Artikel ini seharusnya diterbitkan sebulan yang lalu, pada 2 April, Hari Kesadaran Autisme Sedunia. Di KDPV, Gedung Opera Sydney disorot dengan warna biru untuk mendukung hari ini. Karena volume yang agak besar, saya memecah terjemahan menjadi 3 bagian. Sebuah artikel oleh Maya Salavitz menjelaskan teori Henry Markram tentang dunia yang intens.
Bagian 2Bagian 3Autisme telah mengubah keluarga Henry Markram. Sekarang teorinya tentang dunia yang intens dapat mengubah pemahaman kita tentang keadaan ini.
Ada yang salah dengan Kai Markram. Berusia lima hari, dia adalah anak yang sangat gelisah, dia mulai mengangkat kepalanya dan memeriksa segala sesuatu di sekitarnya jauh lebih awal daripada saudara perempuannya. Ketika dia mulai berjalan mengejarnya, dia membutuhkan mata dan mata.
“Dia hanya penyemangat,” kenang saudaranya, Kali. Tidak seperti semua anak laki-laki - ketika mereka mencoba menenangkannya, dia tidak hanya menendang dan menjerit, tetapi menggigit dan meludah dengan amarah yang tak terkendali. Tidak hanya dalam dua tahun, tetapi juga dalam tiga, empat, lima dan seterusnya. Perilakunya juga aneh: dia bisa masuk ke dalam dirinya sendiri, atau dia bisa lari ke orang asing dan memeluknya.
Seiring waktu, hal-hal semakin aneh. Tak satu pun dari keluarga Marcram akan melupakan perjalanan mereka ke India pada tahun 1999. Mereka mendekati pawang ular ketika Kai yang berusia lima tahun tiba-tiba meledak maju dan menabrak kobra di kepalanya.
Untuk mengatasi anak seperti itu tidak mudah bagi orangtua mana pun, tetapi terutama bagi ayah Kai. Henry Markram adalah pendiri proyek Human Brain senilai $ 1,3 miliar, sebuah studi yang bertujuan menciptakan model otak superkomputer. Marcram, mengetahui cara kerja otak kita yang tidak seperti yang lain, tidak dapat mengatasi masalah Kai.
"Sebagai seorang ayah dan sebagai ahli saraf, Anda hanya tidak tahu apa yang harus dilakukan," katanya. Perilaku Kai, yang akhirnya didiagnosis dengan autisme, mengubah karier ayahnya dan membantu membangun teori autisme yang sama sekali baru yang membalikkan kepercayaan tradisional. Dan proyek ini dapat membayar jauh sebelum penyelesaian yang utama - model otak.
Bayangkan terlahir di dunia yang membingungkan karena kelebihan indrawi yang tak terhindarkan, seperti alien dari planet yang jauh lebih gelap, lebih tenang dan lebih tenang. Mata ibumu adalah stroboskop, suara ayahmu adalah penumbuk yang menggeram. Piyama yang semua orang anggap sangat lembut? Amplas dengan butiran intan. Bagaimana dengan semua dorongan dan kasih sayang ini? Keributan kekacauan, hiruk-pikuk data mentah, tanpa filter.
Untuk bertahan hidup, Anda harus dapat dengan sempurna menemukan urutan apa pun yang dapat ditemukan dalam kebisingan mengerikan dan menyedihkan ini. Agar tetap waras, Anda perlu mengontrol sebanyak mungkin, dengan fokus pada detail, perencanaan, dan pengulangan. Sistem di mana input spesifik memberikan hasil yang dapat diprediksi jauh lebih menarik daripada orang, dengan persyaratan misterius dan tidak konsisten serta perilaku acak.
Menurut Markram dan istrinya Camila, ini berarti menjadi autis.
Mereka menyebutnya sindrom "dunia intens".
Perilaku yang terjadi bukan karena defisit kognitif - pandangan autisme yang berlaku saat ini - tetapi karena kelebihan. Alih-alih lupa, orang autis belajar terlalu banyak dan belajar terlalu cepat. Sementara mereka mungkin tampak tanpa emosi, Marcramas bersikeras bahwa mereka sebenarnya kelebihan tidak hanya dengan emosi mereka, tetapi juga dengan emosi orang lain.
Akibatnya, arsitektur otak autisme ditentukan tidak hanya oleh kelemahannya, tetapi juga oleh kekuatannya yang melekat. Gangguan perkembangan yang diyakini mempengaruhi sekitar 1 persen populasi tidak ditandai oleh kurangnya empati, kata Marcram. Kesulitan sosial dan perilaku aneh berasal dari upaya untuk mengatasi dunia yang terlalu banyak.
