O uso da engenharia genética para modificar genes humanos sob condições comuns é proibido em quase todos os estados, com poucas exceções. Entre as exceções agora estão os Estados Unidos, onde a Food and Drug Administration (FDA)
permitiu que a terapia gênica cure a perda parcial ou total congênita da visão causada por uma mutação em um determinado gene.
Para tal terapia, está previsto o uso do medicamento especializado Luxturna. Ele contém DNA com o gene ativo da enzima RPE65, que, em particular, ativa as células fotossensíveis do olho.
Este ano, o FDA quebrou seu próprio recorde para o número de usos aprovados para terapia genética. Assim, em agosto, o regulador aprovou o trabalho com linfócitos CAR-T geneticamente modificados para o tratamento da leucemia. Em outubro, aprovação semelhante foi dada para o tratamento de certos tipos de linfomas. O fato é que o método CAR-T permite ativar a imunidade humana para combater as células cancerígenas do tumor.
Para obter o efeito desejado, alterações genéticas foram introduzidas nos linfócitos dos pacientes e depois foram novamente introduzidas no corpo humano. Quanto à droga Luxterna, é a primeira do gênero. O componente ativo contém DNA com um gene normal, que é introduzido diretamente no corpo humano, onde substitui o gene mutado.
Essa enzima,
RPE65 , é formada nas células da retina de humanos e animais. Ele participa do ciclo de formação de uma substância (vitamina A1), que fornece a chamada fototransdução visual. Este é o nome do processo de conversão da luz visível em sinais elétricos em células fotossensíveis. Se ocorrerem mutações em ambas as cópias do gene RPE65 herdadas por uma pessoa do pai e da mãe, a atividade do gene será um pouco abafada. Como resultado, essa pessoa perde a capacidade de reagir à luz, os olhos simplesmente não percebem os raios do alcance visível. Nesse caso, cegueira parcial ou completa é manifestada.
Isso não acontece com tanta frequência. Por exemplo, em um país tão grande como os EUA, não mais de duas mil pessoas sofrem de cegueira congênita provocada pelo mecanismo acima. No entanto, se a doença pode ser curada pela engenharia genética, por que não? Os primeiros testes já foram realizados e mostraram sua eficácia.
O medicamento Luxterna contém um vírus humano-amigável com um gene normal. O medicamento é injetado diretamente no globo ocular, após o qual as células da retina com o gene ativo começam a produzir a enzima denominada, como resultado da qual a visão melhora. Os ensaios clínicos do medicamento envolveram 41 pessoas com idades entre 4 e 44 anos. A efetividade do tratamento após a operação foi realizada por especialistas na qualidade da passagem da pista de obstáculos por pacientes em diversas condições de iluminação. Como se viu, os pacientes que receberam o medicamento apresentaram melhores resultados em comparação ao grupo controle.
Claro, este medicamento tem contra-indicações. Por exemplo, ele pode ser usado apenas se o paciente tiver retido células retinianas ativas. Caso contrário, mesmo essa poderosa ferramenta não poderá ajudar. Além disso, a introdução do medicamento no organismo é realizada com injeções e em cada olho separadamente. Entre as injeções, você precisa fazer uma pausa de seis dias ou mais. Se você fizer isso com mais frequência, a imunidade será ativada, o que rejeitará a droga. Para reduzir o efeito da resposta imune, os pacientes recebem a droga prednisona. Ele, por sua vez, não é muito conveniente, pois tem um grande número de efeitos colaterais. Uma delas é irritação conjuntival, aumento da pressão intra-ocular, desenvolvimento de catarata ou ruptura da retina.
"A aprovação da Luxturna oferece um grande potencial para terapia genética." Pacientes com uma mutação no gene RPE65 recebem esperança de restauração (mesmo que parcial) da visão, embora isso fosse praticamente impossível anteriormente ”, disse o gerente de projeto Peter Marx. O tratamento do paciente começará em um futuro próximo.