dari buku. Garis besar pertama genom manusia
Pada hari Sabtu, 12 Februari 2001, dua organisasi saingan - Celera Genomics dan Human Genome Project (dengan dukungan banyak organisasi pemerintah dan amal di Amerika Serikat, Inggris, Jerman, Jepang, dan Prancis) - secara bersamaan mengumumkan penyelesaian tahap pertama dari decoding lengkap genom manusia. Ini menimbulkan gelombang antusiasme di media dunia. Presiden AS Bill Clinton memulai ode pujian, yang diambil oleh Perdana Menteri Inggris Tony Blair, dan setelah mereka para pemimpin nasional dan ilmuwan terkemuka dari masing-masing negara mengumumkan dimulainya era baru pengetahuan dan penelitian. Roger Highfield, editor ilmiah The Daily Telegraph, terus terang: "Oposisi ilmuwan membuka buku kehidupan." Menurut Andy Coglan dan Michael Le Page, koresponden New Scientist, genom akan segera diajarkan di sekolah sebagai tabel periodik. Tidak ada keraguan bahwa penemuan ini menandai awal dari tahap baru dalam genetika dan merupakan langkah besar ke depan dan kelanjutan logis dari penemuan di bidang DNA. Dan seperti halnya dengan DNA, konflik antara kedua kelompok yang bersaing dimulai lagi.
Direktur Proyek Genom Manusia Watson membuat proyek internasional, sehingga mendapatkan dukungan, terima kasih dan dedikasi banyak ilmuwan di seluruh dunia. Selain itu, ia mengalokasikan sebagian kecil dana untuk menyampaikan ide-ide sosiologis, agama, dan etika mengenai proyek tersebut kepada para intelektual dan politisi. Di dunia akademis, banyak orang melihat Celera Genomics pemula sombong yang dipimpin oleh ilmuwan wirausaha John Craig Venter. Tetapi dia harus diberi haknya - Venter, berkat wawasan dan pesonanya, dapat berhasil dalam daftar panjang terobosan ilmiah yang luar biasa, termasuk bidang baru penelitian genetika. Seperti Watson, Creek, dan Wilkins, Venter mencatat bahwa ia terinspirasi oleh buku Schrödinger.
Venter berkembang sebagai ilmuwan, yang bekerja di Institut Kesehatan Nasional AS di sebelah kantor Marshall Nirenberg, yang berkontribusi pada penemuan kode histone. Pada tahun 1992, Venter, yang merasa sulit untuk menanggung kemajuan santai di lingkungannya, mengorganisasi laboratorium komersialnya sendiri - The Institute for Genomic Research (TIGR). Sekarang dia bisa menggabungkan sekuensing otomatis dengan pendekatan baru yang ditemukan oleh tim risetnya - "sabuk senapan mesin", di mana sekuens genetik panjang yang ditemukan pada organisme hidup dapat dipecah menjadi bagian-bagian yang lebih kecil. Membagi genom menjadi bagian-bagian yang lebih kecil dan lebih kecil, para ilmuwan menemukan fragmen berulang yang nantinya dapat digunakan untuk menciptakan kembali seluruh urutan nukleotida dari mikroba atau, katakanlah, kromosom manusia.
Teknik sabuk senapan mesin bisa mempercepat pekerjaan di proyek, tetapi saingan Venter mencap metode ini berpotensi tidak akurat. Namun demikian, pada 1995, Venter menerbitkan sebuah artikel tentang kemenangan pertamanya: untuk pertama kalinya ia diuraikan sepenuhnya oleh genom organisme hidup - bakteri Haemophilus influenza, yang menyebabkan penyakit pernapasan dan infeksi lainnya. Setelah itu, genom bakteri yang menyebabkan maag, Helicobacter pylori, didekripsi, pada bulan Maret 2000, akhirnya didekripsi oleh genom serangga, lalat buah yang diketahui dari percobaan Thomas Hunt Morgan. Dan lingkaran ilmiah yang skeptis, dengan demikian, diberlakukan.
Pada tahun 1998, Venter bekerja sama dengan Perkin Elmer, merger Perkin Elmer Corporation dan Institute of Genetic Research, yang memunculkan perusahaan baru - Celera Genomics. Kata celera dalam bahasa Latin berarti "bergegas" dan menekankan pentingnya kecepatan penelitian. Venter menjelaskan bahwa tujuan perusahaan itu sendiri bukanlah bioteknologi, tetapi penyediaan informasi. Menurut James Shreve, yang menggambarkan waktu yang menakjubkan ini, produk yang dipasarkan Celera Genetics adalah basis genetik besar berdasarkan urutan genom manusia. Jadi, untuk perusahaan baru Venter, esensi keberadaannya adalah persaingan dengan Proyek Genom Manusia, yang menerima subsidi negara.
Pada tahun 1992, James Watson serius tidak setuju dengan Bernardine Healy, yang pada saat itu bertanggung jawab atas Proyek Genom Manusia. Healy setuju dengan arahan Kongres bahwa penemuan organisasi harus didukung oleh paten. Watson dengan keras memprotes dan mencemooh Healy sampai dia memecatnya, "lelah dengan komentar ofensif." Pada tahun yang sama, Watson digantikan oleh Francis Collins yang lebih diplomatis. Wellcome Trust di Inggris dimulai dengan pendirian Sanger Centre, sebuah laboratorium pengodean genom besar yang terletak di dekat Cambridge yang, bersama dengan Pusat Penelitian Kesehatan Nasional, sedang mengerjakan Proyek Genom Manusia.
