🏉 ⛹️ 💃🏽 罕见的神经退行性疾病的历史 🦏 👏 🏴‍☠️

神经退行性疾病 -一组影响神经系统功能的缓慢进行性疾病。有些较为常见，有些则较少。它们可以被继承或获取。其中一些是可以治疗的，而对于另一些，尚未发明药物。

今天我们将讨论两种罕见的神经退行性疾病- 库鲁病和致命性家族性失眠症（FFI）。从前者开始，巴布亚新几内亚的整个部落一次遭受苦难；后者仍困扰着一个意大利家庭。乍一看，这些疾病没有什么共同之处，但实际上，就像生活中通常发生的那样，一切并非如此简单。

库鲁病

直到1930年代，世界上几乎没人知道是否有人居住在巴布亚新几内亚的高地。社会一直无知，直到澳大利亚的金矿开采者探索该地区并发现了约100万人。

1950年代第一批研究人员去了该地区，立即发现了一些令人不安的东西。在大约11000人的前部部落中，每年有2％的人口死于科学未知的疾病。部落居民称其为“ kuru”，意为“战栗”或“挥舞”。

当地人知道：如果首先出现症状，那么死亡是不可避免的。最初，患者难以行走，随后导致四肢完全失去控制。他们也失去了控制情绪的能力。因此，一些后来发表有关这种疾病的出版物称其为“笑死”。一年后，患者不再能够从地板上站起来，无法独立饮食和控制身体。 1957年，两位医生对这种疾病进行了详细描述：Daniel Carlton Gayduzek和Vincent Zigas。

那个法夫坚信库鲁是邪恶的巫师的召唤。首先，该病影响了成年妇女和8岁以下的儿童。一些村庄完全失去了年轻妇女。居民痴迷于试图自救，因为他们认为自己的部落处于灭绝的边缘。

是什么引起了这种疾病？这个问题的答案已经多年没有提供给科学家们了。在科学家检查了该区域并排除了污染物的影响后，他们认为该疾病最有可能是遗传性的。这是科学家们对这种疾病的本质的第一个重大误解。随后，科学家发现库鲁不是遗传疾病，因为它影响同一社会群体中的妇女和儿童，但不影响遗传群体中的妇女和儿童。库鲁人首先在本世纪初出现在北部村庄，然后数十年来向南迁移。

在科学家们排除了继承鸡的可能性之后，他们认为这种疾病是慢病毒的一种表现。为了证实这一假设，该小组开始进行研究。

后来，盖伊杜兹克（Gaiduzek）和齐加斯（Zigas）猜中了发生了什么：这种疾病与Foret部落采用的葬礼有关，即吃掉了死者的尸体。在许多村庄，一个人快要死了，妇女就将大脑从身体上移开，将其与蕨类植物混合在一起，然后在竹碗中煮沸。剩下的部分用火烧煮，除胆囊外，一切都吃了，这是爱与悲伤的标志。成年妇女大多参加了这一仪式，因为人们认为她们的身体驯服了将尸体带到另一个世界的危险精神。有时，为了纪念假期，妇女将一小部分这样的食物送给了孩子。这解释了妇女和儿童的死亡率。

但是，科学家没有该理论的直接证据。然后他们对黑猩猩进行了实验：他们介绍了感染者的大脑材料。这些动物表现出库鲁病的症状，这使科学家们认为，病因确实是一种慢病毒，潜伏期异常长：在人类中，病程为2至23年。 1976年，卡尔顿·盖度泽克（Carlton Gayduzek）因发现库鲁病（Kuru disease）的传染性而被授予诺贝尔生理学或医学奖。

后来，他的理论被认为是错误的：库鲁病的病原体不是病毒，细菌，真菌或寄生虫-当时是一种全新的传染病原体，没有遗传物质，可以煮沸生存并且不能存活。由斯坦利·普鲁兹纳（Stanley Pruziner）领导的一组科学家后来发现将是与异常蛋白三级结构库鲁的剂和不含核酸， - 朊病毒。

on病毒的蛋白结构和复制是库鲁研究的基础。尽管有关of病毒结构的确切细节最初尚不清楚，但Pruziner提出了三个假设。他建议这些是病毒，或者是结合到小的多核苷酸上的蛋白质，或者是缺少核酸的蛋白质。在众多研究过程中，有可能证实科学家的最后假设。 1997年，Prizoner因发现of病毒（一种新型的生物感染源）而获得了诺贝尔奖。

