Temukan kisah revolusi genetika yang diceritakan oleh James D. Watson, pemenang Hadiah Nobel. Seorang ilmuwan brilian mengirim kita pada perjalanan ilmiah terbesar, yang mencakup semua tonggak sejarah revolusi genetika, dari penemuan double helix hingga penemuan-penemuan dekade terakhir.
Penemuan umat manusia tentang double helix DNA secara signifikan hanya dapat dibandingkan dengan pencapaian Pencerahan. Seleksi alam masih valid, tetapi terapi gen sudah menjadi kenyataan. Apa yang menanti kita selanjutnya?
Praktis tidak ada bidang sains dan aktivitas yang sampai taraf tertentu tidak akan berhubungan dengan genetika: penyuntingan gen, epigenetika, agrokimia, genomik dan penelitian kanker - hanya ujung gunung es.
Bab 11
Sudah menjadi sifat manusia untuk tertarik pada leluhur sendiri: siapa mereka dan dari mana mereka berasal. Amerika Serikat adalah negara yang telah terbentuk dari banyak generasi imigran, sehingga orang Amerika memiliki keinginan yang kuat akan informasi. Dalam beberapa tahun terakhir, kegembiraan silsilah sedang hangat di Internet, yang juga memungkinkan Anda untuk mengevaluasi secara kondisional popularitas suatu fenomena tertentu. Jadi, Google menghasilkan lebih dari satu juta kecocokan untuk kueri penelusuran "silsilah". DNA memungkinkan Anda membandingkan sidik jari genetik individu dan dengan demikian memungkinkan penyelidikan silsilah yang ditargetkan; misalnya, salah satu proyek semacam itu memungkinkan Gill dan Ivanov untuk mengklarifikasi apakah Anna Anderson adalah kerabat Romanov (tidak, dia tidak). Tetapi silsilah juga dapat diklarifikasi dalam konteks yang lebih luas, untuk menemukan koneksi dengan membandingkan sidik jari DNA individu dan seluruh populasi.
Brian Sykes dari Oxford terjun ke dalam ceritanya sendiri dengan menganalisis DNA-nya. Mengetahui bahwa nama keluarga dan kromosom Y ditransmisikan di sepanjang garis pria, ia menyarankan bahwa semua nama pria juga harus memiliki kromosom Y yang sama - yang merupakan milik pria pertama yang memakai nama keluarga ini. Tentu saja, hubungan semacam itu antara kromosom Y dan nama keluarga terputus jika nama itu diberikan secara sewenang-wenang, jika pria itu karena alasan tertentu mengubah nama keluarganya, dan juga (apa yang terjadi dengan banyak anak laki-laki) jika anak laki-laki itu mengambil nama keluarga bukan dari ayah biologis, tetapi dari orang lain. Misalnya, jika seorang ibu diam-diam hamil dari tukang susu, maka putranya, dengan tingkat kemungkinan tinggi, akan menanggung nama keluarga yang sama dengan suaminya.
Profesor Sykes menghubungi 269 dari namanya yang sama dan bisa mendapatkan empat puluh delapan sampel untuk dianalisis. Ternyata 50% kromosom Y mereka benar-benar identik dengan kromosom Sykes-nya, sementara sisanya menunjukkan tanda-tanda perzinahan pada satu atau lebih Ny. Sykes. Karena asal mula nama ini didokumentasikan dan sejarahnya dapat ditelusuri kembali ke setidaknya tujuh abad, adalah mungkin untuk menghitung "koefisien perselingkuhan" untuk setiap generasi. Rata-rata, 1% per generasi yang layak diperoleh - ini berarti 99% istri Sykes di setiap generasi berhasil melawan godaan perzinahan.
Ketika Sykes mendirikan perusahaannya sendiri, Oxford Ancestors, yang menyediakan layanan sidik jari genetik, kliennya termasuk John Clough Genealogical Society, yang anggotanya menelusuri silsilah mereka sampai ke orang Inggris dengan nama belakang yang berimigrasi ke Massachusetts pada tahun 1635. Masyarakat bahkan menemukan bahwa leluhurnya bernama Richard (dari garis keturunan Welsh) dianugerahi gelar kebangsawanan di Tanah Suci yang dilakukan selama perang salib. Namun, mereka tidak memiliki bukti historis untuk menghubungkan keluarga mereka dengan nama yang sama di seluruh Atlantik. Perusahaan Sykes menganalisis kromosom Y dari Massachusetts Clofs, serta silsilah dari leluhur lelaki langsung Sir Richard. Dua baris benar-benar identik - sebuah fakta yang mendukung cabang Massachusetts. Meskipun demikian, tidak semua Klof Amerika menemukan alasan untuk bersukacita. Ternyata anggota komunitas dari Alabama dan North Carolina bukan hanya saudara bagi Sir Richard, tetapi juga untuk Massachusetts Clofs.
