Descubra a história da revolução genética contada por James D. Watson, vencedor do Prêmio Nobel. Um cientista brilhante nos envia a maior jornada científica, cobrindo todos os marcos da revolução genética, desde a descoberta da dupla hélice até as descobertas da última década.
A descoberta da humanidade da dupla hélice do DNA em significado só pode ser comparada com as realizações do Iluminismo. A seleção natural ainda é válida, mas a terapia genética já se tornou realidade. O que nos espera a seguir?
Praticamente não existem áreas da ciência e da atividade que, de um modo ou de outro, não estariam relacionadas à genética: edição de genes, epigenética, agroquímica, genômica e pesquisa de câncer - apenas a ponta do iceberg.
Capítulo 11
É da natureza humana se interessar pelos próprios ancestrais: quem eles são e de onde vieram. Os Estados Unidos são uma nação formada por muitas gerações de imigrantes; portanto, os americanos têm um desejo tão forte por informações. Nos últimos anos, a excitação genealógica está sendo aquecida na Internet, o que também permite avaliar condicionalmente a popularidade de um fenômeno específico. Portanto, o Google produz mais de um milhão de correspondências para uma consulta de pesquisa "genealogia". O DNA permite comparar as impressões digitais genéticas dos indivíduos e, assim, permite investigações genealógicas direcionadas; por exemplo, um desses projetos permitiu a Gill e Ivanov esclarecer se Anna Anderson era parente dos Romanov (não, ela não era). Mas a genealogia também pode ser esclarecida em um contexto mais amplo, para encontrar conexões comparando a impressão digital do DNA de uma população individual e de populações inteiras.
Brian Sykes, de Oxford, mergulhou em sua própria história, analisando seu DNA. Sabendo que tanto o sobrenome quanto o cromossomo Y são transmitidos ao longo da linha masculina, ele sugeriu que todos os nomes masculinos também deveriam ter o mesmo cromossomo Y - aquele que pertencia ao primeiro homem que usava esse sobrenome. É claro que essa conexão entre o cromossomo Y e o sobrenome é quebrada se o nome for dado arbitrariamente, se o homem por algum motivo mudar de sobrenome e também (o que acontece com muitos meninos) se o menino usar o sobrenome não de um pai biológico, mas de outra pessoa. Por exemplo, se uma mãe engravidar secretamente de um leiteiro, seu filho, com um alto grau de probabilidade, terá o mesmo sobrenome que o marido.
O professor Sykes contatou 269 de seus nomes e conseguiu obter 48 amostras para análise. Aconteceu que 50% dos cromossomos Y eram realmente idênticos ao cromossomo Sykes, enquanto o restante mostrava sinais de adultério por parte de uma ou mais sra. Sykes. Como a origem desse sobrenome está documentada e sua história remonta a pelo menos sete séculos, é possível calcular o "coeficiente de infidelidade" de cada geração. Em média, é obtido um 1% por geração perfeitamente decente - isso significa que 99% das esposas de Sykes em cada geração resistiram com sucesso à tentação de adultério.
Quando Sykes fundou sua própria empresa, a Oxford Ancestors, que fornece serviços de impressão digital genética, seus clientes incluíam a John Clough Genealogical Society, cujos membros traçam sua genealogia até um britânico com esse sobrenome que emigrou para Massachusetts em 1635. A sociedade até descobriu que seu ancestral chamado Richard (da linhagem galesa) era cavaleiro por suas façanhas na Terra Santa cometidas durante a cruzada. No entanto, eles não tinham evidências históricas para vincular suas famílias a nomes do outro lado do Atlântico. A empresa de Sykes analisou o cromossomo Y de Massachusetts Clofs, bem como a genealogia de um ancestral masculino direto de Sir Richard. Duas linhas realmente se mostraram idênticas - um fato a favor da filial de Massachusetts. No entanto, nem todos os Klofs americanos encontraram um motivo de alegria. Acontece que os membros da comunidade do Alabama e da Carolina do Norte não são parentes não apenas de Sir Richard, mas também dos Massachusetts Clofs.