在正常条件下，这些细胞蛋白是无害的，但它们具有转变成导致包括鸡在内的多种神经退行性疾病的稳定结构的能力。 ions病毒使健康的蛋白质“屈服”于他们的意志，并将它们转变为自己的种类。最终，这种链式反应导致形成足够数量的ions病毒来杀死大脑中的神经细胞束。

这些蛋白质从字面上将小脑变成一个筛子，穿透它，因为病人会失去运动的协调性。它们还形成缠结，阻碍大脑自然过程的流动。通常，生病的库鲁经历三个阶段。患有疾病头痛和关节痛之前-病人常常没有适当注意的常见症状。在第一阶段，一个拥有库鲁的人失去了对身体的控制，在平衡和保持姿势方面遇到困难。在第二阶段或“坐着”阶段，一个人被剥夺了走路的机会。出现四肢震颤和不随意抽搐。在第三阶段，患者通常卧床不起，无法控制身体的大部分功能。可能会出现痴呆症或行为改变。在同一阶段，患者吞咽困难并且失去了以传统方式进食的能力。最终，大多数库鲁人患者死于肺炎。

您只能通过吃掉被感染的大脑或接触患者的开放性伤口或溃疡来获得鸡肉，因此您无法谈论这种疾病的普遍流行。尽管如此，正是对库鲁病的研究才导致发现了引起其他多种神经退行性疾病的病毒：致命的家族性失眠症，克雅氏病，格斯特曼-斯特劳斯勒-辛克氏综合征等。

不幸的是，尚无法治愈这只鸡。引起这种疾病的病毒难以消灭。即使在甲醛中存储了很多年，使用这些细胞蛋白的大脑仍具有传染性。因此，在这种情况下，最好的药物是预防。因此，在20世纪中叶，各国政府和社会试图通过阻碍自相残杀的社会实践来预防这种疾病。自1950年代以来，法尔（Phore）部落放弃了葬礼，如今这种疾病几乎完全消失了。如今，极少有人诊断出库鲁：与库鲁类似的症状更有可能表明另一种严重的神经系统疾病或海绵状疾病。

但是，该疾病的研究仍在进行中。 2009年，一群科学家英国医学研究委员会发现，一些幸存下来的库鲁人在其体内携带V127基因突变，这使其对这种疾病具有很强的抵抗力。也许有一天，科学家将能够找到一种可以抵抗stand病毒破坏性活动的药物。

致命的家庭失眠

1797年，一个名叫Giacomo的人出生在威尼斯附近的一个小镇。通常，他的家人都很健康：个子高，肩膀宽，肌肉发达（但是，这一代人保留了这些诱人的特征）。1836年秋天的一天，贾科莫（Giacomo）因无法解释的疾病倒下，开始患有痴呆症。最终，这种疾病最终将他限制在床上，他躺在床上折磨不眠。不久之后，他去世了。

贾科莫（Giacomo）还剩下三个孩子，其中一个还剩下六个继承人。在接下来的一个半世纪中，他的后代蓬勃发展：家庭成员成为意大利著名的医生和商人。他们的条件使他们能够在威尼斯拥有130套公寓，包括大运河上的宫殿。但与此同时，社会地位很高，在教区书中，每个姓氏前面都有过早死亡的记录。几十年来，他们记录了诸如癫痫病，发烧，发烧和胃部不适等怪异现象。后来，家庭成员的死亡证明将显示脑膜炎，脑炎，小儿痴呆症，白质脑炎，酒精性脑病和其他疾病。

实际上，所有情况下的死亡原因都是一种-致命的家族性失眠。这种遗传病直到1986年才正式确定。如此罕见的是，很长一段时间以来，只有贾科莫的后代才是地球上唯一患有这种疾病的人。自那时以来，已经发现30多个家庭遭受致命的家族性失眠症。

