Oi Eu sou um mutante. Eu tenho miopia, o que por si só é bastante triste. Além disso, existem bônus como "levante os halteres e desloque os dois ombros ao mesmo tempo". Displasia sistêmica do tecido conjuntivo. Infelizmente, entre 8% e 20% de vocês também têm problemas genéticos semelhantes. Portanto, hoje falaremos sobre miopia, pedras na vesícula biliar, síntese torta de tecido conjuntivo e vários outros efeitos colaterais extremamente desagradáveis.
Eu trouxe novas Recomendações Clínicas Nacionais para 2017 sobre este tópico. Eles ainda não ofereceram um medicamento mágico, mas já existem métodos de prevenção bastante funcionais. Nas crianças, reduz os riscos de miopia; nos adultos, a síntese do tecido conjuntivo é simplesmente normalizada e a intensidade de alguns problemas diminui.
Colágeno ao microscópio
Fonte
O tecido conjuntivo é um dos mais importantes em nosso corpo. Essa é a estrutura que forma a base para anexar várias células. Existem muitas proteínas diferentes que fornecem as propriedades necessárias do nosso tecido conjuntivo - resistência à tração, flexibilidade e extensibilidade. A principal proteína estrutural é o colágeno. No momento, 28 de suas variedades já foram descobertas. Normalmente, o colágeno se assemelha a uma corda tecida a partir de fios individuais. Diferentes tipos de colágeno - versões diferentes da "tecelagem" dessa fibra. Algumas variedades são mais rigorosas, outras, pelo contrário, são elásticas.
Essas proteínas são encontradas em quase toda parte. Graças a eles, nossa pele pode se esticar e retornar à sua forma original, os ligamentos não permitem que as articulações se desloquem sob carga, e o tecido conjuntivo da esclera do olho garante uma geometria constante, importante para o foco normal.
A síntese de colágeno é multiestágio, com vários mecanismos reguladores. Os fibroblastos realizam-no, como na ilustração acima. Se tudo correr bem, o tecido conjuntivo é formado exatamente como deveria. Normalmente, o processo de criação de fibras do tecido conjuntivo é semelhante a uma grande fábrica para a produção de equipamentos de escalada. Pegamos alguns fios de Kevlar, um pouco de capron e tecemos de uma maneira estritamente definida. O resultado é um cabo durável e durável.
Quando algo deu errado
Todos somos mutados, apesar das contrapartes biológicas do código Reed-Solomon e das verificações de soma de verificação. E, como regra, essas mutações não fazem de você um super-herói. Infelizmente. A displasia sistêmica do tecido conjuntivo (DST) é apenas uma das variedades de falha genética, quando o código fonte da síntese protéica acabou sendo um erro. O horário de verão tem diferenças em relação a muitas outras anormalidades associadas a um código genético torto. Por exemplo, com anemia falciforme, apenas um "bit" está com defeito. Esta é uma mutação pontual. Com a displasia sistêmica, é sempre uma combinação única de vários genes defeituosos que a criança recebeu como presente de seus pais.
Na "fábrica" de fibroblastos mutantes, o próprio programa de criação de colágeno é imprevisivelmente quebrado. Como resultado, ou há pouco colágeno na saída, ou a célula confunde os estágios do entrelaçamento de fibras, ou esquece que a reticulação nas moléculas é necessária. O resultado é frágil e mal estruturado. A célula, no entanto, isso não incomoda e continua a carimbar ainda mais a fibra defeituosa. Quanto mais peças genéticas defeituosas uma pessoa recebe, mais severas serão as consequências para o corpo. Por exemplo, o locus problemático rs143383 do gene GDF5 e rs35068180 do gene MMP3 quase certamente levarão à miopia grave. Algumas mutações particularmente mal-sucedidas geralmente levam à morte em uma idade jovem.
Miopia, pés chatos e outros problemas
A miopia é apenas a ponta do iceberg. O problema surge do fato de a esclera ser anormalmente elástica e não fornecer a forma e o tamanho normais do olho. O tecido conjuntivo começa a se comportar como um elástico esticado nas roupas e não pode lidar com a carga. No entanto, a mesma miopia geralmente começa a se manifestar apenas aos 5-7 anos. Como você pode entender que uma criança é displásica e tem altos riscos de desenvolver miopia no futuro?
Primeiro, olhe para os pais. Se eles têm miopia e outros sintomas do horário de verão, as chances de colocar os óculos na escola são muito altas.