Saat ini, situs web perusahaan genealogi modern yang dipersonalisasi seperti 23andMe dan Ancestry.com dipenuhi dengan kisah-kisah penting tentang bagaimana orang menemukan kerabat mereka yang telah lama hilang - saudara dan saudari, orang tua, sepupu dan anak-anak. Ancestry.com menawarkan layanan yang memungkinkan Anda mengembalikan silsilah klien hingga tahun 1700 hanya dengan DNA.
Dalam sebuah acara bincang-bincang siang hari khas Amerika dengan pembawa acara seperti Mori Povic atau Jerry Springer, wanita dan pria muda sering tampak gugup. Tuan rumah membuka amplop, menatap pasangan itu dengan tajam, dan kemudian membaca kartu itu. Wanita itu menutupi wajahnya dengan tangannya dan mulai terisak-isak histeris, dan pria itu melompat dengan gembira dan dengan penuh kemenangan melemparkan tinjunya. Atau wanita itu mulai melompat, dengan penuh kemenangan menunjuk ke pria itu, dan dia duduk, membungkuk di kursinya. Dalam kedua kasus tersebut, Anda ditawari versi yang lebih eksotis dari penggunaan sidik jari genetik - yang secara eksklusif menghibur.
Ya, mungkin saja semua pertunjukan siang hari dipentaskan, tetapi analisis paternitas adalah masalah serius dengan tradisi lama. Sejak awal umat manusia, kehidupan setiap orang, keberadaan sosial, psikologis dan hukumnya sangat tergantung pada siapa ayahnya. Oleh karena itu, secara alami, dasar ilmiah telah dibawa di bawah analisis ayah sejak saat metode genetik untuk mengidentifikasi seseorang mulai berkembang. Sebelum genetika molekuler muncul, darah adalah penanda ayah yang paling otoritatif secara ilmiah. Prinsip-prinsip pewarisan dipelajari dengan baik dan cukup dimengerti, tetapi dengan mempertimbangkan fakta bahwa golongan darah hanya sekali, dua kali dihitung, resolusi metode ini kecil. Dalam praktiknya, tes darah kurang lebih berhasil mendeteksi kasus tuduhan ayah yang salah, tetapi tidak memungkinkan untuk mencari tahu siapa ayah kandungnya. Jika golongan darah kami tidak kompatibel, maka saya jelas bukan ayah Anda, tetapi jika mereka kompatibel, itu masih tidak membuktikan bahwa saya adalah ayah Anda; hal yang sama berlaku untuk semua pria lain, yang, seperti saya, memiliki golongan darah pertama. Ketika menggunakan penanda lain, bersama dengan klasifikasi golongan darah yang terkenal (ABO), resolusi metode ini meningkat, tetapi dengan standar statistik masih tidak dapat bersaing dengan mengetik-STR; sidik jari genetik menggunakan metode STR cukup mudah untuk memberikan analisis ayah yang positif.
Teknologi Genotyping berkembang sangat cepat sehingga perusahaan tempat Anda dapat memesan analisis ayah melalui surat benar-benar berkembang. Di jalan-jalan beberapa kota ada papan iklan raksasa mengiklankan layanan lokal dari analisis tersebut dengan slogan yang benar-benar tak tahu malu: "Dan siapa ayah?" Anda membayar, dan perusahaan seperti itu mengirimi Anda alat analisis DNA yang berisi swab untuk mengambil sampel sel dari mulut Anda. Melalui surat, kirim bahan seluler ke laboratorium, dan DNA diekstraksi darinya. Sidik jari anak dibandingkan dengan ibu; STR yang diulang yang dimiliki anak dan ibu tidak miliki pasti diterima dari ayah, siapa pun dia. Jika dalam sidik jari ayah yang diduga tidak ada pengulangan ini hadir, maka dia bukan ayah. Jika semuanya ada, maka jumlah pengulangan memungkinkan Anda untuk menghitung kemungkinan kebetulan dengan apa yang disebut indeks paternitas (PI). Dengan demikian, diperkirakan dengan probabilitas dalam pengulangan-STR yang mungkin ada yang tidak diterima dari ayah, dan indikator bervariasi tergantung pada seberapa luas STR ini dalam populasi. PI dari semua pengulangan tandem pendek dikalikan dan memberikan indeks paternitas umum.
