Richard MilnesPada KDPV - gedung Sydney Opera House, disorot dengan warna biru untuk mendukung Hari Kesadaran Autisme Sedunia. Sebuah artikel oleh Maya Salavitz menjelaskan teori Henry Markram tentang dunia yang intens.
Bagian 1Bagian 3* * *
Dia bertemu istri keduanya, Camilla Senderek, pada 2000 di sebuah konferensi tentang neurobiologi. Anat Markram sudah bercerai. "Itu adalah cinta pada pandangan pertama," kata Camilla.
Orang tuanya meninggalkan Polandia komunis ke Jerman barat ketika Camille berusia lima tahun. Dia bertemu Markram ketika dia menerima gelar di bidang ilmu saraf dari Max Planck Institute. Marcram pindah ke Lausanne untuk bekerja pada proyek Otak Manusia, ia memulai studinya di sana.
Tinggi, seperti suaminya, dengan rambut pirang lurus dan mata hijau, di sebuah pertemuan di kantor di Danau Jenewa, dia mengenakan jaket biru tua, sweter dan celana jins. Di sini, di samping studi tentang autisme, ia menjalankan publikasi penelitian open-source terbesar keempat di dunia, Frontiers, dengan lebih dari 35.000 sarjana sebagai editor dan pengulas. Dia tertawa ketika aku melihat tato kadal pergelangan kaki: pengingat akan ketertarikan remaja dengan The Doors.
Ketika ditanya apakah dia khawatir akan menikahi pria yang putranya bermasalah dengan perilaku, dia menjawab seolah-olah pertanyaan seperti itu tidak pernah muncul: "Saya sudah tahu tentang masalah Kai," katanya, "untuk pada saat itu dia sudah cukup impulsif dan sulit dikendalikan. ”
Pertama kali mereka menghabiskan waktu, Kai adalah tujuh atau delapan. "Mungkin aku punya beberapa memar dan gigitan di tanganku, dia adalah sesuatu dengan sesuatu. Dia tiba-tiba bisa melepaskan diri dan melakukan sesuatu yang berbahaya, jadi Anda harus waspada, ”katanya, mencatat bahwa Kai bisa berlari tepat ke jalan. "Sangat sulit bersamanya," dia mengangkat bahu, "tapi dia biasanya menjawab belaian yang sama."
"Camilla luar biasa," kata Marcram. “Lebih sistematis dan menetapkan aturan yang jelas. Dia banyak membantunya. Sama sekali tidak seperti yang ditunjukkan ibu tiri di film. " Segera, pasangan ini memulai penelitian kolaboratif tentang autisme di Institut Teknologi Negara Swiss (EFPL). "Kami banyak berbicara satu sama lain dan keduanya kecewa bahwa sains tidak bisa lagi membantu," kenang Markram. Minat bersama mereka sebagai orang tua dikombinasikan dengan antusiasme penelitian mereka.
Mereka mulai mempelajari otak pada level sinyal. Markram mengambil seorang mahasiswa pascasarjana, Tanya Rinaldi Barkat, untuk menemukan model hewan terbaik, karena studi seperti itu tidak dapat dilakukan pada manusia.
Ketika saya berada di sana, Barkat melihat ke kantor Camilla, sepuluh tahun yang lalu dia beralih ke studi lain. Dia dengan hangat menyambut mantan rekannya.
Barkat memulai penelitian untuk pekerjaan kelulusan dengan pencarian literatur untuk model hewan. Mereka menyimpulkan bahwa autisme manusia yang paling mirip pada tikus menyebabkan aksi prenatal
asam valproat (VPA, Depakote). Seperti tikus "autistik" lainnya, tikus dengan VPA menunjukkan perilaku sosial yang abnormal, tindakan berulang, seperti menyikat gigi secara berlebihan.