Setelah beberapa tahun penelitian, pasangan itu muncul dengan nama mereka untuk teori saat bepergian ke daerah terpencil di bagian selatan Afrika di Gurun Kalahari, tempat Henry Markram dilahirkan. Dia mengatakan bahwa "perdamaian yang intens" adalah ungkapan Camila; dia mengatakan bahwa dia tidak ingat siapa yang pertama kali menciptakannya. Markram ingat duduk di bukit pasir, menyaksikan rerumputan kuning bergoyang yang tidak biasa, merenungkan bagaimana kelihatannya - akan dibanjiri dengan sensasi dan emosi.
Itu yang dia pikir sedang dialami Kai. Semakin dia memandang autisme bukan karena kurangnya ingatan, emosi, dan sensasi, tetapi kelebihan, semakin dia menyadari betapa dia memiliki kesamaan dengan putranya, yang tampak seperti alien.
* * *
Henry Markram dengan mata biru cerah, rambut berwarna pasir, dan aura otoritas yang tidak dipertanyakan, yang muncul ketika mengerjakan proyek besar, ambisius, dan didanai dengan baik. Sulit untuk mengatakan kesamaan apa yang mereka miliki dengan putra mereka. Dia bangun jam 4 pagi dan bekerja selama beberapa jam di rumahnya di Lausanne sebelum menuju ke lembaga di mana proyek Otak Manusia berada. "Dia tidur sekitar 4-5 jam," kata Camila. "Itu sempurna untuknya."
Sebagai seorang anak, Markram berkata, "Saya ingin tahu segalanya." Tetapi pada tahun-tahun awal di sekolah menengah, ia adalah salah satu siswa terburuk di kelas. Guru Latin mengilhami dia untuk mencurahkan lebih banyak waktu ke kelas, tetapi ketika pamannya meninggal pada usia sedikit lebih dari 30, "baru saja meluncur menuruni lereng dan menyerah" - Marcram berubah. Sesaat sebelum itu, ia menerima tugas dalam kimia otak, yang membuatnya berpikir: “Jika kimia dan struktur otak berubah, maka saya juga berubah. Lalu siapa saya? Ini pertanyaan yang sulit. Jadi saya kuliah di fakultas kedokteran sebagai psikiater. ”
Markram belajar di Universitas Cape Town, tetapi pada tahun keempatnya ia menerima beasiswa di Israel. "Saya seperti berada di surga," kenang Marcram, "ada segala yang dibutuhkan untuk mempelajari otak." Dia tidak kembali ke universitas, pada usia 26 dia menikahi Anat, dan segera putri mereka Lina muncul, dia berusia 24, dan Kali, dia berusia 23 tahun. Empat tahun kemudian, Kai lahir.
Saat belajar di sekolah pascasarjana Weizmann Institute, Markram membuat penemuan penting pertamanya dengan menemukan hubungan kunci antara dua neurotransmiter yang terlibat dalam pelatihan, asetilkolin dan glutamat. Ini adalah pekerjaan yang penting dan mengesankan - terutama untuk seorang ilmuwan muda, tetapi namanya memuliakan pekerjaan lebih lanjut.
Selama magang dengan pemenang Nobel Bert Sackmann di Max Planck Institute di Jerman, Markram menunjukkan bahwa "neuron disewa bersama dan sinyal dilakukan bersama-sama" (tembak bersama kawat bersama). Ini telah menjadi prinsip dasar ilmu saraf sejak tahun 1940-an, tetapi tidak ada yang bisa memahami cara kerjanya.
Setelah mempelajari sinkronisasi pertukaran sinyal yang tepat antara neuron, Markram menunjukkan bahwa eksitasi dalam pola tertentu meningkatkan koneksi sinaptik antar sel, sementara melewatkan sinyal melemahkan mereka. Mekanisme sederhana ini memungkinkan otak untuk belajar dengan menjalin hubungan, baik secara harfiah maupun kiasan, antara pengalaman dan sensasi yang berbeda - dan antara sebab dan akibat.
