
As pessoas geralmente cometem erros - isso se aplica a profissionais e iniciantes em praticamente qualquer campo. Especialmente alto é o custo do erro na medicina, onde um diagnóstico inadequado pode levar a problemas de saúde ou até a morte do paciente. Pelo contrário, com o tempo em que a doença é identificada, o diagnóstico correto permite atribuir o curso correto do tratamento, o que ajudará na recuperação.
Cada vez mais, a inteligência artificial é usada na medicina. Ajuda a identificar laços fracos e processar grandes quantidades de dados - uma pessoa não pode lidar com essas tarefas. Um dos novos desenvolvimentos é o
projeto de um grupo conjunto de especialistas da Alemanha, EUA e Israel, que permite identificar uma doença hereditária a partir da fotografia de uma pessoa.
Os autores do trabalho ensinaram a rede neural a reconhecer uma doença genética com alto grau de precisão - acima de 91%. Ao mesmo tempo, o serviço está disponível como aplicativo móvel, não sendo necessário equipamento complexo.
Em geral, o diagnóstico de doenças genéticas é uma tarefa difícil, mesmo para especialistas nesse campo. E para um médico comum que raramente encontra doenças exóticas, o diagnóstico de doenças genéticas é quase impossível. Afinal, algumas doenças de natureza genética são muito raras, podem não encontrar o médico durante todo o tempo de seus muitos anos de prática. Mas identificar tais doenças é uma tarefa crítica para a saúde e a vida do paciente.
O sistema de reconhecimento facial DeepGestalt, desenvolvido sob a orientação de Yaron Gurovich, da Universidade de Tel Aviv, tornou possível o diagnóstico correto de várias centenas de doenças genéticas usando apenas uma fotografia de um paciente. Como em muitos outros casos, quando se trata de trabalhar com IA, os cientistas usaram uma rede neural convolucional. Ela foi ensinada a dividir a imagem em pequenos elementos com um tamanho de 100 * 100 pixels.
Além disso, consultando o banco de dados, o sistema tenta determinar a presença de uma doença em um paciente a partir de uma fotografia. O diagnóstico é probabilístico, são indicadas doenças com o número máximo de correspondências.

Os cientistas começaram pequenos - a rede neural foi treinada para detectar a
síndrome de Cornelia de Lange . Esta é uma doença hereditária, manifestada por retardo mental e múltiplas anormalidades do desenvolvimento. A frequência da doença é de aproximadamente 1 em 10.000. A doença recebeu o nome do pediatra holandês Cornelia de Lange, que descreveu a síndrome em 1933 com base em uma análise de cinco casos da doença.
A síndrome se manifesta na forma de retardo mental e malformações congênitas de vários órgãos internos. Para verificar a confiabilidade da identificação da doença, os cientistas usaram milhares de imagens de pessoas sem a síndrome. O DeepGestalt foi capaz de diagnosticá-lo com uma precisão de 97%. Este é um indicador muito alto, pois em outros projetos a precisão não excedeu 87%.
A segunda etapa foi treinar a rede neural para diagnosticar
a síndrome de Angelman . Manifesta-se como retardo mental, distúrbios do sono, convulsões, movimentos caóticos (principalmente mãos), risos ou sorrisos frequentes. Essa doença também é chamada de "síndrome de Salsa" ou "síndrome de boneca feliz".
A terceira doença que a rede neural aprendeu a determinar é a síndrome de Noonan, que também se manifesta na forma de características claramente visíveis do rosto e do corpo da pessoa. É verdade que esse desvio é reconhecido pela rede neural com baixa precisão - apenas 64%.
Além disso, o DeepGestalt foi treinado para reconhecer cada vez mais novas doenças, até que a rede neural foi capaz de diagnosticar várias centenas de doenças genéticas de gravidade variável. O treinamento foi realizado com base em quase 20 mil fotografias. O número total de doenças que o DeepGestalt pode diagnosticar chega a 216. Agora, os cientistas estão verificando o funcionamento da rede neural carregando fotos de pessoas doentes (com doenças diagnosticadas) e absolutamente saudáveis para o sistema. A precisão geral da rede neural atinge 91%.
Os desenvolvedores abriram o acesso ao seu produto para todos. O serviço é chamado
Face2Gene , serve como assistente para médicos. Os criadores do projeto são aconselhados a tratar o diagnóstico feito pelo sistema com cautela e a usar as informações recebidas como orientação, em vez da última palavra.