Tetapi yang lebih penting, pada wanita hamil yang diresepkan VPA untuk mengendalikan kejang, risiko memiliki anak dengan autisme meningkat tujuh kali lipat. Sebuah studi tahun 2005 menemukan bahwa 9 persen dari anak-anak ini menderita autisme.
Karena asosiasi VPA dengan autisme, tampaknya pengaruhnya pada sel hewan akan serupa. Ahli saraf yang mempelajari VPA pada tikus pernah mengatakan kepada saya: "Saya tidak melihat ini sebagai model, tetapi sebagai pengulangan penyakit pada spesies lain."
Barkat mulai bekerja. Studi awal menunjukkan bahwa waktu dan dosis paparan sangat penting: periode yang berbeda dapat menyebabkan gejala yang berlawanan, dan dosis besar kadang-kadang menyebabkan kelainan bentuk fisik. Waktu "terbaik" untuk menyebabkan gejala autis pada tikus adalah hari ke-12 embrio, jadi Barkat memberikan obat itu pada waktu itu.
Awalnya, pekerjaan itu tak tertahankan. Selama dua tahun pertama, Barkat mempelajari neuron penghambat dari korteks serebral tikus dengan VPA menggunakan metode klem tambalan yang sama seperti Markram beberapa tahun sebelumnya. Jika sel-sel ini kurang aktif, ini akan mengkonfirmasi ketidakseimbangan yang disarankan oleh Merzenich.
Dia mengulangi percobaan, membuat klem yang rapi untuk mempelajari jarak pengereman. Tetapi setelah dua tahun melakukan pekerjaan yang rumit secara teknis, melelahkan dan melelahkan ini, ia tidak punya apa-apa untuk ditunjukkan.
"Aku tidak melihat perbedaan," katanya, "mereka tampak sangat normal." Dia terus membuat klem, sel demi sel, mengulangi prosedur tanpa henti - tapi sekali lagi tidak ada penyimpangan. Seperti yang dia katakan sendiri, setidaknya dia menjadi spesialis dalam teknik ini.
Markram siap untuk menyerah, tetapi Barkat keberatan, mengatakan bahwa dia ingin beralih dari rem ke jaringan VPA yang menarik. Di sanalah dia menemukan solusi.
“Ada perbedaan dalam kegembiraan seluruh jaringan,” katanya dengan antusias. Sel-sel jaringan VPA merespons dua kali lipat dari sel-sel normal - dan mereka memiliki koneksi yang berlebihan. Jika sel normal memiliki koneksi dengan sepuluh lainnya, maka sel VPA terhubung dengan dua puluh. Selain itu, mereka tidak bereaksi sedikit. Sebaliknya, mereka hiperaktif, yang tidak selalu cacat: jaringan dengan sejumlah besar koneksi lebih fleksibel dan belajar lebih cepat.
Tapi apa artinya semua ini bagi orang autis? Sementara Barkat memeriksa korteks, Camilla Markram mengamati perilaku tikus, mencatat peningkatan tingkat kecemasan dibandingkan dengan tikus normal. “Itu adalah tambang emas. Perbedaannya terlihat dengan mata telanjang. VPA tikus berbeda dan perilakunya berbeda, ”kata Markram. Mereka lebih takut dan lebih cepat mempelajari apa yang harus ditakuti, tetapi lebih lambat mereka menyadari bahwa situasi yang sebelumnya mengancam sekarang aman.
Tidak seperti tikus biasa, yang terpapar impuls listrik pada suara-suara tertentu, tikus-tikus VPA tidak hanya takut pada suara itu, tetapi juga terhadap kisi itu sendiri, dan segala sesuatu yang berhubungan dengannya - warna, suara-suara lain yang dapat dibedakan, bau.
