🤵 🍷 🖐🏿 Palestras sobre bioinformática 🌧️ 🗾 🧑🏿‍🤝‍🧑🏻

Todos os anos, no final de julho, o Instituto de Bioinformática, juntamente com o SPbAU RAS, mantém uma escola de verão em bioinformática. Este pequeno artigo contém palestras (vídeos e slides) nos últimos dois anos das escolas de verão.

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Palavras introdutórias sobre a escola

A cada ano, 100 estudantes e estudantes de pós-graduação de toda a Rússia, a CEI e outros países frequentam a escola. Estes são principalmente biólogos, médicos, programadores, matemáticos e físicos. Durante uma semana, os participantes mergulham no mundo da bioinformática: ~~acordam,~~ assistem a palestras e seminários, se comunicam muito e trabalham em projetos científicos.

As aulas são ministradas por cientistas russos e estrangeiros, além de pesquisadores de empresas de biotecnologia e bioinformática.

Este artigo contém palestras para dois anos de escolas de verão. Algumas palestras serão compreensíveis sem preparação adicional (marcada com um asterisco "*"). Outros são projetados para aqueles com algum conhecimento de biologia molecular e programação. Por conveniência, as palestras são divididas em cinco tópicos. Além disso, em breve (em um post separado), haverá palestras sobre estatística, imunologia e metagenômica.

Em 2016, a escola foi apoiada por JetBrains, RVC, BIOCAD, EPAM Systems e Parseq Lab. Para que grande obrigado.

Se você deseja participar da escola de verão de 2017 - preencha o formulário no site da escola, e notificaremos você assim que os aplicativos forem abertos.

Tecnologias de sequenciamento de alto desempenho (NGS), processamento de dados e aplicação de resultados na prática médica e científica

1. Tecnologias de sequenciamento * (Pavel Dobrynin, Centro de Bioinformática Genômica) em homenagem a F.G. Dobrzhansky, Universidade Estadual de São Petersburgo)

Vídeo | Slides

Uma palestra de revisão sobre a formação e o desenvolvimento de tecnologias de seqüenciamento: o uso do NGS para resolver vários problemas, os pontos fortes e fracos dos métodos existentes, bem como as limitações de seu uso. Perspectivas para o desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento.
2. Bioinformática prática: processamento de dados NGS (Alexander Predeus, Instituto de Bioinformática) Vídeo | Slides

A palestra discute as principais áreas nas quais a bioinformática trabalha na ciência e na indústria. A grande maioria das tarefas de bioinformática pode ser dividida em duas grandes categorias: processamento de experimentos e previsão de quaisquer propriedades de um sistema biológico. A palestra aborda em detalhes as tarefas da primeira categoria, ou melhor, o processamento de experimentos NGS, a interação com os experimentadores em seu laboratório e o controle de qualidade.

3. Transcriptômica: métodos práticos e algoritmos aplicados (Alexander Predeus, Instituto de Bioinformática)

Vídeo | Slides

A transcriptômica participou da lista das tarefas mais populares da NGS-bioinformática. A análise diferencial da expressão gênica, o agrupamento dos dados de expressão e a interpretação dos dados obtidos em termos de cascatas metabólicas e de sinalização permitem obter informações valiosas sobre praticamente qualquer sistema. A palestra discute o melhor pipeline, as principais áreas problemáticas no projeto de experimentos e processamento, bem como casos práticos de aplicação bem-sucedida de abordagens de transcriptoma.

4. Aplicação prática do ChIP-Seq e métodos relacionados (Alexander Predeus, Instituto de Bioinformática)

Vídeo | Slides

Os métodos ChIP-Seq, bem como os métodos de "pegada genômica" (ATAC-Seq, FAIRE-Seq, DNase-Seq) são amplamente utilizados para encontrar mecanismos para a regulação de processos biológicos, em particular a regulação transcricional. O espaço potencial dos fatores estudados é muito multidimensional, mas a abordagem seletiva permite obter informações ricas sobre a regulação no sistema com base em apenas alguns experimentos. A palestra fala sobre essas abordagens. As teorias modernas conflitantes mostram as principais dificuldades na interpretação das informações regulatórias e como consolidar os resultados.