Pengukuran akurat dari perbedaan temporer ini juga merupakan kemenangan teknis. Sackmann menjadi pemenang Nobel 1991 untuk mengembangkan
teknik "patch clamp"
yang diperlukan (
metode untuk memperbaiki potensi lokal ) yang mengukur perubahan kecil dalam aktivitas listrik di dalam sel-sel saraf. Untuk menangkap hanya satu neuron, Anda perlu mengambil bagian dari otak tikus yang baru saja dibunuh dengan ketebalan sekitar 1/3 milimeter, yang mengandung sekitar 6 juta neuron.
Untuk mempertahankan jaringan hidup, Anda perlu menyediakannya dengan oksigen, merendam sepotong otak dalam komposisi yang menggantikan cairan serebrospinal. Di bawah mikroskop, menggunakan pipet kaca kecil, Anda perlu menembus satu sel dengan hati-hati. Teknik ini mirip dengan injeksi sperma ke dalam sel telur, kecuali bahwa neuron ratusan kali lebih kecil dari sel telur.
Ini membutuhkan tangan yang keras dan perhatian terhadap detail. Inovasi Marcram adalah menciptakan mesin yang dapat secara bersamaan mempelajari 12 sel yang disiapkan dengan mengukur interaksi listrik dan kimianya. Para peneliti yang telah melakukan eksperimen seperti itu mengatakan bahwa Anda dapat menghabiskan sepanjang hari tanpa mendapatkan hasil, tetapi Markram menjadi master.
Namun, ada masalah. Tampaknya ia beralih dari satu puncak karier ke puncak karier lainnya - beasiswa Fulbright di National Institute of Health, sebuah pos di Weizmann, publikasi di majalah paling bergengsi - tetapi pada saat yang sama menjadi jelas bahwa ada sesuatu yang salah di kepala anak bungsunya. Dia mempelajari otak, tetapi tidak dapat menemukan cara untuk membantu Kai belajar dan mengatasi kesulitan. Seperti yang dia katakan kepada New York Times awal tahun ini: “Anda merasa bahwa Anda tidak berdaya. Anak Anda autis, dan Anda, seorang ilmuwan saraf, tidak tahu harus berbuat apa. "
* * *
Pada awalnya, Marcram percaya bahwa Kai memiliki gangguan hiperaktif dan attention deficit disorder (ADHD). Begitu Kai mulai berjalan, dia tidak duduk diam. "Dia bergegas, tidak terkendali," kata Markram. Seiring bertambahnya usia, Kai mulai mengalami gangguan saraf. “Dia menjadi kurang hiperaktif, tetapi lebih sulit untuk dikelola. Situasi tidak dapat diprediksi. Amukan. Dia bisa sangat keras kepala, ”kenang Markram.
Untuk melindungi Kai dari melukai dirinya sendiri di jalan atau sebagai akibat dari impuls sewenang-wenang adalah masalah konstan. Pergi ke bioskop adalah ujian nyata. Kai menolak untuk pergi ke bioskop atau menutup telinganya dengan tangannya.
Tapi dia suka berpelukan dengan orang-orang, bahkan orang asing. Karena itu, banyak ahli mengesampingkan autisme. Hanya setelah banyak pemeriksaan dia didiagnosis dengan sindrom Asperger, ditandai dengan kesulitan dalam interaksi sosial dan perilaku berulang, tetapi tanpa gangguan fungsi bicara dan kognitif.
"Kami menjalani pemeriksaan dan membuat berbagai diagnosa di mana-mana," kata Markram. Sebagai seorang ilmuwan yang bertele-tele, dia kesal dengan ini. Dia meninggalkan sekolah kedokteran untuk belajar ilmu saraf karena dia tidak suka ketidakpastian psikiatri. “Saya kecewa dengan psikiatri,” katanya.
Seiring waktu, upaya untuk memahami Kai menjadi obsesi Markram.
Ini menyebabkan apa yang ia sebut "ketidaksabaran" dalam pemodelan otak: baginya, neurobiologi terlalu terfragmentasi dan tidak dapat berkembang tanpa menggabungkan data. “Saya tidak puas dengan pemahaman tentang karya fragmen otak; Anda perlu memahami segalanya sepenuhnya, ”kata Markram. “Setiap molekul, setiap sel, setiap gen. Tidak ada yang bisa diabaikan. "
Karena ketidaksabaran ini, ia memutuskan untuk belajar autisme dengan membaca setiap buku yang hanya jatuh ke tangannya. Di tahun 90-an ada peningkatan perhatian pada kondisi ini. Diagnosis muncul dalam manual diagnostik dan statistik untuk gangguan mental (DSM 3) pada tahun ke-80. Pada tahun 1988, film Rain Man with Dustin Hoffman tentang the
Savant dirilis , mempopulerkan gagasan bahwa autisme adalah gangguan sekaligus sumber pikiran yang aneh.