"Ketakutan telah berlipat ganda," kata Markram. “Lalu kami melihat reaksi sel-sel dalam amandel, mereka juga hiperaktif. Hebat. "
* * *
Markram memahami pentingnya hasil ini. Dia menyadari bahwa hipersensitivitas, ingatan, dan sistem emosional dapat menjelaskan bakat dan kesulitan autisme. Bagaimanapun, masalah VPA untuk tikus bukanlah karena mereka tidak dapat belajar - mereka belajar terlalu cepat, dengan rasa takut yang besar dan tidak dapat dibalikkan.
Dia ingat masalah Kai - bagaimana dia menutupi telinganya dengan tangannya dan menolak untuk pergi ke bioskop, takut akan suara keras, makanannya yang terbatas dan kengerian hidangan baru.
"Dia ingat tempat dia duduk di restoran, berusaha berjam-jam untuk memaksakan dirinya makan salad," kata Camilla, mengingat bahwa dia menjanjikan sesuatu untuknya. Tapi dia tidak bisa memaksakan dirinya untuk makan bahkan menggigit. Jelas itu adalah peningkatan rasa takut yang luar biasa.
Markrams mengenang kemarahan Kai, bertanya-tanya apakah itu disebabkan oleh emosi yang kuat. Mereka menyadari bahwa mengidentifikasi kepekaan khusus Kai terhadap situasi tertentu dapat mencegah kemarahan dengan membiarkannya menghindari situasi stres atau mengurangi stres sebelum menjadi tak tertahankan. Gagasan tentang dunia yang intens memiliki konsekuensi praktis langsung.
Data VPA juga menunjukkan bahwa autisme tidak terbatas pada jaringan otak tunggal. Di otak VPA tikus, baik amigdala dan korteks sangat sensitif terhadap rangsangan eksternal. Markrams memutuskan bahwa mungkin kesulitan perilaku bukanlah cacat dalam interaksi sosial; mungkin mereka adalah hasil dari kelebihan informasi yang lengkap.
* * *
Bayangkan menjadi bayi di dunia dengan sensasi tanpa akhir dan tak terduga. Tidak mengherankan, bayi yang terpana mungkin mencoba melarikan diri. Camilla membandingkan ini dengan insomnia, jet lag, dan mabuk pada saat yang sama. “Jika Anda tidak tidur pada malam atau dua malam, semuanya terasa sakit. Dari cahaya. Dari suara. Anda bersembunyi, "katanya.
Namun, tidak seperti orang dewasa, anak-anak kecil tidak dapat berlari. Yang bisa mereka lakukan adalah menangis dan mengayun, dan kemudian mencoba untuk menghindari sentuhan, kontak mata dan perasaan kuat lainnya. Anak-anak autistik dapat bersenang-senang dalam pola dan prediktabilitas hanya untuk memahami arti kekacauan.
Pada saat yang sama, jika anak-anak tidak melakukan kontak untuk mencoba mengatasi kelebihan beban, mereka akan kehilangan apa yang dikenal sebagai "periode sensitif" - tahap perkembangan ketika otak sangat rentan dan dengan cepat mengasimilasi beberapa jenis stimulasi eksternal. Ini bisa meninggalkan masalah seumur hidup.
Belajar bahasa adalah contoh klasik: jika anak-anak tidak mengalami bicara selama tiga tahun pertama, kemampuan verbal mereka akan terbatas. Secara historis, ini menciptakan hubungan yang salah antara tuli dan cacat mental: sebelum anak-anak tuli mulai belajar bahasa isyarat pada usia dini, mereka sering mengalami masalah bicara. Masalah mereka bukan di “zona bahasa” yang rusak, tetapi pada kenyataan bahwa mereka ditolak insentif linguistik pada saat yang kritis. (Ngomong-ngomong, fenomena yang sama menjelaskan mengapa mudah bagi anak kecil untuk belajar bahasa kedua).
Ini penting untuk autisme. Jika anak-anak autis berhenti merespons ketika mereka kelebihan beban, kesulitan sosial dan linguistik mereka mungkin timbul bukan karena area otak yang rusak, tetapi karena data kritis ditenggelamkan oleh suara atau hilang karena upaya bersembunyi pada saat otak benar-benar membutuhkan stimulasi serupa.
