Lima belas bayi yang lahir di Amerika Serikat dengan diagnosis atrofi otot mungkin tidak dapat bertahan tanpa pengobatan eksperimental baru. Itu memungkinkan untuk memodifikasi gen dari pria kecil yang baru lahir.
Penyakit ini, nama persisnya adalah
atrofi otot tulang belakang (SMA), biasanya membunuh korbannya di bawah usia dua tahun. Dan tentu saja, bayi dengan SMA tanpa perawatan tidak memiliki kesempatan untuk hidup sampai usia sadar. Namun berkat
teknik baru itu, anak
- anak tidak hanya bertahan hidup. Mereka dapat berbicara dan duduk tanpa dukungan. Beberapa dari mereka bahkan bisa berjalan.
Semua ini dimungkinkan berkat pencapaian AveXis, yang telah mengembangkan metodologi untuk merawat pasien tersebut. Benar, hal utama dalam perawatan ini adalah mendapatkannya dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Maka semuanya bisa berubah menjadi tidak berguna.
Pilihan perawatan yang ideal adalah mendiagnosis atrofi otot pasien yang masih dalam kandungan. Penemuan anak seperti itu secara harfiah berarti memberinya kehidupan, tidak ada kesedihan di sini.
Tetapi biasanya orang tua muda terbatas pada USG, jarang ada yang setuju untuk menjalani prosedur skrining prenatal. Ini adalah nama jenis skrining, serangkaian studi medis (laboratorium, ultrasonografi) yang bertujuan mengidentifikasi kelompok risiko untuk perkembangan malformasi janin selama kehamilan.
Misalnya, di AS, penyaringan tidak akan segera menjadi praktik umum, tetapi prosedur ini memungkinkan Anda mengidentifikasi setidaknya 34 penyimpangan dari perkembangan normal. Termasuk atrofi. Di Amerika, sekitar 400 orang per tahun dilahirkan dengan diagnosis ini.
Menurut dokter, penyakit ini dapat diobati, sehingga anak-anak yang didiagnosis sebelum lahir akan dapat berlari, berjalan dan bermain di masa depan. Mungkin ada beberapa penyimpangan dari norma, tetapi jika perawatan dimulai lebih awal, maka semua ini dapat diselesaikan.
Penyebab utama penyakit ini adalah jumlah protein SMN yang lebih kecil diproduksi di dalam rahim anak, yang menyebabkan hilangnya neuron motorik. Ini adalah penyakit genetik, seperti yang disebutkan di atas.
Perawatan untuk pasien muda yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang setelah lahir juga tersedia. Tetapi perawatan ini terdiri dari prosedur yang sangat mahal yang tidak menjamin peningkatan yang signifikan, meskipun mereka memperpanjang umur pasien. Biaya perawatan adalah $ 750.000 pada tahun pertama dan $ 375.000 setiap tahun setelah menyelesaikan kursus utama.
Tetapi kursus yang dikembangkan oleh AveXis adalah kursus satu kali. Apalagi segala sesuatu tentang semuanya hanya membutuhkan waktu satu jam. Perawatannya adalah bahwa virus yang dimodifikasi disuntikkan ke pasien, yang mulai menghasilkan salinan gen SMN1 yang sehat. Kekurangannya yang menyebabkan masalah dengan tubuh manusia. Kemungkinan besar, tidak akan ada pemulihan penuh, tetapi pasien yang telah menjalani perawatan akan dapat menjalani kehidupan normal, pergi ke sekolah, bekerja, bahkan berlari, seperti yang disebutkan di atas.
Tidak ada masalah untuk membuat kursus tersedia untuk umum. Yang terpenting adalah mengetahui bahwa bayi masih dalam kandungan dan mengobatinya segera setelah lahir. Biaya prosedur adalah dari $ 110 hingga $ 150. Bukan ribuan, tapi hanya dolar. Apalagi jika ada asuransi (kita berbicara tentang Amerika Serikat), maka biayanya ditanggung oleh sejumlah perusahaan asuransi. Dan penyaringan juga ditanggung oleh perusahaan asuransi, jika Anda membuatnya tersedia untuk umum. Biayanya akan bertambah dari 10 sen menjadi satu dolar hingga jumlah total pembayaran asuransi.
Sekarang proyek percontohan sedang dilaksanakan di negara bagian Massachusetts, dan telah menunjukkan hasil yang sangat baik, karena banyak orang tua belajar tentang masalah dengan janin sebelum kelahiran anak. Jadi - ada waktu untuk perawatan. Tetapi beberapa penyakit genetik tidak terwujud dengan segera, tetapi setelah enam bulan, sehingga orang tua mungkin tidak curiga. Ada masalah yang gejalanya muncul hanya dari 10 tahun, tidak lebih awal.
Meskipun demikian, deteksi dini masalah medis dan resolusi cepatnya akan menyelamatkan banyak nyawa. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu memperkenalkan beberapa prosedur baru ke dalam pemeriksaan medis wajib - dan tidak hanya di AS, tetapi juga di negara lain.