Hoje, os sites de empresas modernas de genealogia personalizadas, como 23andMe e Ancestry.com, abundam em histórias dignas de nota sobre como as pessoas encontram seus parentes há muito perdidos - irmãos e irmãs, pais, primos e filhos. O Ancestry.com oferece um serviço que permite restaurar a linhagem de um cliente até a década de 1700 simplesmente pelo DNA.
Em um típico programa de entrevistas americano durante o dia com apresentadores como Mori Povic ou Jerry Springer, mulheres e homens jovens costumam parecer nervosos. O anfitrião abre o envelope, olha fixamente para o casal e depois lê o cartão. A mulher cobre o rosto com as mãos e começa a soluçar histericamente, e o homem simplesmente pula de alegria e vira os punhos triunfantemente. Ou a mulher começa a pular, apontando triunfantemente para o homem, e ele se senta, curvado na cadeira. Nos dois casos, é oferecida uma versão ainda mais exótica do uso da impressão digital genética - exclusivamente divertida.
Sim, é possível que todos os shows diurnos sejam encenados, mas a análise da paternidade é um assunto sério nas antigas tradições. Desde o início da humanidade, a vida de todos, sua existência social, psicológica e jurídica depende em grande parte de quem é seu pai. Portanto, naturalmente, uma base científica foi colocada sob a análise da paternidade desde o momento em que os métodos genéticos para identificar uma pessoa começaram a se desenvolver. Antes que a genética molecular aparecesse, o sangue era cientificamente o marcador de paternidade mais autoritário. Os princípios da herança foram bem estudados e bastante compreensíveis, mas levando em conta o fato de que os grupos sanguíneos eram contados apenas uma vez, duas vezes, a resolução desse método era pequena. Na prática, um exame de sangue detectou com mais ou menos sucesso casos de falsas acusações de paternidade, mas não permitiu descobrir quem era o verdadeiro pai. Se nossos tipos sanguíneos são incompatíveis, eu definitivamente não sou seu pai, mas se eles são compatíveis, ainda não prova que eu sou seu pai; o mesmo se aplica a todos os outros homens que, como eu, têm o primeiro grupo sanguíneo. Ao usar outros marcadores, juntamente com a conhecida classificação de grupos sanguíneos (ABO), a resolução deste método é aumentada, mas por padrões estatísticos ele ainda não pode competir com a digitação STR; a impressão digital genética usando o método STR é bastante fácil para fornecer uma análise positiva da paternidade.
A tecnologia de genotipagem está se desenvolvendo tão rapidamente que as empresas onde você pode solicitar a análise de paternidade por correio literalmente prosperam. Nas ruas de algumas cidades existem outdoors gigantes anunciando o serviço local de tais análises com um slogan completamente descarado: "E quem é o pai?" Você paga e essa empresa envia um kit de análise de DNA que contém um cotonete para tirar uma amostra de célula da boca. Por correio, envie material celular para o laboratório e o DNA é extraído dele. A impressão digital da criança é comparada com a mãe; qualquer STR que repita que a criança tem e a mãe não tem é definitivamente recebido do pai, seja ele quem for. Se na impressão digital do suposto pai nenhuma dessas repetições estiver presente, ele não é o pai. Se tudo estiver presente, o número de repetições permitirá quantificar a probabilidade de coincidência pelo chamado índice de paternidade (PI). Assim, estima-se com que probabilidade, nessas repetições de STR, pode haver aquelas que não foram recebidas do pai, e o indicador varia dependendo de quão difundida essa STR é na população. Os PIs de todas as repetições curtas em tandem são multiplicados e fornecem um índice de paternidade comum.
