Em 13 de fevereiro de 2014, a revista Nature publicou um artigo intitulado "O genoma humano do Pleistoceno tardio (com base nos restos encontrados no local do enterro da cultura Clovis no oeste de Montana)". Clovis é uma cultura americana pré-histórica, com o nome de uma cidade no estado do Novo México, na área em que as ferramentas de pedra dessa cultura foram encontradas nas décadas de 1920-1930. Os representantes de Clovis viveram aqui no final da última era glacial, isto é, entre 13 e 12,6 mil anos atrás, e muitos paleontologistas americanos a consideram o ancestral de todas as tribos indígenas da América do Norte e do Sul. No momento da publicação do artigo, os cientistas ainda não haviam chegado a um consenso sobre a origem da cultura Clovis. Muitos acreditavam que seus representantes vinham da Ásia para os Estados Unidos, mas alguns sugeriam uma rota alternativa pelo sudoeste da Europa ao longo dos arredores das calotas polares que cobriam o Oceano Atlântico. O significado histórico do enterro de Montan foi imediatamente óbvio. Foi descoberto em 1968 em terras pertencentes à família Anzik, no sopé das Montanhas Rochosas, perto de Wilsol. O crânio e os restos dos ossos de um menino de um a um ano e meio, a quem os pesquisadores denominaram Anzik-1, foram encontrados no enterro. Além disso, no único local de enterro conhecido na cultura Clovis, havia muitas ferramentas de pedra e fragmentos de ferramentas de osso.
A análise por radiocarbono mostrou que a idade dos ossos da criança era de 12.700 anos. Assim, o enterro de Montan foi o mais antigo dos descobertos na América do Norte. Esse fato, assim como a presença de ferramentas características no enterro, provaram que o Anzik-1 morreu no estágio inicial da migração de Clovis. Seqüenciar seu genoma poderia fornecer aos cientistas informações valiosas sobre a origem étnica e geográfica dos primeiros americanos. A solução para esse problema foi realizada por uma equipe de biólogos evolutivos da Dinamarca, juntamente com especialistas do Museu Histórico Nacional e da Universidade de Copenhague.
Então, o que exatamente os cientistas procuravam no genoma do garoto que morreu durante a última glaciação da Terra?
Eles queriam aprender mais sobre nossas origens e sobre as migrações de pessoas naqueles tempos em que sua sobrevivência dependia da caça e coleta, quando todas as ferramentas e armas eram feitas de madeira, osso e pedra e quando não havia fronteiras, impérios, cidades e terras agrícolas.
Para entender melhor o que eles estavam procurando, você precisa conhecer o termo "polimorfismo de nucleotídeo único", ou SNP. Parece complicado, mas, como veremos mais adiante, na realidade não há nada mais fácil. Bem-vindo ao nosso trem mágico que corre ao longo dos trilhos do DNA. Hoje, a rota é estabelecida ao longo do DNA da célula germinativa (esperma ou óvulo) durante sua formação. Quero chamar sua atenção para o processo que às vezes ocorre durante a replicação do DNA. Acho que não preciso ser lembrado de que os trechos de nossa ferrovia consistem em nucleotídeos complementares. C sempre une G, A e T com a ajuda de ligações de hidrogênio. Observando a replicação, é possível ver como os trilhos começam a divergir para os lados. As ligações de hidrogênio enfraquecem e quebram, e o processo de cópia começa. Dirijo nosso trem pelo ramo mais baixo - o chamado fio antisense. Nós dirigimos para o leste por um longo tempo, até que, finalmente, eu paro o motor. Vamos sair dos carros e olhar para uma etapa da ferrovia.
- Então, antes que você exista um pedaço de DNA na chamada parte não codificante do genoma. Não é um elemento de um gene que codifica uma proteína.
"O que estamos procurando?"
- erro de cópia.
Como antes, você percebe facilmente. Ocorreu um erro no momento em que, quando o tecido foi reformado, G e C., complementares a ele, deveriam se conectar.No lugar de C (citosina) estava T (timina). Então, diante de nós há outra mutação pontual. Obviamente, G e T não podem se conectar, portanto, esta seção da tela está danificada. Porém, durante os ciclos de replicação subsequentes, um T fora do lugar atrairá A (adenina) complementar quando copiado para um novo encadeamento de codificação. Essa mudança na sequência do DNA será transmitida às células germinativas, herdadas pela criança formada a partir delas e depois por todos os seus descendentes. Essa mudança é chamada de polimorfismo de nucleotídeo único, ou snipe (de acordo com a abreviação SNP em inglês).
A mutação ocorre em uma sequência não codificante e, portanto, não afeta a saúde da criança. A seleção natural ignora esses lanches. Em termos científicos, podemos dizer que eles são seletivamente neutros. Isso significa que todas as gerações subsequentes as herdam sem danos ou benefícios para si mesmas. Com o tempo, polimorfismos de nucleotídeo único se acumulam na população da espécie, criando marcadores genéticos em certas partes dos cromossomos. Esses marcadores tornam-se indicadores de linhas genéticas específicas.
