人类起源如何在基因中体现

最近,丹麦公司Momondo 的DNA Journey视频显示了基因检测对人们确定种群组成有什么影响。人们向人们现场宣布,他们远未像他们看上去那样纯血统,然后是情感,眼泪和飞往他们历史故乡的机票。这样的分析不仅可以在欧美进行。Atlas俄罗斯基因测试能够确定尼安德特人基因的起源,种群和百分比。所有这些研究的背后都有一个有趣的故事,我们今天将简短地讨论。




遗传信息继承教育计划


要理解该问题,您需要了解原则上遗传信息的继承是如何安排的。

每个人都有22对所谓的常染色体和一对性别-XX或XY。在正常的细胞分裂中,此集合加倍,然后分成两个细胞,每个细胞都收到一个精确的副本。在一个生物体内,所有这些情况几乎都是相同的。因此,可以对唾液,血液,毛囊,颊黏膜刮擦等进行基因检测。

当生物繁殖时,程序变得更加复杂:每对染色体加倍,然后工作拷贝又交换了基因组的相似部分。现在,无论新生物继承什么染色体,它都不会纯粹是“祖母”或“祖父”。这个过程称为交叉:需要使基因组更加多样化。然后,母体有机体的完整染色体集合与雄性生物体的集合相遇,并创建了一个新的基因组。

但是,并非所有的遗传材料都经过交叉检查-有些元素未改变地传递给子代生物。这是线粒体DNA(mtDNA),它是从母亲的身体传递给所有孩子的,而Y染色体是通过雄性系遗传的,严格来说是由父亲传给儿子的。

这是古遗传学的基础:知道突变的速度后,科学家可以计算出现代人与他们的祖先之间的距离。有趣的开始。

线粒体前夕和Y染色体亚当





现在我们看到两个元素彼此独立地继承:mtDNA通过雌性系传播,Y染色体从父系传播给儿子,除此之外没有其他。科学家知道了基因组这些部分的序列以及突变的发生率,从而计算出人类共同祖先的栖息地的年代。

这个女人叫线粒体夏娃。根据最新数据,他生活在200到10万年前一个人-Y染色体亚当-可能生活在450至5万年前这两个不是人类的唯一祖先,只是他们的兄弟姐妹并没有以直系(父系或母系)离开后代,而是以不同的方式为人类的历史做出了贡献。他们丰富了核基因组-储存在常染色体和X染色体上的遗传信息,占我们基因组的99%。

此外,Y染色体亚当可能是其他系谱系被中断的线粒体母亲的后代。
此外,现代女性并不一定都是这个Y染色体亚当的女儿:她们的其他父亲可能是其他Y染色体的父亲。

单倍群


mtDNA和Y染色体的族谱研究导致了家谱的构建,该家谱的不同分支被称为单倍群。一个单倍群的成员由一个共同祖先和一个共同染色体组成。当发现单倍群时(鉴定独特的标记),科学家给它们起了字母,A,B,C等的名称。没错,一段时间后,很清楚的是后来发现了更古老的单倍群,而和谐的编号也被打破了。



单倍体彼此之间没有进化优势:它们是基于中性突变确定的,但是,中性突变却有助于某些疾病的发展。
由于非洲其他地区的人口是少数离开非洲并能够在新地方生存的智人的后代(瓶颈效应,因此在非洲观察到最大的单倍群多样性



从基因测试的角度来看,有两种确定单倍型的方法:STR和SNP。

STR(短串联重复序列)-短串联重复序列位于基因组的不同基因座(位置)并与单倍型相关。测试确定对研究有意义的DNA区域中几个核苷酸(例如TAT)的重复数。根据结果​​,可以得出重复次数的“图”。结果不仅用于确定单倍群,而且还用于建立亲子关系。

SNP(单核苷酸多态性)或SNP是单核苷酸突变。该研究发现了点多态性,并根据在特定位置写的字母确定单倍群。芯片上为单倍组的定义保留的快照越多,细节越高。
在Atlas遗传测试中,将1000个位置直接分配给芯片以确定母本和父本系。我们特别添加了快照,以识别俄罗斯和欧洲人口的单倍群。非洲和亚洲的单倍群将被较少地识别)。

人口构成


种族和国籍是不适用于生物学的概念。因此,遗传学家使用“种群”的概念 -“同一物种的整体生物体,它们在一个地区(居住在特定区域)内长期生活,并与其他类似群体的个体部分或完全隔离”。如您所知,就现代人类而言,我们不是在谈论完全隔离。



为了确定种群组成,使用了一种算法来分析和聚类地球上不同居民的基因组样本。每个簇都有一组特征性的突变(SNP标记)。然后,科学家将聚类与研究参与者的数据相关联,并分配种群名称。产生的标记用于在其他基因测试中确定种群组成(并准备商业广告)。

还存在用于通过标记确定种群的不同算法。在Atlas中,我们使用ADMIXTURE该算法基于用户基因型的成分分析。我们使用机器学习:首先,我们在对全世界人民的最新研究数据上训练算法,然后计算出测试参与者的人数。在训练期间,该算法会根据我们提供的数据来确定可以区分多少总体(组成部分)。训练后,该算法将每个用户的样本分为他在训练中计算出的分量。

Atlas基因测试现在可以识别11个种群。其中有相当普通的国家-北欧,地中海,东南亚,印度,中东,非洲和高加索地区。还有只有我们的测试才能确定的人口:堪察加,埃克西莫斯,尤卡吉尔,西伯利亚。



尼安德特人


长期以来,有一种理论认为尼安德特人是现代人的直接祖先。但是,遗传学的最新发现和成就支持另一种理论:我们不是尼安德特人的直接后代,而是他们的曾孙。
尼安德特人居住在大约250至4万年前的现代欧洲领土上。它们非常适合寒冷的气候:矮小的矮矮的尼安德特人折叠起来以保持热量。他们的大脑容量与我们的相当。尼安德特人猎杀大型动物,照顾老人,埋葬死者,甚至留下了遗产,人类两个独特的文化(莫斯特和  mikok)。

一切都进行得很好,直到4万年前,尼安德特人开始消亡,而他们的栖息地则由Cro-Magnons(现代人的直接祖先)定居。有几种理论可以解释这些变化:一方面是快速而剧烈的气候变化,另一方面是与更成功的克罗马诺人的竞争。

很长一段时间以来,考古发现都无法对发生的事情以及会议后不同物种(克罗马贡农人和尼安德特人)如何相互影响的问题给出明确的答案。古遗传学得到了人类学家的帮助。

1997年,马克斯·普朗克进化人类学研究所成立。在瑞典生物学家Svente Paabo的指导下,科学家们阅读了尼安德特人的mtDNA,得出的结论是它与人类的mtDNA非常不同。在此基础上,塞文特·帕博(Svente Paabo)做出了一个假设,即尼安德特人和人们大约在50万年前就分开了,然后孤立地发展。



但是,工作仍在继续。 2006年,尼安德特人基因组计划启动。而且在2010年,古代基因组草稿已经出版。现在,尼安德特人的基因组已完全恢复。将获得的数据与现代人的基因组进行比较(即与其中的“人类”部分进行比较,而无需考虑人类和其他动物中相同的常见位置)。

一项比较分析表明,在现代基因组中,保留了1%至4%的尼安德特人基因(平均约2.5%)。尼安德特人的基因在非洲人以外的所有人中均被发现- 智人离开非洲后再次发生混乱



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Source: https://habr.com/ru/post/zh-CN396089/


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