Teori perdamaian intensif juga menjelaskan kesamaan tragis antara anak autis dan anak yang dilecehkan. Anak-anak yang dilecehkan sering bergoyang, menghindari kontak mata dan memiliki masalah sosial - seperti anak-anak autis. Paralel ini telah menyebabkan orang tua dari anak-anak autis selama beberapa dekade untuk menyalahkan, termasuk
"ibu yang lebih dingin .
" Tetapi jika perilaku ini merupakan mekanisme untuk mengatasi stres, orang autis dapat menunjukkannya bukan karena pelecehan, tetapi karena pengalaman yang biasa luar biasa atau bahkan traumatis bagi mereka.
Markram menemukan konsekuensi lebih lanjut: masalah sosial tidak dapat menjadi fitur autis yang menentukan atau integral. Intervensi awal untuk mengurangi atau memoderasi lingkungan untuk anak autis dapat melindungi bakatnya, sementara gangguan autisme akan dikurangi atau mungkin hilang.
Model VPA juga mencerminkan tanda paradoks autisme lainnya. Sensitivitas berlebihan adalah yang paling umum, tetapi orang autis juga sering
kurang sensitif terhadap rasa sakit. Hal yang sama berlaku untuk VPA tikus. Selain itu, autisme menghasilkan pertumbuhan otak yang tidak normal, terutama korteks. Di sana, penelitian menemukan kelebihan ikatan, yang disebut minicolumns, yang dapat dianggap mikroprosesor otak. VPA tikus juga menunjukkan kelebihan ini.
Selain itu, kolom-kolom kecil yang berlebihan ditemukan dengan membedah tubuh para ilmuwan yang tidak autis, sehingga organisasi otak yang serupa dapat muncul tanpa masalah sosial dan bersama dengan kecerdasan luar biasa.
Sebagai mesin berkinerja tinggi, otak autistik hanya dapat bekerja dalam kondisi tertentu. Tetapi di bawah kondisi ini, mobil seperti itu dapat secara signifikan melampaui yang lain - seperti Ferrari dibandingkan dengan Ford.
* * *
Publikasi pertama studi Markramov muncul pada 2007: sebuah dokumen tentang tikus VPA dalam prosiding National Academy of Sciences. Ini diikuti oleh ulasan di Frontiers in Neuroscience. Tahun berikutnya, sebuah simposium diadakan di Society for Neurology (SFN) tentang topik ini. Pada 2010, mereka memperbarui dan memperluas ide-ide mereka di publikasi Frontiers kedua.
Sejak itu, lebih dari 30 artikel tentang tikus VPA telah diterbitkan oleh kelompok lain, memperluas hasil Markrams. Tahun ini (2013), setidaknya lima studi baru pada model autisme VPA dipresentasikan di SFN. Aspek sensoris autisme telah diabaikan sejak lama, tetapi teori dunia intensif dan tikus VPA menempatkan mereka di garis depan.
Meskipun demikian, reaksi dari rekan-rekannya sangat hati-hati. Dengan pengecualian dari Laurent Mottron, profesor psikiatri dan kepala penelitian autisme di University of Montreal. Dia adalah orang pertama yang membedakan perbedaan persepsi sebagai hal kritis untuk autisme - bahkan sebelum Marcrams. Hanya beberapa peneliti yang mempelajari masalah sensorik sebelum dia. Hampir semua orang fokus pada masalah sosial.
