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Como a origem humana se reflete nos genes

Recentemente, o vídeo DNA Journey , da empresa dinamarquesa Momondo, mostrou que efeito o teste genético pode ter sobre as pessoas para determinar a composição da população. Foi anunciado ao vivo para as pessoas que elas estavam longe de ser tão puro-sangue quanto pareciam para elas - e então emoções, lágrimas e passagens aéreas para sua pátria histórica. Essa análise pode ser realizada não apenas na Europa e na América. O teste genético russo Atlas é capaz de determinar a origem, a população e a porcentagem dos genes neandertais. Por trás de todos esses estudos, há uma história interessante sobre a qual falaremos brevemente hoje.




Programa educacional para a herança da informação genética


Para entender o problema, você precisa entender como, em princípio, a herança da informação genética é organizada.

Cada pessoa tem 22 pares dos chamados cromossomos autossômicos e um par de sexo - XX ou XY. Na divisão celular normal, esse conjunto dobra e diverge em duas células, cada uma das quais recebe uma cópia exata. Dentro de um organismo, todas essas instâncias são quase idênticas. Portanto, um teste genético pode ser realizado em saliva, sangue, folículos capilares, raspagem da mucosa da bochecha, etc.

Quando os organismos se multiplicam, o procedimento se torna mais complicado: cada par de cromossomos dobra e, em seguida, as cópias de trabalho trocam seções semelhantes do genoma. Agora, não importa qual cromossomo o novo organismo herda, ele não será puramente "avó" ou "avô". Esse processo é chamado de cruzamento: é necessário tornar o genoma mais diversificado. Então, um conjunto completo de cromossomos do organismo materno encontra o conjunto do organismo masculino e um novo genoma é criado.

No entanto, nem todo o material genético é cruzado - alguns elementos são transmitidos inalterados ao organismo-filha. Esse é o DNA mitocondrial (mtDNA), que é transmitido do corpo da mãe para todas as crianças, e o cromossomo Y, que é herdado pela linha masculina, estritamente de pai para filho.

Aqui está a base da paleogenética: conhecendo a velocidade da mutação, os cientistas podem calcular a distância entre as pessoas modernas e seus ancestrais. E a diversão começa.

Eva mitocondrial e Adam do cromossomo Y





Agora vemos que dois elementos são herdados isoladamente um do outro: o mtDNA é transmitido através da linha feminina e o cromossomo Y é transmitido de pai para filho e nada mais. Conhecendo a sequência dessas seções do genoma e a taxa de ocorrência de mutações, os cientistas calcularam a datação dos habitats dos ancestrais comuns da humanidade.

A mulher se chamava Eva mitocondrial. Segundo os dados mais recentes, ele viveu cerca de 200 a 100 mil anos atrás . Um homem - o Adam cromossômico Y - provavelmente viveu entre 450 e 50 mil anos atrás. Esses dois não foram os únicos ancestrais da humanidade, apenas seus irmãos e irmãs não deixaram os descendentes em uma linha direta (paterna ou materna), mas contribuíram para a história da humanidade de uma maneira diferente. Eles enriqueceram o genoma nuclear - a informação genética que é armazenada nos cromossomos autossômico e X e compõe 99% do nosso genoma.

Além disso, o Adam cromossômico Y poderia ser descendente de outras mães mitocondriais cujas linhas genealógicas foram interrompidas.
Além disso, as mulheres modernas não são necessariamente todas as filhas desse cromossomo Y, Adam: seus outros ancestrais paternos poderiam ser outros pais do cromossomo Y.

Haplogrupos


Estudos da genealogia do mtDNA e do cromossomo Y levaram à construção de uma árvore genealógica, cujos diferentes ramos são chamados haplogrupos. Os membros de um haplogrupo são unidos por um ancestral comum e um cromossomo comum. À medida que os haplogrupos foram descobertos (identificação de marcadores únicos), os cientistas deram nomes a eles das letras: A, B, C e assim por diante. É verdade que, depois de algum tempo, ficou claro que os haplogrupos mais antigos foram descobertos mais tarde e a numeração harmoniosa foi interrompida.



Os haplogrupos não têm vantagens evolutivas um sobre o outro: são determinados com base em mutações neutras, que, no entanto, contribuem para a probabilidade de desenvolvimento de certas doenças.
A maior diversidade de haplogrupos é observada na África, uma vez que a população do resto do globo é descendente dos poucos sapiens sobreviventes que deixaram a África e conseguiram sobreviver em um novo local ( efeito de gargalo ).



Do ponto de vista dos testes genéticos, existem dois métodos para determinar o haplogrupo: STR e SNP.

STR (repetição curta em tandem) - repetições curtas em tandem que estão localizadas em diferentes locais (locais) do genoma e estão associadas ao haplótipo. O teste determina o número de repetições de vários nucleotídeos (por exemplo, TAT) em regiões de DNA que são significativas para o estudo. Com base nos resultados, um "mapa" do número de repetições é compilado. Os resultados são utilizados não apenas para determinar o haplogrupo, mas também para estabelecer a paternidade.

SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) ou SNPs são mutações de nucleotídeo único. O estudo encontra polimorfismos de pontos e, dependendo de qual letra é escrita em uma posição específica, determina o haplogrupo. Quanto mais snaps no chip forem reservados para a definição de um haplogrupo, maior será o detalhe.
No teste genético Atlas, 1000 posições foram atribuídas diretamente ao chip para determinar as linhas materna e paterna. Incluímos especificamente snaps para identificar os haplogrupos característicos das populações russa e européia. Os haplogrupos africanos e asiáticos serão identificados com menos detalhes).

Composição da população


Étnica e nacionalidade são conceitos que não são aplicáveis ​​em biologia. Portanto, os geneticistas usam o conceito de “população”  - “a totalidade dos organismos da mesma espécie, vivendo por muito tempo em um território (ocupando uma área específica) e isolados parcial ou completamente de indivíduos de outros grupos semelhantes”. Como você sabe, no caso da humanidade moderna, não estamos falando de isolamento completo.



Para determinar a composição da população, é utilizado um algoritmo que analisa e agrupa amostras de genoma de diferentes habitantes do planeta. Cada cluster possui um conjunto característico de mutações (marcador SNP). Em seguida, os cientistas correlacionam os grupos com os dados dos participantes do estudo e distribuem os nomes das populações. Os marcadores resultantes são usados ​​para determinar a composição da população em outros testes genéticos (e para preparar comerciais).

Também existem algoritmos diferentes para determinar a população por marcadores. No Atlas, usamos ADMIXTURE. Este algoritmo é baseado na análise de componentes do genótipo do usuário. Usamos o aprendizado de máquina: primeiro, treinamos o algoritmo nos dados de estudos recentes de povos de todo o mundo e depois calculamos a população de participantes do teste. Durante o treinamento, o algoritmo determina quantas populações (componentes) podem ser distinguidas com base nos dados que contribuímos. Após o treinamento, o algoritmo divide a amostra de cada usuário em componentes que ele calculou durante o treinamento.

O teste genético do Atlas agora identifica 11 populações. Entre eles, existem outros comuns - norte da Europa, Mediterrâneo, sudeste da Ásia, Índia, Oriente Médio, África e Cáucaso. E há populações que apenas nosso teste determina: Kamchatka, Eximos, Yukagir, Sibéria Ocidental.



Neandertais


Durante muito tempo, houve uma teoria segundo a qual os neandertais são os ancestrais diretos do homem moderno. Mas as últimas descobertas e realizações da genética falam a favor de outra teoria: não somos descendentes diretos de neandertais, mas sim seus bisnetos.
Os neandertais viveram entre 250 e 40 mil anos atrás, no território da Europa moderna. Eles estavam bem adaptados ao clima frio: neandertais atarracados e de tamanho pequeno foram dobrados para reter o calor o máximo possível. O volume do cérebro deles é comparável ao nosso. Neandertais caçavam grandes animais, cuidados para os idosos, enterravam seus mortos, e até mesmo deixou um legado para a humanidade duas culturas originais ( mustierenses e  mikok ).

Tudo correu bem até 40 mil anos atrás, os neandertais começaram a desaparecer e os territórios de seu habitat foram colonizados pelos Cro-Magnons (ancestrais diretos do homem moderno). Existem várias teorias que explicam essas mudanças: mudanças climáticas rápidas e dramáticas, por um lado, e competição com pessoas Cro-Magnon mais bem-sucedidas, por outro.

Por um longo tempo, os achados arqueológicos não puderam dar uma resposta inequívoca à questão do que aconteceu, e como as diferentes espécies - Cro-Magnons e Neanderthals - interagiram entre si após a reunião. A paleogenética veio em auxílio de antropólogos.

Em 1997, foi aberto o Instituto Max Planck de Antropologia Evolucionária. Sob a orientação do biólogo sueco Svente Paabo, os cientistas leram o mtDNA do Neandertal e chegaram à conclusão de que é muito diferente do humano. Com base nisso, Svente Paabo assumiu que os neandertais e as pessoas se separaram cerca de 500 mil anos atrás e depois se desenvolveram isoladamente.



No entanto, o trabalho foi continuado. Em 2006, o projeto do genoma neandertal foi lançado . E já em 2010, um rascunho do genoma antigo foi publicado. Agora o genoma neandertal está completamente restaurado. Os dados obtidos foram comparados com o genoma de uma pessoa moderna (ou seja, com a parte "humana", sem levar em conta os lugares comuns que coincidem em humanos e outros animais).

Uma análise comparativa mostrou que no genoma moderno, de 1% a 4% dos genes neandertais são preservados (uma média de cerca de 2,5%). Os genes neandertais são igualmente encontrados em todas as pessoas, exceto os africanos - a confusão ocorreu depois que o Homo sapiens deixou a África (mais uma vez).



Se você está interessado em qual grupo de haplogrupos você tem, com quais das grandes pessoas você está relacionado e quantos Yukagirs estavam em seu passado recente - bem-vindo ao Atlas. Para leitores atentos e pacientes, um desconto de 10% no teste genético com o código promocional IAMSAPIENS (válido até 1º de agosto).

Source: https://habr.com/ru/post/pt396089/

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