5. O uso do HTS na busca pelas causas do câncer (Konstantin Okonechnikov, Centro Alemão de Pesquisa do Câncer, DKFZ) Vídeo | Slides

As tecnologias de sequenciamento de alto rendimento (HTS) tornaram-se um dos métodos mais importantes e comumente usados em biologia molecular. Apesar de a análise dos resultados do HTS ser uma tarefa difícil, existem vários métodos e ferramentas que permitem que biólogos e médicos processem esses dados sem treinamento especial em bioinformática. Esta palestra discute como usar esses métodos e programas na prática.

6. Sequenciamento de genoma completo na análise de trajetórias de desenvolvimento infantil (Elena Grigorenko, Universidade Estadual de São Petersburgo, Faculdade de Medicina Baylor, Universidade de Yale, Universidade de Houston) Vídeo | Slides

A palestra fornece exemplos do uso de diferentes tipos de seqüenciamento em todo o genoma no contexto do estudo de trajetórias de desenvolvimento típicas (neurotípicas) e atípicas (neuronetípicas). Uso de dados de exoma, metiloma e seqüenciamento de genoma para analisar distúrbios do desenvolvimento (por exemplo, distúrbios de linguagem e fala, distúrbios de comportamento e distúrbios do espectro do autismo).

7. Dados abstratos do MPS do painel de destino para o diagnóstico de doenças monogênicas (Tamara Simakova, Parseq Lab )

Vídeo | Slides

O sequenciamento de alta produtividade fornece dados de alta qualidade sobre a sequência de nucleotídeos no genoma. Para aplicar os resultados da análise na prática clínica, é necessário determinar corretamente as variantes genéticas, anotá-las e interpretá-las no contexto da doença em estudo e no diagnóstico norteador. Esse estágio ainda permanece um desafio essencial para o uso eficaz de novas tecnologias.

Montagem do genoma

8. Montagem do genoma em perspectiva histórica * (Mikhail Kolmogorov, Universidade da Califórnia em San Diego) Vídeo | Slides A tarefa de montar o genoma - uma das tarefas mais antigas da bioinformática - permanece relevante hoje. Vários algoritmos e modelos estão se substituindo rapidamente, acompanhando o desenvolvimento de biotecnologias e aumentando o poder da computação. A palestra conta a história dessa tarefa - desde a primeira montagem do genoma humano até os mais recentes sucessos no campo. 9. A montagem de genomas e transcriptomas de novo (Artyom Kasyanov, Instituto de Física e Tecnologia de Moscou, IOGEN RAS) Vídeo | Slides

O desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento de alto desempenho levou a uma simplificação significativa do sequenciamento e montagem de sequências nucleotídicas de novo de espécies não modelo. A montagem de seqüências genômicas e de transcriptoma está gradualmente se tornando uma rotina. No entanto, a maioria das seqüências de nucleotídeos genômicos obtidas usando NGS são apresentadas em bancos de dados como rascunhos inacabados de genomas.

10. Genoma de referência na forma de gráfico como um "passaporte genômico" da humanidade (Marina Zueva, EPAM Systems )

Vídeo | Slides

Uma das maiores conquistas da humanidade foi a decodificação do genoma humano em 2003. Desde então, mais de 250.000 mil pessoas foram sequenciadas, e esse número duplica a cada ano. O genoma haplóide não reflete adequadamente todo o volume de informações que crescem rapidamente; o resultado é uma referência na forma de um gráfico construído de tal maneira que o genoma de cada pessoa possa ser representado como um caminho nesse gráfico.
O reflexo da informação genômica em uma única estrutura de dados é um sério desafio científico. A solução para esse problema dará frutos em vários campos da bioinformática moderna, mas principalmente na genética populacional e na busca de novas mutações.

Bioinformática em população e genética evolutiva

11. Biologia molecular e evolução * (Nadezhda Markina, IBCh RAS)

Vídeo | Slides

Palestra introdutória sobre os conceitos básicos de biologia molecular e evolução para cientistas da computação e programadores. A palestra oferece a chance de dominar os conceitos básicos que serão necessários no desenvolvimento futuro da bioinformática em geral.

12. Fundamentos da genética populacional * (Mikhail Kolmogorov, UCSD)

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genética populacional estuda a variabilidade de organismos dentro de uma população. A natureza e dinâmica das mutações observadas desempenham um papel importante na compreensão do desenvolvimento do organismo. A palestra descreve os conceitos básicos e modelos matemáticos usados na genética de populações, bem como a aplicação desses modelos em pesquisas reais.

