Quinze bebês nascidos nos Estados Unidos com diagnóstico de atrofia muscular provavelmente não poderiam sobreviver sem um novo tratamento experimental. Permitiu modificar os genes dos homenzinhos recém-nascidos.
A doença, cujo nome exato é
atrofia muscular espinhal (SMA), geralmente mata suas vítimas com menos de dois anos. E, é claro, bebês com SMA sem tratamento não têm chance de viver até uma idade consciente. Mas, graças à
nova técnica, as crianças não apenas sobreviveram. Eles podem conversar e sentar sem apoio. Alguns deles são capazes de andar.
Tudo isso foi possível graças à conquista do AveXis, que desenvolveu uma metodologia para o tratamento desses pacientes. É verdade que o principal neste tratamento é obtê-lo nos primeiros dois meses de vida. Então tudo pode se tornar inútil.
Uma opção de tratamento ideal é diagnosticar atrofia muscular de um paciente que ainda está no útero. A descoberta de uma criança assim significa literalmente dar-lhe vida; não há pathos aqui.
Mas geralmente os pais jovens são limitados ao ultra-som, raramente alguém concorda em se submeter a um procedimento de triagem pré-natal. Esse é o nome do tipo de triagem, um conjunto de estudos médicos (laboratório, ultra-som) que visa identificar um grupo de risco para o desenvolvimento de malformações fetais durante a gravidez.
Por exemplo, nos EUA, a triagem não se tornará uma prática comum em breve, mas o procedimento permite identificar pelo menos 34 desvios do desenvolvimento normal. Incluindo atrofia. Nos Estados Unidos, cerca de 400 pessoas por ano nascem com esse diagnóstico.
Segundo os médicos, esta doença pode ser tratada, para que as crianças diagnosticadas antes do nascimento possam correr, andar e brincar no futuro. Pode haver alguns desvios da norma, mas se o tratamento for iniciado precocemente, tudo isso poderá ser resolvido.
A principal causa da doença é que uma quantidade menor de proteína SMN é produzida no útero da criança, o que leva à perda de neurônios motores. Esta é uma doença genética, como mencionado acima.
O tratamento para pacientes jovens diagnosticados com atrofia muscular espinhal após o nascimento também está disponível. Mas esse tratamento consiste em procedimentos muito caros que não garantem melhora significativa, embora prolongem a vida do paciente. O custo do tratamento é de US $ 750.000 no primeiro ano e US $ 375.000 anualmente após a conclusão do curso principal.
Mas o curso desenvolvido pela AveXis é único. Além disso, tudo sobre tudo leva apenas uma hora. O tratamento é que um vírus modificado é injetado no paciente, que começa a produzir cópias saudáveis do gene SMN1. É a falta dele que leva a problemas com o corpo humano. Provavelmente, não haverá uma recuperação completa, mas os pacientes submetidos a tratamento poderão levar uma vida normal, ir à escola, trabalhar e até correr, como mencionado acima.
Não há problemas em disponibilizar o curso publicamente. O principal é saber que o bebê ainda está doente no útero e tratá-lo imediatamente após o nascimento. O custo do procedimento é de US $ 110 a US $ 150. Não milhares, mas apenas dólares. Além disso, se houver seguro (estamos falando dos Estados Unidos), seu custo será coberto por várias seguradoras. E a triagem também é coberta pela companhia de seguros, se você disponibilizá-la ao público. Seu custo aumentará de 10 centavos a um dólar ao valor total do pagamento do seguro.
Agora, um projeto piloto está sendo implementado no estado de Massachusetts e mostrou excelentes resultados, porque muitos pais aprendem sobre problemas com o feto antes do nascimento da criança. Então - há tempo para o tratamento. Mas algumas doenças genéticas não se manifestam imediatamente, mas após seis meses, para que os pais nem suspeitem de nada. Existem problemas cujos sintomas aparecem apenas a partir dos 10 anos, não antes.
Seja como for, a detecção precoce de problemas médicos e sua pronta resolução salvarão muitas vidas. Para fazer isso, basta introduzir vários novos procedimentos no exame médico obrigatório - e não apenas nos EUA, mas também em outros países.