Obviamente, a maioria das análises de paternidade é realizada em condições de máxima confidencialidade (a menos que você participe de um talk show), mas uma das análises recentes caiu em todas as manchetes, dado o grande interesse histórico da personalidade do suposto pai. Suspeita-se há muito tempo que Thomas Jefferson, o terceiro presidente dos Estados Unidos e o principal autor da Declaração de Independência, não era apenas um dos pais fundadores; ele também teria um ou mais filhos de sua escrava Sally Hemings. A primeira acusação desse tipo foi feita em 1802, apenas doze anos após o nascimento de seu primeiro filho, Tom, que mais tarde adotou o nome de um de seus mestres - Woodson. Além disso, uma forte semelhança com Jefferson foi distinguida pelo último filho de Hemings, na Estônia. Este problema foi resolvido usando análise de DNA.
Jefferson não tinha herdeiros legais, por isso é impossível identificar marcadores de seu cromossomo Y. No entanto, os pesquisadores coletaram amostras de DNA de homens, descendentes de Field Jefferson, que era o tio de seu pai e Thomas Jefferson (o que significa que os cromossomos Y que ele e o presidente eram idênticos) e os compararam com amostras de DNA de descendentes masculinos de Tom e Eston. A análise mostrou uma impressão digital clara de Jefferson no cromossomo Y, mas sua impressão digital não foi encontrada nos descendentes de Tom Woodson. Pela primeira vez, a reputação de Jefferson se manteve estável. No entanto, entre os descendentes de Eston Hemings, a assinatura do cromossomo Y era exclusivamente Jeffersoniana. É verdade que a análise de DNA não pode mostrar com certeza inegável qual é a fonte desse cromossomo. Não se sabe se de fato o pai de Eston era Thomas Jefferson, ou alguns outros homens do clã Jefferson que também poderiam ter um relacionamento com Sally Hemings. De fato, certas suspeitas caíram sobre Ishem Jefferson, sobrinho do presidente.
Mesmo que uma nação o honre há séculos, você ainda não pode se esconder da dura realidade que a análise de DNA revela. Nem nobreza nem dinheiro ajudarão. Quando a modelo brasileira Luciana Morad afirmou que o pai de seu filho era Mick Jagger, a vocalista dos Rolling Stones não admitiu isso e exigiu um teste de DNA. Talvez Jagger estivesse blefando, esperando que a ameaça de uma conclusão forense do caso enfraquecesse a resolução de Senorita Morad e ela retirasse a alegação. Mas ela não fez. Os testes foram positivos e Jagger foi legalmente obrigado a participar da educação de seu filho. Boris Becker também testou a paternidade de uma menina nascida da modelo russa Angela Ermakova. Os tablóides ganharam muito dinheiro com as histórias de como um tenista considerou que ele foi caluniado pela máfia russa. Detalhes do esquema pelo qual essa conspiração foi supostamente realizada devem ser deixados nas páginas dos tablóides. Basta dizer que o teste de DNA foi positivo, Becker reconheceu a paternidade e prometeu apoiar sua filha biológica.
Capítulo 12
Ideologia de qualquer tipo e ciência estão longe de ser os melhores camaradas. A ciência pode realmente revelar verdades desagradáveis, mas é fundamentalmente importante que essas sejam verdades. Qualquer esforço, malicioso ou bom, é destrutivo se tiver como objetivo ocultar a verdade ou impedir que ela seja revelada. Com muita frequência, em nossa sociedade livre, os acadêmicos que desejam lidar com questões com conotações políticas precisam pagar um preço muito alto. Quando EO Wilson, de Harvard, publicou seu trabalho Sociobiology: A New Synthesis em 1975, que é uma análise detalhada dos fatores evolutivos subjacentes ao comportamento dos animais, das formigas nas quais o cientista se especializou e terminando com pelas pessoas, ele foi atacado pela comunidade profissional e pela mídia. Em 1984, em resposta ao trabalho de Wilson, foi publicado um livro, cujo título falava por si: "Not in Our Genes" ("Not in our genes"). E.O. Wilson foi fisicamente atacado quando manifestantes contra o determinismo genético em seu trabalho o jogaram água em um jarro durante uma reunião pública. Da mesma forma, o trabalho de Robert Plomin sobre o impacto da genética na inteligência humana, sobre o qual falaremos mais adiante, provocou uma reação tão hostil entre os cientistas americanos que o autor teve que deixar a Universidade da Pensilvânia e ir para a Inglaterra.