Tentu saja, sebagian besar analisis ayah dilakukan dalam kondisi kerahasiaan maksimum (kecuali tentu saja Anda adalah peserta dalam acara bincang-bincang), tetapi salah satu analisis baru-baru ini jatuh ke semua berita utama, mengingat kepentingan historis yang luar biasa dari kepribadian ayah yang diduga. Sudah lama diduga bahwa Thomas Jefferson, presiden ketiga Amerika Serikat dan penulis utama Deklarasi Kemerdekaan, bukan hanya salah satu bapak pendiri; dia juga diduga memiliki satu atau lebih anak dari budaknya Sally Hemings. Tuduhan pertama semacam itu diajukan pada 1802, hanya dua belas tahun setelah kelahiran putra pertamanya, Tom, yang kemudian mengambil nama salah satu tuannya - Woodson. Selain itu, kemiripan yang kuat dengan Jefferson dibedakan oleh putra terakhir Hemings, Estonia. Masalah ini diselesaikan dengan menggunakan analisis DNA.
Jefferson tidak memiliki ahli waris laki-laki yang sah, sehingga tidak mungkin untuk mengidentifikasi penanda kromosom Y-nya. Namun, para peneliti mengambil sampel DNA dari laki-laki, turun dari Field Jefferson, yang adalah paman ayahnya ke Thomas Jefferson (yang berarti bahwa kromosom Y yang ia dan presiden identik), dan membandingkannya dengan sampel DNA dari keturunan laki-laki Tom dan Eston. Analisis menunjukkan sidik jari yang jelas dari Jefferson pada kromosom Y, tetapi sidik jarinya tidak ditemukan pada keturunan Tom Woodson. Untuk pertama kalinya, reputasi Jefferson tetap stabil. Namun, di antara keturunan Eston Hemings, tanda tangan kromosom Y adalah khas Jefferson. Benar, analisis DNA tidak dapat menunjukkan dengan pasti apa sumber kromosom ini. Tidak diketahui apakah ayah Eston sebenarnya adalah Thomas Jefferson, atau beberapa pria lain dari klan Jefferson yang juga bisa memiliki hubungan dengan Sally Hemings. Bahkan, kecurigaan tertentu menimpa Ishem Jefferson, keponakan presiden.
Bahkan jika suatu bangsa telah menghormati Anda selama berabad-abad, Anda masih tidak bisa bersembunyi dari kenyataan pahit yang diungkapkan oleh analisis DNA. Baik bangsawan maupun uang tidak akan membantu. Ketika model Brasil Luciana Morad mengklaim bahwa ayah putranya adalah Mick Jagger, vokalis Rolling Stones tidak mengakui ini dan menuntut tes DNA. Mungkin Jagger menggertak, berharap ancaman kesimpulan forensik dari kasus ini akan melemahkan tekad Senorita Morad dan dia akan menarik gugatan. Tapi dia tidak melakukannya. Tes ternyata positif, dan Jagger secara hukum berkewajiban untuk berpartisipasi dalam pendidikan putranya. Boris Becker juga diuji untuk ayah untuk seorang gadis yang lahir dengan model Rusia Angela Ermakova. Tabloid menghasilkan banyak uang dari cerita-cerita tentang bagaimana seorang pemain tenis bintang menganggap bahwa ia difitnah oleh mafia Rusia. Rincian skema yang dengannya konspirasi ini diduga dilakukan sebaiknya dibiarkan pada halaman-halaman tabloid. Cukuplah untuk mengatakan bahwa tes DNA ternyata positif, Becker mengakui ayah dan berjanji untuk mendukung anak kandungnya.
