Pada 13 Februari 2014, majalah Nature menerbitkan artikel berjudul "Genom manusia Pleistosen akhir (berdasarkan sisa-sisa yang ditemukan di situs pemakaman budaya Clovis di Montana Barat)". Clovis adalah budaya Amerika prasejarah, dinamai setelah kota di negara bagian New Mexico, di daerah di mana alat-alat batu budaya ini ditemukan pada 1920-1930-an. Perwakilan Clovis tinggal di sini pada akhir zaman es terakhir, yaitu sekitar 13-12,6 ribu tahun yang lalu, dan banyak ahli paleontologi Amerika menganggapnya nenek moyang semua suku asli Amerika Utara dan Selatan. Pada saat publikasi artikel, para ilmuwan belum mencapai konsensus tentang asal usul budaya Clovis. Sebagian besar percaya bahwa perwakilannya datang ke Amerika dari Asia, tetapi beberapa menyarankan rute alternatif melalui Eropa barat daya di sepanjang pinggiran es yang menutupi Samudra Atlantik. Signifikansi historis penguburan Montan segera jelas. Ditemukan pada tahun 1968 di tanah milik keluarga Anzik, di kaki Pegunungan Rocky dekat Wilsol. Tengkorak dan sisa-sisa tulang anak laki-laki berusia satu hingga satu setengah tahun, yang oleh para peneliti bernama Anzik-1, ditemukan dalam penguburan. Selain itu, di satu-satunya tempat pemakaman yang dikenal dalam budaya Clovis, ada banyak alat-alat batu dan potongan-potongan alat tulang.
Analisis radiokarbon menunjukkan bahwa usia tulang anak itu 12.700 tahun. Jadi, penguburan Montan adalah yang tertua dari yang ditemukan di Amerika Utara. Fakta ini, serta kehadiran alat-alat karakteristik dalam pemakaman membuktikan bahwa Anzik-1 meninggal pada tahap paling awal migrasi Clovis. Mengurutkan genomnya dapat memberi para ilmuwan informasi berharga tentang asal etnis dan geografis orang Amerika pertama. Solusi untuk masalah ini dilakukan oleh tim ahli biologi evolusi dari Denmark, bersama dengan para ahli dari Museum Sejarah Nasional dan Universitas Kopenhagen.
Jadi, apa sebenarnya yang dicari para ilmuwan dalam genom anak lelaki yang meninggal saat glasiasi terakhir Bumi?
Mereka ingin belajar lebih banyak tentang asal usul kita dan tentang migrasi orang pada masa-masa ketika kelangsungan hidup mereka bergantung pada perburuan dan pengumpulan, ketika semua alat dan senjata terbuat dari kayu, tulang dan batu dan ketika tidak ada perbatasan, kerajaan, kota, dan tanah pertanian.
Untuk lebih memahami apa yang mereka cari, Anda perlu tahu istilah "polimorfisme nukleotida tunggal", atau SNP. Kedengarannya rumit, tetapi, seperti yang akan kita lihat nanti, pada kenyataannya tidak ada yang lebih mudah. Jadi, selamat datang di kereta ajaib kami yang berjalan di sepanjang rel DNA. Saat ini, rute diletakkan di sepanjang DNA sel kuman (sperma atau telur) selama pembentukannya. Saya ingin menarik perhatian Anda pada proses yang terkadang terjadi selama replikasi DNA. Saya pikir saya tidak perlu diingatkan bahwa bentangan jalur kereta api kami terdiri dari nukleotida komplementer. C selalu bergabung dengan G, A dan T dengan bantuan ikatan hidrogen. Menonton replikasi, Anda dapat melihat bagaimana rel mulai menyimpang ke samping. Ikatan hidrogen melemah dan rusak, dan proses penyalinan dimulai. Saya mengarahkan kereta kami di sepanjang cabang terendah - yang disebut benang antisense. Kami berkendara ke timur untuk waktu yang lama, sampai, akhirnya, saya menghentikan mesin. Mari kita keluar dari mobil dan melihat satu panggung kereta api.
- Jadi, sebelum Anda adalah sepotong DNA di bagian genom yang disebut bukan kode. Ini bukan elemen gen yang mengkode protein.