As paixões inevitavelmente começam a ferver quando a ciência ameaça destruir ou mudar nossas idéias sobre a sociedade humana e sobre nós mesmos - nossa espécie e identidade de personalidade. É possível imaginar uma questão mais radical do que a questão do que mais me define: a sequência dos nucleotídeos A, T, G e C, herdados de meus pais, ou a experiência que adquiri desde que o esperma de meu pai se fundiu com o óvulo minha mãe há muitos anos atrás? O fundador da eugenia, Francis Galton, foi o primeiro a formular a questão do que é mais importante - hereditariedade ou educação. As conseqüências dessa questão afetam os campos filosóficos e práticos em menor grau. Por exemplo, todos os estudantes de matemática nascem com habilidades iguais? Caso contrário, talvez você não deva gastar tempo e dinheiro ensinando cálculo diferencial a pessoas como eu, que simplesmente não conseguem absorver essas informações? Numa sociedade baseada nos ideais do igualitarismo, a suposição de que as pessoas não nascem iguais é inaceitável para muitos. O ponto não é apenas que muita coisa está em jogo, mas também a dificuldade de resolver os problemas correspondentes. Uma pessoa é afetada pelos genes e pelo meio ambiente. Como separar esses dois fatores para determinar o grau de influência de cada um deles? Se estivéssemos lidando com ratos de laboratório, poderíamos realizar uma série de experimentos, garantindo sua reprodução e cultivo em certas condições unificadas. Mas, felizmente, as pessoas não são ratos, portanto, no nosso caso, a resposta é muito mais difícil de encontrar. A combinação da importância da questão e a extrema dificuldade de encontrar uma resposta adequada alimentam esse debate interminável de séculos. No entanto, uma sociedade livre não deve se esquivar de fazer perguntas honestas. É imperativo que as verdades reveladas sejam usadas apenas para o bem do homem.
Devido à falta de dados confiáveis, as disputas sobre a prioridade da hereditariedade ou educação eram completamente subordinadas aos ventos variáveis da mudança social. No início do século XX, durante o auge do movimento eugênico, a hereditariedade era considerada a principal. No entanto, quando os conceitos errôneos da eugenia se tornaram aparentes, o que resultou em experiências aterradoras dos nazistas, a educação começou a ganhar terreno. Em 1924, John Watson (somos apenas nomes), o fundador de uma área tão influente da psicologia americana como o behaviorismo, apresentou seu ponto de vista sobre a educação da seguinte forma:
Dê-me uma dúzia de bebês saudáveis, normalmente desenvolvidos, e meu próprio mundo especial, no qual eu vou criá-los, e eu ... escolhendo aleatoriamente uma criança, posso fazer dele a meu critério um especialista de qualquer perfil - médico, advogado, comerciante e até mendigo ou ladrão - do lado de fora dependendo de seus talentos, inclinações, habilidades profissionais e afiliação racial de seus antepassados.
A percepção da criança como uma "tabula rasa" - uma tábua limpa na qual, com a ajuda da experiência e da educação, você pode desenhar qualquer futuro, correu bem com a conjuntura liberal que se desenvolveu na década de 1960. Os genes (e seu determinismo) não foram levados em consideração. Por desconsiderar a hereditariedade, os psiquiatras alegaram que a doença mental era causada por uma variedade de estresses causados por fatores ambientais. Uma declaração semelhante alimentou a culpa e a paranóia entre pais cujos filhos sofriam de distúrbios semelhantes. "O que fizemos de errado?" Eles perguntaram. O paradigma tabula rasa permanece popular entre os defensores politicamente engajados de algumas das visões mais insustentáveis sobre o desenvolvimento humano. Por exemplo, para algumas participantes inabaláveis no movimento das mulheres, a suposição de diferenças de gênero e habilidades mentais determinadas biológica ou geneticamente parece simplesmente impensável: homens e mulheres são igualmente capazes de resolver qualquer problema, período. O fato de os homens serem mais fortes em algumas áreas e as mulheres em outras, de acordo com esses teóricos, é o resultado de uma pressão social multidirecional: um homem tem um destino, uma mulher tem um destino diferente, e tudo começa envolvendo uma menina em um cobertor rosa e um menino em azul.