Bab 12
Ideologi jenis apa pun dan ilmu pengetahuan jauh dari kawan-kawan terbaik. Ilmu pengetahuan dapat benar-benar mengungkapkan kebenaran yang tidak menyenangkan, tetapi pada dasarnya penting bahwa ini adalah kebenaran. Upaya apa pun, baik jahat atau baik, merusak jika bertujuan menyembunyikan kebenaran atau mencegahnya terungkap. Terlalu sering, dalam masyarakat bebas kita, para sarjana yang ingin menangani masalah dengan nuansa politik harus membayar harga terlalu tinggi. Ketika EO Wilson dari Harvard menerbitkan karyanya Sosiobiologi: A New Synthesis pada tahun 1975, yang merupakan analisis terperinci dari faktor-faktor evolusi yang mendasari perilaku hewan, dari semut yang menjadi spesialisasi ilmuwan, dan diakhiri dengan oleh orang-orang, ia diserang oleh komunitas profesional dan media. Pada tahun 1984, sebagai tanggapan terhadap karya Wilson, sebuah buku diterbitkan, judulnya berbicara untuk dirinya sendiri: "Tidak dalam Gen Kita" ("Tidak dalam gen kita"). E.O. Wilson bahkan diserang secara fisik ketika pengunjuk rasa menentang determinisme genetik dalam pekerjaannya menyiramnya dengan air dari kendi selama pertemuan publik. Demikian pula, karya Robert Plomin tentang dampak genetika pada kecerdasan manusia, yang akan kita bahas nanti, memancing reaksi permusuhan di antara para ilmuwan Amerika sehingga penulis harus meninggalkan Universitas Pennsylvania dan pergi ke Inggris.
Gairah tak terhindarkan mulai mendidih ketika sains mengancam untuk menghancurkan atau mengubah ide-ide kita tentang masyarakat manusia dan tentang diri kita sendiri - spesies dan identitas kepribadian kita. Apakah mungkin membayangkan pertanyaan yang lebih radikal daripada pertanyaan tentang apa yang lebih menentukan saya: urutan nukleotida A, T, G dan C, yang diwarisi dari orang tua saya, atau pengalaman yang saya dapatkan sejak sperma ayah saya bergabung dengan telur ibuku bertahun-tahun yang lalu? Pendiri eugenika, Francis Galton, adalah orang pertama yang merumuskan pertanyaan tentang apa yang lebih penting - keturunan atau pendidikan. Konsekuensi dari masalah ini mempengaruhi bidang filosofis dan praktis pada tingkat lebih rendah. Sebagai contoh, apakah semua siswa matematika dilahirkan dengan kemampuan yang sama? Jika tidak, maka mungkin Anda tidak harus menghabiskan waktu dan uang untuk mengajar kalkulus diferensial kepada orang-orang seperti saya yang sama sekali tidak dapat menyerap informasi ini? Dalam masyarakat yang didasarkan pada cita-cita egalitarianisme, asumsi bahwa orang tidak dilahirkan sama tidak dapat diterima oleh banyak orang. Intinya tidak hanya bahwa banyak yang dipertaruhkan, tetapi juga kesulitan memecahkan masalah yang sesuai. Seseorang dipengaruhi oleh gen dan lingkungan. Bagaimana memisahkan kedua faktor ini untuk menentukan tingkat pengaruh masing-masing? Jika kita berurusan dengan tikus laboratorium, kita dapat melakukan serangkaian percobaan, memastikan reproduksi dan pembiakannya dalam kondisi terpadu tertentu. Tetapi, untungnya, manusia bukan tikus, jadi dalam kasus kami jawabannya jauh lebih sulit ditemukan. Kombinasi dari pentingnya pertanyaan dan kesulitan ekstrim dalam menemukan jawaban yang memadai memicu perdebatan yang telah berlangsung berabad-abad yang tak berujung ini. Namun demikian, masyarakat bebas tidak boleh menghindar dari mengajukan pertanyaan jujur secara jujur. Sangat penting bahwa kebenaran yang diungkapkan hanya digunakan untuk kebaikan manusia.
Karena kurangnya data yang dapat diandalkan, perselisihan mengenai prioritas hereditas atau pengasuhan sepenuhnya tunduk pada perubahan angin perubahan sosial. Pada awal abad kedua puluh, selama masa kejayaan gerakan eugenic, hereditas dianggap sebagai yang utama. Namun, ketika kesalahpahaman eugenika menjadi jelas, yang mengakibatkan pengalaman mengerikan Nazi, pendidikan mulai mendapatkan dasar. Pada tahun 1924, John Watson (kami hanya senama), pendiri bidang psikologi Amerika yang berpengaruh seperti behavioris, mengemukakan pandangannya tentang pendidikan sebagai berikut:
Beri saya selusin bayi sehat, yang biasanya berkembang dan dunia khusus saya sendiri di mana saya akan membesarkan mereka, dan saya ... memilih secara acak seorang anak, saya dapat menjadikannya atas kebijaksanaan saya sebagai spesialis profil apa pun - dokter, pengacara, pedagang, dan bahkan seorang pengemis atau pencuri - di luar tergantung pada bakatnya, kecenderungannya, kemampuan profesionalnya dan afiliasi ras dari leluhurnya.