"Apa yang kita cari?"
- Kesalahan salin.
Seperti sebelumnya, Anda dengan mudah menyadarinya. Kesalahan muncul di mana, ketika kain itu dibentuk kembali, G dan C., saling melengkapi, adalah untuk menghubungkan. Di tempat C (sitosin) adalah T (timin). Jadi, sebelum kita adalah mutasi titik lain. Jelas, G dan T tidak dapat terhubung satu sama lain, oleh karena itu bagian kanvas ini rusak. Tetapi selama siklus replikasi berikutnya, T yang tidak pada tempatnya akan menarik A komplementer (adenin) ketika disalin ke utas kode baru. Perubahan urutan DNA ini akan ditransmisikan ke sel-sel benih, diwarisi oleh anak yang terbentuk dari mereka, dan kemudian oleh semua keturunannya. Ini adalah perubahan yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal, atau snip (menurut SNP singkatan bahasa Inggris).
Mutasi terjadi dalam urutan non-coding, sehingga tidak akan mempengaruhi kesehatan anak. Seleksi alam mengabaikan makanan ringan seperti itu. Dalam istilah ilmiah, kita dapat mengatakan bahwa mereka secara netral netral. Ini berarti bahwa semua generasi berikutnya mewarisi mereka tanpa membahayakan atau bermanfaat bagi diri mereka sendiri. Seiring waktu, polimorfisme nukleotida tunggal terakumulasi dalam populasi spesies, menciptakan penanda genetik di bagian-bagian tertentu dari kromosom. Penanda ini kemudian menjadi petunjuk untuk garis genetik tertentu.
Ada jutaan jepretan dalam genom setiap orang. Mereka menunjukkan perbedaan antara individu dan antara seluruh populasi. Beberapa buncis membentuk kelompok yang didefinisikan dengan jelas di wilayah kromosom tertentu. Cluster semacam itu disebut haplotip dan diwarisi secara keseluruhan. Mereka tidak rusak bahkan ketika unsur-unsur kromosom yang cocok dipertukarkan selama rekombinasi seksual, yang terjadi selama pembentukan telur atau sperma. Di sini saya harus mencatat bahwa pada awalnya konsep "haplotype" menunjukkan kelompok gen dengan kecenderungan untuk pewarisan bersama. Namun, definisi haplotype harus diubah ketika kami mengetahui bahwa sebagian besar genom manusia tidak terdiri dari gen. Jika Anda laki-laki, maka haplotipe kromosom Y Anda akan sama untuk Anda, ayah Anda, dan semua leluhur lelaki di pihak pihak ayah. Hal yang sama berlaku untuk haplotipe mitokondria, yang diterima pria dan wanita melalui ibu.
Genetika juga menggunakan metode pengelompokan lain - ke dalam haplogroup, yang digunakan untuk menggabungkan haplotypes menurut leluhur yang sama. Namun, di sini saya harus mendorong Anda untuk berhati-hati, karena beberapa ahli genetika mengabaikan perbedaan dan menggunakan konsep "haplogroup" dan "haplotype", seolah-olah semuanya memiliki arti yang sama. Misalnya, pria asal Celtic, yaitu Irlandia, Welsh, dan Basques, disatukan oleh haplogroup kromosom Y, seperti halnya pria asal Jerman-Skandinavia. Tetapi jika kita melangkah lebih jauh, maka sebagian besar pria Eropa (atau wanita) dapat disatukan menjadi kelompok hap yang berasal lebih awal, misalnya, menurut akar Asia. Untuk alasan ini, haplotip biasanya digunakan ketika bekerja dengan kerabat dekat dan pohon keluarga, dan haplogroup digunakan dalam studi genetik populasi historis yang lebih jauh.
