Sobre o teste genético do Atlas: como, por que não custa nada e por que estamos melhor 23andMe

O teste genético na Rússia é realizado por várias empresas, cerca de uma das quais - a Atlas - contaremos. Primeiro, porque trabalhamos nele. Em segundo lugar, porque queremos dizer como as tecnologias ajudam a criar um produto interessante no campo da medicina personalizada.

Para falar com mais detalhes sobre testes genéticos, você precisa entender amplamente o que está acontecendo.





Como resultado de muitos anos de pesquisa internacional e, graças aos esforços dos cientistas do projeto Genoma Humano, em 2003 e 13 bilhões de dólares em 2003, o DNA humano foi desvendado e lido. Como resultado, descobrimos que temos cerca de 3,2 bilhões de pares de nucleotídeos, "apenas" vinte mil genes e ainda muitas perguntas. Por exemplo, por que precisamos de todas as informações escritas entre os genes - por um longo tempo foram consideradas "lixo", agora ficou óbvio que isso não é verdade. Mais importante, porém, a oportunidade parecia "ler" o gene e entender o que estava escrito lá.

E pode ser escrito qualquer coisa: tendência a lanches freqüentes, predisposição ao diabetes, eficácia do treinamento contínuo, afinação perfeita e até espirros engraçados à luz. Ah, sim, e o histórico de viagens de seus ancestrais genéticos - apesar da completa inutilidade desses dados do ponto de vista médico, eles são de grande interesse. Provado pelos céticos da equipe Atlas.

Externamente, tudo parece muito simples e até ingênuo. Você solicita um teste no local, o correio traz para você um tubo de ensaio, cuspe várias vezes, fecha-o (o conservante é derramado em caso de remessas longas), o correio leva o tubo de teste ao laboratório. Você registra seu teste no site e, após um mês de espera impaciente, recebe dados em sua conta. E todas as perguntas que surgem depois disso são respondidas pelo nosso geneticista em uma consulta gratuita.



Nos bastidores, enquanto isso, é muito mais interessante. O tubo de ensaio é levado ao laboratório, onde o DNA é extraído do biomaterial (não, não é mais a sua saliva). Como isso acontece - mostramos em tempo real no GikPiknik, o que você pode ler aqui. Em seguida, o DNA é copiado várias vezes para que haja material suficiente para o teste. Esta cópia-pasta é cortada com uma tesoura em pedaços aleatórios. Proteínas especiais estão envolvidas nisso, que selecionam um local para o corte de acordo com uma determinada sequência de nucleotídeos.



O próximo passo é a hibridação. A fita de DNA deve se anexar à sua sequência nucleotídica complementar, localizada no chip. O chip illumina que usamos contém mais de 3 milhões de poços microscópicos, cada um com vários milhares de filamentos de DNA com uma sequência nucleotídica conhecida. Como resultado da reação, seções complementares de DNA extraído da saliva são anexadas a esses fios. O último nucleotídeo luminoso da cadeia determina o polimorfismo.
Em seguida, o chip é digitalizado e obtemos dados que, em um local do genoma, em um gene como esse, você tem A. ou T. A propósito, você também obterá dados brutos do teste.



No começo, dissemos que nosso projeto está na interseção de medicina e tecnologia. E é aí que o componente técnico é especialmente importante. Interpretação. Os chips illumina são usados ​​pela maioria das empresas envolvidas na genotipagem, e não na PCR. Dependendo do tipo de chip, as empresas recebem dados mais ou menos completos (a precisão dos dados não muda, apenas o número de polimorfismos estudados).

