Existem 100 trilhões de células no corpo humano, e em cada uma delas existe um pequeno aglomerado genético que realiza o trabalho mais difícil. Frank Ryan, médico e biólogo evolucionário, descreve os complexos mecanismos de um genoma que funciona como um sistema holístico, e não apenas como um conjunto de genes que codificam proteínas - os primeiros tijolos da vida. Além disso, existem sutis "interruptores" no genoma que regulam e controlam partes do nosso DNA; a interação de retrovírus e bactérias também desempenha um papel.
Este livro revolucionário fala sobre uma nova era que está se abrindo diante de nós, quando não apenas podemos curar, mas também erradicar muitas doenças.
Trecho do livro. O primeiro esboço do genoma humano
No sábado, 12 de fevereiro de 2001, duas organizações rivais - Celera Genomics e Human Genome Project (com o apoio de muitas organizações governamentais e de caridade nos Estados Unidos, Grã-Bretanha, Alemanha, Japão e França) - anunciaram simultaneamente a conclusão do primeiro estágio de uma decodificação completa do genoma humano. Isso causou uma onda de entusiasmo na mídia mundial. O presidente dos EUA, Bill Clinton, iniciou uma homenagem elogiosa, escolhida pelo primeiro-ministro britânico Tony Blair, e depois deles os líderes nacionais e os principais cientistas de cada país anunciaram o início de uma nova era de conhecimento e pesquisa. Roger Highfield, editor científico do The Daily Telegraph, afirmou: "Os cientistas opostos abrem o livro da vida". Segundo Andy Coglan e Michael Le Page, correspondentes da New Scientist, o genoma em breve será ensinado nas escolas como uma tabela periódica. Não havia dúvida de que essa descoberta marca o início de uma nova etapa na genética e é um enorme passo adiante e uma continuação lógica de descobertas no campo do DNA. E, assim como no DNA, os conflitos entre os dois grupos rivais começaram novamente.
O diretor do projeto do genoma humano Watson tornou o projeto internacional, garantindo o apoio, a gratidão e a dedicação de muitos cientistas ao redor do mundo. Além disso, ele alocou uma pequena parte dos fundos para transmitir as idéias sociológicas, religiosas e éticas sobre o projeto a intelectuais e políticos. No meio acadêmico, muitos viram na Celera Genomics arrogantes iniciantes liderados pelo cientista empreendedor John Craig Venter. Mas ele deveria receber o que merecia - Venter, graças à sua perspicácia e charme, conseguiu ter sucesso em uma longa lista de inovações científicas surpreendentes, incluindo novas áreas de pesquisa genética. Como Watson, Creek e Wilkins, Venter observou que se inspirou no livro de Schrödinger.
Venter se desenvolveu como cientista, trabalhando no Instituto Nacional de Saúde dos EUA, próximo ao escritório de Marshall Nirenberg, que contribuiu para a descoberta do código de histonas. Em 1992, Venter, que achou difícil suportar o progresso de lazer em seu ambiente, organizou seu próprio laboratório comercial - o Instituto de Pesquisa Genômica (TIGR). Agora ele podia combinar o seqüenciamento automatizado com uma nova abordagem inventada por sua equipe de pesquisa - o “cinto de metralhadora”, no qual as longas sequências genéticas encontradas nos organismos vivos podiam ser divididas em partes menores. Dividindo o genoma em partes cada vez menores, os cientistas descobriram fragmentos repetidos que mais tarde poderiam ser usados para recriar toda a sequência nucleotídica de um micróbio ou, digamos, de um cromossomo humano.
A técnica de cinto de metralhadora poderia acelerar o trabalho no projeto, mas os rivais de Venter classificaram o método como potencialmente impreciso. No entanto, em 1995, Venter publicou um artigo sobre sua primeira vitória: pela primeira vez ele foi completamente decifrado pelo genoma de um organismo vivo - a bactéria Haemophilus influenza, que causa doenças respiratórias e outras infecções. Depois disso, o genoma da bactéria causadora da úlcera, Helicobacter pylori, foi descriptografado; em março de 2000, foi finalmente descriptografado pelo genoma do inseto, uma mosca da fruta conhecida nos experimentos de Thomas Hunt Morgan. E os círculos científicos céticos foram, por assim dizer, criados.
Em 1998, Venter cooperou com a Perkin Elmer, a fusão da Perkin Elmer Corporation e do Instituto de Pesquisa Genética, que deu origem a uma nova empresa - a Celera Genomics. A palavra celera em latim significa "apresse-se" e enfatiza a importância da velocidade da pesquisa. Venter deixou claro que o objetivo da empresa não é a biotecnologia em si, mas o fornecimento de informações. De acordo com James Shreve, que descreveu esse período incrível, o produto comercializado pela Celera Genetics é uma enorme base genética baseada na sequência genômica humana. Assim, para a nova empresa de Venter, a própria essência da existência era uma rivalidade com o Projeto Genoma Humano, que recebe subsídios estatais.