Hoje estamos testemunhando um afastamento do extremo, atribuindo a influência decisiva na educação. Não é por acaso que esse afastamento do behaviorismo coincide com o tempo com as primeiras tentativas de estudar os fundamentos genéticos do comportamento. Como aprendemos no Capítulo 9, por muitos anos o desenvolvimento da genética humana ficou para trás do desenvolvimento da genética de Drosophila e outras criaturas, no entanto, a conclusão do projeto Genoma Humano, bem como a análise de dezenas de milhares de genomas humanos ao longo de muitos anos, especialmente no campo do diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias. No entanto, alguns esforços de biólogos moleculares têm sido direcionados a questões não relacionadas à medicina. Então, Robert Plomin, usou essa abordagem para identificar genes que afetam o QI, trabalhando nas reuniões anuais dos estudantes mais inteligentes de todo o país em Iowa. Considerando que o QI médio entre essas crianças especialmente inteligentes era de 160 pontos, foi aqui que valeu a pena começar a busca por genes que pudessem ser responsáveis pelas habilidades mentais. Robert Plomin comparou seu DNA com amostras de crianças "comuns" com um QI médio, como temos conosco, e realmente encontrou uma conexão fraca entre o marcador genético no cromossomo 6 e o QI proibitivamente alto. Isso sugere que um ou mais genes nessa região podem, de alguma forma, contribuir para um maior coeficiente de inteligência.
Certamente, qualquer mecanismo que define uma característica tão complexa provavelmente está associado a muitos genes. Hoje, os cientistas que procuram genes associados a características comportamentais complexas têm ferramentas muito mais poderosas.
Em 2014, foram publicados os resultados de um extenso estudo de associações em todo o genoma, no qual mais de 100.000 pessoas participaram. Os resultados foram confusos: por um lado, os dados indicaram três genes ou regiões específicos (nos cromossomos 6, 8 e 10) associados às habilidades cognitivas. Por outro lado, a influência estimada desses “genes inteligentes” é incrivelmente pequena e a região variável do DNA no cromossomo 6 é muito distante da região indicada por Robert Plomin. Como vimos anteriormente no exemplo da esquizofrenia, um estudo envolvendo pelo menos um milhão de pessoas pode ser necessário para determinar com mais ou menos precisão o efeito intricada mensurável de genes individuais na inteligência.Outra maneira de procurar genes relacionados à inteligência envolve identificar genes que funcionam mal (ou estão ausentes) em pessoas com retardo mental ou outras formas de comprometimento cognitivo. Nos últimos anos, essa abordagem começou a produzir resultados. Hans-Hilger Ropers, especialista em genética médica do Institute for Molecular Genetics Max Planck analisou exaustivamente os genomas de 136 famílias do Irã e de outros países, cujos filhos nasceram de pais em sangue, e revelou mais de cinquenta novos genes associados à deficiência intelectual, muitos dos quais indicam importantes vias biológicas envolvidas no processo desenvolvimento cerebral normal.Mas mesmo uma predisposição geneticamente determinada pode não aparecer se você foi criado em um ambiente em que a ênfase não está no aprendizado e no desenvolvimento intelectual, mas não na exibição de desenhos animados. No entanto, a descoberta e o reconhecimento de qualquer formação molecular de habilidades mentais é um passo adiante que só poderia ser realizado por descobertas genéticas revolucionárias.Antes de começar a trabalhar com marcadores de DNA, especialistas em genética comportamental estavam envolvidos principalmente no estudo de gêmeos. Existem dois tipos de gêmeos: gêmeos se desenvolvem a partir de óvulos diferentes, fertilizados por espermatozóides