Persepsi anak sebagai "tabula rasa" - papan bersih di mana, dengan bantuan pengalaman dan pendidikan, Anda dapat menggambar masa depan, berjalan dengan baik dengan konjungtur liberal yang berkembang pada 1960-an. Gen (dan determinisme mereka) tidak diperhitungkan. Setelah mengabaikan faktor keturunan, psikiater mengklaim bahwa penyakit mental disebabkan oleh berbagai tekanan yang disebabkan oleh faktor lingkungan. Pernyataan serupa memicu rasa bersalah dan paranoia di antara orang tua yang anaknya menderita gangguan serupa. "Apa yang kita lakukan salah?" Mereka bertanya. Paradigma tabula rasa tetap populer di kalangan advokat yang terlibat secara politis dari beberapa pandangan yang paling tidak dapat dipertahankan tentang perkembangan manusia. Misalnya, bagi beberapa peserta yang tak tergoyahkan dalam gerakan perempuan, asumsi perbedaan gender dan kemampuan mental yang ditentukan secara genetis atau genetik tampaknya sama sekali tidak terpikirkan: laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memecahkan masalah, periode. Fakta bahwa laki-laki lebih kuat di beberapa bidang dan perempuan di tempat lain, menurut ahli teori ini, adalah hasil dari tekanan sosial multi arah: seorang lelaki memiliki satu takdir, seorang perempuan memiliki nasib yang berbeda, dan semuanya dimulai dengan membungkus seorang gadis dalam selimut merah muda dan seorang anak laki-laki dengan warna biru.
Hari ini kita menyaksikan kepergian dari ekstrem yang menghubungkan pengaruh yang menentukan dengan pendidikan. Bukan kebetulan bahwa penyimpangan dari behaviorisme ini bertepatan dengan upaya pertama untuk mempelajari dasar-dasar perilaku genetik. Seperti yang kita pelajari dari Bab 9, selama bertahun-tahun perkembangan genetika manusia tertinggal di belakang perkembangan genetika Drosophila dan makhluk lainnya, namun, penyelesaian proyek Genom Manusia, serta analisis puluhan ribu genom manusia selama bertahun-tahun, terutama dalam bidang diagnosis dan perawatan penyakit keturunan. Namun, beberapa upaya oleh ahli biologi molekuler telah diarahkan pada masalah yang tidak terkait dengan kedokteran. Jadi, Robert Plomin, menggunakan pendekatan ini untuk mengidentifikasi gen yang memengaruhi IQ, bekerja pada pertemuan tahunan siswa paling cerdas dari seluruh negara di Iowa. Mengingat bahwa IQ rata-rata di antara anak-anak yang sangat pintar ini adalah 160 poin, di sinilah layak memulai pencarian gen yang bisa bertanggung jawab atas kemampuan mental. Robert Plomin membandingkan DNA mereka dengan sampel anak-anak "biasa" dengan IQ rata-rata, seperti yang kita miliki bersama kami, dan benar-benar menemukan hubungan yang lemah antara penanda genetik pada kromosom 6 dan IQ yang sangat tinggi. Ini menunjukkan bahwa satu atau lebih gen di wilayah ini entah bagaimana dapat berkontribusi pada koefisien kecerdasan yang lebih tinggi.
Tentu saja, mekanisme apa pun yang mendefinisikan sifat kompleks seperti itu kemungkinan besar terkait dengan banyak gen. Saat ini, para ilmuwan yang mencari gen yang terkait dengan karakteristik perilaku kompleks memiliki alat yang jauh lebih kuat. 2014 , 100 000 . : , ( 6, 8 10), . , « » , 6 , . , .
, , , ( ) . . - (Hans-Hilger Ropers), - . , 136 , , , , , , .
, , , . , .
. : , , — , ( ) . , , . , . , . , 1876 , ( ) , . , .
, , . , , : — , .
, ( «»). , , . 1 2 , .., (, 1 2 ). 1 2, , . , , . , IQ .
. , . , : , 2- 25 % ( , ), 95 % ( , 19 20 ). : 2- . ; 100 % .
»
»
»
20% —