Em maior medida, o resultado depende de como os dados foram interpretados: quais recursos foram levados em consideração, quais snipes foram rejeitados pela falta de fundamento dos dados ou por sua inutilidade. Portanto, não analisamos o status de algumas doenças hereditárias se elas apresentam sinais externos inequívocos e são herdadas de pais saudáveis ​​por meio de mutações aleatórias. O exemplo mais próximo é a acondroplasia (em Tyrion Lanister). Se você é um acondroplasto, saberá disso muito antes do teste genético. É possível herdar a acondroplasia do acondroplasto parental, mas isso é novamente óbvio. E o nascimento de um acondroplasto em pais saudáveis ​​é devido a mutações aleatórias, o teste genético não pode alertar sobre isso.

Avaliamos os sinais restantes, verificamos sua validade científica e adicionamos à interpretação com referência à fonte. A Atlas possui uma equipe de geneticistas em contato próximo com os desenvolvedores. O trabalho de interpretação é iterativo: monitoramos constantemente os bancos de dados científicos, quando novos resultados de pesquisa aparecem, fazemos alterações na interpretação atual. Isso acontece dentro da estrutura da mesma genotipagem: os dados do chip são suficientes para muitas iterações. Após a próxima atualização, todos os usuários recebem novos dados em seu painel pessoal - a ciência se transforma em entrega de pizza quase quente.

Agora nos voltamos para a pergunta "por que tão caro". Já dissemos que o teste genético são chips de silício dos Estados Unidos (cujo custo depende do dólar, por sinal), exames laboratoriais, equipamentos e uma equipe de profissionais médicos, geneticistas, tradutores, programadores. Mas o "consumidor final" não se importa muito com toda essa cozinha. Portanto, reformulamos a pergunta “por que é tão caro” na declaração “por que é realmente barato”? Porque o teste Atlas fornece a quantidade mais abrangente de informações e serviços na faixa de preço de 15 a 30 mil rublos, e não apenas na Rússia, mas também nos EUA.

Nosso principal concorrente é a empresa americana 23andme, administrada por Anna Wojitski, ex-esposa de Sergey Brin (e no início da história, ele próprio investiu nesse projeto). Na maioria das vezes, uma pedra "23andme nos Estados Unidos custa 100 dólares" voa para o nosso jardim. Sim, ele é. Porém , recentemente, na conta pessoal do American 23andMe, você não receberá dados sobre sua saúde, incluindo uma reação individual a medicamentos e o status de transporte de doenças hereditárias. E mesmo que você pague 5 dólares e obtenha esses dados a partir de dados brutos, ainda haverá uma lista de termos e a Wikipedia.

Bem, a geografia não é um problema. Estamos caminhando para a Europa. Aqui, o mesmo teste genético 23andMe já custa 169 euros e uma consulta genética - a partir de US $ 100. No total, você obtém serviços a um preço de cerca de 269 euros, o que é aproximadamente igual ao custo do teste Atlas. Ao mesmo tempo, você discutirá questões médicas com o geneticista em inglês e precisará enviar a saliva por correio por seu próprio risco (em cerca de metade dos casos, os serviços de entrega se recusam a entrar em contato com os tubos).



As empresas russas que realizam testes genéticos, em geral, compartilham saúde e nutrição, esportes, origem em diferentes embalagens. O custo dos mesmos dados fornecidos pelo nosso teste, os concorrentes russos terão cerca de 30.000 rublos.

No final, é importante dizer que o teste genético Atlas, como qualquer outro teste baseado em chip, é um teste de triagem. Isso significa que analisamos muitos genes, mas não diagnosticamos nenhum. Se o teste revelar alguma doença, a história começa no esclarecimento e detalhamento do diagnóstico por PCR ou sequenciamento. Embora isso aconteça com pouca frequência: a maioria dos nossos usuários, depois de examinar os dados de saúde, passa para perguntas mais interessantes: o que cozinhar, quanto agachar e de onde vieram as terras russas. Você pode se juntar a eles: um desconto de 5% para os leitores do GeekTimes com o código promocional GEEKTIMES.

PS Nossos geneticistas estão prontos para responder às suas perguntas.

Source: https://habr.com/ru/post/pt383233/