Cientistas curaram pela primeira vez uma doença genética rara em um paciente no útero

Michael Berriman - uma pessoa com manifestação pronunciada dos sintomas de uma doença genética rara

O artigo trata do tratamento de não uma pessoa (embora ainda não tenha nascido), mas três de uma vez. Todas as três frutas são portadoras de uma doença genética que afeta o desenvolvimento da pele, cabelos, unhas, trato respiratório e dentes das pessoas. A manifestação da doença leva a sérias conseqüências, que não são possíveis de tratar. Um exemplo típico de uma pessoa com esta doença é o ator Michael Berriman.

Mas isso é sobre o tratamento de pessoas já formadas - crianças ou adultos. Quanto ao feto no útero, a situação aqui é um pouco diferente. Especialistas da Universidade de Helsinque foram capazes de ajustar a direção do desenvolvimento de futuros bebês, tentando tratamento experimental. A doença em si é chamada de displasia ectodérmica hipoidrótica (anidrótica) .

A maioria dos pacientes com esse diagnóstico não tem pêlos no corpo, os ductos lacrimais são pouco desenvolvidos, portanto os olhos precisam ser protegidos com meios especiais, eles não têm dentes suficientes, há problemas respiratórios. Mas a pior parte é que as pessoas com displasia têm muito menos glândulas sudoríparas do que as pessoas comuns e trabalham pior. Como resultado, uma pessoa com displasia não tolera um clima quente - um paciente com esse diagnóstico pode superaquecer muito rapidamente.

Na maioria das vezes, a doença ocorre devido a uma mutação que interrompe o funcionamento do gene EDA (proteína codificadora ectodisplazina-A). Nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário, o desenvolvimento não ocorre normalmente, como resultado dos desvios indicados acima.

Quinze anos atrás, uma equipe de cientistas descobriu que uma mutação genética poderia ser corrigida. Para isso, é necessário introduzir no organismo fetal uma proteína criada em laboratório, que desempenhará o papel do elo perdido que codifica uma proteína que simplesmente não é produzida. Inicialmente, esse método foi testado em animais e tudo funcionou conforme necessário. O "curso de tratamento" era para cães e camundongos, que nasceram completamente saudáveis. Mas, por alguma razão, durante o estágio inicial dos ensaios clínicos em humanos, esse método foi inútil.

Descobriu-se que as glândulas sudoríparas se formam entre as 20 e 30 semanas de gravidez. Para permitir que todos os componentes das glândulas e outros órgãos se desenvolvam normalmente, a proteína deve ser introduzida no corpo muito antes.

Os médicos alemães receberam permissão dos órgãos reguladores para realizar ensaios clínicos com uma voluntária - uma mulher grávida de 38 anos, cujo filho não nascido recebeu um diagnóstico inequívoco - displasia. Representantes de sua família frequentemente nasceram com esse diagnóstico, e o filho mais novo da mulher também nasceu com displasia ectodérmica. Com um alto grau de probabilidade, o segundo filho (como se viu, ela usava gêmeos) também nasceria com esta doença. Portanto, os médicos decidiram realizar testes. Os gêmeos foram injetados com uma proteína criada em laboratório, na proporção de 100 mg por 1 kg de peso. Reintroduziu a proteína na 31ª semana de desenvolvimento. A idéia era que o feto percebesse a proteína como "nativa" e seria usada para construir todas as células, tecidos e órgãos necessários.

E assim aconteceu. Duas semanas após a repetição do tratamento, os gêmeos nasceram. É verdade que eles apareceram antes do previsto, os médicos tiveram que usar uma cesariana (isso não está relacionado ao tratamento). Nasceram saudáveis, sem manifestação dos sintomas da doença. A taxa de desenvolvimento de dentes e cabelos foi normal.

O tratamento foi repetido com outra mulher grávida que teve um filho. É verdade que havia pouca proteína produzida em laboratório; esse não é um processo fácil. Portanto, a proteína foi administrada ao feto apenas uma vez. Ele nasceu com menos glândulas sudoríparas do que outras crianças, mas, em geral, sua condição era muito melhor do que em bebês com displasia ectodérmica.

Agora, os especialistas estão observando os filhos das duas mulheres, tanto quanto se pode julgar, o desenvolvimento está ocorrendo em um ritmo normal.

DOI: 10.1056 / NEJMoa1714322