Penggunaan rekayasa genetika untuk memodifikasi gen manusia dalam kondisi biasa dilarang di hampir semua negara, dengan beberapa pengecualian. Di antara pengecualian sekarang adalah Amerika Serikat, di mana Food and Drug Administration (FDA) telah
mengizinkan terapi gen untuk menyembuhkan kehilangan penglihatan sebagian atau keseluruhan bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu.
Untuk terapi semacam itu, direncanakan menggunakan obat khusus Luxturna. Ini mengandung DNA dengan gen aktif dari enzim RPE65, yang, khususnya, mengaktifkan sel-sel fotosensitif mata.
Tahun ini, FDA memecahkan rekornya sendiri untuk jumlah penggunaan terapi gen yang disetujui. Jadi, pada bulan Agustus, regulator menyetujui kerja dengan limfosit CAR-T yang dimodifikasi secara genetik untuk pengobatan leukemia. Pada bulan Oktober, persetujuan serupa diberikan untuk pengobatan limfoma jenis tertentu. Faktanya adalah bahwa metode CAR-T memungkinkan Anda untuk mengaktifkan kekebalan manusia untuk melawan sel-sel kanker tumor.
Untuk mendapatkan efek yang diinginkan, perubahan genetik dimasukkan ke dalam limfosit pasien, dan kemudian mereka dimasukkan lagi ke dalam tubuh manusia. Adapun obat Luxterna, itu adalah yang pertama dari jenisnya. Komponen aktif mengandung DNA dengan gen normal, yang dimasukkan langsung ke dalam tubuh manusia, di mana kemudian menggantikan gen yang bermutasi.
Enzim ini,
RPE65 , terbentuk di sel retina manusia dan hewan. Dia mengambil bagian dalam siklus pembentukan zat (vitamin A1), yang menyediakan apa yang disebut fototransduksi visual. Ini adalah nama proses mengubah cahaya tampak menjadi sinyal listrik dalam sel fotosensitif. Jika mutasi terjadi pada kedua salinan gen RPE65 yang diwarisi oleh seseorang dari ayah dan ibu, aktivitas gen agak tenggelam. Akibatnya, orang tersebut kehilangan kemampuan untuk bereaksi terhadap cahaya, mata tidak melihat sinar dari rentang yang terlihat. Dalam hal ini, kebutaan sebagian atau seluruhnya dimanifestasikan.
Ini tidak sering terjadi. Misalnya, di negara besar seperti AS, tidak lebih dari dua ribu orang menderita kebutaan bawaan yang dipicu oleh mekanisme di atas. Namun, jika penyakitnya bisa disembuhkan dengan rekayasa genetika, lalu mengapa tidak? Tes pertama telah dilakukan dan mereka telah menunjukkan efektivitasnya.
Obat Luxterna mengandung virus yang ramah manusia dengan gen normal. Obat disuntikkan langsung ke bola mata, setelah itu sel-sel retina dengan gen aktif mulai menghasilkan enzim bernama, sebagai hasil dari mana penglihatan membaik. Uji klinis obat melibatkan 41 orang berusia 4 hingga 44 tahun. Keefektifan pengobatan setelah operasi dilakukan oleh spesialis pada kualitas jalannya rintangan oleh pasien dalam berbagai kondisi pencahayaan. Ternyata, pasien yang menerima pengobatan menunjukkan hasil yang lebih baik dibandingkan dengan kelompok kontrol.
Tentu saja, obat ini memiliki kontraindikasi. Sebagai contoh, ini hanya dapat digunakan jika pasien memiliki sel retina aktif. Jika tidak, maka bahkan alat yang ampuh ini tidak dapat membantu. Selain itu, pengenalan obat ke dalam tubuh dilakukan dengan menggunakan suntikan, dan di setiap mata secara terpisah. Di antara suntikan, Anda perlu istirahat enam hari atau lebih. Jika Anda melakukan ini lebih sering, kekebalan diaktifkan, yang akan menolak obat. Untuk mengurangi efek respon imun, pasien diberi obat prednison. Dia, pada gilirannya, tidak terlalu nyaman karena dia memiliki banyak efek samping. Salah satunya adalah iritasi konjungtiva, peningkatan tekanan intraokular, perkembangan katarak, atau ruptur retina.
"Persetujuan Luxturna menawarkan potensi besar untuk terapi gen." Pasien dengan mutasi pada gen RPE65 menerima harapan untuk restorasi (bahkan jika hanya sebagian) dari penglihatan, meskipun ini sebelumnya praktis mustahil, ”kata manajer proyek Peter Marx. Perawatan pasien akan dimulai dalam waktu dekat.