Kepala ahli genetika dari perusahaan pencari leluhur yang populer mengakui bahwa itu adalah "bagian dari ilmu pengetahuan, bagian dari seni"
Charlsey Agro di sebelah kiri, saudara kembarnya yang identik, Carly, di sebelah kanan; memeriksa beberapa hasil tes DNASatu set kembar identik, dan dua profil berbeda untuk leluhur. Setidaknya, ini mengikuti dari hasil karya salah satu perusahaan terbesar yang mencari leluhur melalui DNA.
Musim semi lalu, Charlie Agro dan saudara kembarnya Carly membeli alat tes DNA dari AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA dan Living DNA, dan secara individual mengirim sampel DNA mereka ke masing-masing perusahaan untuk dianalisis. Dan, terlepas dari kenyataan bahwa DNA mereka hampir sama, mereka tidak mendapatkan hasil yang sama dari mereka.
Dalam kebanyakan kasus, perusahaan yang sama melacak nenek moyang si kembar ke bagian yang sama di dunia - dengan probabilitas yang berbeda. Tetapi hasil dari 23andMe memperjelas bahwa masing-masing kembar dalam silsilah memiliki belokan yang tidak terduga. Jika Anda mempercayainya, keturunan Charlie adalah 10% lebih sedikit "Eropa" daripada Carly. Dia juga memiliki leluhur dari Perancis dan Jerman (2,6%), yang tidak dimiliki saudara perempuannya.
Juga, si kembar ternyata memiliki tingkat kepemilikan yang berbeda-beda terhadap leluhur dari Eropa Timur - 28% untuk Charlie dan 24,7% untuk Carly. Dan jika Carly memiliki leluhur ini terhubung dengan Polandia, maka Charles asal mereka tidak disebutkan.
"Fakta bahwa mereka menghasilkan hasil yang berbeda untuk Anda dan kakak Anda, saya merasa sangat misterius," kata Mark Gerstein, ahli biologi komputasi di Universitas Yale.
"Kembar Yang Serupa" DNA Kembar
Si kembar mengirim hasil dari semua lima perusahaan untuk analisis ke tim Gerstein. Dia mengatakan bahwa setiap hasil yang diperoleh dari satu perusahaan oleh setiap kembar harus identik. Dan ada alasan sederhana untuk ini: data yang dikumpulkan pada DNA para suster hampir identik. "Mereka sangat mirip," katanya.
Sebuah tim dari Universitas Yale dapat mengunduh dan menganalisis sumber data yang digunakan oleh masing-masing perusahaan untuk perhitungan. Sampel DNA lengkap terdiri dari tiga miliar bagian, tetapi perusahaan verifikasi asal menggunakan sekitar 700.000 di antaranya untuk bekerja dengan perbedaan genetik.
Menurut data dari 23andMe, 99,6% bagiannya sama, itulah sebabnya Gerstein dan tim sangat terkejut dengan hasilnya. Mereka menyimpulkan bahwa data awal dari empat perusahaan lain juga identik secara statistik. Tetapi pada saat yang sama, tidak satu pun dari lima perusahaan yang memberikan sejarah asal yang identik kepada si kembar.
"Kami pikir jumlahnya seharusnya persis sama," kata Gerstein. Dan meskipun dia tidak dapat mengatakan dengan tepat mengapa perbedaan-perbedaan ini muncul, dia mencurigai bahwa ini adalah soal algoritma yang digunakan oleh perusahaan untuk memproses DNA pengguna. “Semuanya harus ada dalam perhitungan. Perhitungan ini dilakukan dengan metode yang berbeda. "
Menanggapi pertanyaan mengapa si kembar tidak mendapatkan hasil yang sama, terlepas dari kesamaan DNA mereka, seorang perwakilan dari 23andMe mengatakan bahwa bahkan perbedaan kecil tersebut dapat menyebabkan algoritma mereka menghasilkan estimasi yang sedikit berbeda dari kemungkinan asal. Meskipun perusahaan mengatakan bahwa mereka mendekati pengembangan alat dan laporan mereka dengan ketelitian ilmiah, mereka mengakui bahwa hasilnya adalah "perkiraan statistik".
Perbedaan oleh Lima Perusahaan
Dalam FamilyTreeDNA, si kembar diberitahu bahwa nenek moyang mereka tinggal di Sisilia, di Polandia dan di Ukraina. Namun, hasil yang diperoleh oleh masing-masing saudari berisi detail sejarah keluarga yang sangat mengejutkan - dan dalam beberapa kasus bertentangan.
Charles Agro dengan bibinya berlibur di Malta musim panas lalu. Sebelum menggunakan tes DNA, saudara-saudara perempuan Agro percaya bahwa sebagian besar leluhur mereka tinggal di Sisilia, Ukraina dan Polandia.AncestryDNA menemukan bahwa sebagian besar leluhur kembar berasal dari Eropa Timur (38% untuk Carly dan 39% untuk Charles). Hasil tes MyHeritage menghubungkan sebagian besar leluhur mereka ke wilayah Balkan (60,6% untuk Carly dan 60,7% untuk Charles).
Hasil yang lebih mengejutkan disajikan oleh Living DNA, yang menurutnya sebagian kecil leluhur Carly tinggal di Inggris, dan leluhur Charles tinggal di Skotlandia dan Irlandia.
Perubahan tak terduga lainnya ditemukan dalam hasil dari FamilyTreeDNA, yang menghubungkan 13-14% leluhur kembar ke Timur Tengah - jauh lebih banyak daripada perusahaan lain, mengingat bahwa dua dari mereka tidak menemukan akar Timur Tengah sama sekali.