Em 1992, James Watson discorda seriamente de Bernardine Healy, que na época era responsável pelo Projeto Genoma Humano. Healy concordou com a diretiva do Congresso de que as descobertas da organização devem ser apoiadas por patentes. Watson protestou veementemente e ridicularizou Healy até que ela o demitiu, "cansado de comentários ofensivos". No mesmo ano, Watson foi substituído pelo mais diplomático Francis Collins. O Wellcome Trust, no Reino Unido, começou com o estabelecimento do Sanger Centre, um enorme laboratório de decodificação de genoma perto de Cambridge que trabalhou com o Centro Nacional de Pesquisa em Saúde no Projeto Genoma Humano.
A ambiciosa empresa Celera lançou 200 das mais poderosas máquinas de decodificação de código, combinando velocidade de produção industrial com o método "metralhadora" de Venter, dividindo 46 cromossomos constituídos por 6,4 bilhões de proteínas em pedaços pequenos. Essas peças foram decodificadas em bancos sequenciadores, após o que um genoma inteiro poderia ser montado a partir deles. A abordagem da Celera, como Venter via, deveria reduzir o tempo para concluir o projeto de dez anos declarados por seus rivais para sete. Ao mesmo tempo, Collins, com o apoio de muitos cientistas que trabalham no Projeto Genoma Humano, desafiou a visão de que essa abordagem poderia levar a imprecisões inaceitáveis. Agora, os cientistas estavam preocupados com outra coisa: que a mentalidade comercial de Venter, apesar de suas garantias, levaria a uma restrição de acesso aos dados do genoma e, portanto, limitaria as pesquisas subseqüentes. Alguns cientistas até temiam que a Celera tentasse se apropriar dos direitos autorais do genoma humano.
Os oponentes ainda estavam trocando truques cáusticos na mídia quando, em 2001, as duas empresas anunciaram suas descobertas: a Celera publicou os resultados na principal revista americana Science, e o Genome Project aproveitou sua contraparte britânica, Nature. Como resultado, temos duas opções para decodificar o genoma. A Celera afirmou claramente que eles forneceriam acesso aos dados apenas para cientistas, mas isso não se aplicaria ao uso comercial. No final, eles gastaram centenas de milhões de dólares nesses estudos e agora, como empresa comercial, devem devolver o dinheiro gasto e obter algum lucro com o projeto. Mas outra organização, financiada pelo Estado, disse que todas as suas descobertas eram completamente acessíveis a qualquer pessoa.
Talvez alguns leitores fiquem indignados que interesses comerciais invadem o santuário do genoma humano. De fato, porém, muitas vezes acontece um confronto entre interesses comerciais e os interesses do público em medicina e biologia. Às vezes, é difícil traçar uma linha clara entre essas abordagens, mas, na prática, a pesquisa nas áreas mais importantes, como vacinas, antibióticos e medicamentos contra o câncer, sempre envolve um equilíbrio complexo entre os dois opostos.
Aqui, um avanço científico ocorreu de duas maneiras ao mesmo tempo, e ambos os lados merecem aplausos tempestuosos. Graças a duas publicações nas revistas Nature e Science (15 e 16 de fevereiro, respectivamente), o mundo da ciência e da humanidade como um todo aprendeu sobre as estruturas moleculares incrivelmente complexas subjacentes aos nossos genes. A decodificação do genoma prometeu mudanças marcantes no futuro da biologia e da medicina - em geral, no futuro da humanidade - e levou a descobertas estonteantes e muito inesperadas. Jornais e revistas escreveram: decodificando o mapa do genoma, aprendemos a própria essência da vida. Mas, de fato, este mapa acabou sendo uma terra incógnita sólida.
Quando falamos de um avanço em descobertas científicas, muitas vezes exageramos. No entanto, um avanço após um avanço ocorreu, trazendo três surpresas enormes ao mundo científico, cada uma das quais em si era um novo desafio, um novo mistério. A imagem ficará mais clara se olharmos para o diagrama.
Devo esclarecer que esse diagrama é uma espécie de metáfora, uma suposição. Ele mostra a porcentagem de vários elementos genéticos no genoma, mas não mostra onde tudo isso está localizado em nossos 46 cromossomos. Nesse estágio, a maioria dos geneticistas estava interessada principalmente em genes que codificam proteínas, e foi nessa área que o primeiro mistério que encontramos foi encontrado.
Os bioquímicos estimaram aproximadamente a quantidade de proteína no corpo humano em 100 mil. Assumimos que haverá tantos genes que codificam essas proteínas. A genética queria saber quantos genes realmente existem e onde exatamente eles estão localizados nos cromossomos. Que choque aconteceu que esses genes representaram menos de 2% do genoma total, talvez até 1,5! Parecia que era simplesmente impossível para eles codificar todas as 100 mil proteínas das quais o corpo humano é construído.
O que e onde deu errado?
»Mais informações sobre o livro podem ser encontradas no
site do editor»
Conteúdo»
TrechoCupom de 25% de desconto para os leitores deste blog -
The Mysterious Genome