Perusahaan ambisius Celera meluncurkan 200 mesin decoding kode yang kuat, menggabungkan kecepatan produksi industri dengan metode "machine gun belt" Venter, membagi 46 kromosom yang terdiri dari 6,4 miliar protein menjadi potongan-potongan kecil. Potongan-potongan ini diterjemahkan dalam bank sequencer, setelah itu seluruh genom dapat dikumpulkan dari mereka. Pendekatan Celera, seperti yang dilihat Venter, seharusnya mengurangi waktu untuk menyelesaikan proyek dari sepuluh tahun yang dinyatakan oleh para pesaingnya menjadi tujuh. Pada saat yang sama, Collins, dengan dukungan banyak ilmuwan yang bekerja untuk Proyek Genom Manusia, menantang pandangan bahwa pendekatan semacam itu dapat menyebabkan ketidakakuratan yang tidak dapat diterima. Sekarang, para ilmuwan khawatir tentang sesuatu yang lain: bahwa pola pikir komersial Venter, terlepas dari jaminannya, akan mengarah pada pembatasan akses ke data genom dan, dengan demikian, membatasi penelitian selanjutnya. Beberapa ilmuwan bahkan takut bahwa Celera mungkin mencoba untuk mendapatkan hak cipta pada genom manusia.
Lawan masih bertukar trik kaustik yang bocor ke media ketika pada tahun 2001 kedua perusahaan mengumumkan penemuan mereka: Celera menerbitkan hasilnya di jurnal Amerika terkemuka Science, dan Proyek Genome mengambil keuntungan dari rekannya dari Inggris, Nature. Akibatnya, kami memiliki dua opsi untuk mendekode genom. Celera dengan jelas menyatakan bahwa mereka akan menyediakan akses ke data hanya untuk para ilmuwan, tetapi ini tidak akan berlaku untuk penggunaan komersial. Pada akhirnya, mereka menghabiskan ratusan juta dolar untuk studi ini dan sekarang, sebagai perusahaan komersial, mereka harus mengembalikan uang yang dihabiskan dan mendapatkan keuntungan dari proyek tersebut. Tetapi organisasi lain, yang didanai oleh negara, mengatakan bahwa semua penemuan mereka sepenuhnya dapat diakses oleh siapa pun.
Mungkin beberapa pembaca akan marah karena kepentingan komersial menyerang kuil genom manusia. Namun, pada kenyataannya, konfrontasi antara kepentingan komersial dan kepentingan publik dalam kedokteran dan biologi sering terjadi. Terkadang sulit untuk menarik garis yang jelas antara pendekatan-pendekatan ini, tetapi dalam praktiknya, penelitian pada bidang-bidang yang paling penting, seperti vaksin, antibiotik, dan obat-obatan kanker, selalu melibatkan keseimbangan kompleks antara kedua hal yang berlawanan.
Di sini, terobosan ilmiah muncul dalam dua cara pada saat yang bersamaan, dan kedua belah pihak layak mendapat tepuk tangan meriah. Berkat dua publikasi di jurnal Nature dan Science (masing-masing 15 dan 16 Februari), dunia sains dan kemanusiaan secara keseluruhan belajar tentang struktur molekul yang sangat kompleks yang mendasari gen kita. Penguraian genom menjanjikan perubahan besar pada masa depan biologi dan kedokteran - secara umum, di masa depan umat manusia - dan menyebabkan penemuan yang membingungkan dan sangat tak terduga. Surat kabar dan majalah menulis: men-decoding peta genom, kita belajar inti dari kehidupan. Namun kenyataannya, peta ini ternyata merupakan terra incognita yang solid.
Ketika kita berbicara tentang terobosan dalam penemuan ilmiah, kita sering melebih-lebihkan. Namun, terobosan demi terobosan memang terjadi, membawa tiga kejutan besar ke dunia ilmiah, yang masing-masing merupakan tantangan baru, sebuah misteri baru. Gambar akan menjadi lebih jelas jika kita melihat diagram.
Saya harus mengklarifikasi bahwa diagram ini adalah semacam metafora, sebuah asumsi. Ini menunjukkan persentase berbagai elemen genetik dalam genom, tetapi tidak menunjukkan di mana semua ini berada di 46 kromosom kami. Pada tahap ini, sebagian besar ahli genetika terutama tertarik pada gen yang mengkode protein, dan di area inilah misteri pertama yang kami temui ditemukan.
Ahli biokimia telah memperkirakan jumlah protein dalam tubuh manusia sekitar 100 ribu. Kami berasumsi bahwa akan ada banyak gen yang menyandikan protein ini. Genetika ingin tahu berapa banyak gen yang benar-benar ada dan di mana tepatnya mereka berada pada kromosom. Betapa mengejutkannya bahwa gen-gen ini menyumbang kurang dari 2% dari total genom, bahkan mungkin 1,5! Tampaknya mustahil bagi mereka untuk menyandikan semua 100 ribu protein yang menjadi dasar tubuh manusia.
Apa dan di mana kesalahannya?
»Informasi lebih lanjut tentang buku ini dapat ditemukan di
situs web penerbit»
Isi»
KutipanKupon diskon 25% untuk pembaca blog ini -
The Mysterious Genome