13. Evolução dos genomas bacterianos (Mikhail Gelfand, Universidade Estadual de Moscou, IPPI RAS) Vídeo O genoma bacteriano pode ser considerado em diferentes níveis: como um conjunto de genes (e discutir a evolução dos pan-genomas), como uma sequência de genes (e discutir rearranjos genômicos) e como uma sequência de nucleotídeos (e discutir recombinação homóloga). A palestra fornece vários exemplos e discute as perspectivas da teoria geral. 14. Evolução dos sistemas reguladores (Mikhail Gelfand, Universidade Estadual de Moscou, IPPI RAS) Vídeo A evolução dos sistemas reguladores bacterianos inclui mudanças na composição dos regulons, rearranjo de cascatas reguladoras e co-evolução de fatores de transcrição e seus motivos reconhecidos no DNA. A palestra fornece vários exemplos e perspectivas dessa teoria.

15. Avanços recentes na análise de rearranjos evolutivos (Maxim Alekseev, George Washington University) Vídeo | Slides

Esta palestra é dedicada às mais recentes realizações científicas no campo da análise de rearranjos evolutivos. Os rearranjos genômicos são, figurativamente falando, “terremotos” genômicos que alteram a estrutura dos cromossomos. O número mínimo de rearranjos entre dois genomas (a chamada "distância genômica") é uma medida bastante precisa da distância evolutiva entre esses organismos e é frequentemente usada em genômica comparativa. Apesar de existir um modelo conveniente de Double-Cut-and-Join (DCJ) para analisar os rearranjos mais comuns do genoma (inversões de marcha, translocações, divisões, fusões) e calcular a distância correspondente, esse modelo não leva em conta os mais raros, mas "poderosos" reagrupamento de transposição.

Bioinformática e Envelhecimento

16. Por que as pessoas envelhecem e como a bioinformática ajuda a descobrir isso? * (Andrey Afanasyev, CEO da iBinom, Pesquisadora Sênior, Laboratório de Análise Funcional do Genoma, MIPT)

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Uma palestra de revisão sobre as realizações da gerontologia moderna, problemas e áreas promissoras.

17. Segredos do envelhecimento cerebral (Elena Sugis, Quretec, Universidade de Tartu) Vídeo | Slides

Uma parte significativa da pesquisa moderna tem como objetivo estudar os mecanismos moleculares do envelhecimento cerebral e a ocorrência de doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer. Os resultados de tais experimentos são acumulados em vários bancos de dados públicos e privados, criados para trabalhar efetivamente com certos tipos de dados biológicos. No entanto, os mecanismos subjacentes às doenças neurodegenerativas ainda são pouco compreendidos. Esta palestra discute a criação de redes complexas comuns de interação dos mecanismos individuais já descritos para criar uma imagem holística na compreensão de lesões neurodegenerativas.

Mercado moderno de bioinformática e biotecnologia

18. Empresas mundiais de genética e bioinformática. E aqueles que fingem ser eles * (Andrey Afanasyev, CEO do iBinom, Pesquisador Sênior, Laboratório de Análise Funcional do Genoma do MIPT) Vídeo | Slides Visão geral do mercado global de bioinformática e NGS. Tendências e protagonistas. E algumas palavras sobre como o setor de capital de risco funciona e por que Elizabeth Perrish e outros aparecem. 19. O que é interessante: o que os médicos com bioinformática falam em conferências internacionais * (Andrey Afanasyev, CEO do iBinom, cientista sênior do Laboratório de Análise Funcional do Genoma do MIPT) Vídeo | Slides

Revisão de apresentações em conferências científicas e práticas TRI-Con, ASHG, AMP e NGS em genética médica. As principais questões da genética médica moderna e diagnóstico molecular.

20. Métodos modernos para o desenvolvimento de medicamentos direcionados (Pavel Yakovlev, Diretor do Departamento de Biologia Computacional, BIOCAD ) Vídeo | Slides A palestra é dedicada a questões gerais e tendências no desenvolvimento de medicamentos modernos, usando o exemplo da empresa de bioinformática BIOCAD.