Terapia gênica devolveu audição a camundongos surdos

Sabe-se setenta genes que, quando mutados, causam surdez. Os cientistas do Hospital Infantil de Boston se concentraram em trabalhar com um deles: o TMC1. Este gene é a causa de quatro a oito por cento dos casos de surdez. Ele é responsável por uma proteína que converte o som em sinais elétricos para enviar ao cérebro. A introdução do gene devolveu a audição aos ratos.


Feixes sensoriais de pêlos na forma de um V invertido na orelha. Cada pacote contém de 50 a 100 microvilos com proteínas TMC. A terapia gênica restaura a audição adicionando proteínas ativas.

Os cientistas removeram o gene TMC1 em um grupo de camundongos. No segundo grupo, o gene foi mutado. Os pesquisadores usaram o vírus adeno-associado 1 (AAV1) para transportar o gene e o ativador, uma sequência genética para a inclusão do gene nas células ciliadas. As células ciliadas são receptores do sistema auditivo e do aparelho vestibular em todos os vertebrados. Nos resultados, os ratos começaram a ouvir novamente.

Os ratos sem o gene TMC1 (com uma forma recessiva de surdez) novamente começaram a responder ao som. As células ciliadas começaram a gerar sinais elétricos e a parte auditiva do tronco do mouse foi ativada. Os ratos do segundo grupo (com uma mutação, a forma dominante de surdez) também restauraram a audição.

Os pesquisadores esperam começar o teste voluntário nos próximos 5 a 10 anos. Antes disso, eles precisam descobrir se a terapia tem um efeito a longo prazo.


Células ciliadas sensoriais no ouvido do mouse após terapia genética. ScienceDaily

Em abril de 2015, cientistas japoneses da Universidade de Juntendo restauraram a audição de camundongos com surdez congênita usando o gene Gjb2. Um gene mutado causou filhos com surdez congênita. Os cientistas agiram no ouvido de um roedor e ele começou a ouvir um som com um volume de 70 decibéis. O segundo ouvido permaneceu surdo. No Japão, cerca de 30 mil pessoas sofrem de surdez congênita devido à mutação desse gene.

Em outubro de 2014, cientistas da Universidade de Michigan usaram recombinação condicional de genes.forçar o rato surdo a produzir proteína NT3. Duas semanas depois, a audição em ratos foi parcialmente restaurada.

Source: https://habr.com/ru/post/pt381687/