Hai Saya seorang mutan. Saya memiliki miopia, yang dengan sendirinya agak sedih. Tetapi selain itu ada bonus seperti "angkat dumbel dan pisahkan kedua pundak secara bersamaan." Displasia sistemik dari jaringan ikat. Sayangnya, antara 8% dan 20% dari Anda juga memiliki masalah genetik yang serupa. Oleh karena itu, hari ini kita akan berbicara tentang miopia, batu di kandung empedu, sintesis jaringan ikat yang bengkok dan banyak efek samping yang sangat tidak menyenangkan lainnya.
Saya membawa Rekomendasi Klinis Nasional baru untuk 2017 tentang topik ini. Mereka belum menawarkan obat ajaib, tetapi sudah ada metode pencegahan yang cukup berhasil. Pada anak-anak, ini mengurangi risiko miopia, pada orang dewasa, sintesis jaringan ikat dinormalisasi dan intensitas beberapa masalah berkurang.
Kolagen di bawah mikroskop
Sumber
Jaringan ikat adalah salah satu yang paling penting dalam tubuh kita. Ini adalah kerangka kerja yang membentuk dasar untuk melampirkan berbagai sel. Ada banyak protein berbeda yang memberikan sifat-sifat yang diperlukan jaringan ikat kita - kekuatan tarik, fleksibilitas, ekstensibilitas. Protein struktural utama adalah kolagen. Saat ini, 28 varietasnya telah ditemukan. Biasanya, kolagen menyerupai tali yang ditenun dari masing-masing benang. Berbagai jenis kolagen - versi berbeda dari "tenun" serat ini. Beberapa varietas lebih keras, beberapa sebaliknya elastis.
Protein ini ditemukan hampir di mana-mana. Berkat mereka, kulit kita dapat meregang dan kembali ke bentuk semula, ligamen tidak memungkinkan sendi terkilir di bawah tekanan, dan jaringan ikat sklera mata menjaminnya geometri konstan, yang penting untuk fokus normal.
Sintesis kolagen bersifat multi-tahap, dengan banyak mekanisme pengaturan. Fibroblast melaksanakannya, seperti pada ilustrasi di atas. Jika semuanya berjalan dengan baik, maka jaringan ikat terbentuk persis seperti seharusnya. Biasanya, proses pembuatan serat jaringan ikat mirip dengan pabrik besar untuk produksi peralatan panjat. Kami mengambil beberapa utas Kevlar, sebuah capron kecil dan menenun dengan cara yang didefinisikan secara ketat. Hasilnya adalah kabel yang tahan lama.
Ketika terjadi kesalahan
Kita semua bermutasi, terlepas dari rekan biologis dari kode Reed-Solomon dan cek checksum. Dan, sebagai aturan, mutasi ini tidak menjadikan Anda seorang pahlawan super sama sekali. Sayang Displasia jaringan ikat sistemik (DST) hanyalah salah satu varietas dari kegagalan genetik, ketika kode sumber untuk sintesis protein ternyata adalah serangga. DST memiliki perbedaan dari banyak kelainan lain yang terkait dengan kode genetik bengkok. Misalnya, dengan anemia sel sabit, hanya satu "bit" yang rusak. Ini adalah titik mutasi. Dengan displasia sistemik, ini merupakan kombinasi unik dari beberapa gen cacat yang diterima anak sebagai hadiah dari orang tuanya.
Di "pabrik" fibroblast mutan, program untuk membuat kolagen tidak dapat diprediksi. Akibatnya, baik ada sedikit kolagen pada output, atau sel membingungkan tahapan serat interlacing, atau lupa bahwa ikatan silang dalam molekul diperlukan. Hasilnya rapuh dan tidak terstruktur dengan baik. Namun, sel ini tidak mengganggu dan terus membasmi serat yang rusak lebih lanjut. Semakin banyak potongan genetik seseorang yang rusak, semakin parah konsekuensinya bagi tubuh. Sebagai contoh, masalah lokus rs143383 gen GDF5 dan rs35068180 gen MMP3 hampir pasti akan menyebabkan miopia parah. Beberapa mutasi yang tidak berhasil umumnya menyebabkan kematian pada usia muda.
Miopia, kaki rata dan masalah lainnya
Miopia hanyalah puncak gunung es. Masalah muncul dari fakta bahwa sklera abnormal elastis dan tidak memberikan bentuk dan ukuran mata yang normal. Jaringan ikat mulai berperilaku seperti elastis membentang pada pakaian dan tidak dapat mengatasi beban. Namun, miopia yang sama biasanya mulai terwujud hanya pada usia 5-7 tahun. Bagaimana Anda dapat memahami bahwa seorang anak displastik dan memiliki risiko tinggi terkena miopia di masa depan?
Pertama, lihat orang tua. Jika mereka memiliki miopia dan gejala DST lainnya, maka kemungkinan memakai kacamata di sekolah sangat tinggi.
Kedua, Anda perlu memperhatikan sistem-sistem yang juga dipengaruhi oleh jaringan ikat yang tidak sempurna. Hingga 3 tahun, biasanya tidak ada gejala yang dimanifestasikan dengan jelas. Manifestasi masalah bertepatan dengan periode pertumbuhan anak yang tajam. Pada usia 4-5 tahun, prolaps katup jantung mulai terbentuk. Sekitar usia yang sama, ada tanda-tanda kaki rata. Sebagai aturan, anak-anak seperti itu jauh lebih fleksibel daripada teman sebayanya.