Ketika Mottron pertama kali menyarankan bahwa autisme terkait dengan apa yang ia sebut "fungsi perseptual yang ditingkatkan," ia, seperti kebanyakan ahli, melihat ini sebagai konsekuensi dari kekurangan. Idenya adalah bahwa, tampaknya, persepsi yang sangat baik yang ditunjukkan oleh beberapa orang autis disebabkan oleh masalah dengan fungsi otak, dan secara historis itu ditolak hanya sebagai "keterampilan sampingan," bukan tanda kecerdasan asli. Savants sebelumnya disebut "idiot savants"; dipercaya, tidak seperti para genius "asli", mereka tidak memiliki kendali kreatif atas pikiran mereka yang luar biasa. Mottron menggambarkannya seperti ini dalam dokumen ulasan: "Orang bebek tidak menunjukkan kekuatan persepsi yang tidak biasa, tetapi menunjukkan ketidakmampuan untuk membentuk representasi pada tingkat umum atau tinggi."
Namun, penelitian Mottron membuatnya percaya bahwa pandangan ini keliru. Penelitiannya sendiri dan lainnya telah menunjukkan kemampuan superior dari orang autis tidak hanya dalam tugas sensorik "tingkat rendah", seperti definisi nada musik yang lebih baik dan kemampuan yang lebih besar untuk memahami informasi visual tertentu, tetapi juga dalam tugas kognitif seperti menemukan pola dalam tes IQ visual.
Sudah lama diketahui bahwa penemuan dan manipulasi sistem yang kompleks adalah kekuatan autisme, sedemikian rupa sehingga orang yang sudah menjadi cercaan itu menjadi stereotip Lembah Silikon. Pada bulan Mei, misalnya, SAP mengumumkan rencana untuk mempekerjakan 650 orang autis karena kemampuan luar biasa mereka. Kemajuan matematika, musik, dan ilmiah membutuhkan pemahaman dan interaksi dengan sistem, pola, dan struktur. Baik orang autis dan keluarga mereka terlalu terwakili di daerah-daerah ini, yang menunjukkan pengaruh genetika.
"Sudut pandang kami ada di berbagai bidang [penelitian], tetapi kami memunculkan gagasan yang benar-benar menyentuh satu sama lain," kata Mottron tentang Marcrams dan teori intens mereka tentang dunia. (Dia juga mencatat bahwa mereka sedang mempelajari fisiologi seluler, dan dia adalah seluruh otak manusia).
Karena Henry Markram datang ke daerah ini dari luar dan memiliki putra autis, Mottron menambahkan: "Dia mungkin memiliki sudut pandang orisinal dan tidak dapat dipengaruhi oleh klise," terutama mereka yang mengambil talenta kekurangan. "Saya suka apa yang mereka lakukan," katanya, meskipun ia tidak yakin bahwa mereka telah mempertimbangkan semua detail.
Tentu saja, dukungan Mottron tidak mengherankan, karena teori dunia yang intens konsisten dengan hasilnya sendiri. Tetapi bahkan salah satu pencipta konsep "teori akal" menemukan sebagian besar masuk akal.
Simon Baron-Cohen, yang menjalankan Autism Research Center di Universitas Cambridge, mengatakan kepada saya: "Saya terbuka pada gagasan bahwa defisit sosial dalam autisme bersama dengan aspek kognitif empati, yaitu," teori pikiran, "dapat berasal dari gangguan sensorik." Dengan kata lain , model fisiologis Markramov mungkin menjadi penyebabnya, dan defisit sosial yang ia pelajari mungkin berpengaruh. Ia menambahkan bahwa model dengan tikus VPA “penasaran.” Namun, ia juga mencatat bahwa autisme paling sering tidak disebabkan oleh VPA dan mungkin saja sensorik dan dengan cacat sosial terjadi bersama-sama, bukan dari satu menyebabkan yang lain.
Rekannya, Uta Frith, seorang profesor pengembangan kognitif di University College London, tidak begitu yakin. "Mereka tidak menyelesaikan masalah," katanya tentang teori dunia yang intens. "Saya tidak ingin mengatakan bahwa ini omong kosong," katanya, "tapi saya pikir mereka mencoba menjelaskan terlalu banyak."