diferentes, e gêmeos idênticos se desenvolvem a partir de um óvulo fertilizado, que é dividido em dois em um estágio inicial de desenvolvimento (geralmente no estágio de oito ou dezesseis células). Gêmeos não idênticos não são mais geneticamente semelhantes entre si do que irmãos e irmãs comuns, enquanto gêmeos idênticos são geneticamente idênticos. Portanto, gêmeos idênticos são sempre do mesmo sexo, e gêmeos heterogêneos podem ser heterossexuais. Surpreendentemente, essa diferença fundamental entre os dois tipos de gêmeos foi recentemente reconhecida. Francis Galton,quem em 1876 foi o primeiro a usar gêmeos para determinar os efeitos relativos da hereditariedade e educação, ainda não sabia dessa diferença (cuja justificativa científica foi desenvolvida apenas dois anos antes) e sugeriu erroneamente que gêmeos de sexos diferentes poderiam se desenvolver a partir de um óvulo fertilizado. No entanto, a partir de suas publicações posteriores, seguiu-se que ele já havia levado em consideração os dados obtidos pelos cientistas.Os gêmeos idênticos nascem em todo o mundo com uma frequência de cerca de quatro vezes por mil, e esse evento não pode ser considerado diferente de aleatório. Por outro lado, o aparecimento de gêmeos heterogêneos pode ser devido à hereditariedade, e a frequência dos casos de nascimento pode variar de acordo com a população: os gêmeos mais heterogêneos nascem na Nigéria - quarenta casos por mil gestações, enquanto no Japão existem apenas três casos por mil gestações.Os estudos padrão de gêmeos geralmente são baseados no pressuposto de que ambos os membros do mesmo sexo de gêmeos idênticos ou idênticos crescem sob as mesmas condições (ou seja, eles recebem uma "educação" semelhante). Suponha que estamos interessados em uma característica facilmente definida, como crescimento. Se os gêmeos idênticos RB1 e RB2 receberam a mesma quantidade de alimentos, cuidados, etc., qualquer diferença no crescimento poderia ser explicada por alguma influência combinada de diferenças genéticas e diferenças insignificantes no estilo de vida (por exemplo, RB1 sempre diferentemente do leite no RB2 ) No entanto, se a mesma lógica for aplicada aos gêmeos idênticos OB1 e OB2, sua identidade genética excluirá a variação genética como um fator, ou seja, quaisquer diferenças no crescimento podem ser explicadas por pequenas diferenças no ambiente.Sendo todas as outras coisas iguais, entre gêmeos idênticos, haverá menos diferenças de crescimento do que entre gêmeos idênticos, e o grau de conformidade com esse padrão dará uma idéia da influência de fatores genéticos no crescimento. Da mesma forma, a similaridade mais próxima de gêmeos idênticos em termos de QI em comparação com gêmeos idênticos diferentes reflete o efeito da variação genética na inteligência.Essa análise funciona de maneira semelhante no estudo da herança de doenças geneticamente determinadas. Gêmeos é chamado concordante se ambos tiverem uma doença. Uma concordância maior em pares de gêmeos idênticos em comparação com pares de gêmeos idênticos deve indicar que a doença se deve em grande parte à genética: por exemplo, a concordância de gêmeos idênticos para diabetes tipo 2 é de 25% (se um dos gêmeos estiver doente, em um caso) dos quatro doentes e do outro), enquanto a concordância de gêmeos idênticos para esta doença é de 95% (se um dos gêmeos estiver doente, em 19 dos 20 casos o segundo está doente). A partir disso, concluímos: o diabetes tipo 2 se deve em grande parte a uma predisposição genética. No entanto, mesmo neste caso, o ambiente desempenha um grande papel;caso contrário, gêmeos idênticos teriam sido 100% concordantes."Para mais informações sobre o livro está disponível no website da editora" Índice" ExtratoPara Habrozhiteley 20% cupom de desconto - DNA