Em segundo lugar, você precisa prestar atenção nos sistemas que também são afetados pelo tecido conjuntivo imperfeito. Até 3 anos, geralmente nenhum sintoma é claramente manifestado. A manifestação de problemas coincide com períodos de crescimento acentuado da criança. Com 4-5 anos de idade, o prolapso das válvulas cardíacas começa a se formar. Na mesma idade, há sinais de pés chatos. Como regra, essas crianças são muito mais flexíveis que seus pares.
O período mais difícil em pessoas com DST é a adolescência. O corpo cresce a um ritmo incrível. Todas as células funcionam no modo louco de pós-combustão, tentando acumular o máximo de massa possível em um curto espaço de tempo. Adolescentes longos e levemente desajeitados já sofrem as consequências desse crescimento explosivo, e os displásicos também recebem, além disso, miopia, curvatura da coluna vertebral e outras alegrias.
Quando o crescimento é concluído, novos sintomas geralmente não aparecem mais.
Você é adulto e usa óculos?
Aqui está uma lista do que você deve prestar atenção:
- Problemas nas válvulas cardíacas
- Altos riscos de colelitíase. A vesícula biliar não é elástica, mas paira como um pano e cria as condições para a formação de pedras.
- Problemas com o tônus vascular. Tonturas, dores de cabeça. Hipo e hipertensão.
- Aumento dos riscos de deslocamento e ferimentos. Os ligamentos podem ser flexíveis demais e não reter a articulação normalmente, ou frágeis, propensos a ruptura traumática das fibras.
- Envelhecimento acelerado da pele. Muitas vezes, devido ao colágeno insolvente e ao peso pesado, as alterações gravitacionais relacionadas à idade se formam rapidamente e o rosto começa a "ceder".
- Síntese óssea defeituosa. Devido a um esqueleto de baixa qualidade, os ossos podem se tornar quebradiços ou propensos a deformação. O que pode levar, por exemplo, a problemas na coluna vertebral.
- Fraqueza da parede abdominal anterior. O displásico pode facilmente ganhar-se, por exemplo, uma hérnia inguinal ao levantar pesos.
Além disso, a combinação dessas doenças é imprevisível e depende do conjunto obtido. Uma loteria tão triste.
Como tratar?
Radicalmente de jeito nenhum. Há uma esperança tímida para terapia genética, mas isso não ajudará muito em adultos com anormalidades no desenvolvimento. O mesmo formato do olho nunca mais se tornará normal novamente, e a coluna deformada ficará perfeitamente uniforme. Em geral, a posição da medicina moderna é o tratamento sintomático, se os distúrbios forem especialmente graves.
No entanto, a displasia do tecido conjuntivo é uma doença que em muitos casos pode ser parcialmente compensada por esportes, dieta adequada e vitaminas regulares. O fato é que a síntese de colágeno e outras proteínas estruturais é amplamente regulada pela disponibilidade de vitaminas do complexo B, ácido ascórbico e magnésio. Pessoas com horário de verão devem receber mais deles. A qualidade das proteínas sintetizadas e, consequentemente, a força do ligamento, a elasticidade da pele, em regra, atingem uma norma relativa. Em crianças, esses cursos de terapia com vitaminas reduzem potencialmente os riscos de desenvolver a mesma miopia, ou pelo menos seu grau.
As diretrizes clínicas nacionais, por exemplo, oferecem opções com cursos de Magnésio + Vitamina B6 em doses grandes o suficiente por 4-6 semanas. Além de ácido ascórbico por 4 semanas. Lembre-se de ir ao médico antes de tomar qualquer coisa.
Também vou dizer uma coisa completamente banal, mas o esporte é especialmente necessário para pacientes com DST. Sim, não podemos consertar o genoma quebrado. E os ligamentos ainda não serão perfeitos no final. Mas os mesmos pés chatos, problemas na coluna e outros problemas podem ser compensados por uma boa estrutura muscular. Só é preciso lembrar que definitivamente não vale a pena fazer exercícios displásicos com muito peso. Temos muito medo de descolamento de retina e vários ferimentos que são especialmente fáceis de obter com essa mutação. O esporte ideal, neste caso, é nadar.
UPD
Como corretamente observado nos comentários de anon19221 , até a natação pode ser prejudicial se você treinar em ritmo excessivo e com pouca técnica. Então, primeiro - a consulta de um médico e, em seguida, é altamente recomendável praticar sem fanatismo, sob a supervisão de um bom treinador.
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