Grup haplog (atau haplotype) dimulai dengan akar, atau mutasi utama, yang ditemukan selama studi arkeologis dan paleontologis dalam populasi manusia tertentu. Kemudian, tambahan mutasi netral selektif ditambahkan ke dalamnya dalam wilayah yang sama dari distribusi kromosom, yang dari waktu ke waktu membuat subkelompok genetik yang dapat dibedakan. Mutasi root biasanya dilambangkan dengan huruf besar, dan mutasi selanjutnya yang timbul dari buncis tambahan ditunjukkan dengan angka atau huruf kecil. Garis genetik membentuk sesuatu seperti pohon - cabang berangkat dari satu batang, yang menjadi lebih tipis dan lebih tipis. Cabang-cabang ini menunjukkan subkelompok yang berbeda dari kelompok utama selama ribuan, puluhan atau bahkan ratusan ribu tahun.
Salah satu haplogroup kuno semacam itu, yang ditemukan secara eksklusif dalam DNA mitokondria, disebut D-clade, atau takson monofiletik D. Ia muncul sebagai snipe akar dalam populasi yang tinggal di Asia Timur Laut, termasuk Siberia modern, sekitar 48 ribu tahun yang lalu. Seiring waktu, keturunan populasi D memperkenalkan DNA mitokondria dan buncis lainnya, yang menyebabkan munculnya empat cabang, atau clades, dari D1 ke D4. Mutasi tambahan di dalam cabang yang terus bermigrasi menyebabkan munculnya subkelompok. Setiap cabang baru, atau subkelompok, berhubungan dengan lokasi geografis tertentu atau periode waktu pergerakan populasi, yang dapat dikonfirmasi oleh arkeologi, misalnya, dengan metode analisis radiokarbon. Jadi genetika populasi melacak pergerakan historis dan interaksi berbagai cabang di seluruh Asia dan Eropa, serta, setelah beberapa waktu, di seluruh Amerika.
Namun kembali ke anak Anzik-1. Kita tahu bahwa analisis radiokarbon mendefinisikan usianya 12.600–13.000 tahun. Ini berarti bahwa anak ini masih hidup pada awal kolonisasi kedua benua Amerika. Haplogroup mitokondria adalah D4h3a, ciri garis genetik langka dari masyarakat adat Amerika. Mengingat penanggalan dan haplogroup, para peneliti menyimpulkan bahwa Anzik-1 milik sebuah kelompok etnis yang dekat dengan pendiri garis D4h3a, yaitu, perwakilan kebangsaannya adalah leluhur 80% penduduk asli Amerika dan kerabat dekat dari 20% sisanya. Sebuah studi tentang genom Anzik-1 juga menunjukkan kesamaan jarak dengan beberapa haplotipe Eropa.
Dalam jurnal itu, kelompok ahli genetika dan arkeolog yang sama menggambarkan sisa-sisa bocah lelaki berusia 24 ribu tahun, yang ditemukan dalam pemakaman Paleolitikum awal di Siberia. Ini adalah sisa-sisa manusia modern yang paling kuno yang ditemukan saat ini. Sebuah studi tentang haplotype-nya menunjukkan bahwa ia termasuk dalam kelompok haplog mitokondria yang lebih tua daripada Anzik-1, lebih tepatnya, pada garis dasar haplogroup R. Saat ini, ia termasuk orang yang tinggal di Eurasia Barat, Asia Selatan dan Altai di Siberia selatan. R-garis yang terkait dengan Haplogroup membentuk haplogroup Q, yang umum di antara penduduk asli Amerika. Di Eurasia, cabangnya yang terdekat dengan AS juga ditemukan di Altai. Menurut ahli paleontologi Denmark, Eske Willerslev, yang memimpin pengurutan genom dari kedua penemuan itu, "pada suatu titik di masa lalu, sekelompok orang Asia Timur dan kelompok dari Eurasia Barat bertemu, dan keturunan mereka tersebar luas di seluruh dunia." Secara khusus, mereka menuju ke timur melintasi jembatan tanah antara Asia dan Amerika Utara dan menemukan dua benua besar yang kaya yang tidak dihuni oleh orang-orang. Sebagian besar penduduk asli Amerika yang kita kenal sekarang, termasuk Anzik-1, berasal dari mereka. Jangan semua orang setuju dengan Willerslev, sisa-sisa kedua bocah ini menjelaskan mengapa penduduk asli Amerika dan Eurasia Barat memiliki 14 hingga 38% dari genom.
Kutipan dari buku
"The Mysterious Human Genome"