Era gelap pertengahan abad ke-20, ketika autisme dianggap sebagai konsekuensi dari "kedinginan ibu", ada di masa lalu. Namun, meskipun para ahli mengenali autisme sebagai gangguan neurologis, penyebabnya tetap tidak diketahui.
Teori paling terkenal menunjukkan gangguan pada bagian otak yang bertanggung jawab untuk interaksi sosial, yang mengarah pada kurangnya empati. "Teori nalar" ini dikembangkan oleh Uta Frith, Alan Leslie, Simon Baron-Cohen di tahun 80-an. Mereka menemukan bahwa anak-anak autistik kemudian memahami perbedaan antara apa yang mereka ketahui dan apa yang orang lain ketahui.
Dalam eksperimen penting, anak-anak menonton boneka Sally dan Anna. Sally punya bola, yang ia sembunyikan di keranjang dan pergi. Anna memasukkan bola ke kotak. Pada usia empat atau lima tahun, seorang anak dapat mengatakan bahwa Sally akan mencari bola dalam keranjang, karena dia tidak tahu bahwa Anna telah memindahkannya. Tetapi kebanyakan anak autis menyarankan bahwa Sally akan mencari bola di dalam kotak, karena mereka sendiri tahu bahwa dia ada di sana. Anak-anak biasa segera mengambil sudut pandang Sally, sementara anak-anak autis mengalami kesulitan dengan ini.
Peneliti mengaitkan "kebutaan kesadaran" ini - kegagalan untuk memahami perspektif - dari pengamatan mereka bahwa anak-anak autis tidak berpartisipasi dalam permainan. Alih-alih bermain bersama, anak-anak autis fokus pada objek atau sistem - pucuk berputar, kubus, menghafal simbol, atau menjadi terobsesi dengan hal-hal mekanis seperti kereta dan komputer.
Ketidakpedulian sosial yang nyata ini dianggap sebagai kunci dari kondisi ini. Sayangnya, teori tersebut menganggap orang autis sebagai egois, karena sulit bagi mereka untuk memahami bahwa orang lain dapat dicintai, kecewa, atau terluka. Sementara percobaan Sally-Anne menunjukkan bahwa orang autis mengalami kesulitan memahami apa yang orang lain miliki dengan pandangan mereka sendiri - apa yang peneliti sebut sebagai empati kognitif atau "teori pikiran," ia tidak membuktikan bahwa mereka tidak peduli ketika seseorang mengalami sakit emosional atau fisik. Dalam hal kepedulian - empati afektif - orang autis belum tentu memiliki gangguan.
Sayangnya, dalam bahasa Inggris, dua jenis empati ini disatukan dalam satu kata. Dengan demikian, sejak tahun 80-an, gagasan "kurangnya empati" di kalangan autis telah muncul.
"Ketika kami berkenalan dengan teori autisme, kami tidak bisa mempercayainya," kata Markram. “Semua orang percaya bahwa mereka tidak memiliki empati. Adapun Kai, dia melihatmu terus menerus. Pemahamannya tentang niat Anda yang sebenarnya jauh lebih dalam. " Dan dia membutuhkan kontak sosial.
Pikiran yang jelas: mungkin Kai tidak autis? Pada saat Markram terjun ke literatur tentang autisme, ia yakin bahwa Kai telah didiagnosis dengan benar. Dia telah belajar cukup untuk mempertimbangkan perilaku anaknya yang klasik untuk orang autis, dan tidak ada kondisi lain yang menjelaskan perilakunya.
Orang-orang yang tidak dapat disangkal dianggap autis, seperti Temple Grandin, penulis buku populer dan konsultan perilaku hewan, telah menghadapi kesulitan yang sama ketika mereka menganggap orang autis sebagai orang yang egois.
Markram mulai bekerja pada autisme sebagai profesor tamu di San Francisco pada tahun 1999. Rekannya, ahli ilmu saraf Michael Merznich, menyarankan bahwa penyebab autisme adalah ketidakseimbangan antara neuron yang bertanggung jawab untuk penghambatan dan gairah. Kesalahan dalam pengereman menjelaskan perilaku Kai ketika ia menyentuh kobra. Markram memulai penelitian tentang topik ini.
Daftar artikel tentang autisme dan proyek "Proyek otak manusia" di Habré
KDPV,
sumber .