Periode yang paling sulit pada orang dengan DST adalah masa remaja. Tubuh tumbuh pada tingkat yang luar biasa. Semua sel bekerja dalam mode afterburner gila, mencoba untuk membangun massa sebanyak mungkin dalam waktu singkat. Remaja yang panjang dan agak canggung sudah menderita dari efek pertumbuhan eksplosif ini, dan penyakit displastik juga menerima miopia, kelengkungan tulang belakang, dan kesenangan lainnya.
Setelah pertumbuhan selesai, gejala baru biasanya tidak lagi muncul.
Apakah Anda seorang dewasa dan memakai kacamata?
Berikut adalah daftar hal-hal yang harus Anda perhatikan:
- Masalah katup jantung
- Risiko tinggi kolelitiasis. Kandung empedu tidak elastis, tetapi menggantung seperti kain dan menciptakan kondisi untuk pembentukan batu.
- Masalah dengan tonus pembuluh darah. Pusing, sakit kepala. Hypo dan hipertensi.
- Peningkatan risiko dislokasi dan cedera. Ligamen bisa terlalu fleksibel dan tidak menahan sendi secara normal, atau rapuh, rentan terhadap pecahnya serat yang traumatis.
- Mempercepat penuaan kulit. Seringkali karena kolagen yang bangkrut dan berat, perubahan terkait usia gravitasi dengan cepat terbentuk dan wajah mulai "melorot".
- Sintesis tulang yang rusak. Karena kerangka yang berkualitas buruk, tulang bisa menjadi rapuh atau rentan terhadap deformasi. Yang dapat menyebabkan, misalnya, masalah dengan tulang belakang.
- Kelemahan dinding perut anterior. Displastik dapat dengan mudah menghasilkan dirinya sendiri, misalnya, hernia inguinalis ketika mengangkat beban.
Selain itu, kombinasi dari penyakit-penyakit ini tidak dapat diprediksi dan tergantung pada apa yang didapat. Lotre yang menyedihkan.
Bagaimana cara mengobati?
Tidak mungkin. Ada harapan malu untuk terapi gen, tetapi ini tidak akan banyak membantu orang dewasa dengan kelainan perkembangan. Bentuk mata yang sama tidak akan pernah lagi menjadi normal lagi, dan tulang belakang yang cacat akan sempurna. Secara umum, posisi pengobatan modern adalah pengobatan simtomatik, jika gangguannya sangat parah.
Namun, displasia jaringan ikat adalah penyakit yang dalam banyak kasus dapat diimbangi sebagian oleh olahraga, diet yang tepat, dan vitamin biasa. Faktanya adalah bahwa sintesis kolagen dan protein struktural lainnya sebagian besar diatur oleh ketersediaan vitamin B, asam askorbat dan magnesium. Orang dengan DST harus menerima lebih dari mereka. Kualitas protein yang disintesis dan, dengan demikian, kekuatan ligamen, elastisitas kulit, sebagai aturan, datang ke norma relatif. Pada anak-anak, rangkaian terapi vitamin seperti itu berpotensi mengurangi risiko pengembangan miopia yang sama, atau setidaknya tingkatannya.
Pedoman klinis nasional, misalnya, menawarkan opsi dengan kursus Magnesium + Vitamin B6 dalam dosis cukup besar selama 4-6 minggu. Ditambah asam askorbat selama 4 minggu. Ingatlah untuk pergi ke dokter sebelum mengambil apa pun.
Saya juga akan mengatakan hal yang benar-benar dangkal, tetapi olahraga sangat diperlukan untuk pasien DST. Ya, kami tidak dapat memperbaiki genom yang rusak. Dan pada akhirnya ligamen masih belum sempurna. Tapi kaki datar yang sama, masalah dengan tulang belakang dan masalah lainnya dapat dikompensasi oleh kerangka otot yang baik. Hanya Anda yang perlu mengingat bahwa displastik sudah pasti tidak layak dilakukan dengan banyak latihan beban. Kami sangat takut dengan ablasi retina dan berbagai cedera yang mudah didapat dengan mutasi ini. Olahraga yang ideal dalam hal ini adalah berenang.
UPD
Seperti yang benar dicatat dalam komentar anon19221 , bahkan berenang bisa berbahaya jika Anda berlatih dalam ritme berlebihan dan dengan teknik yang buruk. Jadi, pada awalnya - konsultasi dokter dan kemudian sangat disarankan untuk berlatih tanpa fanatisme di bawah pengawasan pelatih yang baik.
Bonus tradisional
Tentu saja, kita tidak akan mengembalikan bentuk mata dalam plastik, tetapi kita masih bisa membantu menyingkirkan kacamata. Kami memiliki peralatan yang sangat baik dan ahli bedah yang berpengalaman untuk ini.
Pada tahun baru, kami telah menyiapkan diskon 33,673% untuk koreksi penglihatan menurut metode ReLEx SMILE. Lebih tepatnya, sebelum harga untuk koreksi dimulai pada 98.000, dan sekarang pada 65.000. Tidak masalah berapa banyak diopter yang Anda miliki, apakah Anda memiliki astigmatisme atau tidak - harganya tidak berubah. Diskon berakhir setelah 17 Januari 2019 .
Rincian kontak:
"Klinik Oftalmologi" Sphere "oleh Profesor Eskina"
telepon pusat panggilan: +7 (495) 480-75-84
Alamat kami: Moskow, st. Starokachalovskaya, 6