关于Atlas基因测试：如何，为什么根本不昂贵以及我们为什么更好23andMe

在俄罗斯的基因检测是由几家公司进行，关于其中的一个- 阿特拉斯 -我们会告诉我们。首先，因为我们在其中工作。其次，因为我们想讲述技术如何帮助个性化医学领域制造出有趣的产品。

要更详细地讨论基因测试，您需要广泛地了解正在发生的事情。





经过多年的国际研究，人类基因组计划的科学家们做出了巨大的努力，并在2003年和2003年投入了130亿美元，人类DNA得以揭密和阅读。结果，我们发现我们大约有32亿对核苷酸，“仅”两万个基因，还有很多问题。例如，为什么我们需要在基因之间写入的所有信息-长期以来，人们一直认为这是“垃圾”，所以现在事实并非如此。但更重要的是，似乎有机会“读”基因并了解在那里写了什么。

它可以写成任何东西：经常吃零食的倾向，糖尿病的易感性，持续训练的效果，绝对的听觉甚至是打喷嚏时的有趣打喷嚏。哦，是的，还有您的遗传祖先的旅行历史记录-尽管从医学的角度来看这些数据完全无用，但引起人们最大兴趣的是它们。由Atlas团队的怀疑者证明。

从表面上看，一切看起来都很简单，甚至天真。您在现场订购测试，快递员将您带到试管中，您将其吐出几次，然后将其关闭（在长途运输中要倒出防腐剂），快递员将试管带到实验室。您在网站上注册了测试，经过一个月的耐心等待，您的帐户中收到了数据。此后出现的所有问题都由我们的遗传学家免费咨询。



同时，在幕后更有趣。试管被带到实验室，从生物材料中提取DNA（不，不再是您的唾液）。这是如何发生的-我们在GikPiknik上实时展示了您可以在此处了解的内容。然后将DNA复制多次，以便有足够的材料进行测试。用剪刀将这种复制粘贴剪切成随机的碎片。特殊蛋白质参与其中，其根据核苷酸的特定序列选择切割的位点。



接下来是杂交。 DNA链必须连接到位于芯片上的互补核苷酸序列。我们使用的照明芯片包含超过300万个微孔，每个微孔都有数千条具有已知核苷酸序列的DNA链。作为反应的结果，从唾液提取的DNA的互补部分附着在这些链上。链的最后一个发光核苷酸决定了多态性。
然后扫描芯片，我们获得的数据在基因组中的某个位置，在具有A.或T的这种基因中。顺便说一下，您还将获得原始测试数据。



在一开始，我们就说我们的项目处于医学和技术的交汇处。这就是技术组件特别重要的地方。解释。大多数参与基因分型而不是PCR的公司都使用照明芯片。根据芯片类型的不同，公司会接收或多或少的完整数据（数据的准确性不会改变，仅研究多态性的数量）。

在更大程度上，结果取决于数据的解释方式：考虑了哪些功能，哪些剪裁因数据的无根据或无用而被拒绝。因此，如果某些遗传性疾病具有明确的外部体征并且是通过随机突变从健康父母那里遗传而来的，那么我们就不会关注它们的状况。最接近的例子是软骨发育不全（Tyrion Lanister）。如果您是achondroplast，您将在进行基因检测之前很早就知道这一点。可以从亲代软骨发育不良继承软骨发育不全，但这又是显而易见的。健康的父母中的achondroplast的出生是由于随机突变造成的，基因测试无法对此发出警告。

我们评估剩余的迹象，检查其科学有效性，并参考资料来源增加解释。 Atlas有一个由遗传学家组成的团队与开发人员紧密联系。解释工作是反复进行的：我们会不断监控科学数据库，当出现新的研究结果时，我们会对当前的解释进行更改。这在相同的基因分型框架内发生：芯片数据足以进行多次迭代。在下一次更新之后，所有用户都将在其个人仪表板上接收新数据-科学变成几乎是热比萨饼交付。

现在我们转向“为什么这么贵”这个问题。我们已经说过，基因测试是来自美国的硅芯片（顺便说一下，成本取决于美元），实验室测试，设备以及一支由专业医生，遗传学家，翻译人员和程序员组成的团队。但是“最终用户”并不关心整个厨房。因此，我们将“为什么这么贵”这个问题重新表述为“为什么真的便宜”。因为Atlas测试提供了最全面的信息和服务，价格范围为15-30 000卢布，不仅在俄罗斯，而且在美国。

我们的主要竞争对手是美国公司23andme，由谢尔盖·布林（Sergey Brin）的前妻安娜·沃吉茨基（Anna Wojitski）管理（故事开始时，他本人也对该项目进行了投资）。通常，一块石头“美国的23andme售价100美元”飞入我们的花园。是的。但是最近，在American 23andMe的个人帐户中，您将不会收到有关您健康状况的数据，包括个人对药物的反应以及遗传疾病的携带状况。即使您支付5美元并从原始数据中获取此数据，它仍然是条款列表和Wikipedia的补充。

好吧，地理不是问题。我们正在走向欧洲。在这里，相同的23andMe基因测试费用已经为169欧元，而遗传学咨询费用为$ 100。总体而言，您获得的服务价格约为269欧元，大约等于Atlas测试的费用。同时，您将用英语与遗传学家讨论医疗问题，并且必须通过邮寄方式发送唾液，风险自负（在大约一半的情况下，送货服务拒绝联系试管）。



通常，进行基因测试的俄罗斯公司以不同的包装方式共享健康和营养，运动和起源。我们的测试提供的相同数据的价格，俄罗斯竞争对手将约为30,000卢布。

即将结束时，重要的是要说，Atlas基因测试与任何其他基于芯片的测试一样，都是筛查测试。这意味着我们研究了很多基因，但没有诊断出任何基因。如果测试发现有任何疾病，则故事将以通过PCR或测序来阐明和详细说明诊断开始。尽管这种情况很少发生：在查看健康数据后，我们的大多数用户都转向了更有趣的问题：做饭，蹲多少以及俄罗斯土地的来源。您可以加入他们：使用GEEKTIMES促销代码为GeekTimes读者提供5％的折扣。

PS我们的遗传学家随时准备回答您的问题。

Source: https://habr.com/ru/post/zh-CN383233/