症状的整体情况看起来很阴沉。致命的家族性失眠的最初迹象可以在32-62岁之间发现，平均年龄为51岁。但是在某些情况下，这种疾病发生在18岁和72岁之间。该病的第一个也是主要症状是失眠随着时间的推移而发展。

在第一阶段，患者将尝试通过午睡来弥补睡眠不足，但通常情况下，他不会成功。瞳孔变小，压力升高。出汗严重，男性出现阳imp。在大约四个月的时间里，他患有惊恐发作和无法解释的恐惧症。

在与该疾病作斗争的接下来的几个月中，患者将尝试入睡，但每次闭上眼睛，他都会达到最大的麻木，tr状态。大脑将停止休息。惊恐发作变得更加严重，还将持续五个月。

在第三阶段，一般性失眠会导致体重迅速减轻，精神功能受到限制。这个阶段持续约三个月。在最后阶段，患者完全虚弱，并患有痴呆症和对外界免疫约六个月。然后昏迷和死亡等待着他。该疾病最悲惨的方面之一是，尽管患者表现出所有痴呆症状，但他清楚地了解自己的病情。

贾科莫（Giacomo）的后代在上个世纪至少有30个人死于这种方式-自1973年以来有13人死亡，在最近十年中又有7人死亡。在生活中，大约有25人是导致这种疾病的基因的携带者。在意大利的威尼斯地区，仍然有很大一部分家庭仍然居住，贾科莫的后裔受到诅咒的版本在很长一段时间内广为流传。当地居民不停地讨论家庭的悲惨命运，这不仅会影响其进一步的生存。尽管有外在吸引力和体面条件，但这个家庭的年轻女孩很难找到生活伴侣。甚至涉及到家庭成员无法获得保险的事实。

在上个世纪80年代中期，意大利报纸对贾科莫（Giacomo）后裔的历史产生了兴趣。一个患有无法解释的疾病的富裕家庭变得异国情调。当新的欧洲祸害-疯牛病的第一篇报道出现时，媒体开始关注。后来发现，这两种疾病都是病原体-ions病毒。

在几乎所有情况下，致命的家族性失眠都是由PRNP基因突变引起的。这种突变意味着在含有该基因的蛋白质中，天冬氨酸取代了178位的天冬酰胺，从而使蛋白质变成into病毒。但是对于疾病的发作，这还不够。为了使疾病的症状出现，the病毒中必须存在氨基酸蛋氨酸在蛋白质的129位。普通病毒在这些特定位置与氨基酸，天冬酰胺和甲硫氨酸一起获得病理形式。

在极少数情况下，由于基因改变而不会引起疾病。截至2016年，仅记录了24起此类案件。在这里，致命的家族性失眠发生在一个人的某些正常病毒自发地变成导致疾病的异常形式，然后改变其他细胞中的changes病毒时，例如库鲁病。

normal病毒异常导致丘脑改变-负责将信息（嗅觉除外）重新分配到大脑皮层的大脑区域。同一区域控制着睡眠和唤醒周期，平衡感，疼痛感，学习，记忆，言语和对语言的理解等方面。甚至情感体验和性格也取决于丘脑。

当致命的家族性失眠导致PRNP基因突变时，它以常染色体显性遗传。这意味着对于该疾病的发作，在非性别染色体中存在一个突变的等位基因就足够了。在某些情况下，一个人从受影响的父母那里继承了一个突变。在其他情况下，该疾病可能是由基因中的新突变引起的。

患有致命的家族性失眠症的人中有50％的人将该基因传给了他的孩子。有时，如果疾病是由病毒的自发性变化引起的，而不是由遗传学引起的，则该疾病不会遗传。

像库鲁人一样，致命的家族性失眠症无法治愈或发展速度减慢。您只能缓解症状，并在患者周围创造最大可能的舒适环境。

罕见的神经退行性疾病的历史

库鲁病

致命的家庭失眠

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