Paul Meyer, kepala ahli genetika di FamilyTreeDNA, mengakui bahwa mengidentifikasi perbedaan genetik antara orang-orang dari tempat yang berbeda merupakan tantangan. "Pencarian batas adalah ujung tombak sains itu sendiri, jadi tugas ini adalah di persimpangan sains dan seni," kata Mayer dalam sebuah wawancara telepon.
Bagaimana cara kerjanya
Untuk mempelajari tentang leluhur manusia, perusahaan seperti 23andMe membandingkan sampel DNA dengan apa yang disebut panel referensi. Ini terdiri dari satu set sampel DNA dari pengguna yang telah lulus tes sebelumnya, dan dari sampel yang diambil dari database yang tersedia untuk umum.
Simon Gravel, seorang spesialis dalam genetika populasi di Universitas McGill yang berpartisipasi dalam
Proyek 1000 Genom , mengatakan perusahaan serupa mengambil sekitar 700.000 segmen DNA dan menggunakan algoritma untuk membandingkannya dengan segmen dari panel master.
"Mereka mencari kecocokan dengan berbagai wilayah di dunia," katanya. "Pada akhirnya, mereka mendapatkan beberapa penilaian tentang kontribusi bagian panel referensi yang cocok dengan DNA Anda lebih dekat, dan penilaian asal Anda berasal dari ini." Perusahaan yang berbeda menggunakan panel yang berbeda, sehingga masing-masing kemungkinan memberikan hasil yang berbeda untuk satu orang.
AncestryDNA mengakui bahwa ukuran panel referensi adalah faktor utama. Kami diberitahu bahwa perusahaan "terus bekerja untuk meningkatkan pendekatan ilmiah", dan bahwa "panel baru yang lebih besar akan memberikan hasil yang lebih akurat kepada pengguna."
Dari mana perbedaan itu berasal?
Menurut Gravel, banyak faktor dapat memengaruhi keakuratan hasil yang diperoleh dari perusahaan yang terlibat dalam faktor keturunan, tetapi ukuran dan kualitas panel referensi sangat penting. Semakin besar, semakin akurat hasilnya, katanya. "Jika Anda memiliki lebih sedikit orang untuk dibandingkan, Anda harus lebih aktif," katanya. "Anda juga berisiko kehilangan keragaman yang tidak Anda ketahui ada di wilayah tertentu."
Alasan lain untuk perbedaan hasil dari perusahaan yang berbeda adalah pendekatan sewenang-wenang untuk membagi dunia menjadi wilayah, kata Gravel. "Secara kasar, mereka harus mengambil pensil dan berkata:" Ini akan menjadi wilayah. " Dan berbagai perusahaan menarik batas yang berbeda. ”
Dia juga mengatakan bahwa tes itu lebih akurat untuk orang-orang keturunan Eropa, karena lebih banyak orang dengan keturunan seperti itu yang lulus.
Dia memperingatkan bahwa Anda tidak harus mempertimbangkan hasil yang diperoleh tertentu. Dia mengatakan bahwa perusahaan dapat melacak keturunan seseorang dengan sampel DNA di benua tertentu dengan kesalahan statistik, tetapi beberapa informasi yang lebih spesifik, seperti negara atau kota asal, tidak akan dapat diandalkan.
Kurangnya pengawasan
Perusahaan keturunan DNA terbesar telah menguji jutaan orang. MyHeritage, misalnya, mengatakan pihaknya memperkirakan akan melebihi bilah penjualan layanan $ 100 juta tahun ini. Tetapi, terlepas dari popularitas pengujian tersebut, tidak ada pengawasan pemerintah atau profesional terhadap industri ini untuk menjamin keaslian hasil. Bagi Gravel, situasi ini meresahkan.
"Dalam sains, biasanya ada proses melakukan penilaian ahli dan akses ke data dan algoritma dibuka - ini adalah bagaimana kami menjamin data berkualitas tinggi," katanya. "Dan dalam hal ini tidak ada akses ke mereka, karena perusahaan menjaga kerahasiaan data."
Karena itu, kata Gravel, konsumen harus skeptis tentang hasil tes ini. Orang perlu memahami bahwa tes ini tidak memenuhi standar seperti, misalnya, melakukan tes medis. Tes-tes ini lebih seperti "hiburan ilmiah," katanya.
Seperti 23andMe, MyHeritage mengatakan hasil mereka adalah "perkiraan etnis kasar." Ketika Rafi Mendelssohn, perwakilan dari MyHeritage, ditanya mengapa perusahaan menawarkan hasilnya dengan kepastian - dalam video dengan hasil pengujian yang diterima pengguna, "Anda milik" di depan silsilah pengguna - ia mengatakan bahwa ia menganggap sudah jelas bahwa pengguna memperoleh hasil perkiraan , dan ini sangat jelas bagi pengguna dari Amerika Utara.
Hasil dapat bervariasi.
Apa pun hasil yang Anda dapatkan, jangan terlalu terikat padanya. Mereka bisa berubah. Pada bulan September, AncestryDNA memberi tahu pelanggannya bahwa peringkat tersebut diperbarui dengan pesan berikut:
"DNA Anda tidak berubah, tetapi kami sekarang memiliki 13.000 sampel referensi tambahan dan metode ilmiah baru yang kuat yang memungkinkan Anda memberikan hasil yang lebih baik pada etnisitas." Artikel ini menggunakan hasil yang diperoleh pada 6 November 2018, ketika perusahaan telah memperbarui datanya. Dalam hasil yang diperbarui, ikatan keluarga dengan Rusia, Yunani, Balkan, dan negara-negara Baltik, yang tidak disebutkan sebelumnya, ditemukan.