Existem milhões de snaps no genoma de todas as pessoas. Eles indicam diferenças entre indivíduos e entre populações inteiras. Alguns snaps formam clusters claramente definidos em certas regiões dos cromossomos. Esses clusters são chamados haplótipos e são herdados como um todo. Eles não são danificados mesmo quando os elementos dos cromossomos correspondentes são trocados durante a recombinação sexual, o que ocorre durante a formação de óvulos ou espermatozóides. Aqui, devo observar que, inicialmente, o conceito de "haplótipo" denotava agrupamentos de genes com tendência a herança conjunta. No entanto, a definição do haplótipo teve que ser alterada quando descobrimos que a maior parte do genoma humano não consiste em genes. Se você é homem, o haplótipo do seu cromossomo Y será o mesmo para você, seu pai e todos os ancestrais do lado paterno. O mesmo se aplica ao haplótipo mitocondrial, que homens e mulheres recebem através da mãe.
A genética também usa outro método de agrupamento - em haplogrupos, que são usados para combinar haplótipos de acordo com um ancestral comum. No entanto, aqui devo insistir para que você tome cuidado, pois alguns geneticistas ignoram as diferenças e usam os conceitos de "haplogrupo" e "haplótipo", como se eles significassem a mesma coisa. Por exemplo, homens de origem celta, ou seja, irlandeses, galeses e bascos, são unidos pelo haplogrupo do cromossomo Y, assim como os homens de origem escandinava-alemã. Mas se formos ainda mais longe, a maioria dos homens (ou mulheres) europeus pode ser unida a um haplogrupo de origem ainda mais antiga, por exemplo, de acordo com as raízes asiáticas. Por esse motivo, os haplótipos geralmente são usados quando se trabalha com parentes próximos e árvores genealógicas, e os haplogrupos são usados em estudos genéticos de populações históricas mais distantes.
O haplogrupo (ou haplótipo) começa com a raiz, ou principal, mutação, encontrada durante estudos arqueológicos e paleontológicos em uma população humana específica. Em seguida, outras mutações seletivamente neutras são adicionadas a ela na mesma região da distribuição cromossômica, que com o tempo cria subgrupos genéticos distinguíveis. A mutação raiz geralmente é indicada por uma letra maiúscula e as mutações subsequentes decorrentes de snaps adicionais são indicadas por números ou letras minúsculas. As linhas genéticas formam algo como uma árvore - os galhos partem de um único tronco, que estão se tornando cada vez mais finos. Esses ramos denotam subgrupos que divergem do grupo principal por milhares, dezenas ou mesmo centenas de milhares de anos.
Um desses haplogrupos antigos, encontrado exclusivamente no DNA mitocondrial, é chamado de D-clade, ou táxon monofilético D. Ele surgiu como a raiz de uma população que vive no nordeste da Ásia, incluindo a moderna Sibéria, cerca de 48 mil anos atrás. Com o tempo, os descendentes da população D introduziram DNA mitocondrial e outros snaps, o que levou ao surgimento de quatro ramos, ou clados, de D1 a D4. Mutações adicionais dentro dos ramos que continuaram a migrar causaram o aparecimento de subgrupos. Cada novo ramo ou subgrupo correspondia a uma localização geográfica específica ou a um período de tempo do movimento populacional, o que podia ser confirmado pela arqueologia, por exemplo, pelo método de análise de radiocarbono. Assim, a genética populacional rastreia os movimentos históricos e as interações de vários ramos na Ásia e na Europa, bem como, após algum tempo, nas Américas.
Mas voltando à criança Anzik-1. Sabemos que a análise de radiocarbono definiu sua idade entre 12.600 e 13.000 anos. Isso significa que essa criança estava viva no início da colonização das duas Américas. Seu haplogrupo mitocondrial é D4h3a, uma linha genética rara característica dos povos indígenas da América. Dado o namoro e o haplogrupo, os pesquisadores concluíram que o Anzik-1 pertencia a um grupo étnico próximo ao fundador da linha D4h3a, ou seja, representantes de sua nacionalidade eram os ancestrais de 80% dos nativos americanos e parentes próximos dos 20% restantes. Um estudo do genoma Anzik-1 também mostrou similaridades distantes com alguns haplótipos europeus.
No jornal, o mesmo grupo de geneticistas e arqueólogos descreveu os restos mortais de um garoto de 24 mil anos, descoberto em um enterro paleolítico na Sibéria. Estes são os restos mais antigos do homem moderno encontrados hoje. Um estudo de seu haplótipo mostrou que ele pertencia a um haplogrupo mitocondrial ainda mais antigo que o Anzik-1, mais precisamente, à linha de base do haplogrupo R. Hoje, inclui pessoas que vivem na Eurásia ocidental, sul da Ásia e Altai no sul da Sibéria. As linhas R relacionadas ao haplogrupo formam o haplogrupo Q, que é comum entre a população nativa da América. Na Eurásia, suas filiais mais próximas aos EUA também são encontradas em Altai. De acordo com o paleontólogo dinamarquês Eske Willerslev, que liderou o seqüenciamento dos genomas de ambas as descobertas, "em algum momento no passado, um grupo de povos do Leste Asiático e um grupo da Eurásia Ocidental se encontraram e seus descendentes se espalharam amplamente pelo mundo". Em particular, eles foram para o leste sobre a ponte terrestre entre a Ásia e a América do Norte e descobriram dois enormes continentes ricos que não eram habitados por pessoas. A maioria dos povos nativos americanos que conhecemos hoje, incluindo o Anzik-1, veio deles. Que nem todos concordem com Willerslev, os restos desses dois meninos explicam por que os nativos americanos e os eurasianos ocidentais têm de 14 a 38% do genoma.
Um trecho do livro
"O Genoma Humano Misterioso"