Michael Berriman - seseorang dengan manifestasi nyata dari gejala penyakit genetik langkaArtikel tersebut membahas tentang perawatan tidak satu orang (walaupun belum lahir), tetapi tiga sekaligus. Ketiga buah ini adalah pembawa penyakit genetik yang memengaruhi perkembangan kulit, rambut, kuku, saluran pernapasan, dan gigi orang. Manifestasi penyakit menyebabkan konsekuensi serius, yang tidak mungkin diobati. Contoh khas dari orang dengan penyakit ini adalah aktor Michael Berriman.
Tapi ini tentang perawatan orang yang sudah terbentuk - anak-anak atau orang dewasa. Sedangkan untuk janin di dalam rahim, situasi di sini agak berbeda. Spesialis dari University of Helsinki mampu menyesuaikan arah perkembangan bayi masa depan dengan mencoba perawatan eksperimental. Penyakit itu sendiri disebut
displasia ektoderm hipohidrotik (anhidrotik) .
Sebagian besar pasien dengan diagnosis ini tidak memiliki rambut tubuh, saluran lakrimal kurang berkembang, sehingga mata harus dilindungi dengan cara khusus, mereka tidak memiliki gigi yang cukup, ada masalah pernapasan. Tetapi bagian terburuknya adalah orang dengan displasia memiliki kelenjar keringat yang jauh lebih sedikit daripada orang biasa, dan mereka bekerja lebih buruk. Akibatnya, orang dengan displasia tidak mentolerir iklim panas - pasien dengan diagnosis seperti itu dapat mengalami panas berlebih dengan sangat cepat.
Paling sering, penyakit ini terjadi karena mutasi yang mengganggu fungsi gen EDA (pengkodean protein ectodysplazin-A). Pada tahap awal perkembangan embrio, perkembangan tidak berjalan seperti biasa, akibatnya penyimpangan yang ditunjukkan di atas muncul.
Lima belas tahun yang lalu, tim ilmuwan menemukan bahwa mutasi genetik dapat diperbaiki. Untuk ini, perlu untuk memperkenalkan ke dalam organisme janin protein yang dibuat di laboratorium, yang akan memainkan peran rantai yang hilang yang menyandikan protein yang tidak diproduksi. Awalnya, metode ini diuji pada hewan, dan semuanya bekerja sesuai kebutuhan. "Kursus pengobatan" adalah untuk anjing dan tikus, yang pada saat itu dilahirkan dengan sangat sehat. Tetapi untuk beberapa alasan, selama tahap awal uji klinis pada manusia, metode ini tidak berguna.
Ternyata kelenjar keringat terbentuk antara 20 dan 30 minggu kehamilan. Untuk memungkinkan semua komponen kelenjar dan organ lainnya berkembang secara normal, protein harus dimasukkan ke dalam tubuh jauh lebih awal.
Dokter Jerman menerima izin dari regulator untuk melakukan uji klinis dengan sukarelawan - seorang wanita hamil berusia 38 tahun, yang anaknya belum lahir diberi diagnosis yang jelas - displasia. Perwakilan keluarganya sering terlahir dengan diagnosis ini, dan putra bungsu wanita itu juga terlahir dengan displasia ektoderm. Dengan tingkat probabilitas yang sangat tinggi, anak kedua (ternyata, ia mengenakan anak kembar) juga akan terlahir dengan penyakit ini. Karena itu, para dokter memutuskan untuk melakukan tes. Si kembar diinjeksi dengan protein yang dibuat di laboratorium, dengan kecepatan 100 mg per 1 kg berat badan. Protein diperkenalkan kembali pada minggu ke-31 perkembangan. Idenya adalah bahwa janin akan menganggap protein sebagai "asli" dan akan digunakan untuk membangun semua sel, jaringan, dan organ yang diperlukan.
Dan begitulah yang terjadi. Dua minggu setelah perawatan berulang, si kembar lahir. Benar, mereka muncul lebih awal dari jadwal, para dokter harus menggunakan operasi caesar (ini tidak berhubungan dengan perawatan). Mereka terlahir sehat, tanpa manifestasi gejala penyakit. Laju perkembangan gigi dan rambut normal.
Perawatan diulangi dengan wanita hamil lain yang membawa satu anak. Benar, ada sedikit protein yang diproduksi di laboratorium, ini bukan proses yang mudah. Oleh karena itu, protein diberikan kepada janin hanya sekali. Ia dilahirkan dengan kelenjar keringat lebih sedikit daripada anak-anak lain, tetapi secara keseluruhan, kondisinya jauh lebih baik daripada bayi dengan displasia ektoderm.
Sekarang para ahli mengamati anak-anak dari kedua wanita itu, sejauh yang bisa dinilai, perkembangan berjalan dengan normal.
DOI:
10.1056 / NEJMoa1714322